RBG

Question 1

Einstakt við GH og Prolaktín?

Answer 1

Hafa ekki eitthvað 1 specific organ heldur verkja á alla vefi.

Question 2

Hvernig getur minnkað TSH valdið gulu?

Answer 2

Minni þarmahreyfingar og þ.a.l. minni útskilnaður.

Question 3

Hvað er red flag m.t.t. hypoglycemiu?

Answer 3

Þegar þær eru endurteknar. Ekkert cortisol eða growth hormone að verka gegn insúlini

Question 4

CAH?

Answer 4

Congenital adrenal hyperplasia.
Autosomal víkjandi genagalli sem veldur ** skorti á 21-hydroxylasa **

Question 5

Hvað gerir 21-hydroxylasi vanalega?

Answer 5

Er nauðsynlegur til að mynda aldosterone og cortisol úr cholesteroli.

Question 6

Hvað gerist ef það er skortur á 21-hydroxylasa?

Answer 6

Þá myndast ekkia ldosterone og cortisol eins og skildi og cholesterolið myndar í staðinn testosterone.

Question 7

Ef manni grunar skort á 21-hydroxilasa, hvað er hægt að mæla í blpr?

Answer 7

Þá myndast mikið af ** 17-hydroxyprogesterone **

Question 8

Hver er algengasta orsök afbrigðilegra kynfæra hjá stúlkum?

Answer 8

CAH

Question 9

Hvernig presenterast CAH á vaxtarkúrfu hjá kk? En almennt?

Answer 9

Mikil hröðun í hæð. Stækkaður penis, unglingabólur etc

Question 10

Unglingsstúlka með mikla þyngdaraukningu en stendur í stað í hæð. Hvað gæti það verið

Answer 10

Cushings.

Question 11

Hvernig er cushings greint?

Answer 11

Þrjár þvagsafnanir

Question 12

Lyf gefið gegn addison?

Answer 12

Hydrocortisone

Question 13

Munurinn á heila nýfædds barns og fullorðnum?

Answer 13

Bara grátt efni í börnum

Question 14

Thyroid hormón eru mikilvæg fyrir myndun á hverju í heila nýfæddra barna?

Answer 14

Hvíta efninu

Question 15

Þrennt sem getur valdið því að barn þyngist mikið en hæð fylgir ekki með?

Answer 15

Cushing
Hypothyroidismi
Pituary tumor

Question 16

Hvenær vaxa börn hraðast yfir árið?

Answer 16

Á sumrin og hægast í jan/feb

Question 17

Hvernig presenterast vaxtarhormóna skortur?

Answer 17

Þyngdin ok en hæðin að detta

Question 18

Hvaða hormón hefur áhrif á tíðahring kvenna og tekur þátt í að “slökkva” á
blæðingum hjá kvk með anorexiu eða í öfgalíkamsþjálfun?

Answer 18

LEPTÍN

Question 19

Rúmmál eistna hjá strákum þegar talað er um að þeir hafi náð kynþroska?

Answer 19

4 mL

Question 20

Hvaða flokkun er notuð á unglingum til að flokka þau eftir kynþroska?

Answer 20

TANNER stigun

Question 21

Hvað tekur mörg ár að fara frá tanner stigi 2 yfir í tanner stig 4-5?

Answer 21

2-3 ár

Question 22

Hvertnig greinir maður skort á vaxtarhormóni?

Answer 22

Mælir insulin growth factor-1, metur beinaldur og vaxtarhraða

Question 23

Við hvaða aldur telst kvk snemmþroska við upphaf kynþroska?

Answer 23

Svar: 8 ára

Question 24

Hvað er ca. langt á milli kk og kvk í upphafi kynþroska?

Answer 24

Svar: 1,5 ár – Stelpur eru ca. 1.5 ári á undan og sýna ummerki
um kynþroska um leið. Það tekur 1,5 ár áður en það sést á strákum
að þeir séu byrjaðir í kynþroska.
Þannig í raun eru 3 ár í bíólógískum mun milli kynja.

Question 25

SMA hefur áhrif í..

Answer 25

Framhornafrumu mænu

Question 26

Erfðafræði bakvið SMA?

Answer 26

Autosomal víkjandi. Litningur 5. Úrfelling á svæði 5q13 sem veldur vöntum á **SMN1** geni

Question 27

Flokkun á SMA?

Answer 27

0-5. Flokkað eftir hvenær einkenni koma fram. Því fyrr því verra.

Question 28

Hvernig virkar SMN2 genið?

Answer 28

Virkar alveg eins og SMN1, þ.e. framleiðir SMN prótein með svipaða virkni. Sjúkdómsgangur fer eftir virkni þess.

Question 29

Hvaða lyf er gefið við SMA? Hvernig er það gefið?

Answer 29

** SPINRAZA ** Gefið í gegnum mænugöng

Question 30

Skilmerki f Spinraza meðferð?

Answer 30

Sjk undir 18 ára með týpu 1-3.

Question 31

Helstu einkenni CMG?

Answer 31

Hægur sjúkdómsgangur sem einkennist af minnkuðu skyni í útlimum og aukinni vöðvarýrnun

Question 32

Hvað er CMG?

Answer 32

Congenital myasthenia gravis. Skortur á acetylcholin.