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Biomo > Primer parcial > Flashcards

Primer parcial Flashcards

1
Q

¿Qué es un nucleótido?

A

Un azúcar desoxirribosa que se fija a un fosfato esterificado y una base nitrogenada

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Q

Posición en la que se fija la desoxirribosa y la base nitrogenada

A

Desoxirribosa: posición 5´ del anillo de azúcar
BN: sitio 1’

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Q

Las purinas poseen (_) anillo(s)

LAs pirimidinas poseen (_) anillo(s)

A

Purinas: 2
Pirimidinas: 1

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4
Q

Pirimidinas

A

Timina y Citosina

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Q

Purinas

A

Guanina y Adenina

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6
Q

Distancia entre los nucleótidos

A

3.4 A (.34 nm)

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7
Q

Características del ADN

A
  • Doble cadena
  • Doble hélice antiparalela y complementarias
  • Ribosa y fosfato en el exterior
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8
Q

Ancho de la doble hélice

A

2nm

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9
Q

¿Cada cuántos residuos la doble hélice da una vuelta completa?

A

10

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10
Q

¿Cuánto mide la vuelta completa?

A

3.4 nm

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11
Q

Funciones del ADN

A
  • Almacenamiento de información genética
  • Replicación y herencia
  • Expresión del mensaje génico
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12
Q

Las dos moléculas de ADN resultantes son

A

Idénticas la una a la otra

Idénticas a la original

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13
Q

Forma de ADN más compactoDNA superenrollado

A

DNA superenrollado

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14
Q

¿Cuándo es DNA superenrollado negativo y positivo?

A

Negativo: por desenrollamiento
Positivo: por retorcimiento excesivo

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15
Q

¿Qué tipo de superenrollamiento tiene el ADN circular?

A

Negativo

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16
Q

¿Que beneficios tiene el superenrollamiento negativo?

A

Ejerce una presión que separa las dos cadenas para su replicación y transcripción

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17
Q

Enzimas que cambian el estado de superenrollamiento

A

Topoisomerasas

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18
Q

Topoisomerasas que cambian el estado de superenrollamiento de la molécula tras crear una rotura transitoria

A

Tipo 1

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19
Q

Topoisomerasas que hacen una rotura transitoria en ambas cadenas del DNA dúplex

A

Tipo 2

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20
Q

Contenido único de información genética

A

Genoma

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21
Q

Capacidad del ADN para separarse en dos cadenas que lo componen

A

Desnaturalización

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22
Q

Un alto contenido de qué nucleótidos tiene una temperatura de fusión (Tm) alta

A

GC

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23
Q

Proceso por el que moléculas complementarias de la cadena sencilla de DNA son capaces de reagruparse

A

Renaturalización

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24
Q

Proceso por el que cadenas complementarias de ácidos nucleicos obtenidas de diferentes fuentes pueden mezclarse para formar moléculas de cadenas dobles o híbridas

A

Hibridación

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25
Q

Secuencia repetida y sin interrupción de un extremo a otro se llama

A

Tándem

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26
Q

DNA que posee secuecuencias cortas que forman segmentos muy largos

A

DNA satélite

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27
Q

DNA con secuencias de 10 a 100 pares de bases de longitud y se encuentran en segmentos de unas 3 000 repeticiones

A

DNA minisatélite

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28
Q

DNA con secuencias muy cortas de 1 a 5 pares de bases y se hallan en segmentos de 10 a 40 pares de bases

A

DNA microsatélite

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29
Q

DNA utilizado para identificar criminales o casos de paternidad

A

DNA minisatélite

30
Q

Sondas que se marcan con pigmentos fluorescentes y se localizan con un microscopio de fluorescencia

A

FISH (Hibridación in situ con fluorescencia)

31
Q

Fracción de ADN que incluye genes que codigican para RNAr y para histonas

A

Secuencias de ADN repetidas con funciones codificantes

32
Q

El grupo de secuencia de estas fracciones de ADN no están dispuesras en tándem, sino que se dispersan en el genoma

A

Secuencias de ADN repetidos sin funciones codificantes

33
Q

Short interspersed elements

A

SINE

34
Q

Long interspersed elements

A

LINE

35
Q

Secuencias que incluyen los genes que poseen patrones de herencia medeliana

A

Secuencias de DNA no repetidas o copias únicas

36
Q

Porcentaje del genoma humano que codifica los aminoácidos de las proteínas humanas

A

<1.5%

37
Q

Cuando el número de repeticiones aumenta mas allá de una cifra crítica el individuo hereda

A

Alelo mutante que desarrolla una enfermedad grave

38
Q

Una persona es propensa a desarrollar Huntington cuando tiene más de ____ copias de ttrinucleótidos CAG en el gen HD

A

35 (CAG)

39
Q

Huntignton es una enfermedad

Dominante / Recesiva

A

Dominante

40
Q

Huntignton es una mutación con Ganancia / Pérdida de función

A

Ganancia

41
Q

¿Qué pasa cuando HD tiene más de 35 residuos?

A
  • Plegamiento anormal

* Se une a otra huntingtina mutante*Se une a otras proteínas no relacionadas como Factores de transcripción

42
Q

Factores de transcripción que se unen a la HD mutante

A

TBP y CBP

43
Q

Diferencias entre las enfermedaddes por repeticiones de trinucleótidos de tipo I y II

A

Las tipo II se deben a la expansión de trinucleótidos no sólo CAG y se hallan en una parte del gen que no codifica aa
Las tipo I afectan cerebro mientras que las II numerosas partes del cuerpo

44
Q

Síndrome con mutación en el gen FMR1

A

Síndrome del cms frágil X

45
Q

¿Para qué codifica el gen FMR1?

A

Regula la traducción de mRNA que particopan en el desarrollo neuronal, función sináptica o ambos

46
Q

¿Cuántas copias de trinucleótidos tiene el gen FMR1?

A

5 a 55 (CGG)

>60 mutación

47
Q

¿Cuántas copias CGG se necesitan en el gen FMR1 para desarrollar retraso mental?

A

200

48
Q

Sx del cromosoma frágil X es una mutación con Ganancia / Pérdida de función

A

Pérdida

49
Q

Trinucléotidos repetidos en Ataxia de Friedreich

A

CAA >200

50
Q

Trinucléotidos repetidos en Dristrofia miotónica

A

CTG > 200 - 2000

51
Q

Porción codificadora del UTR

A

5’

52
Q

Familias más comunes de secuencias repetidas moderadamente

A

Alu y L1

53
Q

Ejemplo de SINE

A

Alu

54
Q

Ejemplo de LINE

A

L1

55
Q

Función de L1

A

Hace una copia de ADN y hace una muesca en el ADN blanco antes de la inserción

56
Q

¿Qué secuencias son más abundantes Alu o L1?

A

Alu

57
Q

Parte del genoma formada por elementos transferibles

A

Chatarrería genética

58
Q

¿Cuántos genes codificantes de rpoteínas posee el genoma humano?

A

20 000 aprox

59
Q

Corte y empalme alternativo

A

Splicing

60
Q

Porciones no codificadoras del ADN

A

Intrones

61
Q

Efectos de mutaciones en FOXP2

A

Grave trastorno del habla y lenguaje

62
Q

Sitios en el genoma que varían de un individuo a otro

A

Polimorfismos

63
Q

Tipo más común de variabilidad genética

A

Polimorfismos de nucleótidos individuales (SNP)

64
Q

Personas que desarrollan Alzheimer de incio temprano tienen copias adicionales del gen

A

APP

65
Q

Individuos con al menos una copia del alelo APOE4 del gen tienen mayor probabilidad de desarrollar

A

Alzheimer

66
Q

SNP pueden

  • Desarrollar una enfermedad
  • Servir como marcadores de una enfermedad
A

-Servir como marcadores de una enfermedad

67
Q

Bloques de DNA intactos porque son heredados

A

Haplotipos

68
Q

Propiedades de los RNA nucleares heterogéneos

A

Pesos moleculares 80S o 50 000 nucleótidos
Heterogéneos
Solo se encuentran en el núcleo

69
Q

Enzima compiesta de 12 subunidades conservadas que sintetiza los mRNA

A

RNA polimerasa II

70
Q

¿Qué conforma al complejo de preiniciación (PIC)?

A

RNA pol II y factores generales de transcripción (GTF)

71
Q

Dirección en que se inicia la transcripción

A

5’-3’

72
Q

Secuencia de iniciación

A

Caja TATA

5’-TATAAA-3’

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