segundo parcial Flashcards
(70 cards)
Que son los errores innatos del metabolismo?
enfermedades hereditarias caracterizadas por defectos enzimaticos que afectan procesos metabólicos esenciales.
Que provocan los IEM?
Acumulacion de sustancias toxicas o deficiencia de compuestos necesarios para la función celular
Como se heredan los IEM?
Se heredan según la genética mendeliana y suelen tener progresión irreversible
Que es la mucopolisacaridosis?
Son alteraciones en la degradación de mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos
Que es la esfingolipidosis?
Trastornos en el metabolismo de esfingolipidos, fundamentales para la membrana celular
Que es la gangliosidosis?
Acumulacion anormal de gangliosidos debido a defectos enzimáticos
Que es la glucogenosis?
Enfermedades derivadas de la alteración en el metabolismo de glucógeno
Que son los mucopolisacaridos (GAG)?
Son polisacaridos esenciales en la matriz extraceular y los tejidos conectivos, donde se cumplen funciones estructurales de lubricación y señalización celular
Que causa la mucopolisacaridosis?
La degradacion inadecuada por deficiencias enzimáticas
Como se heredan las MPS?
De forma autosomica recesiva
Como se hereda la MPS II (Hunter)?
De forma ligada al X recesiva
Que causa el sindrome de Hurler (MPS I)?
Es causado por la deficiencia de a-L-iduroniasa. Que provoca la acumulación de heparan sulfato y dermatan sulfato en los lisosomas
Cual es la prevalencia de Hurler (MPS I)?
1 en 100,000 nacidos vivos
Que provoca el sindrome de Hunter (MPS II)?
Se provoca por la deficiencia de iduronato 2-sulfatasa
Cuales son los dos tipos de fenotipos que se presentan en el MPS II?
Fenotipo grave y fenotipo atenuado
Que es el fenotipo grave? (MPS II)
Aparece entre los 2 y 4 años con síntomas como dimorfismo facial, macroglosia, visceromegalia, valvulopatias y rigidez articular
Que es el fenotipo atenuado? (MPS II)
Menos severo que el grave, con síntomas leves como hipoacusia sindrome del túnel del carpo
Como se confirma el diagnostico del MPS II?
Midiendo la actividad enzimatica y en mujeres heterocigotas mediante análisis genetico del gen IDS
Que afecta Hunter?
huesos, vísperas y cerebro
Que afecta Sanfilippo (MPS III)?
Se enfoca en el deterioro neurologico con mutaciones en genes como SGSH, NAGLU, HGSNAT o GNS
Que es esfingolipidosis?
degradacion anomala de los esfingolipidos
Cuales son algunos ejemplos de esfingolipidosis?
Gaucher, Niemann-Pick y Fabry=ligada al x
Que provoca la enfermedad de Gaucher?
La deficiencia de B-glucosidasa acida, que provoca la acumulación de glucocerebrosidos en macrofagos
Cuales son los tipos de enfermedades de Gaucher?
Tipo 1-No neuronopatico
Tipo 2-Neuronopatica aguda
Tipo 3-Neuronopatica subaguda
