Quais as características da síndrome de Prader-Willi? Flashcards
(12 cards)
Quais as características da síndrome de Prader-Willi?
Olhos amendoados, obesidade infantil, pés e mãos pequenos, hipotonia
Descreva a puberdade precoce central
Dependente de GnRH
Sempre isossexual
+ comum no sexo feminino
Causas:
idiopática (no sexo feminino > 90% é de causa idiopática)
alterações no SNC (+ comum no sexo masculino, por isso é importante neuroimagem)
Avaliação laboratorial: aumento LH basal (> 0,2), aumento da relação LH/FSH > 1
Tratamento: Análogo de GnRH, que é capaz de promover o bloqueio desta ativação, por induzir um efeito de downregulation sobre os receptores de GnRh na hipófise.
Qual a idade de puberdade normal entre homens e mulheres?
Feminino: 8-13 anos
Masculino: 9-14 anos
ENARE
Quais os fatores de risco que devem ser identificados na puericultura?
Mãe adolescente
Família com baixa renda
Menos de 4 consultas de pré natal
Gravidez indesejada
Baixo peso de nascimento
Criança não vacinada
Explique a adrenarca precoce
A adrenarca é o amadurecimento da secreção de androgênios pela adrenal que fisiologicamente ocorre aos 6 anos na menina e 7 anos no menino. Na adrenarca precoce ocorre o aparecimento de pelos pubianos e/ou axilares antes de 8 anos, de modo isolado.
Laboratorialmente: aumento do sulfato de DHEA e normalidade de LH,FSH e esteroides gonadais.
Descreva a síndrome de Marfan
Herança autossômica dominante que compromete o sistema cardiovascular: doença aórtica, musculoesquelético: aracnodactilia, aumento crescimento ossos longos, alterações esternais, escoliose e visual: ectopia lentis
Quais as características do desenvolvimento aos 9 meses?
M: Senta sozinho e sem apoio, engatinha
A: pinça polegar-dedo, solta objetos se retirados
S: Estranha, acena, brinca de “cadê?”; responde ao som do nome
L: duplica sílabas (mama, papa)
Quais exames solicitar diante de uma puberdade precoce central
aumento LH basal (> 0,2), aumento da relação LH/FSH > 1, radiografia de idade óssea (avanço da idade óssea em relação à idade cronológica) e RNM de crânio
Qual o primeiro reflexo a desaparecer durante o desenvolvimento normal de um lactente?
Reflexo da marcha
Descreva o reflexo tônico cervical assimétrico (Magnus e De Kleijn)?
O bebê na posição supina sofre uma rotação da cabeça para um lado. A resposta esperada é a extensão das extremidades do lado do queixo e flexão das extremidades do lado occipital
Descreva a telarca precoce
É definida pelo aparecimento de mamas isolado antes dos 8 anos. Em 80% dos casos ocorre nos 2 primeiros anos de vida; A idade óssea é compatível com a cronológica, não há aceleração na velocidade de crescimento e os volumes uterinos e ovariano são compatíveis com o pré pubere
Descreva como é o crescimento do perímetro cefálico da criança
1º trimestre 2cm/mês
2º trimestre 1cm/mês
3º e 4º trimeste 0,5cm/mês
