PUBERTAD PRECOZ

Question 1

¿Cuál es el primer evento bioquímico que inicia la activación del eje HHG?

Answer 1

Elevación de la hormona kisspeptina

Question 2

¿Cuál es el primercevento bioquímico que inicia la activación del eje HHG?

Answer 2

La activación del generador de pulsos de la GnRH lo que produce un aumento de amplitud del pulso nocturno de LH

Question 3

¿Cuál es el principal cambio hormonal que indica el inicio de la pubertad?

Answer 3

La elevación de la secreción de LH durante la noche

Question 4

¿Cómo se define la pubertad precoz?

Answer 4

Como el inicio de los caracteres sexuales secundarios a una edad 2 - 2.5 DE menor que el promedio de la población

Question 5

¿Cuál es la media de edad para presentar pubertad en mujeres y hombres?

Answer 5

10.5 años mujeres
11.5 años hombres

Question 6

¿Qué edad se considera PP en la mujer?

Answer 6

Antes de los 7.5 años en niñas afroamericanas e hispanas y antes de los 8 años en caucásicas

Question 7

¿Qué edad se considera PP en el hombre?

Answer 7

Antes de los 9 años

Question 8

¿Cómo se clasifica la pubertad precoz?

Answer 8

Central y Periférica

Question 9

¿Qué caracteriza la PP central?

Answer 9

La maduración temprana del eje HHG

Question 10

¿Qué caracteriza la PP periférica?

Answer 10

Es independiente de gonadotropinas y se debe a la secreción excesiva de hormonas sexuales (E2 o T2) o B-HCG (sólo varones)

Question 11

¿Cuále es la prevalencia general de PP?

Answer 11

2 - 3%

Question 12

¿Hay predominio de sexo en PP?

Answer 12

Sí, es más común en mujeres
Incidencia 20:100,000 mujeres vs 5:100,000 hombres
Mujeres 4:1 hombres (15 - 20:1)
Mujeres 87%

Question 13

¿Qué % de casos de PPC son idiopáticos en la mujer vs el hombre?

Answer 13

Mujer 80 - 90%
Hombre 25%

Question 14

¿Qué genes se ha asociado a PPC idiopática?

Answer 14

Ganancia de función en: KISS1 o su receptors KISS1R (GPR54)
Pérdida de función: MKRN3 o DLK1

Question 15

¿Qué tumores se asocin con PPC?

Answer 15

Hamartomas (el más compun)
Astrocitomas
Ependimomas
Pinealomas
Gliomas opticos e hipotalámicos

Question 16

¿Qué tratamiento oncológico se asocia a PPC?

Answer 16

Radiación (es una complicación rara, normalmente se asocia con déficit de GH)

Question 17

¿Qué otras lesiones (no tumores ni radiación) se asocian a PPC?

Answer 17

Hidrocefalia
Quistes
TCE
Enfermedad inflamatoria del SNC
Defectos de la línea media

Question 18

¿Cuáles son las causas más comunes de PPP en mujeres?

Answer 18

Quistes ovaricos
Tumores de ovario

Question 19

¿Cuáles son las causas más comunes de PPP en hombres?

Answer 19

Tumores de células de Leydig
Tumores productores de B-HCG
PP familiar limitada a varones (testotoxicosis)

Question 20

¿Cuáles son las causas de PPP en que comparten hombre y mujeres?

Answer 20

Hipotiroidismo primario (Van Wyk Grumbach)
Esteroides sexuales exógenos
Disruptores endocrinos
Patología adrenal
McCune Albright

Question 21

¿Qué pacientes deben ser evaluados para descartar PP?

Answer 21

Mujer <8 años Hombre <9 años con presencia de algún caracter sexual secundario

Question 22

¿Qué preguntas nos debemos hacer en el abordaje de PP?

Answer 22

1. ¿Es central o periférica?
2. ¿Qué tan rápido esta progresando?
3. ¿Es isosexual o contrasexual?

Question 23

¿Cuál es el patrón de crecimiento característico de PP?

Answer 23

Acelerado

Question 24

¿Cuáles son los estudios de laboratorio iniciales para abordaje de PP?

Answer 24

LH, FSH, E2 y/o T2

Question 25

¿Cuál es el punto de corte de LH para determinar rangos puberales?

Answer 25

≥0.3 mU/ml

Question 26

¿Cuál es el punto de corte de FSH para determinar rangos puberales?

Answer 26

≥2.4

Question 27

¿Cuál es el punto de corte de E2/ T2 para determinar rangos puberales?

Answer 27

E2 ≥20, T2 ≥19

Question 28

¿Qué tipo de estudio de laboratorio es el mejor para medir LH?

Answer 28

Inmunoensayo por quimioluminiscencia

Question 29

¿Qué tipo de estudio de laboratorio es el mejor para medir E2 y T2?

Answer 29

Espectrometría de masas en tándem

Question 30

¿Qué otros marcadores bioquímicos empiezan a ser estudiados para el diagnóstico de PP?

Answer 30

Niveles de gonadotropinas en la primer orina de la mañana Niveles de inhibina B en suero Niveles de Irisina

Question 31

En niños en los que no se pueda realizar un diagnóstico con pruebas basales ¿Qué estudio está indicado?

Answer 31

Prueba de estimulación de gonadotropinas

Question 32

¿Cuál es el punto de corte para LH estimulada?

Answer 32

3.3 - 5 mU/ml INP >5 mU/ml

Question 33

¿Cuál es el punto de corte para la relación LH:FSH en la prueba de estimulación?

Answer 33

>0.66 es positivo HIM 0.8

Question 34

¿En cuánto tiempo se mide E2/T2 después de la estimulación con GnRH?

Answer 34

24 horas

Question 35

¿Cuál es el punto de corte para E2 estimulada?

Answer 35

>50

Question 36

¿Qué estudio se recomienda realizar en pacientes con pubarca prematura?

Answer 36

DHEAS y T2

Question 37

¿Qué punto de corte de DHEAS y T2 se emplea para garantizar mayor abordaje en pacientes con pubarca prematura?

Answer 37

DHEAS >145 mcg/dl T2 >35 mg/dl

Question 38

¿Qué valor de 17 OHP en la mañana tiene alta sensibilidad y especificidad para diagnóstico de HSC no clásica?

Answer 38

>200 ng/dl (6 nmol/L)

Question 39

¿En qué pacientes se recomienda realizar RMN?

Answer 39

Todos los hombres Mujeres <6 años

Question 40

¿Qué parámetros son indicativos de pubertad en el USG pélvico en mujeres?

Answer 40

Longitud del utero >3 - 3.5 cm Relación cuerpo: cuello 2:1 Ovarios circunferencia 4 - 4.5 cm Ovarios volumen >2cc Quistes 9 mm

Question 41

Ademas de McCune/ NF1/ Temple ¿Qué otros síndromes tienen una alta prevalencia de PP?

Answer 41

Silver Russell Williams

Question 42

¿Qué se encuentra mutado en el Síndrome de Temple y qué % tiene PP?

Answer 42

DLK1 80 - 90% presentan PP