Základy genetiky člověka, genové poradenství

Question 1

základy genetiky člověka

Answer 1

• k objasnění pomohly mendelovy zákony dědičnosti
  pol. 19. st. Francis Galton zformuloval základy eugenetiky (zlepšování vlastností lidské populace) = domníval se, že tělesné i duševní vlastnosti jsou dědičné
• vyústění v nacistickou politiku
  1902 A. Garrod - alkaptonurie (porucha metabolismu) není infekční,ale dědí se jako recesivní znak

Question 2

Vznik geneticky podmíněných chorob

Answer 2

• způsobené mutacemi genů nebo celých chromozomů
• někdy přenos mutagenních alel na další generace
• řadíme zde: AUTOZOMÁLNÍ CHOROBY, MULTIFAKTORIÁLNÍ CHOROBY, SYNDROMY ZPŮSOBENÉ CHROMOZOVÝMI MUTACEMI/ABERACEMI

Question 3

AUTOZOMÁLNÍ CHOROBY (týká se genů na nepohlavních chromozomech)

Answer 3

• způsobené mutacemi jednoho genu, v rodinách možný přenos

AUTOZOMÁLNĚ RECESIVNÍ
- rodiče zpravidla zdraví heterozygoti (přenašeči), postižený jedinec je homozygot recesivní (25% pravděpodobnost)
- FENYLKETONURIE = porucha metabolismu fenylalaninu (zvýšená koncentrace, poškození nervových buněk + retardace dnes testy mimin)
- ALBINISMUS = porucha enzymu, který napomáhá syntéze melaninu (růžová pokožka, světlé ochlupení, šedé oči, poruchy zraku)
- CYSTICKÁ FIBRÓZA = porucha transportu osmoticky aktivních iontů (hromadění hlenu v plicních sklípcích)
- SRPKOVITÁ ANÉMIE = změna tvaru červených krvinek, vliv mutace genu pro červené barvivo (hemoglobin), heterozygoti/přenašeči jsou zdraví a odolnější proti malárii
- GALAKTOSEMIE = chybí enzym pro trávení galaktózy, metabolizace jinou cestou - toxické pro játra, neléčená smrt

AUTOZOMÁLNĚ DOMINANTNÍ NEMOCI
- postiženi jsou přenašeči i postižení jedinci
- POLYDAKTYLIE = nadpočet prstů na končetinách
- HUNTINGTONOVA CHOROBA = rozvoj mezi 30 - 40 rokem, porucha koordinace, postižení nervů, psychika, smrt

Question 4

MULTIFAKTORIÁLNÍ CHOROBY

Answer 4

• při vzniku uplatněna polygenní dědičnost spolu s faktory prostředí (strava, vliv patogenů, námaha)
• vhodnou životosprávou lze oddálit nebo zastavit

CIVILIZAČNÍ NEMOCI = srdeční a cévní choroby, nádory, cukrovka

ROZŠTĚPOVÉ VADY = páteře, rtu - diagnostika ultrazvuk, lze operovat

Question 5

SYNDROBY ZPŮSOBENÉ MUTACEMI CHROMOZOMŮ

Answer 5

• častá příčina potratu, každý chromozom nese 1000 genů (ztráta nebo nadpočet)

NUMERICKÉ MUTACE
- nejběžnější je aneuploidie (chybný rozestup chromozomů při meioze)
- DOWNŮV SYNDROM = TRIZOMIE 21. CHROMOZOMU (karyotyp má 47 chromozomů, mongloidní oči, retardace, malý nos, srdeční vady)
- EDWARDSŮV SYNDROM - TRIZOMIE 18. CHROMOZOMU (děti umírají brzy po narození, postižení orgánů)
- PATAUŮV SYNDROM = TRIZOMIE 13. CHROMOZOMU (rozštepy rtu a patra, polydaktilie, anomalie obratlů, polovina umírá do 1 měsice)
- TURNERŮV SYNDROM = chybí chromozom X (karyotyp má 45 chromozomů)

• kromě aneuploidií se vyskytují také polyploidie = znásobení celé chromozomové sady

STRUKTURNÍ MUTACE
- DELECE = ztráta části části chromozomu: terminální (na kraji), intersticiální (uvnitř). např. Georgeův syndrom
- TRANSLOKACE = přesun části jednoho chromozomu na jiný, forma Downova syndromu (na 14 je translokován 21)
- INVERZE = přemístění gen materiálu v rámci jednoho chromozomu

• osoby nesoucí pozměněný chromozom postiženy nejsou - hrozba pro potomky

Question 6

VÝZKUMNÉ METODY

Answer 6

• CYTOGENETICKÉ METODY = numerické i strukturní změny lze odhalit, analýza bálých krvinek
• PRENATÁLNÍ DIAGNOSTIKA MUTACÍ = analýza buněk plodové vody (amniocentróza = odběr plodové vody mezi 16. - 19. týdnem)
• výzkum dědičných chorob je u člověka omezen etickými otázkami, dlouhou generační dobou, malým počtem potomků, velkým vlivem prostředí
• GENEALOGICKÝ VÝZKUM = pozorování rodokmenů, sestavení rodokmenu a sledování výskytu sledovaného znaku (lze zjitit způsob dědičnosti), užití spešl značek
• MOLEKULÁRNÍ BIOLOGICKÉ VÝKUMY (projekt lidksého genomu HGP) = zavedení nových diagnostických a terapeutických metod (genová terapie)