Polykystose rénale 263 Flashcards Preview

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Flashcards in Polykystose rénale 263 Deck (19)
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1
Q

Epidémiologie de la PKRAD ?

A
  • 1 pour 1000

- 10% des IR terminales (la plus fréquente des néphropathies héréditaires)

2
Q

Gènes impliqués dans le PKRAD ?

A

PKD1 et PKD2

5% de de novo

3
Q

Quelle mutation montre une IR terminale plus tardive ?

A

PKD2 = 15 ans plus tardif que PKD1

4
Q

PKD1

  • quel K
  • indidence
  • protéine mutée
  • age moyen de IRT ?
A
  • quel K = K16
  • indidence = 85%
  • protéine mutée = polycystine 1
  • age moyen de IRT = 54 ans
5
Q

PKD2

  • quel K
  • indidence
  • protéine mutée
  • age moyen de IRT ?
A
  • quel K4
  • indidence = 15%
  • protéine mutée = polycystine 2
  • age moyen de IRT = 69 ans
6
Q

Manifestation extra rénale de la PKRAD ?

A

1- Kystes hépatiques
- asymptomatique
- hépatomégalie massive (cholestase biologique)
= jamais une cause d’IHC ! ++++

2- NON KYSTIQUES

  • Anévrisme des artères cérébrales (polygone wilis)
  • Hernie inguinale
  • Diverticulose colique
  • Prolapsus de la valve mitrale
7
Q

Clinique de la PKRAD ?

A
  • HTA
  • Manifestations rénales
    . gros rein, douleur
    . hématurie macro
    . infection de kyste
    . insuffisance rénale
8
Q

Evolution des kystes avec l’age ?

A

Augmentent et grossissent avec l’age

9
Q

Critères diagnostics de la PKRAD ?

A

1- Histoire familliale
2- Echographie abdominale

Donc pas la génétique

10
Q

Critères diagnostics échographiques de la PKRAD en fonction de l’age chez les apparentés d’un sujet atteint ?

A

1- 15-39 ans
= au moins 3 kystes rénaux (uni ou bilat)

2- 40 à 59
= au moins 2 kystes dans chaque rein

3- Après 60 ans
= plus de 4 kystes dans chaques reins

11
Q

De quoi dérivent les kystes rénaux ?

A

Cellules tubulaires rénales avec sécrétion de fluide par ces cellukes
IR car fibrose du parenchyme sain

12
Q

Chronologie clinique typique de la PKRAD ?

A
  • HTA vers 30-40 ans
  • IR sans protU ni hématU
  • Déclin annuel de 5 ml-min
  • IRT entre 50 et 70 ans

Hétérogène d’une famille à l’autre et au sein d’une même famille

13
Q

Réflexe fièvre au cours d’un PKRAD ?

A

ECBU
= PNA ascendant ?
= infection intra kystique ?

14
Q

Quand dépister un anévrisme intra cranien dans la PLRAD ?

A
  • AngioIRM
    = avant 50 ans aux apparentés du PREMIER DEGRE des patients PKRAD ayant rompu un anévrisme cérébral

PAS

  • si asymptomatique
  • si pas d’ATCD familliaux
15
Q

PEC thérapeutique de la PKRAD avant l’IRT ?

A
  • Boisson abondante (2L)
    = prévention lithiase et infections
  • Contole PA (moins de 14-9, voir 13-8 si protU à plus de 0,5g-24H)
  • 1g-24H de protide approprié (pas de preuve ici de l’intérêt de la restriction)
16
Q

Quels sont les ATB à bonne diffusion intra kystique ?

A
  • Fluoroquinolone

- Trimétoprime-sulfamétoxazole

17
Q

PEC de la PKRAD au stade d’IRT ?

A
  • Hémodialyse ou dialyse péritonéale

- Nephrectomie si transplantation rénale

18
Q

Quels sont les médicaments en cours d’évaluation pour ralentir la croissance des kystes ?

A

1- Tolvapan
= antagonistes des récepteurs V2 de la vasopressine

2- Analogues de la somatostatine

19
Q

QUID de la famille d’un patient PKRAD ?

A

1- Avant 18 ans
= pas d’écho mais prévenir les pédiatres
= prise de PA annuelle

2- Après 18 ans
= échographie peut être proposée