Populationsgenetik introduktion och genetisk variation Flashcards
Vad är populationsgenetik?
Läran om den genetiska variationen i en population och dom krafter som påverkar den
Fokus är på populationen och inte på enskilda individer
Vad är en population?
Population: en grupp individer av samma art som kan skaffa avkomma med varandra
(de ska på något sätt vara avgränsade från andra individer av samma art, men det är inte alltid lätt att definiera exakt vad som är en population. Ibland kan det vara en population som är en grupp individer som lever ganska isolerat på en ö utan kontakt med några andra individer, då är det ganska självklart att dessa är en population. Men i många fall är det inga tydliga gränser mellan olika populationer, utan man får definiera utefter situationen)
Vad är genotypfrekvens?
frekvensen av en viss genotyp i en population
Vad är allelfrekvens?
frekvensen av en viss allel i en population
Vad är genpool?
alla alleler i en population
Vad är haplotyp?
kombinationer av alleler vid olika loci på en kromosom (som nedärvs tillsammans från en förälder till en avkomma)
Vad kan man göra för att titta på den genetiska variationen nu för tiden?
Undersöka DNA genom att genotypa genetiska markörer
Vad är en genetisk markör?
Genetisk markör = en bit DNA som används för att studera genetisk variation
Det finns olika typer av genetiska markörer som beror på olika typer av skillnader i DNA
Ge exempel på 5 äldre genetiska markörer som användes förr?
- Blodgrupper
- Proteiner (Isozymer - olika typer av samma protein)
- RFLP
- RAPD
- AFLP
Dessa används knappast längre, men kan finnas i äldre litteratur så bra att känna igen att de är en sorts genetiska markörer.
Vilka två nutida genetiska markörer används?
SNP och mikrosatellit
Vad innebär den genetiska markören SNP?
SNP = single nucleotide polymorphism. Ett enstaka baspar kan finnas i olika varianter (det finns variation i ett enstaka baspar)
- ….CTCAGCT…. ….CTCCGCT… (variation på fjärde positionen, A blir C)
A och C är de två allelerna, så då finns det bara tre olika möjliga genotyper.
- Man kan vara homozygot för A och alltså ärvt A från både sin mamma och pappa, då har man genotypen AA med avseende på denna SNP.
- Man kan vara homozygot för allelen C och alltså ärvt C från både sin mamma och pappa, då har man genotypen CC med avseende på denna SNP.
- Till sist kan man vara heterozygot för allelerna A och C och ärvt den ena från mamma och den ena från pappa, då har man genotypen AC med avseende på denna SNP (ordningen på allelerna spelar ingen roll, man kan säga både heterozygot för AC eller CA)
På vilka sätt kan man upptäcka variation i ett enstaka baspar vid SNP?
Ett enstaka baspar går att upptäcka:
- dels mha primer som fäster fast vid DNA och amplifierar en SNP i taget
- men man kan även titta på tiotusentals och hundratusentals SNP samtidigt mha så kallade SNP-chip som finns för olika organismer.
Vad innebär den genetiska markören mikrosatellit?
Mikrosatellit: En kort enhet, 1-4 baspar, som upprepas många gånger och antalet upprepningar varierar. De olika antalen upprepningar är olika alleler.
AGGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTACG… (10 upprepningar)
AGGCTCTCTCTCTCTCTCTCTACG…. (9 upprepningar)
AGGCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTACG… (12 upprepningar)
- I ovanstående exempel är det två baspar som upprepas, dvs C och T.
Varje individ har två stycken alleler, när man kollar på däggdjur. Det betyder att från mikrosatellit kan en individ vara homozygot för att ha 10 upprepningar, eller vara heterozygot och ha 10 upprepningar på ena allelen och 9 upprepningar på den andra allelen.
Tre olika mått på genetisk variation?
Antal alleler per locus - särskilt relevant för mikrosatelliter
Andel loci med variation - särskilt relevant för SNP
Heterozygoti - kan mätas både för SNP markörer och mikrosatelliter, såväl som andra genetiska markörer
- Observerad heterozygoti, HO (eller HOBS)
- Förväntat heterozygoti, HE (vid HW-jämvikt)
Vad innebär måttet på genetisk variation - “antal alleler per locus” mer specifikt?
Antal alleler per locus - särskilt relevant för mikrosatelliter
Ett mått som man brukar använda när man använder mikrosatelliter för att mäta genetisk variation det är att man brukar räkna antal alleler som finns i ett visst locus i en population (ej individ). Har man 100 individer som man har undersökt i en population så tittar man bland dessa 100 individer, som var och en har en allel som de ärvt från mamman och en från pappan, hur många olika varianter det finns. Det kanske finns 7 varianter (alleler) i en population, medan det i en annan population finns 10 varianter (alleler), och då kan man se att det finns mer variation i den populationen där det finns 10 olika alleler än i den där det finns 7 olika alleler.
