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PRIMEIRA PROVA Teste do pezinho Flashcards

(68 cards)

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1
Q

Os exames do teste do pezinho são diagnosticos?

A

não são diagnósticos, mas uma triagem. Os casos positivos necessitam confirmação

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2
Q

Deve ser feito quandoi o teste do pezinho?

A

entre o 3º e o 5º dia de vida, ou antes, se houver necessidade de transfusões sanguíneas.

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3
Q

O prazo de coleta do teste do pezinho pode ser superior a 30 dias?

A

não

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4
Q

O teste do pezinho é rastreio para que doenças?

A 
Fenilcetonúria(PKU)
Fibrose cística(IRT)
Hemoglobinopatias (HB)
Hiperplasia adrenal congênita (17-OH-P)
Deficiência de biotinidase (BIO)
Hipotireoidismo congênito (TSH).
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5
Q

O que é fenilcetonuria?

A

é ausência ou deficiência da enzima hepática fenilalanina hidroxilase o que leva ao acumulo de fenialinina que pode gerar lesão no SNC

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6
Q

A fenialanina é um aminoacido essencial?

A

sim

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7
Q

Em condições normais a fenialanina é decomposta por que via?

A

decomposta pela via da tirosina

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8
Q

Se a fenialanina não seguir o caminho habitual oque acontece com ela?

A

ela se acumula no organismo dando origem ao acido fenilpiruvico oque causa odor de rato no suor e urina do bebe

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9
Q

Por que que a fenialanina causa lesão no SNC?

A

por que ela atrapalha a sintese de neurotransmissores como dopamina e serotonina

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10
Q

Geralmente se não tratado precocemente a fenilcetonuria se manifesta dentro de quanto tempo?

A

no terceiro e sexto mês de vida

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11
Q

Quais são os sintomas da fenilcetonuria?

A 
m i c r o c e f a l i a ,
c o n v u l s õ e s ,   
h i p e r t o n i a , hiperatividade,
eczema, 
atraso no crescimento, odor característico da urina e suor.
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12
Q

Qual o tratamento para fenilcetonuria?

A

Restrição de alimentos que contenham fenilalanina

Utilização de fórmulas rica em aminoácidos para suprir as necessidades de cada paciente.

transplante hepático

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13
Q

O que é a deficiencia da biotinidase?

A

é um defeito no metabolismo da vitamina B7 tambem chamada de biotina

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14
Q

O que faz a biotinidase?

A

ela é responsavel por liberar a vitamina B7 dos alimentos e reciclar a vitamina B7 em nosso organismo

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15
Q

O quadro clinico completo da deficiencia da biotinidase começa a aparecer em que momento da vida no bebe?

A

a partir da setima semana de vida

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16
Q

Como se manifesta a deficiencia da biotinidase?

A

por disturbios neurologicos e cutaneos

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17
Q

Quais são os disturbios neurologicos que podem aparecer na deficiencia de biotinidase?

A 
hipotonia, 
letargia, 
crises convulsivas mioclônicas, 
ataxia,  
microcefalia
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18
Q

Quais são os distúrbios cutâneos que podem aparecer na deficiência de biotinidase?

A

alopécia e dermatite eczematóide

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19
Q

Como é o tratamento para deficiencia de biotinidase?

A

reposição VO de Biotina, 10-20 mg/dia por toda a vida

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20
Q

O que é fibrose cistica?

A

é uma disfunção no gene que codifica a proteina reguladora da condutancia transmembrana de cloro

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21
Q

Qual a principal função da proteina reguladora da condutancia de cloro na fibrose cistica?

A

ela age nos canais de sódio regulando o balanço entre os íons e água através do epitélio

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22
Q

Quais as consequências desse desbalanço que acontece na fibrose cística no organismo?

A

ele deixa os fluidos que produzimos de modo geral mais espessos gerando seu ressecamento

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23
Q

Quais as consequências da fibrose cística nos brônquios?

A

produção de muco espesso nos brônquios que leva a um comprometimento do sistema respiratório

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24
Q

Quais as consequências da fibrose cística nos ductos pancreaticos?

A

causa obstrução dos ductos pancreaticos oque leva a um mal funcionamento do sistema digestivo

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25
Quais as consequências da fibrose cística nas glândulas sudoríparas?
deixa o suor hipertonico
26
AQ fibrose cistica pode alterar mais alguns lugares do que outros, tipo assim mais o pulmão do que o pancreas e vice e versa?
pode sim
27
Quais os locais que mais sofrem com a fibrose cística geralmente?
canais deferentes, glândulas sudoríparas e pâncreas
28
Pancreatite aguda ou cronica é comum em pacientes que não tem insuficiencia pancreatina na fibrose cistica?
sim
29
Pessoas com fibrose cística tem mais chances de desenvolver pneumonia?
sim porque aumenta a viscosidade da secreção oque dificulda o movimento ciliar que ajuda a proliferação de bacterias
30
Como é o quadro de fibrose cística pulmonar?
inclui tosse e expectoração cronica tambem chamado de broncoinfecção
31
Como é o quadro de fibrose cística hepatica?
os ductos biliares tornam-se obstruídos pela secreção viscosa, podendo ocasionar cirrose e cálculos biliares
32
Como é o quadro de fibrose cística intestinal?
o conteudo fecal fica espesso oque leva a obstruções intestinais
33
a sindorme da bile espessa na fibrose cistica se assemelha com oque?
à atresia de vias biliares.
34
Qual o problema na fibrose cistica que leva a um pior prognostico do paciente?
ileo meconial
35
O que significa esse ileo meconial?
há um espessamento do meconio que obstrui o ileo
36
Os sinais de ileo meconial aparece em que momento em um pacientec om fibrose cistica?
15ª - 16ª semana,
37
Qual o quadro clnico de um paciente com fibrose cistica com ileo meconial?
apresenta abdome distendido e vômito biliar ou fecaloide
38
Quais são as consequências dessa obstrução do ileo na fibrose cística?
necrose atresia de areas do intestino perfuração intestinal
39
Qual o aspecto que vemos no raios X com um paciente com Ileo meconial?
alças intestinais dilatadas com aspecto de bolha de sabão
40
Quais são os critérios que avaliamos para diagnostico de fibrose cistica?
``` História familiar de FC Teste de triagem neonatal alterado Sintomatologia compatível Teste do suor alterado Biologia molecular ```
41
Como funciona o teste do suor em pacientes com fibrose cística?
estimula a pelo com pilocarpina e faz o uso de uma corrente eletrica para estimular as glandulas sudoriparas
42
Quais são os valores de referencia para fibrose cistica no teste de suor em crianças?
5 a 60 mEq/l para o Cloro 6 a 54 mEq/l para o sódio.
43
É recomendavel quantos testes de suor antes do diagnostico de fibrose cistica em pacientes com fibrose cistica?
3 testes
44
O que é a Hiperplasia Adrenal congenita que vemos no teste do pezinho?
caracteriza-se por sindromes por diferentes deficencias na sintese de esteroides adrenais
45
Como que acontece o a hiperplasia adrenal?
há uma diminuição dos niveis de cortisol que aumenta a secreção de ACTH que estimula as supra renais por isso que elas se hiperplasiam
46
Quando dizemos que a hiperplasia adrenal congenita é funcional estamos querendo dizer oque com isso?
que há um desvio da produção hormonal para certos hormonios
47
95% dos casos de Hiperplasia adrenal congenita é causado pelo oque?
por deficiência da enzima 21 -hidroxilase
48
A hiperplasia adrenal congenita é classificado de dusas foram clinicas quais são elas?
Classica e não classica
49
A forma classica da Hiperplasia adrenal congenita se divide em duas formas quais são elas?
perdedora de sal | virilizante simples
50
Como se caracteriza a forma classica virilizante da hiperplasia adrenal congenita?
velocidade de crescimento aumentada, pubarca precoce e avanço da IO com prejuízo na estatura final.
51
Como se caracteriza a forma classica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congenita?
baixa produção de aldosterona que leva a um baixo ganho de peso vomitos desidratação e letargia com desidratação
52
se não tratada a forma classica perdedora de sal da hiperplasia adrenal congenita oque acontece com o bebe?
resulta em choque e morte do bebe
53
Quais os objetivos de tratamento da Hiperplasia adrenal congenita?
suprir as deficiencias hormonais do paciente, distubios eletroliticos e evitar as consequencias do excesso de androgenos preservando a altura final e fertilidade
54
Como deve ser o tratamento com reposição de glicocorticoide para a hiperplasia adrenal congênita?
uso de hidrocortisona e reposição de mineralocorticoides para a forma perdedora de sal
55
Em crianças maiores há a necessidade de reposição de sodio ?
não elas desenvolvem o paladar para gostar mais de comidas salgadas olha que massa
56
Quando deve ser feita a correção cirugica da genitalia em uma pessoa com hiperplasia adrenal congenita?
nos primeiros meses de vida
57
O que é o hipotireiodismo congenito que aparce no teste do pezinho?
é um disturbio endocrino que faz com que o individuo produza baixas quantidades de hormonios tireoidais
58
Hipotireoidismo congenito é mais comum em que genero?
feminino
59
Qual a população que tem 35 vezes mais risco de desenvolver hipotireoidismo congenito?
sindrome de down
60
Qual a causa mais comum de hipotireoidismo congenito?
disgenesia
61
O hipotireoidismo neonatal pode ser permanente ou transitorio?
sim
62
Quais são as possiveis causa de hipotireoidimso congenito no bebe?
Ingestão excessiva (ou deficiente) de iodo pela mãe; Uso de drogas antitireoidianas pela mãe; Passagem placentária de anticorpos maternos bloqueadores do receptor de TSH mutações geneticas
63
Quando o teste do pezinho é feito no terceiro dia pode dar falso positivo nos pacientes com hipotireoidismo porque?
por que há um aumento fisiologico do TSH
64
A maioria das crianças com hipotireoidismo é assintomática ou oligossintomática ao nascimento?
sim 95% dos pacientes
65
Quando não tratada o hipotireoidismo genetico pode apresentar-se como no bebe?
com pele seca cabelos ralos e faceis tipica com nariz em cela atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
66
Como é feito o diagnostico de hipotireoidismo congenito no bebe?
Quadro clínico Teste de triagem neonatal Dosagem de TSH e T4 livre para confirmação USG da tireóide
67
O tratamento do hipotiroidismo congenito é feito com oque?
Levotiroxina Sódica
68
Como é o choro de um paciente com hipotireoidismo congenito?
é rouco

Saude da criança (47 decks)

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