pohlavní chromozomy (gonozomy) Flashcards
(5 cards)
pohlavní determinace
- pohlaví jedince je určeno kombinací gonozomů
typy determinace
DROSOPHILA (SAVČÍ)
- savci, obojživelnící + některý hmyz + dvoudomé rostliny
- samice jsou homogametní kombinace dvou chromozomů X
- samci jsou heterogametní (XY)
ABRAXAS (PTAČÍ)
- ptáci, plazi, hmyz
- samice jsou heterogametní (XY), samci homogametní (XY)
PROTENOR
- kobylky, ploštice, vosy
- samice: XX
- samci: X0 (chybí chromozom Y)
- člověk patří do skupiny drosophila
- chromozom Y: menší, nese menší ppčet genů, na konci ramének geneticky shodné oblasti, kterými se chromozomy párují při meióze
- počty chromozomu jsou někdy změněny (odchylky při vývoji plodu)
CHROMOZOMOVÉ CHOROBY (ZMĚNY KARYOTYPU)
TURNERŮV SYNDROM
- karyotyp 45 X - chybí 1 chromozom X
- postihuje ženy
- poruchy vzrůstu, krátký krk, neplodní, nedochází k poruše intelektu
KLINEFELTERŮV SYNDROM
- podmíněno karyotypem 47XXY (navíc chromozom X,)
- postihuje muže (malá varlata, poruchy růstu vousů)
SYNDROM TRIPLE X (superžena)
- karyotyp 47 XXX
- trizomie chromozomu X
- snížený intelekt, poruchy plodnosti
SYNDROM XYY (SUPERMALE)
- karyotyp 47 XYY - nadbytečné chromozomy
- vysoká postava, snížená plodnost, psychická labilita, někdy retardace
INTERSEX SYNDROM
- vývoj mužských i ženských pohlavních žláz
(v těle zastoupeny chromozomy XX, XY)
- nevyhraněný genitál, tělo je mozaikou buněk
GEN PRO TYP POHLAVÍ
- za typ pohlaví je zodpovědný gen SRY - nachází se na chromozomu X (X/Y 1.05/1 - teoreticky více mužů)
- chromozom X - velký počet genů, jejich poruchy způsobují gonozomálně přenosné choroby
GONOZOMÁLNĚ DĚDIČNÉ CHOROBY
- způsobené poruchami genů na chromozomu X
GONOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ
HEMOFILIE
- vrozená porucha srážlivosti krve (postihuje muže, ženy jsou přenašečky)
- krvácení z malých ran do tkání
DALTONISMUS
- porucha vnímání barev/barvoslepost (postihuje muže)
SYNDROM FRAGILNÍHO CHROMOZOMU X
- postihuje muže
- protáhlý obličej, retardace, odstávající uši
GONOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ CHOROBY
- postižení muži i ženy
