Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genetyka > Rzeczy z bazy > Flashcards

Rzeczy z bazy Flashcards

1
Q

<p>Wada serca w zespole Williamsa</p>

A

<p>nadzastawkowe zwężenie aorty</p>

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

<p>Wada serca w zespole Angelmana</p>

A

<p>żadna</p>

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

<p>Zespół Wiliamsa - zaburzenia endokrynologiczne</p>

A

<p>niedoczynność tarczycy, idiopatyczna hiperkalcemia</p>

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

<p>Wady dysraficzne - co to? Przykłady?</p>

A

<p>Co to : wady cewy nerwowej

| Przykłady: przepukliny cewy nerwowej, wodogłowie, padaczka</p>

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

<p>MEN 2 A</p>

A

<p>rak rdzeniasty tarczycy
guz chromochłonny nadnerczy
pierwotna nadczynność przytarczyc</p>

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

MEN2 B

A

<p>rak rdzeniasty tarczycy
guz chromochłonny nadnerczy
nerwiakowłókniakowatość
\+ marfanoidalna budowa ciała.</p>

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

MEN 1

A

<p>guz dominujący: nowotwór trzustki: insulinoma, gastrinoma, i inne.
pierwotna nadczynność przytarczyc
guz przedniego płata przysadki</p>

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

<p>co to protoonkogen?</p>

A

<p>prawidłowa wersja genu</p>

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

<p>co to gen mutatorowy?</p>

A

<p>usuwa źle sparowane zasady</p>

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

<p>Do badania molekularnego pobieramy krew na...</p>

A

<p>EDTA</p>

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

<p>Do badania cytogenetyczne pobieramy krew na...</p>

A

<p>Heparynę</p>

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

<p>Fibroblasty pobieramy do..</p>

A

<p>NaCl</p>

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

<p>Dysplazje kostne - jakie badanie?</p>

A

<p>Babygram</p>

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

<p>Skierowanie do poradni genetycznej wskazania (9)</p>

A

<p>obecność cech fenotypowych charakterystycznych dla określonego zespołu dysmorficznego
• obecność wielu wad rozwojowych i/lub cech dysmorficznych
• opóźnienie rozwoju psychoruchowego, hipotonia mięśniowa oraz niepełnosprawność
intelektualna, szczególnie z współistniejącymi cechami dysmorfii ciała
• nieprawidłowe (brak lub przedwczesne) dojrzewanie płciowe
• nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych
• zaburzenie miesiączkowania o nieznanej etiologii
• niedobór wzrostu
• podejrzenie zespołu niestabilności chromosomowej</p>

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

<p>Mikrocefalia - w jakich zespołach? (dużo :( )</p>

A 
<p>Płodowy zespół alkoholowy
Fenyloketonuria
zespół Pataua
zespół Edwardsa
zespół Downa
zespół cri du chat
zespół Wolfa-Hirschhorna
zespół Angelmana
zespół Williamsa
zespół Smitha-Lemliego-Opitza
zespół Nijmegen
zespół Retta</p>
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Co to izochromosom?

A

ma albo dwa ramiona krótkie albo dwa ramiona długie.
➔ 46,X,i(X)(q10) lub 46,X,i(X)(qter->q10:q10->qter)
Izochromosom zbudowany z dwóch ramion długich chromosomu X.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Co to chromosom pierścieniowy?

A

Delecja dystalna -> połączenie ramion -> powstanie pierścienia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Co to klinodaktylia?

A

boczne lub przyśrodkowe skrzywienie palca

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Co to kamptodaktylia?

A

przykurcz zgięciowy jednego lub wielu palców

20
Q

Co to polidaktylia przedosiowa?

A

Dodatkowy kciuk

21
Q

Co to polidaktylia pozaosiowa?

A

dodatkowy mały palec

22
Q

Skrócenie kończyn rhizomeliczne …

A

proksymalna część kończyny np. ramię

23
Q

Skrócenie kończyn mezomeliczne..

A

Dystalna część kończyny (np. przedramię)

24
Q

Skrócenie kończyn akromeliczne..

A

Skrócenie kości dłoni/stóp

25
Q

Teoria dwóch uderzeń

A

Aby gen supresorowy utracił funkcję konieczne są mutacje w obu allelach.
Pierwsza mutacja w komórkach rozrodczych (wszystkie komórki w organizmie mają mutację), druga w komórce somatycznej
Bardzo rzadko: obie mutacje w jednej komórce somatycznej

26
Q

Antycypacja - definicja i przykład

A

Objawy choroby uwarunkowanej genetycznie zaczynają objawiać coraz wcześniej i w coraz większym nasileniu w następujących po sobie pokoleniach. Przykłady: pląsawica Huntingtona, FraX, dystrofia miotoniczna

27
Q

Ekspresja

A

Stopień ujawnienia się produktu danego genu, odpowiedzialnego za daną
cechę.

28
Q

Penetracja

A

Częstość, z jaką dana cecha się ujawnia

29
Q

FraX - metoda diagnostyczna

A

PCR

30
Q

Fetopatia powstaje po … dniu od zapłodnienia

A

60 (8tyg)

31
Q

Embriopatia powstaje do… dnia od zapłodnieina

A

do 60 (8tyg)

32
Q

Zespół Smith-Magenis - fenotyp behawioralny

A

Zaburzenia rytmu dobowego
Autoagresja
Stereotypie - ruchy samoprzytulania

33
Q

Denaturacja DNA skutkuje..

A

rozdzieleniem podwójnej helisy na pojedyncze nici

34
Q

Jaki enzym rozplata podwóją helisę?

A

Helikaza

35
Q

Czy FISH wykryje mutację punktową?

A

Nie

36
Q

Czy PCR-RFLP wykryje mutację punktową?

A

Tak

37
Q

Mutacja nonsens

A

Powstaje kodon stop, a co za tym idzie - krótsze, niefunkcjonalne białko

38
Q

Izodisomia rodzicielska

A

oba chromosomy są identyczne (prowadzi do niej nondysjunkcja w mejozie II lub w mitozie)

39
Q

Heterodisomia rodzicielska

A

chromosomy różnią się zestawem alleli (prowadzi do niej nondysjunkcja w mejozie I)

40
Q

Plagiocefalia

A

Deformacja czaszki - skośnogłowie

41
Q

Lizencefalia to

A

Gładkomózgowie

42
Q

Double minute chromosomes

A

Pozachromosomalne DNA

43
Q

Wymień etapy kancerogenezy

A

Inicjacja
Promocja
Progresja

44
Q

Co się dzieje na etapie inicjacji (kancerogeneza)?

A

Polega na wyłamaniu się pierwszych komórek spod kontroli organizmu, na skutek nieodwracalnych zmian w materiale genetycznym komórki. Zbuntowana komórka nabiera nowych cechy. Zmienia się jej funkcjonowanie

45
Q

Co się dzieje na etapie promocji (kancerogeneza)?

A

rozpoczęcie niekontrolowanych podziałów – objętościowy wzrost zmiany. Na tym etapie dochodzi do rozwinięcia sieci naczyń nowotworowych (angiogeneza). Zmiana staje się wykrywalna.

46
Q

Co się dzieje na etapie progresji (kancerogeneza)?

A

Etap na którym dochodzi do przemiany zmiany łagodnej, w zmianę złośliwą. Nowotwór wykazuje zdolność do przerzutów.

47
Q

Czy dysplazja tanatoforyczna jest dziedziczna?

A

Tak, ale dzieci nie dożywają okresu rozrodczego.

Mutacja AD.

Genetyka (4 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions