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procesos III > Primer parcial > Flashcards

Primer parcial Flashcards

(93 cards)

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1
Q

Que son las enfermedades monogenicas?

A

Causadas por la mutación o alteración de un solo gen

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Q

alteraciones monogenicas mas conocidas

A

albinismo, anemia falciforme, daltonismo, distrofia muscular de Duchenne y de becker, hemofilias, batten, Huntington, etc.

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3
Q

cuales son las características del patrón de herencia autosomico dominante

A
  • solo se necesita un alelo mutado del gen para manifestar la enfermedad
  • por lo menos uno de los dos progenitore de la persona afectada padece la enfermedad
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4
Q

cuales son las características del patron de herencia autonómico recesivo

A

se requiere que dos alelos del gen se encuentran mutados en la persona afectada
la probabilidad de tener un hijo afectadlo por una enfermedad autonómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado

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5
Q

cuales so as características de la herencia recesiva ligada al x

A

mayor incidencia en varones
las mujeres heterocigotas, generalmente bo se presenta la enfermedad
un varón afectado transmite el gen responsable de la enfermedad a todas sus hijas

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6
Q

cuales son las características de la herencia dominante ligada al x?

A

los varones afectados con parejas sanas no tienen hijos afectados ni hijas sanas

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7
Q

que son las enfermedades mitocondriales?

A

son inducidas por la perdida o disminución de la función mitocondria de las células afectadas

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8
Q

ejemplos de enfermedades mitocondriales

A

s de MELAS
s de MERRF
s de NARP\
atrofia optica de leber

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9
Q

que son aberraciones cromosómicas?

A

son alteraciones en el numero de cromosomas o en su estructura, son causa frecuente de malformaciones en humanos

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10
Q

mencione ejemplos de aberraciones cromosómicas

A

s de down
s patau
s edward
s turner
s klinefelter

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11
Q

que son las enfermedades relacionadas con trastornos del desarrollo sexual?

A

grupo de condiciones congénitas en las que hay una discordancia entre el sexo cromosómico, gonadal o fenotipo de un individuo

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12
Q

cuales son las etapas del desarrollo sexual en los mamíferos?

A

determination sexual y diferenciación sexual

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13
Q

cual es la función del gen SRY?

A

codifica una proteina con un dominio de union al ADN siliar al de las proteínas nucleares de alta movilidad, esta induce al desarrollo de los testiculos

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14
Q

como se clasifican las enfermedades relacionadas con el desarrollo sexual?

A

desordenes del desarrollo sexual por anomalías cromosómicas
desordenes del desarrollo sexual 46,XY
desordenes del desarrollo sexual 46,XX

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15
Q

que son las enfermedades poligenicas?

A

causadas por la combinacio de varios genes e lugar de un solo gen

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16
Q

cuales son las características de las enfermedades poligenicas

A

multiples genes involucrados
influencia ambiental
variation continua
agregacion familiar

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17
Q

que es la expresibilidad variable

A

la variabilidad en la manifestación clínica de una enfermedad genética en diferentes individuos

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18
Q

que implica la penetrancia incompleta de un gen?

A

significa que no todos los individuos portadores del gen dominante expresan la característica asociada
ej: NF1

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19
Q

que es la acondroplasia

A

trastorno genetico que afecta el crecimiento óseo (enanismo)

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20
Q

que tipo de herencia tiene el síndrome de Marfan y que proteina se ve afectada?

A

herencia autonómica dominante
proteina fibrilina

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21
Q

en que cromosoma se localiza el gen responsable del sindrome de marfan

A

cromosoma 15q21

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22
Q

que criterio mayor debe estar presente para considerar afectado e sistema ocular en el síndrome de Marfan?

A

la luxación del cristalino es el criterio mayor que indica afectación del sistema ocular.

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23
Q

cual es la manifestación mas grace del síndrome de Marfan y como se puede prevenir?

A

el aneurisma de la aorta y se puede prevenir con cirugía cardiovascular

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24
Q

que tipo de cadenas componen la hemoglobina S en la anemia drepanocitica?

A

dos cadenas alfa normales y dos cadenas beta mutadas

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25
en que cromosoma se localiza la familia de genes que codifican para la cadenas glorificas alfa?
cromosoma 16
26
cuales son algunos de los síntomas y signos de la anemia drepanocitica?
anemia hemolitica crisis vasooclusivas sindrome toracico agudo secuestro esplenico enfermedad cerebrovascular ictericia ulceras maleolares priapismo colelitiasis hipertension
27
que gen esta mutado en la anemia drepanocitica y que tipo de cambio ocurren su secuencia?
el gen que codifica la cadena beta de la hemoglobina la mutacion ocurre en el codon 6 del gen b (el glutamico (GAG) es sustituido por valina (GTG) lo que da lugar a la hemoglobina
28
como se diagnostica la anemia drepanocitica?
electroforesis de hemoglobina diagnostico molecular
29
que complicación grave esta asociada con la acumulación de celular drepanociticas en los vasos sanguíneos especialmente en el cerebro?
enfermedad cerebrovascular (ECV)
30
que tipo de error ocurre cuando se da la mutación en el gen de la hemoglobina en la anemia drepanocitica?
la mutación provoca que el acido glutamico sea sustituido por vaina y eso da lugar a la hemoglobina S que es menos soluble a concentración bajas de oxigeno y tiende a polimerizarse
31
que mutación genetica causa la distrofia muscular tipo Duchenne y Becker
mutaciones en el gen DMD ubicado en Xp21.2 que codifica la distrofina
32
como se heredan las distrofias musculares tipo Duchenne y Becker?
de manera recesiva ligada al x
33
que proteina se ve afectada en las distrofias muscular de Duchenne y Becker?
la distrofina que es esencial para mantener la integridad del sarcolema durante os fenômenos de contrccion y relajacion muscular
34
en que region del cromosoma x se encuentra el gen DMD?
region Xp21.2
35
cual es la diferencia principal en la progresión de la enfermedad entre la distrofia muscular de Duchenne y la de Becker?
la edad en la que se pierde la capacidad de deambulacion ya que es menos grave en la DMB
36
ademas de la DMD y DMB que otras dos patologías pueden ser causadas por mutaciones en el gen DMD?
cardiomiopatia dilatada con involucro variable del músculo esquelético y un fenotipo de gravedad intermedia
37
cual es el principal criterio clínico para diferenciar entre la distrofia muscular de Duchenne y la de Becker?
la edad en la que se pierde la capacidad de deambulacion
38
cual es el patron de herencia de la hemofilia tipo A y B?
se heredan con un patron recesivo ligado al cromosoma X
39
que sintomas clínicos pueden hacer sospechar un diagnostico de hemofilia?
hemartrosis, hematomas musculares profundos, hemorragia intracraneal espontánea, epistaxis recurrente y prolongada, etc.
40
que tratamiento especifico ha mejorado la calidad de vida de los pacientes con hemofilia tipo A en los últimos 15 años?
el uso de factor VII recombinante
41
que características clinics y metabolical definen la diabetes mellitus tipo 2?
elevation cronica de la glucosa en sangre y la predisposición a complicaciones microbasculares y macrovasculaes.
42
cual es la definición de hipertension arterial esencial?
es la elevation cronica de la presion arterial sin una causa patologica reconocida
43
que enfermedades puede causar la hipertension arterial?
insuficiencia renal, enfermedad cerebrovascular, insuficiencia cardiaca, infarto al miocardio, etc.
44
cual es el patron de herencia de huntington?
herecia autonomica dominante
45
cual es el sintoma motor mas característico de la enfermedad de huntington?
la corea (movimiento bruscos, irregulares e impredecibles)
46
cuantas repeticiones del triplete CAG se consideran anormales y siempre llevan al desarrollo de la enfermedad de huntington?
40 o mas repeticiones
47
cual es el tratamiento principal para huntington?
no existe tratamiento curativo, se maneja con haloperidol y antidepresivos para los trastornos del estado de animo
48
cual es la causa genética del síndrome de x frágil?
la expansion del trinucleotido CGG en la region no traducida del gen FMR1 localizado en Xq27.3
49
por que el sindrome de X frágil se considera una enfermedad ligada al X dominante con penetrancia reducida?
la herencia esta ligada al cX y su expresión varia dependiendo el tamaño de la expansion
50
cuales son las principales características clínicas del síndrome de x frágil en varones?
retraso en el desarrollo psicomotor coeficiente intelectual de 30 a 50 puntos comportamiento autista evitación de la mirada hiperactividad convulsiones
51
que es el sindrome de MERRF?
enfermedad que cursa principalmente con mioclonicas y epilepsia
52
que es el sindrome de NARP?
enfermedad que afecta el sistema nervioso y los músculos
53
cual es el unico gen asociado co el síndrome NARP?
gen MTATP6
54
Formas de aneuploidias
monosomia: un miembro de un par de cromosomas trisomia: tres cromosomas en un par polisemia: un cromosoma se representa 4 o mas veces
55
variantes estructurales
translocacion: intercambio de partes de 2 cromosomas delecion: perdida de material cromosomico duplicacion: presencia de dos o mas copias de la misma región de un cromosoma determinado isocromosoma: el cromosoma tiene una doble dosis de un brazo y la ausencia en el otro inversion: el material genetico esta presente pero en un orden diferente (180g) cromosoma en anillo: la eliminación de los telomeros normales fusiona ambos extremos para formar un cromosoma circular. insercion: rotura dentro de un cromosoma en dos puntos y se incorpora otra pieza de material cromosómico.
56
anomalias cromosomicas sexuales mas comunes?
s de turner y klinefelter
57
que es mosaicismo?
presencia de dos o mas composiciones cromosómicos en diferentes células del mismo individuo
58
que es disomia uniparental?
ambas copias de un par cromosómico particular se originan del mismo padre
59
que es sexo fenotípico?
las estructuras de los genitales externos e internos y las características sexuales secundarias
60
cuales son las manifestaciones clínicas de Klinefelter?
- testiculos pequeños - infecundidad - ginecomastia - talla corta - mayor longitud de piernas - caderas anchas
61
cual es el tratamiento de Klinefelter?
- monitorizarse el crecimiento - funcion endocrina - mineralizacion osea - apoyo educativo y óseo - administracion de andrógenos
62
cuales son las manifestaciones clínicas del síndrome de Turner?
- talla baja - hipogonadismo - infertilidad - lactantes con linfedema - pliegues en la nuca - low hairline - insuficiencia ovarica completa
63
cual es el tratamiento de Turner?
vigilancia a largo plazo por un cardiólogo experto sustitución de estrógenos para mamas, utero, crecimiento y mineralizaron ósea
64
como afecta la deficiencia de 5-alfa reductora al desarrollo sexual en individuos con cariotipo XY?
esta enzima transforma la testosterona en dihidrotestosterona, no se virilizan los genitales externos del feto masculino.
65
las manifestaciones clinicas en individuos con deficiencia de la enzima 5-alfa reductora incluyen
- hipospadias perineo escrotal con seudovagina - pene pequeño - criptorquidia - poco desarrollo de cx sexuales secundarias ante de la pubertad
66
las manifestaciones clinicas en individuos con deficiencia de la insensibilidad completa a la acción de los andrógenos incluyen: que mierda de pregunta
- genitales externos femeninos - testiculo se localiza en cavidad abdomina o en la region inguinal - en la pubertad presentan desarrollo mamario - habitos externos completamente femeninos - distribucion de la grasa - atencion la escasez o ausencia de vello axilar y pubico
67
que es la insensibilidad completa a la acción de los andrógenos?
los varones afectados presentan fenotipo femenino por una resistencia completa a la acción de andrógenos
68
cuales son las características fenotípicas mas comunes en individuos con disgenesia gonadal completa 46, XX?
- infantilismo sexual - estrias gonadales bilaterales - genitales internos femeninos - estatura normal - ausencia del sindrome de turner
69
que diferencias existen en el fenotipo entre la disgenesia gonadal completa en individuos 46,XY y 46,XX?
46,XY: fenotipo incluye genitales externos femeninos normales pero con tonadas disgeneticas en lugar de ovarios y con mayor riesgo de tumores gonadales. 46,XX: fenotipo completamente femenino, con falta de desarrollo ovárico y amenorrea primaria pero sin el riesgo aumentado de tumores gonadales
70
cuales son las características fenotípicas mas comunes en individuos con disgenesia gonadal completa 46,XX? otra pregunta mierda
- estrias gonadales o testiculos disgeneticos - ausencia de signos somáticos del s. Turner - habito eunucoide - amenorrea primaria - utero y trompas hipoplasicos - hipogonadismo
70
que es la diabetes mellitus tipo 1?
ocurre porque el sistema inmunológico ataca el páncreas y esto se debe a la genética y al ambiente
70
que es pleitropia?
fenomeno en el que un gen produce múltiples efectos fenotípicos. ej: alcaptonuria
71
malformaciones determinadas por rasgos poligenicos?
- labio leporino - pie equinovaro - anencefalia - mielomeningocele - laxation congenita de la cadera - estenosis pilorica
71
que es penetrancia incompleta?
fenotipo esperado tiene diferentes grados de expresión y la herencia es predecible
71
que es penetrancia variable?
el fenotipo de un trastorno genetico puede diferir entre familias o grupos etnicos afectados
72
cuales son algunos padecimientos que han sugerido herencia multifactorial?
- atresia esofágica - cardiopatias congenitas - defectos del tubo neural - diabetes mellitus tipo 1 y 2 - epilepsia - esquizofrenia
73
que es atresia esofágica?
anomalia congenita con una prevalencia de aproximadamente 1 en 4000 nacimientos
74
que es cardiopatia congenita?
son problemas en la estructura del corazón presentes desde el nacimiento
75
clasificacion de las cardiopatias congenitas
lesiones cianoticas y lesiones acianoticas
76
que son lesiones cianoticas?
lesiones en el corazón que reducen la cantidad de oxigeno en la sangre, haciendo que la piel del bebe se vea azulada
77
lesiones acianoticas?
estas no provocan cianosis, pero pueden afectas el flujo sanguíneo y causar insuficiencia cardiaca o sobrecarga del corazón
78
las lesiones cianoticas incluyen:
- tetralogia de fallot - anomalias tricuspides - tronco arterioso - return venoso pulmonar anomalo total
79
las lesiones acianoticas incluyen:
- defecto del tabique interventricular - defecto del tabique auricular - conducto arterioso persistente - estenosis pulmonar - coartación de la aorta - comunicación interventricular
80
mencione otros tipos de diabetes ademas de la diabetes tipo 1 y tipo 2
MODY diabetes neonatal
81
mencione diabetes secundaria a enfermedades del páncreas
- pancreatitis cronica - trauma o cirugia - neoplasias pancreaticas - fibrosis quística
82
mencione algunas enfermedades endocrinas que provocan resistencia a la insulina
- acromegalia - sindrome de Cushing - glucagonoma - feocromocitoma
83
que es la epilepsia?
trastorno neurologico
84
mencione las causas genéticas de la epilepsia
trastornos monogenicos mutaciones de genes de canales ionicos (actividad eléctrica anormal en el cerebro)
85
mencione cuatro síndromes genéticos relacionado con la hipertension
- aldosteronism que responde a glucocorticoides - sindrome de exceso aparante de mineralocorticoides - sindrome de liddle - sindrome de gordon
86
que es sporiasis?
enfermedad multifactorial, resultado de la interaccio de factores genéticos, inmunológicos, ambientales
87
clasificacion de psoriasis según la edad
tipo 1 y tipo 2
88
Características de la psoriasis tipo 1
- aparece antes de los 40 años - tiende a ser mas severa, cubre mas areas de la piel y puede ser mas difícil de controlar
89
Características de la sporiasis tipo 2
- aparece después de los 40 años - tiende a ser mas leve, afectando menos la piel y con menor intensidad

procesos III (2 decks)

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