Presentaciones

Question 1

Estas enfermedades se producen por la falta o mal funcionamiento de esfingomielinasa que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos), lo que provoca una acumulación de grasa en las células.

Answer 1

Enfermedad de Niemann Pick de tipos A y B

Question 2

Esta enfermedad es hereditaria y poco frecuente con afecciones cerebrales.

Answer 2

Enfermedad de Niemann Pick tipo C

Question 3

Esperas encontrarlo alto en tiroiditis de Hashimoto

Answer 3

Niveles elevados de hormona estimulante de la tiroides (TSH)

Question 4

Causas de la tiroiditis de Hashimoto

Answer 4

Depende de una combinación de susceptibilidad genética y factores de riesgo ambientales

Question 5

Síntomas de la tiroiditis de Hashimoto

Answer 5

Piel: seca o áspera, alopecia, bocio, articulación rígida, aumento de peso, debilidad muscular, depresión, estreñimiento, fatiga, frecuencia cardíaca lenta, hinchazón en las extremidades, ojos hinchados o sensibilidad al frío

Question 6

¿Qué gen está afectado en la distrofia muscular de Duchenne?

Answer 6

Gen DMD Xp21.2

Question 7

¿Cuál es la función de la distrofina?

Answer 7

Estabilidad y soporte estructural al conectar actina con prot transmembrana

Question 8

¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la Distrofia muscular de Duchene?

Answer 8

Debilidad a los 5, uso de silla de ruedas a los 13 y muerte a los 20, bajo CI, con Signo de Gawel (tripod) y marcha de pato

Question 9

Dx de la Distrofia muscular de Duchene

Answer 9

Niveles de creatincinasa por debajo de 39-308 U/L y biopsia muscular, estudio genético en PCR múltiplex

Question 10

¿Qué Dx diferencial tiene con Sx de Becker?

Answer 10

A las mujeres les puede dar Decker

Question 11

Qué tratamiento tiene la Distrofia muscular de Duchene

Answer 11

Ventilación no invasiva (FVC y vacunación Neumococo) y cirugía de escoliosis /ángulo de Cobb) , farmacológico son corticoides de forma paliativa.

Question 12

Definición del Sarcoma de Ewing

Answer 12

Tumor maligno de células redondas primitivas con grandes variables de diferenciación neuroectodérmica y una firma molecular característica

Question 13

En qué px es común el Sarcoma de Ewing

Answer 13

pediátrico

Question 14

Síntomas del Sarcoma de Ewing

Answer 14

Tumefacción, síntomas B, dolor y fracturas

Question 15

Translocación de Ewing es

Answer 15

11:22

Question 16

Marcadores Sarcoma de Ewing

Answer 16

CD99FLI y CD56WIT

Question 17

Pronóstico del 75% de los casos de Sarcoma de Ewing

Answer 17

Satisfactorio

Question 18

Donde aparecen los quistes en el Síndrome de Ovario Poliquístico

Answer 18

En la corteza

Question 19

Herencia del Síndrome de Ovario Poliquístico

Answer 19

Autosómica Dominante Gen FBN3

Question 20

Px típico de Síndrome de Ovario Poliquístico

Answer 20

Mujeres obesas (hiperinsulinemia) de mucho pelo y acné sin posibilidad de embarazarse

Question 21

Hormona que aumenta en el Síndrome de Ovario Poliquístico

Answer 21

LH

Question 22

Tumor benigno de musculo liso común en edad fertil

Answer 22

Leiomioma uterino

Question 23

Sintomatología del leiomioma

Answer 23

Asintomática generalmente

Question 24

Factores etiológicos del leiomioma

Answer 24

Factor de crecimiento transformante B y el herparina-binding

Question 25

Mioma mas comun central de la capa muscular

Answer 25

Intramurales

Question 26

Mioma menos comun pero más internos que desarrollan sangrado

Answer 26

Mioma submucoso

Question 27

Mioma que se puede desprender y ejercer presión

Answer 27

Mioma subseroso

Question 28

Miomas que crecen de un tallo, generando dolor y torsión

Answer 28

Miomas pediculados

Question 29

¿Cómo se ve histológicamente un Leiomioma?

Answer 29

Fibras musculares lisas en forma de haces, cel en espiral y remolinos

Question 30

Degeneración más comun del Leiomioma

Answer 30

Degeneración Hialina

Question 31

Sintomas que pueden advertir de un Leiomioma

Answer 31

Anemia ferropénica, menorragia o dismenorrea, estreñimiento o problemas de comcepción

Question 32

Tratamiento de leiomioma

Answer 32

Análogos de GnRH

Question 33

Datos de laboratorio de EVALI

Answer 33

VSG, Prot Reactiva C y transaminitis y leucocitosis

Question 34

Hallazgos en biopsia de fumar vape/EVALI

Answer 34

Edema y crecimiento neumocitos, cel inflamatorias y cuerpos de Masson

Question 35

Proceso clínico patológico caracterizado por daño e inflamación de los vasos con isquemia resultante con necrosis fibrinoide de tipo auto inmune

Answer 35

Vasculitis

Question 36

Manifestaciones sistémicas de la vasculitis

Answer 36

Fiebre, pérdida de peso, malestar, artralgia/mialgia por mala perfusión

Question 37

Biomarcador de la vasculitis

Answer 37

Creatinina serica

Question 38

Vasculitis asociada a población adulta, con principal afección a la arteria temporal (dolor ocular o en la cíen)

Answer 38

Vasculitis de grandes vasos

Question 39

Criterios dx para una vasculitis de cel gigantes

Answer 39

Mayor de 50, eritrosedimentación mayor de 50 mm/h

Question 40

Morfología de vasculitis de los grandes vasos

Answer 40

Afección de la túnica íntima con infiltrado de lin y macrofagos

Question 41

Px de fem de menos de 50 con vasculitis granulomatosas con transtornos oculares y deb. de los pulsos con ESTENOSIS

Answer 41

Arteritis de Takayasu

Question 42

Tratamiento de la vasculitis

Answer 42

Corticoesteroides

Question 43

Vasculitis mucocutánea, autolimitada y aguda donde la infiltración destruye la capa media formando aneurismas con la lengua de fresa y erupción difusa con agrandamiento de los ganglios linfáticos cervical3

Answer 43

Enfermedad de Kawasaki

Question 44

Dx y tratamiento de la Enfermedad de Kawasaki

Answer 44

Diferencial de gripa, tratamiento de inmunoglobulina y aspirina en niños

Question 45

Complicación de Enfermedad de Kawasaki

Answer 45

Aneurisma de las coronarias y posterior trombo

Question 46

Vasculitis NECROSANTE multisistémica en hombres mayores de 40 años

Answer 46

Poliarteritis nodosa (PaN)

Question 47

¿A qué agente infeccioso se asocia Poliarteritis nodosa?

Answer 47

Hepatitis B

Question 48

Hallazgo histologico Poliarteritis nodosa

Answer 48

Necrosis fibrinoide en la túnica media

Question 49

Dx y tratamiento de Poliarteritis nodosa

Answer 49

Corticoesteroides e inmunodeoresores

Question 50

Vasculitis de pequeños vasos que implica aumento de destrucción de glóbulos blancos y liberación de enzimas dentro de vasos sanguíneos

Answer 50

Vasculitis asociada a anca

Question 51

Vasculitis necrosante a nivel capilar por hipersensibilidad con inflamación renal

Answer 51

Poliangitis microscópica

Question 52

Poliangitis prevalente en adulto mayor con afecciones en las vías respiratorias con afecciones a la nariz y nervios, con nariz en silla de montar

Answer 52

Granulomatosis con poliangitis o de Wegner

Question 53

Poliangitis granulomatosa eosinofilica asociada al asma

Answer 53

Síndrome de Chung Strauss

Question 54

Vasculitis auto inmune asociada a artralgia, neuropatia y manchas púrpuras asociada a Hepatitis C

Answer 54

Vasculitis crioglobulinica

Question 55

Vasculitis síndrome variable dónde hay queratitis intersticial y síntomas vestibulo auditivos

Answer 55

Síndrome de Cogan

Question 56

Episodios repentinos de de úlceras en boca y genitales

Answer 56

Enfermedad de Behcet

Question 57

Agente causante de Enf de Lyme

Answer 57

Borriela Burdofgeri

Question 58

Etapa clínica de eritema migratorio una semana después

Answer 58

Infección localizada primaria

Question 59

Etapa clínica donde hay bacteremia y lesiones cutáneas secundarias (linfocitoma) o miopericarditis

Answer 59

Infección diseminada primaria

Question 60

Etapa clínica de artritis manoarticular con encefalopatía subaguda

Answer 60

Infección persistente tardía

Question 61

Dx de Enf de Lyme

Answer 61

Síntomas, confirmación de laboratorio por ELISA o cultivos (inmunotransferencia)

Question 62

Tratamiento por excelencia de Enf trasmitidas por garrapata

Answer 62

Doxiciclina

Question 63

Genes alterados en el Retinoblastoma

Answer 63

Gen Rb y mutación en MYCN

Question 64

¿En qué capa de la retina suele ocurrir el retinoblastoma?

Answer 64

Conos y bastones

Question 65

Teoría que indica que un alelo heredado es alterado y que ambas mutaciones somáticas ocurren en la misma célula, explica Retinoblastoma

Answer 65

Teoría de Knudson o Doble Hit

Question 66

Retinoblastoma asociado a tumor en la gland pineal de tipo bilateral

Answer 66

Retinoblastoma trilaminar

Question 67

Retinoblastoma menos frecuente y más agresivo

Answer 67

Retinoblastoma bilateral o familiar

Question 68

Neoplasia maligna derivada de la cresta neural con anomalías cromosómicas

Answer 68

Retinoblastoma primitivo

Question 69

Retinoblastoma hacia la cavidad vitrea se conoce cómo

Answer 69

Endofílico

Question 70

Retinoblastoma hacia espacio retineal se conoce cómo

Answer 70

Exofílico

Question 71

Tumor único de 4 diámetros detras del Ecuador del ojo tiene pronóstico...

Answer 71

Muy favorable

Question 72

Signo clínico por excelencia del Retinoblastoma

Answer 72

Leucocoria y estrabismo, posible desprendimiento de retina

Question 73

Tratamiento general del Retinoblastoma

Answer 73

Quimioterapia + Enucleación (terapia focal en retinoblastoma bilateral)

Question 74

Tumor raro benigno de la glándula suprarrenal por secreción excesiva de catecolaminas (epi y nore)

Answer 74

Feocromocitoma

Question 75

En qué parte de la glándula suprarrenal se genera el feocromocitoma

Answer 75

Médula

Question 76

Feocromocitoma que es maligno

Answer 76

Tumor metástasico (por fuera de la médula)

Question 77

Tipos de Feocromocitoma Paraganglionares comunes

Answer 77

Aórticos y órgano de Zuckerman

Question 78

Se hace alusión a la regla del 10:

Answer 78

el 10% son extraadrenales; el 10% se presentan en niños; el 10% son múltiples o bilaterales; el 10% recidiva tras la cirugía; el 10% son malignos; el 10% son familiares; el 10% son descubiertos como incindentalomas adrenales.

Question 79

Afección hereditaria en tumores en tiroides, paratiroides y suprarrenales

Answer 79

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 2

Question 80

Mutación de gen VHL con proliferación incontrolable

Answer 80

Enfermedad de von Hippel Lindas

Question 81

Mutación de gen NFI con inhibición de proliferación y manchas café con leche y neurofibromas (retinales principalmente)

Answer 81

Neurofibromatosis tipo 1

Question 82

VHL de alto desarrollo de feocromocitoma

Answer 82

2B y 2C (único en C)

Question 83

Gen que causa tumores en sistema endocrino

Answer 83

Gen RET

Question 84

Enzima implicada en Feocromocitoma de herencia maternal

Answer 84

SDHD / succionato deshidrogenasa D

Question 85

Fisiopatologia de feocromocitoma

Answer 85

División no controlada dé catecolaminas de manera continua

Question 86

Hallazgos histologicos de feocromocitoma

Answer 86

Neoplasias de Cell Bale y cel E100+

Question 87

Síntomas de feocromocitoma

Answer 87

Hipertensión, estreñimiento, dolor en pecho y epigástrico, diaforesis, piel fría, ansiedad y taquicardia/taquipnea

Question 88

Prueba de laboratorio por excelencia de feocromocitoma

Answer 88

Metanefrinas

Question 89

Virus de doble cadena RNA asociado a diarrea pediátrica y muerte en menores de 5 años

Answer 89

Rotavirus A

Question 90

En qué parte del intestino infecta y replica el rotavirus

Answer 90

Duodeno y yeyuno

Question 91

Enterotoxina de Rotavirus que aumenta niveles de Ca intracelular y genera apoptosis

Answer 91

NSP4

Question 92

Tipo de diarrea del rotavirus

Answer 92

Diarrea no sanguinolenta de 3-8 días con vomito, fiebre y malestar

Question 93

Componentes inmunológicos del Rotavirus

Answer 93

Anticuerpos IgA dependientes de Lin T CD4

Question 94

Fármaco que reduce la duración de la diarrea y acorta hospitalización por Rotavirus

Answer 94

Nitazoxanida

Question 95

Tumor sólido conformado por cel de la cresta neural más frecunte en px pediátrico

Answer 95

Neuroblastoma

Question 96

Px típico de Neuroblastoma de Gland Renales

Answer 96

Niño de 18 meses-5 años con masa y dolor abdominal, hematuria, Sx de Horner, equimosis periorbitaria (si hay metastasis en hueso),fiebre, pérdida de peso, sudoración, falta de apetito y fatiga

Question 97

Sitio de mayor aparición de neuroblastomas

Answer 97

Glándulas suprarrenales

Question 98

Oncogenes implicados en Neuroblastoma

Answer 98

MYCN (Amplificación), ALK, PHox2B

Question 99

Tipos de Neuroblastoma

Answer 99

Neuroblastoma (indiferenciado, poco dif. y en dif)

Question 100

Componentes histológicos del neuroblastoma

Answer 100

Neuroblastos, Cel ganglionares (maduración de neuroblastos), estroma Schwanniano y neurofilo Pseudorosetas Homer-Wright

Question 101

Quimiocinas que son producidad por ganglios y medula que migran por el torrente sangupineo o linfa y produce metastasis

Answer 101

CXCL12

Question 102

Hallazgos en orina del Neuroblastoma

Answer 102

Metabolitos de catecolaminas, Acido Homovanilico (HVA), Ácido Vanilmanélico (VMA)

Question 103

Neuroblastoma localizado y confinado a un compartimento corporal sin FRDI

Answer 103

L1/Estadío 1

Question 104

Neuroblastoma metastásico a hígado, piel, médula osea y menor de 18 meses y tumor primario L1/2

Answer 104

Estadío 4S (exclusivo)

Question 105

Px con neuroblastoma de buen pronóstico

Answer 105

Todo aquel que no tenga Amplificación MYCN

Question 106

Px con neuroblastoma de pronóstico intermedio

Answer 106

Neuroblastoma tipo 3 sin Amplificación MYCN

Question 107

Px con neuroblastoma de pronóstico malo

Answer 107

Mayores de 1 año (cualquiera menos 1) o con Amplificación MYCN

Question 108

Teratoma maligno frecuente en hombre

Answer 108

Teratoma de mediastino

Question 109

Tipos de teratomas germinales

Answer 109

Maduros, inmaduros y monodérmicos

Question 110

Tipos de teratomas monodérmicos

Answer 110

Neuroectodérmicos, struma ovarii (tiroideo) y carcinoide

Question 111

Trastorno poco frecuente en el cual se forman tumoraciones llamadas pólipos en los intestinos. Riesgo de Ca. Tiroides, mama, pulmon, pancreas, vejiga

Answer 111

Sx. Peutz Jegher

Question 112

Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por pólipos intestinales hamartomatosos, lipomas, macrocefalia y lentiginosis genital.

Answer 112

Sx. Cowden/Ruvalcaba-Riley

Question 113

Síndrome raro de poliposis gastrointestinal (GI) caracterizado por la asociación de poliposis GI no hereditaria con la triada cutánea de alopecia, alteraciones en las uñas e hiperpigmentación.

Answer 113

Sx. Cronkhite-Canada