Primer parcial

Question 1

¿Qué es un nucleótido?

Answer 1

Un azúcar desoxirribosa que se fija a un fosfato esterificado y una base nitrogenada

Question 2

Posición en la que se fija la desoxirribosa y la base nitrogenada

Answer 2

Desoxirribosa: posición 5´ del anillo de azúcar
BN: sitio 1’

Question 3

Las purinas poseen (_) anillo(s)

LAs pirimidinas poseen (_) anillo(s)

Answer 3

Purinas: 2
Pirimidinas: 1

Question 4

Pirimidinas

Answer 4

Timina y Citosina

Question 5

Purinas

Answer 5

Guanina y Adenina

Question 6

Distancia entre los nucleótidos

Answer 6

3.4 A (.34 nm)

Question 7

Características del ADN

Answer 7

• Doble cadena
• Doble hélice antiparalela y complementarias
• Ribosa y fosfato en el exterior

Question 8

Ancho de la doble hélice

Answer 8

2nm

Question 9

¿Cada cuántos residuos la doble hélice da una vuelta completa?

Answer 9

10

Question 10

¿Cuánto mide la vuelta completa?

Answer 10

3.4 nm

Question 11

Funciones del ADN

Answer 11

• Almacenamiento de información genética
• Replicación y herencia
• Expresión del mensaje génico

Question 12

Las dos moléculas de ADN resultantes son

Answer 12

Idénticas la una a la otra

Idénticas a la original

Question 13

Forma de ADN más compactoDNA superenrollado

Answer 13

DNA superenrollado

Question 14

¿Cuándo es DNA superenrollado negativo y positivo?

Answer 14

Negativo: por desenrollamiento
Positivo: por retorcimiento excesivo

Question 15

¿Qué tipo de superenrollamiento tiene el ADN circular?

Answer 15

Negativo

Question 16

¿Que beneficios tiene el superenrollamiento negativo?

Answer 16

Ejerce una presión que separa las dos cadenas para su replicación y transcripción

Question 17

Enzimas que cambian el estado de superenrollamiento

Answer 17

Topoisomerasas

Question 18

Topoisomerasas que cambian el estado de superenrollamiento de la molécula tras crear una rotura transitoria

Answer 18

Tipo 1

Question 19

Topoisomerasas que hacen una rotura transitoria en ambas cadenas del DNA dúplex

Answer 19

Tipo 2

Question 20

Contenido único de información genética

Answer 20

Genoma

Question 21

Capacidad del ADN para separarse en dos cadenas que lo componen

Answer 21

Desnaturalización

Question 22

Un alto contenido de qué nucleótidos tiene una temperatura de fusión (Tm) alta

Answer 22

GC

Question 23

Proceso por el que moléculas complementarias de la cadena sencilla de DNA son capaces de reagruparse

Answer 23

Renaturalización

Question 24

Proceso por el que cadenas complementarias de ácidos nucleicos obtenidas de diferentes fuentes pueden mezclarse para formar moléculas de cadenas dobles o híbridas

Answer 24

Hibridación

Question 25

Secuencia repetida y sin interrupción de un extremo a otro se llama

Answer 25

Tándem

Question 26

DNA que posee secuecuencias cortas que forman segmentos muy largos

Answer 26

DNA satélite

Question 27

DNA con secuencias de 10 a 100 pares de bases de longitud y se encuentran en segmentos de unas 3 000 repeticiones

Answer 27

DNA minisatélite

Question 28

DNA con secuencias muy cortas de 1 a 5 pares de bases y se hallan en segmentos de 10 a 40 pares de bases

Answer 28

DNA microsatélite

Question 29

DNA utilizado para identificar criminales o casos de paternidad

Answer 29

DNA minisatélite

Question 30

Sondas que se marcan con pigmentos fluorescentes y se localizan con un microscopio de fluorescencia

Answer 30

FISH (Hibridación in situ con fluorescencia)

Question 31

Fracción de ADN que incluye genes que codigican para RNAr y para histonas

Answer 31

Secuencias de ADN repetidas con funciones codificantes

Question 32

El grupo de secuencia de estas fracciones de ADN no están dispuesras en tándem, sino que se dispersan en el genoma

Answer 32

Secuencias de ADN repetidos sin funciones codificantes

Question 33

Short interspersed elements

Answer 33

SINE

Question 34

Long interspersed elements

Answer 34

LINE

Question 35

Secuencias que incluyen los genes que poseen patrones de herencia medeliana

Answer 35

Secuencias de DNA no repetidas o copias únicas

Question 36

Porcentaje del genoma humano que codifica los aminoácidos de las proteínas humanas

Answer 36

<1.5%

Question 37

Cuando el número de repeticiones aumenta mas allá de una cifra crítica el individuo hereda

Answer 37

Alelo mutante que desarrolla una enfermedad grave

Question 38

Una persona es propensa a desarrollar Huntington cuando tiene más de ____ copias de ttrinucleótidos CAG en el gen HD

Answer 38

35 (CAG)

Question 39

Huntignton es una enfermedad | Dominante / Recesiva

Answer 39

Dominante

Question 40

Huntignton es una mutación con Ganancia / Pérdida de función

Answer 40

Ganancia

Question 41

¿Qué pasa cuando HD tiene más de 35 residuos?

Answer 41

* Plegamiento anormal | * Se une a otra huntingtina mutante*Se une a otras proteínas no relacionadas como Factores de transcripción

Question 42

Factores de transcripción que se unen a la HD mutante

Answer 42

TBP y CBP

Question 43

Diferencias entre las enfermedaddes por repeticiones de trinucleótidos de tipo I y II

Answer 43

Las tipo II se deben a la expansión de trinucleótidos no sólo CAG y se hallan en una parte del gen que no codifica aa Las tipo I afectan cerebro mientras que las II numerosas partes del cuerpo

Question 44

Síndrome con mutación en el gen FMR1

Answer 44

Síndrome del cms frágil X

Question 45

¿Para qué codifica el gen FMR1?

Answer 45

Regula la traducción de mRNA que particopan en el desarrollo neuronal, función sináptica o ambos

Question 46

¿Cuántas copias de trinucleótidos tiene el gen FMR1?

Answer 46

5 a 55 (CGG) | >60 mutación

Question 47

¿Cuántas copias CGG se necesitan en el gen FMR1 para desarrollar retraso mental?

Answer 47

200

Question 48

Sx del cromosoma frágil X es una mutación con Ganancia / Pérdida de función

Answer 48

Pérdida

Question 49

Trinucléotidos repetidos en Ataxia de Friedreich

Answer 49

CAA >200

Question 50

Trinucléotidos repetidos en Dristrofia miotónica

Answer 50

CTG > 200 - 2000

Question 51

Porción codificadora del UTR

Answer 51

5'

Question 52

Familias más comunes de secuencias repetidas moderadamente

Answer 52

Alu y L1

Question 53

Ejemplo de SINE

Answer 53

Alu

Question 54

Ejemplo de LINE

Answer 54

L1

Question 55

Función de L1

Answer 55

Hace una copia de ADN y hace una muesca en el ADN blanco antes de la inserción

Question 56

¿Qué secuencias son más abundantes Alu o L1?

Answer 56

Alu

Question 57

Parte del genoma formada por elementos transferibles

Answer 57

Chatarrería genética

Question 58

¿Cuántos genes codificantes de rpoteínas posee el genoma humano?

Answer 58

20 000 aprox

Question 59

Corte y empalme alternativo

Answer 59

Splicing

Question 60

Porciones no codificadoras del ADN

Answer 60

Intrones

Question 61

Efectos de mutaciones en FOXP2

Answer 61

Grave trastorno del habla y lenguaje

Question 62

Sitios en el genoma que varían de un individuo a otro

Answer 62

Polimorfismos

Question 63

Tipo más común de variabilidad genética

Answer 63

Polimorfismos de nucleótidos individuales (SNP)

Question 64

Personas que desarrollan Alzheimer de incio temprano tienen copias adicionales del gen

Answer 64

APP

Question 65

Individuos con al menos una copia del alelo APOE4 del gen tienen mayor probabilidad de desarrollar

Answer 65

Alzheimer

Question 66

SNP pueden - Desarrollar una enfermedad - Servir como marcadores de una enfermedad

Answer 66

-Servir como marcadores de una enfermedad

Question 67

Bloques de DNA intactos porque son heredados

Answer 67

Haplotipos

Question 68

Propiedades de los RNA nucleares heterogéneos

Answer 68

Pesos moleculares 80S o 50 000 nucleótidos Heterogéneos Solo se encuentran en el núcleo

Question 69

Enzima compiesta de 12 subunidades conservadas que sintetiza los mRNA

Answer 69

RNA polimerasa II

Question 70

¿Qué conforma al complejo de preiniciación (PIC)?

Answer 70

RNA pol II y factores generales de transcripción (GTF)

Question 71

Dirección en que se inicia la transcripción

Answer 71

5'-3'

Question 72

Secuencia de iniciación

Answer 72

Caja TATA | 5'-TATAAA-3'