Prenatal Tanı

Question 1

Prenatal diyagnoz nedir

Answer 1

Halihazırda artmış risk taşıdığı bilinen bir fetusun soru işaretli bir hastalığı taşıyıp taşımadığını test edilmesidir

Question 2

Prenatal tarama nedir

Answer 2

Artmış bir risk olduğu bilinmeyen hamileliklerde yaygın doğum defektleri için test yapılmasıdır

Question 3

Prenatal tanı ve taramadaki metodlar

Answer 3

İncaziftestler: amniyosentez, koriyonik villus örneklemesi, kordosentez, PGD ve in vitro fertilizasyon

İnvaziv olmayan: MAAFP, birinci ve ikinci trimester maternal serum taraması, fetal hücrelerin maternal dolaşımda izolasyonu, anomilerin tanısında prenatal ultrasonografi ( tek gen bozuklukları, çok faktörlü bozukluklar, fetal ciniyet belirlenmesi)

Question 4

Açık nöral tüp defektlerini saptamak için hangi yöntemler

Answer 4

AFAFB
MSAFP
Amniyotik sıvıda fetal kromozom ve genom analizleri

Question 5

Doğum defektlerine yaklaşım

Answer 5

Anomali : abnırmalite
Konjenital: doğumda o şekilde doğmak bu genetik olduğu anlamına gelmez

Question 6

Morfolojik anormallik türleri

Answer 6

Malformasyon (doğuştan kalp sorunu)
Deformasyon (çarpık ayak gibi)
Disrupsiyon (aksaklık kesinti) eksik uzuv gibi
Displazi doku anomalisi ( tuber skleroz)