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Flashcards in Primer parcial Deck (72):
1

¿Qué es un nucleótido?

Un azúcar desoxirribosa que se fija a un fosfato esterificado y una base nitrogenada

2

Posición en la que se fija la desoxirribosa y la base nitrogenada

Desoxirribosa: posición 5´ del anillo de azúcar
BN: sitio 1'

3

Las purinas poseen (_) anillo(s)
LAs pirimidinas poseen (_) anillo(s)

Purinas: 2
Pirimidinas: 1

4

Pirimidinas

Timina y Citosina

5

Purinas

Guanina y Adenina

6

Distancia entre los nucleótidos

3.4 A (.34 nm)

7

Características del ADN

*Doble cadena
*Doble hélice antiparalela y complementarias
*Ribosa y fosfato en el exterior

8

Ancho de la doble hélice

2nm

9

¿Cada cuántos residuos la doble hélice da una vuelta completa?

10

10

¿Cuánto mide la vuelta completa?

3.4 nm

11

Funciones del ADN

*Almacenamiento de información genética
*Replicación y herencia
*Expresión del mensaje génico

12

Las dos moléculas de ADN resultantes son

Idénticas la una a la otra
Idénticas a la original

13

Forma de ADN más compactoDNA superenrollado

DNA superenrollado

14

¿Cuándo es DNA superenrollado negativo y positivo?

Negativo: por desenrollamiento
Positivo: por retorcimiento excesivo

15

¿Qué tipo de superenrollamiento tiene el ADN circular?

Negativo

16

¿Que beneficios tiene el superenrollamiento negativo?

Ejerce una presión que separa las dos cadenas para su replicación y transcripción

17

Enzimas que cambian el estado de superenrollamiento

Topoisomerasas

18

Topoisomerasas que cambian el estado de superenrollamiento de la molécula tras crear una rotura transitoria

Tipo 1

19

Topoisomerasas que hacen una rotura transitoria en ambas cadenas del DNA dúplex

Tipo 2

20

Contenido único de información genética

Genoma

21

Capacidad del ADN para separarse en dos cadenas que lo componen

Desnaturalización

22

Un alto contenido de qué nucleótidos tiene una temperatura de fusión (Tm) alta

GC

23

Proceso por el que moléculas complementarias de la cadena sencilla de DNA son capaces de reagruparse

Renaturalización

24

Proceso por el que cadenas complementarias de ácidos nucleicos obtenidas de diferentes fuentes pueden mezclarse para formar moléculas de cadenas dobles o híbridas

Hibridación

25

Secuencia repetida y sin interrupción de un extremo a otro se llama

Tándem

26

DNA que posee secuecuencias cortas que forman segmentos muy largos

DNA satélite

27

DNA con secuencias de 10 a 100 pares de bases de longitud y se encuentran en segmentos de unas 3 000 repeticiones

DNA minisatélite

28

DNA con secuencias muy cortas de 1 a 5 pares de bases y se hallan en segmentos de 10 a 40 pares de bases

DNA microsatélite

29

DNA utilizado para identificar criminales o casos de paternidad

DNA minisatélite

30

Sondas que se marcan con pigmentos fluorescentes y se localizan con un microscopio de fluorescencia

FISH (Hibridación in situ con fluorescencia)

31

Fracción de ADN que incluye genes que codigican para RNAr y para histonas

Secuencias de ADN repetidas con funciones codificantes

32

El grupo de secuencia de estas fracciones de ADN no están dispuesras en tándem, sino que se dispersan en el genoma

Secuencias de ADN repetidos sin funciones codificantes

33

Short interspersed elements

SINE

34

Long interspersed elements

LINE

35

Secuencias que incluyen los genes que poseen patrones de herencia medeliana

Secuencias de DNA no repetidas o copias únicas

36

Porcentaje del genoma humano que codifica los aminoácidos de las proteínas humanas

<1.5%

37

Cuando el número de repeticiones aumenta mas allá de una cifra crítica el individuo hereda

Alelo mutante que desarrolla una enfermedad grave

38

Una persona es propensa a desarrollar Huntington cuando tiene más de ____ copias de ttrinucleótidos CAG en el gen HD

35 (CAG)

39

Huntignton es una enfermedad
Dominante / Recesiva

Dominante

40

Huntignton es una mutación con Ganancia / Pérdida de función

Ganancia

41

¿Qué pasa cuando HD tiene más de 35 residuos?

*Plegamiento anormal
*Se une a otra huntingtina mutante*Se une a otras proteínas no relacionadas como Factores de transcripción

42

Factores de transcripción que se unen a la HD mutante

TBP y CBP

43

Diferencias entre las enfermedaddes por repeticiones de trinucleótidos de tipo I y II

Las tipo II se deben a la expansión de trinucleótidos no sólo CAG y se hallan en una parte del gen que no codifica aa
Las tipo I afectan cerebro mientras que las II numerosas partes del cuerpo

44

Síndrome con mutación en el gen FMR1

Síndrome del cms frágil X

45

¿Para qué codifica el gen FMR1?

Regula la traducción de mRNA que particopan en el desarrollo neuronal, función sináptica o ambos

46

¿Cuántas copias de trinucleótidos tiene el gen FMR1?

5 a 55 (CGG)
>60 mutación

47

¿Cuántas copias CGG se necesitan en el gen FMR1 para desarrollar retraso mental?

200

48

Sx del cromosoma frágil X es una mutación con Ganancia / Pérdida de función

Pérdida

49

Trinucléotidos repetidos en Ataxia de Friedreich

CAA >200

50

Trinucléotidos repetidos en Dristrofia miotónica

CTG > 200 - 2000

51

Porción codificadora del UTR

5'

52

Familias más comunes de secuencias repetidas moderadamente

Alu y L1

53

Ejemplo de SINE

Alu

54

Ejemplo de LINE

L1

55

Función de L1

Hace una copia de ADN y hace una muesca en el ADN blanco antes de la inserción

56

¿Qué secuencias son más abundantes Alu o L1?

Alu

57

Parte del genoma formada por elementos transferibles

Chatarrería genética

58

¿Cuántos genes codificantes de rpoteínas posee el genoma humano?

20 000 aprox

59

Corte y empalme alternativo

Splicing

60

Porciones no codificadoras del ADN

Intrones

61

Efectos de mutaciones en FOXP2

Grave trastorno del habla y lenguaje

62

Sitios en el genoma que varían de un individuo a otro

Polimorfismos

63

Tipo más común de variabilidad genética

Polimorfismos de nucleótidos individuales (SNP)

64

Personas que desarrollan Alzheimer de incio temprano tienen copias adicionales del gen

APP

65

Individuos con al menos una copia del alelo APOE4 del gen tienen mayor probabilidad de desarrollar

Alzheimer

66

SNP pueden
-Desarrollar una enfermedad
-Servir como marcadores de una enfermedad

-Servir como marcadores de una enfermedad

67

Bloques de DNA intactos porque son heredados

Haplotipos

68

Propiedades de los RNA nucleares heterogéneos

Pesos moleculares 80S o 50 000 nucleótidos
Heterogéneos
Solo se encuentran en el núcleo

69

Enzima compiesta de 12 subunidades conservadas que sintetiza los mRNA

RNA polimerasa II

70

¿Qué conforma al complejo de preiniciación (PIC)?

RNA pol II y factores generales de transcripción (GTF)

71

Dirección en que se inicia la transcripción

5'-3'

72

Secuencia de iniciación

Caja TATA
5'-TATAAA-3'