Flashcards in Primer parcial Deck (72):
1
¿Qué es un nucleótido?
Un azúcar desoxirribosa que se fija a un fosfato esterificado y una base nitrogenada
2
Posición en la que se fija la desoxirribosa y la base nitrogenada
Desoxirribosa: posición 5´ del anillo de azúcar
BN: sitio 1'
3
Las purinas poseen (_) anillo(s)
LAs pirimidinas poseen (_) anillo(s)
Purinas: 2
Pirimidinas: 1
4
Pirimidinas
Timina y Citosina
5
Purinas
Guanina y Adenina
6
Distancia entre los nucleótidos
3.4 A (.34 nm)
7
Características del ADN
*Doble cadena
*Doble hélice antiparalela y complementarias
*Ribosa y fosfato en el exterior
8
Ancho de la doble hélice
2nm
9
¿Cada cuántos residuos la doble hélice da una vuelta completa?
10
10
¿Cuánto mide la vuelta completa?
3.4 nm
11
Funciones del ADN
*Almacenamiento de información genética
*Replicación y herencia
*Expresión del mensaje génico
12
Las dos moléculas de ADN resultantes son
Idénticas la una a la otra
Idénticas a la original
13
Forma de ADN más compactoDNA superenrollado
DNA superenrollado
14
¿Cuándo es DNA superenrollado negativo y positivo?
Negativo: por desenrollamiento
Positivo: por retorcimiento excesivo
15
¿Qué tipo de superenrollamiento tiene el ADN circular?
Negativo
16
¿Que beneficios tiene el superenrollamiento negativo?
Ejerce una presión que separa las dos cadenas para su replicación y transcripción
17
Enzimas que cambian el estado de superenrollamiento
Topoisomerasas
18
Topoisomerasas que cambian el estado de superenrollamiento de la molécula tras crear una rotura transitoria
Tipo 1
19
Topoisomerasas que hacen una rotura transitoria en ambas cadenas del DNA dúplex
Tipo 2
20
Contenido único de información genética
Genoma
21
Capacidad del ADN para separarse en dos cadenas que lo componen
Desnaturalización
22
Un alto contenido de qué nucleótidos tiene una temperatura de fusión (Tm) alta
GC
23
Proceso por el que moléculas complementarias de la cadena sencilla de DNA son capaces de reagruparse
Renaturalización
24
Proceso por el que cadenas complementarias de ácidos nucleicos obtenidas de diferentes fuentes pueden mezclarse para formar moléculas de cadenas dobles o híbridas
Hibridación
25
Secuencia repetida y sin interrupción de un extremo a otro se llama
Tándem
26
DNA que posee secuecuencias cortas que forman segmentos muy largos
DNA satélite
27
DNA con secuencias de 10 a 100 pares de bases de longitud y se encuentran en segmentos de unas 3 000 repeticiones
DNA minisatélite
28
DNA con secuencias muy cortas de 1 a 5 pares de bases y se hallan en segmentos de 10 a 40 pares de bases
DNA microsatélite
29
DNA utilizado para identificar criminales o casos de paternidad
DNA minisatélite
30
Sondas que se marcan con pigmentos fluorescentes y se localizan con un microscopio de fluorescencia
FISH (Hibridación in situ con fluorescencia)
31
Fracción de ADN que incluye genes que codigican para RNAr y para histonas
Secuencias de ADN repetidas con funciones codificantes
32
El grupo de secuencia de estas fracciones de ADN no están dispuesras en tándem, sino que se dispersan en el genoma
Secuencias de ADN repetidos sin funciones codificantes
33
Short interspersed elements
SINE
34
Long interspersed elements
LINE
35
Secuencias que incluyen los genes que poseen patrones de herencia medeliana
Secuencias de DNA no repetidas o copias únicas
36
Porcentaje del genoma humano que codifica los aminoácidos de las proteínas humanas
<1.5%
37
Cuando el número de repeticiones aumenta mas allá de una cifra crítica el individuo hereda
Alelo mutante que desarrolla una enfermedad grave
38
Una persona es propensa a desarrollar Huntington cuando tiene más de ____ copias de ttrinucleótidos CAG en el gen HD
35 (CAG)
39
Huntignton es una enfermedad
Dominante / Recesiva
Dominante
40
Huntignton es una mutación con Ganancia / Pérdida de función
Ganancia
41
¿Qué pasa cuando HD tiene más de 35 residuos?
*Plegamiento anormal
*Se une a otra huntingtina mutante*Se une a otras proteínas no relacionadas como Factores de transcripción
42
Factores de transcripción que se unen a la HD mutante
TBP y CBP
43
Diferencias entre las enfermedaddes por repeticiones de trinucleótidos de tipo I y II
Las tipo II se deben a la expansión de trinucleótidos no sólo CAG y se hallan en una parte del gen que no codifica aa
Las tipo I afectan cerebro mientras que las II numerosas partes del cuerpo
44
Síndrome con mutación en el gen FMR1
Síndrome del cms frágil X
45
¿Para qué codifica el gen FMR1?
Regula la traducción de mRNA que particopan en el desarrollo neuronal, función sináptica o ambos
46
¿Cuántas copias de trinucleótidos tiene el gen FMR1?
5 a 55 (CGG)
>60 mutación
47
¿Cuántas copias CGG se necesitan en el gen FMR1 para desarrollar retraso mental?
200
48
Sx del cromosoma frágil X es una mutación con Ganancia / Pérdida de función
Pérdida
49
Trinucléotidos repetidos en Ataxia de Friedreich
CAA >200
50
Trinucléotidos repetidos en Dristrofia miotónica
CTG > 200 - 2000
51
Porción codificadora del UTR
5'
52
Familias más comunes de secuencias repetidas moderadamente
Alu y L1
53
Ejemplo de SINE
Alu
54
Ejemplo de LINE
L1
55
Función de L1
Hace una copia de ADN y hace una muesca en el ADN blanco antes de la inserción
56
¿Qué secuencias son más abundantes Alu o L1?
Alu
57
Parte del genoma formada por elementos transferibles
Chatarrería genética
58
¿Cuántos genes codificantes de rpoteínas posee el genoma humano?
20 000 aprox
59
Corte y empalme alternativo
Splicing
60
Porciones no codificadoras del ADN
Intrones
61
Efectos de mutaciones en FOXP2
Grave trastorno del habla y lenguaje
62
Sitios en el genoma que varían de un individuo a otro
Polimorfismos
63
Tipo más común de variabilidad genética
Polimorfismos de nucleótidos individuales (SNP)
64
Personas que desarrollan Alzheimer de incio temprano tienen copias adicionales del gen
APP
65
Individuos con al menos una copia del alelo APOE4 del gen tienen mayor probabilidad de desarrollar
Alzheimer
66
SNP pueden
-Desarrollar una enfermedad
-Servir como marcadores de una enfermedad
-Servir como marcadores de una enfermedad
67
Bloques de DNA intactos porque son heredados
Haplotipos
68
Propiedades de los RNA nucleares heterogéneos
Pesos moleculares 80S o 50 000 nucleótidos
Heterogéneos
Solo se encuentran en el núcleo
69
Enzima compiesta de 12 subunidades conservadas que sintetiza los mRNA
RNA polimerasa II
70
¿Qué conforma al complejo de preiniciación (PIC)?
RNA pol II y factores generales de transcripción (GTF)
71
Dirección en que se inicia la transcripción
5'-3'
72