Polimorfismos genéticos Flashcards
(39 cards)
¿Qué es un polimorfismo genético?
Una variación en la secuencia del ADN que ocurre ≥1% en la población.
¿Todos los polimorfismos causan enfermedad?
No, muchos son neutros o beneficiosos.
¿Qué son los SNPs?
Polimorfismos de un solo nucleótido.
¿Cada cuántas pb ocurre un SNP en promedio?
Cada 300 pb.
¿Qué es un SNP silencioso?
No cambia el aminoácido codificado.
¿Qué es un SNP missense?
Cambia un aminoácido por otro.
¿Qué es un SNP nonsense?
Introduce un codón de parada prematuro.
¿Qué son los indels?
Inserciones o deleciones de pocos nucleótidos.
¿Qué causa un indel en un exón?
Puede causar un cambio de marco de lectura (frameshift).
¿Qué son los VNTR?
Repeticiones en tándem de 10–100 pb.
¿Para qué se usan los VNTR?
Identificación genética y genética forense.
¿Qué son los STR?
Repeticiones cortas de 2–6 pb en el genoma.
¿Por qué son útiles los STR?
Por su alta variabilidad entre individuos.
¿Qué es un polimorfismo estructural?
Reordenamiento de grandes regiones del genoma.
Ejemplo de polimorfismo estructural sin impacto clínico
Inversión pericéntrica del cromosoma 9.
¿Qué son los CNVs?
Variaciones en el número de copias de una región genómica.
¿Qué causan las duplicaciones CNV?
Sobreexpresión génica.
¿Qué causan las deleciones CNV?
Haploinsuficiencia si el gen es esencial.
¿Qué técnica detecta SNPs por sitios de corte?
RFLP.
¿Qué técnica amplifica un alelo específico?
PCR alelo-específica.
¿Cuál es la ventaja de la secuenciación Sanger?
Alta precisión para fragmentos pequeños.
¿Para qué sirven los microarreglos de ADN?
Estudiar miles de SNPs y predisposición genética.
¿Qué estudia la farmacogenómica?
La respuesta a fármacos según genética individual.
¿Qué gen afecta la respuesta al clopidogrel?
CYP2C19.
