Primer bloque: aneuploidías Flashcards
(53 cards)
¿El Sx de Down se hereda?
No, el 95% de los casos son de novo
¿Cuál es la causa del Sx de Down?
Una falla en la meiosis I materna
¿Cuál es el principal factor de riesgo para Sx de Down?
Edad materna mayor a 35 años
Sx en el que los bebés nacen con hipotonía
Sx de Down
Sx en el que los bebés nacen con ojos oblicuos
Sx de Down
Sx en el que los bebés nacen con epicanto marcado
Sx de Down
Sx en el que los bebés nacen con macroglosia relativa
Sx de Down
Sx en el que los bebés nacen con manchas de Brushfield
Sx de Down
¿Cómo se le llama a las manos características del Sx de Down?
Braquidactilia
¿Qué ocurre en el quinto dedo de los Px con síndrome de Down?
Clinodactilia (está desviado)
Sx en el que los pacientes presentan pie con signo de sandalia
Sx de Down
¿Cuántas veces más probabilidades de padecer leucemia tienen los Px con Sx de Down?
De 50 a 100 veces
¿Cuál es la primera causa mundial de discapacidad intelectual?
El Sx de Down
¿Cuánto viven los Px con Sx de Down?
De 60 a 70 años
¿Cómo se le llama a la trisomía del 18?
Sx de Edwards
¿Qué tipo de aneuploidía en el Sx de Edwards?
Autosómica
¿Cuál es la esperanza de vida de los bebés con síndrome de Edwards?
El 90% de ellos muere a los 6 meses de nacido
¿Cuál es el primer signo del Sx de Edwards?
Microcefalia
¿Cuál es el segundo dato clínico del Sx de Edwards?
Mano trisómica
¿Cómo es la mano trisómica del Sx de Edwards?
Segundo sobre tercer dedo y quinto sobre cuarto
¿Cómo se encuentran los músculos de un bebé con Sx de Edwards?
Hipertónicos
¿Cómo se encuentra el pie de un bebé con Sx de Edwards?
Pie equino varo, caído y contracturado
¿Cómo se le llama a la trisomía 13?
Sx de Patau
¿Cuál es la esperanza de vida de los bebés con Sx de Patau?
El 90% muere entre los dos y los 3 meses
