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Intro. génétique moléculaire > Réparation de l'ADN > Flashcards

Réparation de l'ADN Flashcards

1
Q

Pourquoi est-il importante de maintenir l’intégrité du génome?

A

Pour la division cellulaire

Pour préserver le génome de génération en génération

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2
Q

Qu’engendre un haut taux de mutations dans une cellule somatique?

A

Destruction d’un individu (cancer)

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3
Q

Qu’engendre un haut taux de mutations dans une cellule germinale?

A

Destruction de la lignée d’une espèce

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4
Q

La probabilité d’apparition d’une mutation dépend de 4 facteurs, quels sont-ils?

A

1) la fréquence des dommages

2) la vitesse de réparation

3) le potentiel mutogène des dommages

4) la sélection des mutations avantageuses (celles qui auront un effet sur la cellule)

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5
Q

Quelles sont les principales causes de mutations?

A
  • erreurs de réplication
    (machinerie pas 100% fiable)
  • lésions chimiques ou physiques
    ( ADN subit des agressions constantes par des agents endogènes et exogènes)
    conséquences = mutations ou blocage de la replication/transcription
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6
Q

Qu’est-ce qu’un mutation?

A

tout changement de séquence de l’ADN

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7
Q

Qu’est-ce qu’une substitution?

A

Changement d’une base par une autre

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8
Q

Quelle est la différence entre une transition et une transversion?

A

Transition = on ne change pas de classe
ex: G–> A Ou T–>C
10 x plus fréquente

Transversion= on change ge classe
ex: A–>C

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9
Q

Vrai ou Faux: un mésappariement est une mutation

A

Faux,
Un mésappariement peut facilement etre réparé.

Cela devient une mutation lorsqu’à la deuxième réplication, la mutation est fixée et qu’il n’est plus possible de réparer

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10
Q

Outre les mésapapriements, quelle est une autre erreur de réplication?

A

Erreurs de glissement

Délétion (lorsque le brin matrice fait une boucle)

Insertion (principalement dans les régions de répétitions courtes en tandem)

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11
Q

Qui est en charge de faire la réparation des erreurs de réplication?

A

Exonucléase 3’

cela vient augmenter la fidélité d’un facteur 100

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12
Q

Comment nomme-t-on le système qui fait la réparation des mésappariements?

A

Système de réparation des mésappariements

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13
Q

Quels sont les 2 défis auxquels le système de réparation des mésappariements doit-il répondre?

A

1) il doit inspecter et réparer rapidement avant la fixation de la mutation par la réplication de l’ADN

2) il doit reconnaitre le nucléotide mal apparié et non celui du brin mère

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14
Q

Comment est-il possible de repérer quel est le brin mère VS celui qui contient le nucléotide mal apparié?

A

E.coli méthyle les 2 brins de l’ADN sur le A dans la séquence 5’GATC avec la méthyltransférase DAM

lors de la réplication seul le brin mère est méthylé (il y a un moment avant que le nouveau brin soit méthylé)

MutH casse l’ADN sur le brin non méthylé (donc celui non méthylé est celui avec le mauvais nt)

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15
Q

À quoi servent MutS, MutH et MutL?

A

MutS se promène et trouve un mauvais appariement

recrute MutL qui fournit l’énergie pour que le complexe puisse bouger
et
recrute MutH (inactive tant que le groupement méthyle n’est pas trouvé) mais c’est une endonucléase

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16
Q

Vrai ou Faux: le système de réparation des mésappariements des eucaryotes et semblable à celui des procaryotes

A

Vrai
il y a des analogues de MutS et de MutL chez les eucaryotes (MutS = MSH, MutL = MLH)
MAIS
il n’y a pas d’hémiméthylation chez les eucaryotes (le mécanismes pour le brin continu est pas encore clair) mais pour le brin continu, les fragments d’Okazaki ont une cassure qui sert de point de départ à la réparation

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17
Q

Qu’est-ce qu’un dommage endogène?

A

Dommage produit naturellement par le corps

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18
Q

Vrai ou Faux: la désamination est une altération endogène

A

Vrai

C’est un dommage endogène

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19
Q

Qu’est-ce qu’une désamination?

A

Lorsqu’on retire un NH2 à une base

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20
Q

Quelle est la désamination la plus fréquente?

A

Celle de la cytosine

créée un uracile (ressemble à une T donc va se lier préférentiellement à une A)

transition

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21
Q

Décrire la désamination de l’adénine?

A

Cela va créer une hypoxanthine
S’associe à un cytosine

transition

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22
Q

Décrire la désamination d’une guanine?

A

Création d’une xanthine
s’associe à la cytosine

G s’associe à un une cytosine normalement donc aucun problème

Potentiel mutogène = 0

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23
Q

Est-ce que la thymine peut subir une désamination?

A

Non, car elle n’a pas de groupement amine sur sa structure qui pourrait lui être retiré

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24
Q

Vrai ou faux : la méthylation des cytosines est une altération endogène

A

Faux, ce n’est pas une altération, car cela produit des cytosine méthylée car l’ADN des vertébrés en contient déjà

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25
Décrire la désamination d'une 5'méthylcytosine
Crée une thymine (base naturelle de l'ADN mais non reconnue par les systèmes de réparation S'associe à une A transition (C-->T)
26
Vrai ou Faux: la transition C-->T est la mutation les plus fréquentes
Vrai ce sont des points chauds des mutations
27
La dépurination est-elle une altération endogène ou exogène?
Endogène
28
Qu'est-ce qu'un dépurination?
Lorsqu'on retire une purine hydrolyse spontanée de la liaison N-glycosidique (création d'un site AP)
29
Quelle est l'altération qui peut être à la fois exogène et endogène?
l'oxydation source endogène = chaine respiratoire source exogène = radiations ionisantes, UV, agents chimiques générant des radicaux libres
30
Décrire l'oxydation de la guanine
- oxydation la + fréquente - créer 8-oxoG - s'apparie à l'adénine transversion (G-->T)
31
Quelle est la mutation la plus fréquente dans les cancers humains?
Transversion de G vers T
32
L'alkylation est-elle une altération endogène ou exogène?
Exogène
33
Qu'est-ce que l'alkylation?
Lorsque des groupes méthyles ou éthyles sont ajoutés sur les phosphtases ou les bases de l'ADN agents alkylants = nitosamines et N-methyl-N1-nitro-N-nitrosoguanine
34
Décrire l'alkylation du carbone 6 de la guanine
- génère l'O6-méthylguanine - s'apparie à la thymine - cause une distorsion de la double hélice (G -->A ) = transversion
35
les UV sont-ils des dommages directs ou indirects à l'ADN
UVC UVB = directs
36
Pourquoi les UVC et UVB sont-ils considérés comme des dommages directs?
L'ADN absorbe les longueurs d'ondes près de 260nm UVC = 100 à 280 UVB = 280 à 315 L'ADN absorbe directement = dommages
37
Que peuvent créer comme dommages les UV?
- fusion photochimique entre 2 pyrimidines adjacentes 1) CDP = liaison covalente entre C5 et C6 de 2 pyrimidines - bloque la majorité des ADN et ARN polymérases 2) 6-4PP = liaison covalente entre C6 et C4 de 2 pyrimidines - bloque TOUT
38
Vrai ou Faux: les UVA créent des dommages indirects à l'ADN
Vrai, leur longueur d'onde (315 à 400 nm) est assez loin de l'absorption de l'ADN ils sont donc peu ou pas absorbés par l'ADN
39
Que font les UVA comme dommages?
Ils excitent d'autres chromophores cellulaires (tryptophase, sérotonine...) qui vont générer des expèces réactives de l'oxygène
40
Les rayons gamma et X sont-ils des altérations endogènes ou exogènes?
Exogène
41
Que causent comme dommages les rayons X et les rayons gamma?
Des cassures bicaténaires de l'ADN ils attaquent le désoxyribose du squelette de l'ADN Très difficile à réparer
42
Les analogues de bases sont-elles des altération endogènes ou exogène?
Exogène
43
Qu'est-ce que des analogues de bases?
Composé qui mime un nt (substitue les bases normales) l'ADN pol le prend et l'insère dans l'ADN lors de la réplication ex: 5-BrDU
44
Décrire le 5-BrDU
un des analogues de bases le plus mutagène analogue de la thymine s'apparie à une guanine (T-->C) = transition
45
Les agents intercalants sont-ils des altérations endogènes ou exogènes?
Exogène
46
Que font les agents intercalants comme altérations?
ils s'intercalent entre les bases de l'ADN et provoquent des additions ou des délétions d'une à plusieurs pb lors de la réplication
47
Nommer les 2 conséquences possibles des altérations de l'ADN
- empêchement de la réplication ou de la transcription ex: CPD, cassures - provoquent un changement permanent de l'ADN après la réplication ex: désamination, analogue de bases
48
Décrire le premier mécanisme de réparation
RÉVERSION DIRECTE 1) Photoréactivation - protolyase qui utilise l'énergie de la lumière pour rompre les liens covalents entre les pyrimidines adjacentes (utilise la lumière des UVA pour réparer les dommages faits par les UVB et UVC) 2) méthyltransférase - répare les O6-méthylguanine en enlevant le méthyl de la guanine et la transfère sur les cystéine
49
Pourquoi l'utilisation de méthyltransférase est-il un mécanisme de réparation couteux pour la cellule?
Car la protéine fonctionne seulement 1 fois c'est une enzyme suicide
50
Décrire le deuxième mécanisme de réparation BER
EXCISION DE BASE (BER) -enzyme spécifique qui va enlever seulement la base endommagée (la retire et la remplace) double action : - glycolyase = enlève la base et génère un site AP - AP endonucléase = enlève le site AP
51
Quelle est la différence entre la BER et le réversion directe?
BER = enlève le nt et le remplacé par un autre non endommagé Réversion directe = réparer le nt mal apparié (on garde le même nucléotide )
52
Décrire le mécanisme de réparation NER
EXCISION DE NUCLÉOTIDES (NER) non spécifique, mode de réparation plus général qui n'a pas d'enzyme spécifique s'occupe des dommages non reconnus par les autres mécanismes de répartion reconnait une déformation/distorsion de la double hélice d'ADN , elève une partie d'ADNsb responsable de la déformation, rempli la brèche par une ADN pol et une ligase
53
Décrire le NER chez les procaryotes
UvRA et UvRB scrutent l'ADN (uvra détecte les déformations de l'ADN) UvrB ouvre la double hélice et recrute UvrC UvrC crée 2 incisions de part et d'autres de la déformation Hélicase UvrD enlève le fragment de 12-13 nt contenant la lésion ADN pol et la ligase remplissent la brèche
54
Décrire NER chez les eucaryotes
même principe que chez les procayotes mais plus complexe XPC reconnait la lésion L'hélice est ouverte et stabilisée par XPA, XPD et RPA XPF et XPG coupent en 5' et 3' créant des segments de 24 a 32 nt ADN pol et ligase remplissent la brèche
55
Décrie la synthèse translésionnelle
c'est lorsqu'un dommage (CPD ou autre) n'est pas réparé et que l'ADn pol est bloquée
56
Comment résoudre la synthèse translésionnelle?
Une polymérase spécialisée pourra passer par dessus le dommage (pas de réparation) la pol fait juste passer par dessus puis on remet ADN pol 2 et on continue
57
Quelle caractéristique de l'anneau coulissant lui permet de faire le switch entre l'ADN pol 2 et le pol qui passer par dessus le dommage?
Il est ubiquitiné suite à un blocage de l'ADN pol par un dommage
58
Que permet la recombinaison ?
Des échanges génétiques entre les régions homologues
59
Quels sont les 2 processus qui utilisent la recombinaison homologue?
1- méiose (crossing-over) 2- réparation de l'ADN
60
Vrai ou faux : la recombinaison permet de réparer les cassures bicaténaires
Vrai Les cassures bicaténaires sont fréquentes dans le génome et leurs conséquences est désastreuse On n'utilise pas le brin matrice comme modèle mais bien le chromosome homologue
61
Quelles sont les causes possibles pour les cassures bicaténaires?
- radiations ionisantes et autres agents mutagènes - blocage de la fourche de réplication
62
Qu'est-ce qui permet de dire que 2 chromosomes sont homologues?
Ils doivent être identiques ou quasi-identiques sur une longueur d'au moins 100 pb
63
Résumer la recombinaison (crossing over) de la méiose
1. deux molécules d'ADN homologues sont alignées 2. introduction de cassures ou de coupures dans l'ADN (2 cassures monocaténaires sur les 2 homologues) 3. invasion des brins 4. jonction de holliday 5. coupure de la jonction de holliday - produit recombinant et produit non recombinant
64
Qu'est-ce qu'un ADN hétéroduplexe?
Lorsque quelques paires de bases sont mésappariées lors de l'invasion des brins dans la méiose
65
Quelle est la différence entre un produit recombinant et un produit non recombinant?
produit recombinant/ produit croisé = échange génétique complet du bout de chromosome produit non recombinant/ non croisé = aucun échange génétique (juste 1 bout bordé par les jonctions de Holliday sont échnagés)
66
À quoi sert la voie RecBCD dans la recombinaison pour des cassures bicaténaires ? on veut savoir le rôle de toutes les protéines impliquées dans la voie RecBCD
- réparation des cassures bicaténaires chez E.coli RecBCD = aménage l'ADN au site de cassure Rec A = catalyse l'échange des brins en recouvrant les séquences homologues RuvA et RuvB = catalysent la migration d'embranchement RuvC = permet la résolution de la jonction de Holliday
67
Résumer le processus d'aménagement des cassures bicaténaires
RecB = hélicase lente de 3' vers 5' (ouvre la double hélice) et nucléase RecD est une hélicase rapide 5' vers 3' Rec C reconnait le site chi et la dégradation arrête au site chi
68
Décrire les sites chi
séquence = GCTGGTGG normalement on est supposé en avoir 80 dans le génome de E.coli mais il est sur-représenté et il y en a 1009 C'est un mécanisme de protection contre l'ADN d'un organismes infectant pour éviter qu'on gruge trop d'ADN
69
Résumer l'invasion des brins par RecA
RecA se lie à un bout d'ADN simple brin (polarité de liaison de 5' vers 3') RecA englobe l'ADN et permet l'invasion une fois lié à l'ADNsb : le complexe RecA-ADNsb est actif ( il est à la recherche d'homologie) et il a 2 sites de liaison d'ADN 1) primaire = lie la molécule d'ADNsb 2) secondaire = lie une séquence homologue formation d'un complexe stable entre les 2 molécules d'ADN = molécule de jonction qui contient des centaines de pb d'ADN hybride
70
Résumer la migration d'embranchement
RuvA lie spécifiquement la jonction de Holliday et recrute RuvB RuvB est une ATPase héxamérique qui à une fonction d'hélicase qui fait migrer l'embranchement
71
Résumer le processus de la coupure de la jonction de Holliday
RuvC a un rôle d'endonucléase Il se lit via RuVAB et clive pour générer un produit recombinant ou non recombinant

Intro. génétique moléculaire (13 decks)

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