SECTION II FORCES ÉVOLUTIVES ET GÉNÉTIQUE MENDÉLIENNE AU SEIN DES POPULATIONS PARTIE B (Évolution à plusieurs locus)

Question 1

POurquoi est-il important de prendre en compte plusieurs locus?

Answer 1

Un locus n’existe pas indépendamment des autres car il occupe une position sur un chromosome, lequel abrite un très grand nombre de locus. Il a des ‘voisins’ plus ou moins rapprochés.
• Quand on analyse l’action des forces évolutives sur un locus donné, et en particulier quand on veut détecter ou prédire l’action déterministe de la sélection, doit-on se préoccuper des forces affectant les autres locus voisins?
• Cela dépendra de l’état d’équilibre ou de déséquilibre de liaison entre les locus d’intérêt dans la population

Question 2

Que sont deux locus en équilibre de liaison?

Answer 2

Deux locus sont dits en ‘équilibre de liaison’ quand le génotype d’un chromosome à un locus est indépendant du génotype de ce chromosome à l’autre locus
- Si on connait le génotype d’un chromosome à un locus, on ne
peut pas prédire le génotype de ce chromosome à l’autre locus

Question 3

Que sont deux locus en déséquilibre de liaison?

Answer 3

Deux locus sont dits en ‘déséquilibre de liaison’ quand le génotype d’un chromosome à un locus n’est pas indépendant du génotype de ce chromosome à l’autre locus
- Les associations entre les allèles des deux locus sur le chromosome ne sont pas aléatoires, certaines sont surreprésentées, certaines sont sous-représentées

Question 4

quels peuvent être les origines des déséquilibre de liaison?

Answer 4

• Sélection
  • Dérive
  • Migration

Question 5

Qu’est-ce qui peut détruire les associations d’allèles sur les chromosomes et ainsi réduire la liaison?

Answer 5

La RECOMBINAISON pendant la méiose en
reproduction sexuée! Ce processus permet la dissociation des allèles, et la génération de nouvelles combinaisons (haplotypes).
Comme vous le savez, le taux de recombinaison dépend de la distance physique entre les locus.

Question 6

Comment se fait la réduction du déséquilibre de liaison?

Answer 6

Expérimentalement, on peut vérifier que le déséquilibre de liaison créé artificiellement dans des populations décroit au fil des génération, et ce au taux prédit (ligne en gris)

Question 7

Comment peut être utilisé le déséquilibre de liaison?

Answer 7

De même, on peut estimer si le flux génique entre deux populations est plus ou moins récent en analysant le niveau de déséquilibre de liaison entre (plusieurs paires) de locus (neutres)

Question 8

Quels sont les désavantage de la reproduction sexuée?

Answer 8

• Compliquée, couteuse, dangereuse (avant la X)
• Recherche d’un partenaire
• Exposition (e.g. prédation, maladie)
• Déception (infertilité, mauvaise qualité)
• ‘destructrice’ (au moment de la X)
• Un ‘bon génome’ (sélectionné) sera nécessairement
modifié dans la descendance :moitié de génome
(re)combiné avec la moitié d’un autre génome

Question 9

Quels sont les bénéfices de la reproduction sexuée?

Answer 9

Purge du fardeau génétique dû au cumul inévitable et inexorable de mutations délétères chez les asexuée
Course aux armements

Question 10

Qu’est-ce que la purge du fardeau génétique?

Answer 10

Dans les lignées asexuées, l’absence de recombinaison implique que les mutations (le plus souvent au moins un peu délétères) s’accumulent dans
chaque lignée clonale.
• Le nombre de mutations ne fait qu’augmenter : le fardeau génétique augmente
• Alors, tout allèle entraînant la X sexuée et la production par recombinaison de génotypes avec moins de mutations délétères, et donc plus aptes, sera entraîné à la hausse, restaurant la forme sexuée dans la population…potentiellement vers la fixation du sexe. Le sexe peut désenclencher le cliquet de Muller

Question 11

Qu’est-ce que le cliquet de Muller?

Answer 11

Augmentation du fardeau génétique

Question 12

Qu’est-ce que l’hypothèse de la reine rouge?

Answer 12

Les organismes interagissent et sont souvent engagés
dans une co-évolution antagoniste (opposant les parties impliquées) de type ‘course aux armements’ : chaque population d’une espèce agit comme agent de sélection sur la population de l’autre espèce, et ce dans une ronde ‘perpétuelle’. La relation hôte-parasite est un bon exemple
Chaque partie ‘doit’ évoluer pour maintenir un fitness
assez élevé…et de ce fait impose le même défi ou
obligation chez l’autre partie

Question 13

Qu’est-ce qu’un haplotype?

Answer 13

Pour analyser les associations d’allèles dans le génome, on analysera des haplotypes (un haplotype, c’est un génotype haploide, i.e. le génotype d’un chromosome)

Question 14

Qu’implique sur les deux allèles un déséquilibre de liaison?

Answer 14

i une population est en déséquilibre de liaison, la sélection sur un locus
(e.g. allèle A au locus A) affecte la fréquence des allèles au locus B (e.g. ici, augmentation de là fréquence de l’allèle b car l’haplotype Ab est le plus fréquent dans la population sous sélection), sans qu’il y ait nécessairement sélection au locus B pour l’allèle b

Question 15

Quel est l’utilité d’étudier le déséquilibre de liaison en fonction de la recombinaison?

Answer 15

Ainsi, si on connaît:
• le niveau actuel de déséquilibre de liaison entre un locus sous sélection et un autre locus
• le taux de recombinaison par génération entre ces locus,
 Alors on peut estimer la date de
l’événement de sélection!

Question 16

Qu’est-ce que le sexe?

Answer 16

Sexe: définition en génétique (des populations)
• = Méiose avec recombinaison + syngamie (avec les
gamètes d’un autre individu non apparenté)

Question 17

Quelles sont les prémisses du paradoxe de la reproduction sexuée qui sont fausses?

Answer 17

1. Le mode de reproduction n’affecte pas le nombre de rejetons produits par une femelle (faux en cas de soins parentaux par le mâle…mais cela est très rare et ne peut expliquer la grande prévalence du sexe)
2. Le mode de reproduction n’affecte pas la probabilité que ses rejetons survive (i.e. la qualité de ses rejetons)….à suivre

Question 18

Qu’est-ce qu’un trait qualitatif?

Answer 18

Traits qualitatifs (ont dominé jusqu’à maintenant dans ce cours):
• phénotypes pouvant être classés en catégories
(petit /moyen/grand; rayé/non-rayé; jaune/noir/gris)

Question 19

Qu’est-ce qu’un trait quantitatif?

Answer 19

Traits quantitatifs (domineront à partir de maintenant dans ce cours):
• Phénotypes dont les valeurs sont distribuées de façon continue et qui résultent de l’influence combinée des génotypes à plusieurs locus

Question 20

Qu’est-ce que le modèle additif?

Answer 20

• Le modèle additif suppose que les effets de chaque locus, et des allèles de chaque locus, s’additionnent
• Quand un seul locus détermine le phénotype,
l’hétérozygote a une valeur phénotypique intermédiaire à celles des valeurs parentales homozygotes
• Quand plusieurs locus déterminent le phénotype, le
nombre de valeurs phénotypiques sera d’autant plus grand que le nombre de locus impliqués sera grand.
• La distribution des phénotypes sera de type ‘normale’
• Les homozygotes pour tous les locus impliqués seront
très rares

Question 21

Qu’est-ce qu’un QTL?

Answer 21

locus qui sont impliqués dans la détermination d’un trait quantitatif

Question 22

Quels sont les trois approches pour iddentifier les QTL?

Answer 22

Trois approches principales pour identifier des locus
impliqués dans la variation d’un caractère quantitatif :
• La cartographie génétique des QTL (Ex.: Mimulus)
• Les gènes candidats (ex. myostatine)
• La génétique d’association (échelle génomique, plus récent)

Question 23

Comment faire pour utiliser la cartographie génétique afin d’isoler des QTL?

Answer 23

• On doit d’abord disposer (trouver) de marqueurs génétiques qui couvrent l’ensemble du génome. Parmi eux ceux qui nous intéressent sont polymorphes entre les 2 groupes.
On crée alors une F1
On crée ensuite une F2
On vérifie, pour chaque marqueur, si il y a une
association entre le génotype à ce marqueur et le phénotype d’intérêt.
Aux marqueurs liés à un QTL pour le trait d’intérêt
• Les homozygotes pour les allèles de types parentaux
seront ‘recréés (ré-appariés) et seront associés aux
phénotypes parentaux correspondant
• alors on pourra inférer que le locus ‘marqueur’ est situé à un locus qui influence le phénotype, i.e. qu’il s’agit d’un QTL (plus vraisemblablement le locus marqueur sera situé très près du QTL)

Question 24

Que permet l’approche par cartographie génétique?

Answer 24

Cette approche mène à l’identification de plusieurs QTL, qui sont des régions chromosomiques où se situent les locus (souvent des gènes) influençant un phénotype d’intérêt.
• On trouve souvent plusieurs QTL pour un phénotype d’intérêt
• Pour certains QTL, la différence de génotype à ces locus explique une grande partie de la variation phénotypiques. Ce sont des QTL à effet majeur
• Pour d’autres QTL, la différence de génotype n’explique que très peu la variance phénotypique. Ils ont un effet mineur

Question 25

Comment utiliser un gène candidat pour trouver un QTL?

Answer 25

* On examine les distributions phénotypiques des différents génotypes. Si elles sont différentes, on peut fortement supposer que ce gène joue un rôle important dans le phénotype. Il ne s’agit toutefois que d’une association statistique. * Vitesse de course maximale chez les chevaux de course

Question 26

Quand peut-on utiliser la méthode du gène candidat pour trouver un QTL?

Answer 26

• Contexte pour utiliser cette méthode: On sait que le génotype à un gène est lié à un phénotype de type ‘trait quantitatif’ (par cartographie ou autre étude, p. ex. physiologie moléculaire), mais on sait aussi que le génotype à ce gène n’explique pas tout le phénotype. Souvent, on connaît le produit (protéine) du gène.

Question 27

Comment se fait la génétique d'association à la grandeur du génome pour trouver un QTL?

Answer 27

Les approches de génétique d’association se basent sur le déséquilibre de liaison à l'intérieur d'une population représentative de l'espèce. Cette approche exploite l’historique de recombinaison dans ces populations On cherche une association statistique entre les fréquences alléliques des SNP et les phénotyp

Question 28

Quels sont les avantages de la méthode de cartographie génétique?

Answer 28

Application directe en sélection assistée par marqueur • Pas d’effet de structure, permet la détection d’allèles rares

Question 29

Quels sont les incovénients de la méthode de cartographie??

Answer 29

* Faible résolution (nombre de recombinaisons faibles) * Détection limitée aux allèles parentaux * Ne permet pas la distinction entre un gène pléiotrope et deux gènes proches

Question 30

Quels sont les avantages de la méthode de gène candidats?

Answer 30

• Haute résolution

Question 31

Quels sont les désavantages de la méthode de gène candidat?

Answer 31

• Limité aux gènes candidats identifiés

Question 32

Quels sont les avantaqge de l'association?

Answer 32

* Haute résolution * Exploite la diversité présente à l’échelle des populations * Ne nécessite pas de croisements contrôlés

Question 33

Quels sont les désavantage de l'association?

Answer 33

* Faux positifs du à la structure de la population (à prendre en compte dans l’analyse mais crée des faux négatifs) * Peu de puissance pour détecter les allèles rares ou à faibles effets

Question 34

Comment se calcul la variance dans un environnement particulier?

Answer 34

``` A l’échelle d’une population et dans un environnement particulier: 𝑉𝑃 = 𝑉𝐺 + 𝑉𝐸 𝑉𝑃 variance phénotypique 𝑉𝐺variance génotypique 𝑉𝐸variance environnementale ```

Question 35

Comment calculer l'héritabilité?

Answer 35

Héritabilité = Variation génétique = VG | Variation phénotypique VP

Question 36

Qu'est-ce que Vg?

Answer 36

VG , c’est la portion de la variation phénotypique due aux différences génétiques entre les individus. VG varie en fonction de la fréquence des génotypes de la population étudiée

Question 37

Qu'est-ce que Ve?

Answer 37

c’est la portion de la variation phénotypique entre les individus qui est due à leur environnement. (VE représente l’écart des phénotypes, tels que prédits par leur génotype, au phénotype moyen dans l’environnement étudié)

Question 38

Comment estimer l'héritabillité par le degrés de ressemblance entre les parents et leur rejetons?

Answer 38

1) On met en relation: en x: les valeurs phénotypiques moyennes des parents en y: les valeurs phénotypiques moyennes des rejetons 2) On fait passer une droite de régression linéaire (de telle sorte que la somme des écarts de chaque point à cette droite soit la plus petite possible) 3) La pente de cette droite donne un estimé de l'héritabilité, et est dénotée h2

Question 39

Qu'est-ce que h2?

Answer 39

*h2 est la portion de la variation phénotypique des parents qui est due à la variation dans leurs gènes*

Question 40

Quels facteurs pourraient biaiser la ressemblance parents/enfants?

Answer 40

au fait qu’il partage le même environnement familial… (p. ex. les plus grands parents accaparent les meilleures zones d’alimentation, leur rejetons y croissent, deviennent grands, gardent les meilleures zones, etc.) • Une solution consiste à imposer un environnement commun aux rejetons (e.g. plantes dans un même jardin) • Une autre est de randomiser l’environnement des rejetons en redistribuant au hasard les rejetons parmi les parents

Question 41

Qu'est-ce que l'héritabilité au sens étroit?

Answer 41

L'héritabilité estimée par régression linéaire est plus précisément la portion de la variation phénotypique qui peut être attribuée à la variation génétique de type additif (entre allèles et entre locus, les effets s’additionnent pour déterminer le phénotype).

Question 42

Quels sont les différents types de sélection?

Answer 42

Phénotypes les plus aptes Mode de sélection Les P à UNE extrémité Directionnelle de la distribution Les P intermédiaires Stabilisante Les P de chaque extrémité Disruptive ou divergente de la distribution

Question 43

Quest-ce que la sélection dirrectionnelle par tronchature?

Answer 43

• Un trait phénotypique dans la population varie Une sélection directionnelle est appliquée (par l’humain): • L’intensité de cette sélection représente le différentiel de sélection (S), soit la différence entre: • le phénotype moyen des individus qui se reproduisent (ceux choisis par l’humain en raison de leur caractéristiques phénotypiques en queue de distribution) (P*)

Question 44

Que dit l'équation de l'éleveur?

Answer 44

• Cette équation dit que l’effet de la sélection (la Réponse à la sélection, R) dépendra de l’intensité de la sélection (le différentiel de sélection, S) ET du degré d’héritabilité.

Question 45

Qu'est-ce qu8e le différentiel de sélection?

Answer 45

Différence entre le phénotype moyen des individus qui se reproduisent et la moyenne de la population générale

Question 46

Qu'est-ce que la réponse à la sélection?

Answer 46

Différence entre le phénotype moyen des descendants (implicitement, de ceux qui se sont reproduits…) et la moyenne du phénotype des descendants si tous les individus s’étaient reproduits

Question 47

Qu'est-ce que le gradient de sélection?

Answer 47

la pente de la droite de régression entre l’aptitude relative et la valeur du trait d’intérêt