Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

MMD 1045 examen 1 > RÉVISION ULTIME MALADIES > Flashcards

RÉVISION ULTIME MALADIES Flashcards

1
Q

BONNE CHANCE!

A

Lâche pas :)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Prévalence fibrose kystique?

A

1/2500 caucasien
1/25 au SLSJ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Mutation de la fibrose kystique?

A

CFTR (delta F508)
Canal chlore des membranes épithéliales

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Phénotype de la fibrose kystique?

A
  • Atteinte pulmonaire
  • Atteinte pancréatique
  • Infertilité
  • Iléus méconial
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Transmission fibrose kystique?

A

Autosomale récessive

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Transmission achondroplasie?

A

Autosomique dominante
de novo +++

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Gène achondroplasie?

A

FGFR3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Phénotype achondroplasie?

A

Nanisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Transmission ectrodactylie?

A

Autosomique dominante à pénétrance incomplète

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Phénotype ectrodactylie?

A

Split hand deformity

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Gène du syndrome de Marfand?

A

FBN1: fibrilline 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Transmission du syndrome de Marfand?

A

Autosomique dominante à pénétrance complète et expressivité variable

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Phénotype syndrome de Marfand?

A
  • Grande taille
  • Doigts longs
  • Ectopie du cristallin
  • Anomalies squelettiques
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Transmission du neurofibromatose de type 1?

A

Autosomale dominante à expression variable
50% de novo

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Incidence du neurofibromatose?

A

1/3500

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Gène du neurofibromatose?

A

NF1: neurofibromine

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Transmission de la dystrophie musculaire de Duchenne?

A

X récessif

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Gène du syndrome de Rett?

A

MECP2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Transmission de Rett?

A

X dominant

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Que fait MECP2?

A

Contrôle l’épigénétique

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Phénotype de Rett?

A
  • Microencéphalie
  • Régression développementale
  • Ataxie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Mutation de MERRF?

A

ARNt lysine mitochondriale

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Transmission de MERRF?

A

Mitochondrial

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Phénotype MERRF?

A
  • Épilepsie
  • Ataxie
  • Démence
  • Surdité
  • Diabète
  • Atteinte rénale
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Incidence de la dystrophie myotonique?

A

189/100000 SLSJ

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Gène de la dystrophie myotonique?

A

DMPK ajout de CUG en 3’ UTR

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Répétitions normal et muté de la dystrophie myotonique?

A

Normal: 5-27
Muté: 50

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Phénotype de la dystrophie myotonique?

A
  • Faiblesse musculaire
  • Diabète
  • Cataraque
  • Myotonie
  • Arrythmie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Incidence X fragile?

A

1/3500 g 1/4000 f

30
Q

Gène du X fragile?

A

FMR1 ajout CGG en 5’ UTR

31
Q

Répétitions normal et muté X fragile?

A

normal: 5-44
muté: 200

32
Q

Phénotype X fragile?

A

Déficience intellectuelle

33
Q

Gène Huntington?

A

HTT ajout CAG sur exon 1

34
Q

Répétition normal et muté de Huntington?

A

normal: 10-35
muté: 40

35
Q

Phénotype Huntington?

A
  • Chorée
  • Dystonie
  • Dégénérescence neurones
36
Q

Région Prader Willi et Angelman?

A

15q11-13

37
Q

Gène manquant Prader Willi? Causes?

A

SNRP
* 70% délétion papa
* 25% disomie maman
* 2% empreinte anormale

38
Q

Phénotype Prader Willi?

A
  • Retard mental
  • Hypotonie
  • Obésité
39
Q

Gène manquant dans Angelman? Causes?

A

UBE3A
* 70% délétion maman
* 20% mutation
* 5% disomie papa
* 5% mauvaise empreinte

40
Q

Phénotype Angelman?

A
  • Retard mental
  • Ataxie
  • Rires
41
Q

Prévalence fente palatine?

A

1.4/1000

42
Q

Prévalence anomalie du tube neural?

A

1-2/1000

43
Q

Phénotype diandrie?

A
  • Retard de croissance
  • Placenta avec kystes
  • Peu viable
44
Q

Phénotype digynie?

A
  • Placenta hypotrophique
  • Syndactilies
  • Retard de croissance
45
Q

Prévalence Turner?

A

1/2000

46
Q

Phénotype Turner?

A
  • Petite
  • Infertilité et pas de menstruation
  • Gros cou
  • TDA
  • Oreilles basses
  • Oedeme
47
Q

Cause de Turner?

A
  • 55% un X homogène
  • 20% X en mosaique
  • 25% anomalie de structure du X
48
Q

Prévalence syndrome de Klinefelter?

A

1/500

49
Q

Phénotype Klinefelter?

A
  • Petites testicules
  • TDA
  • Grand
  • Développement seins
  • Infertilité
50
Q

Incidence triple X?

A

1/1000

51
Q

Phénotype XXX?

A
  • Grande
  • Un peu moins QI
  • Fertilité normale
52
Q

Incidence XYY?

A

1/900

53
Q

Phénotype XYY?

A
  • Grand
  • Un peu moins de QI
  • Fertile
  • Impulsif
54
Q

Incidence syndrome de Down?

A

1/660

55
Q

Phénotype Down?

A
  • retard mental
  • hypotonie
  • malformation cardiaque
  • leucémie
  • visage rond
56
Q

Incidence Patau?

A

1/5000

57
Q

Phénotype Patau?

A
  • Retard mental
  • Fente labial/palatine
  • Un seul hémisphère
  • Malformation
58
Q

Incidence Edward?

A

1/6000

59
Q

Phénotype Edward?

A
  • Retard mental
  • Mains fermées
  • Pieds en piolet
  • Malformations
60
Q

Région DiGeorge?

A

22q11.2

61
Q

Incidence DiGeorge?

A

1/4000

62
Q

Phénotype DiGeorge?

A
  • Dysmorphie
  • Anomalie du palais
  • Hypoparathyroidie
  • Problème de thymus
  • Cardiopathie
63
Q

Région Williams?

A

7q11.23

64
Q

Incidence Williams?

A

1/7500

65
Q

Phénotype Williams?

A
  • Iris étoile
  • Déficience
  • Sténose aortique et pulmonaire
66
Q

Gène de la dystrophie de Duchesne?

A

DMD Xp21.2

67
Q

Région Beckwith et Russell?

A

11p15.5

68
Q

Incidence Beckwith?

A

1/15000

69
Q

Gène surproduit Beckwith?

A

IGF2

70
Q

Phénotype Beckwith?

A
  • Macroglossie
  • Lobe d’oreilles striés
  • Omphalocèle
  • Macrosomie
71
Q

Gène surproduit Russell?

A

H19

72
Q

Phénotype Russell?

A
  • Retard de croissance
  • Dysmorphisme

MMD 1045 examen 1 (13 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions