Sem4

Question 1

Qu’est ce que l’amelogenine?

Answer 1

Protéine spécifique qu’on retrouve sur l’émail dentaire et codée par des gènes situés sur les chromosomes X et Y.
Sur X on cherche AMELX
Sur Y on cherche AMELY

Question 2

Quelle différence produit AMELX et AMELY?

Answer 2

Produisent deux versions légèrement diff d’amélogénine. LE gène AMELY est légèrement plus grande

Question 3

Qu’est ce qu’un polymorphisme d’insertion-délétion?
Quelle son leur deux nom?

Answer 3

Séquence d’ADN ou un séquence peut varier
(S-allele)
(L-allele)

Question 4

Comment appelle t’on les polymorphisme INDEL?

Answer 4

Polymorphisme bi-allelique

Question 5

Entre cbm de paire de base varie la longueur d’ INDEL?

Answer 5

Entre 3 et 15 pdb

Question 6

Cbm de polymorphisme bi-allelique y’a t’il?

Answer 6

Entre 1,6 et 2,5 millions

Question 7

Les polymorphisme d’INDEM mute facilement?

Answer 7

Faux, faible taux de mutation

Question 8

De quel taille est environ les produit PCR des polymorphismes d’INDEL?

Answer 8

Court, 60-160pb

Question 9

Cbm de marqueurs a Les polymorphisme d’INDEL?

Answer 9

Grande capacité de multiplexage (30-40 marqueurs)

Question 10

De cbm de paire de base le chomosome Y est modifié?

Answer 10

Indel (ajout) de 6bp

Question 11

Le test du sex est incorporé dans tous les kits STR multiplex?

Answer 11

Oui

Question 12

La séquence ADN détermine le sexe ou le mécanisme d’insertion?

Answer 12

Le mécanisme d’insertion

Question 13

Das le s’ermatozoide on a tout les chromosome 1 a 23, y compris soit Y soit X?

Answer 13

Vrai

Question 14

À cause de quoi le test du sexe pourrait être incorrecte?

Answer 14

-lorsqu’un homme a deux chromosomes X mais avec l’un des deux qui fonctionne comme un Y

• si délétions sur l’amelogenie, on ne peut pas dépister cette allèle car trop court

-Homme avec X et y mais altération sur les zones de l’amorce

Question 15

Quelle est la proportion des hommes donnant un résultat féminin?

Answer 15

0.02%

Question 16

Le chromosome Y est l’homologue du chromosome X

Answer 16

Vrai

Question 17

Le chromosome Y et X se reconnaissent et échange des parties de chromosome? Cbm de pour-cent?

Answer 17

Oui mais seulement 5% du chromosome Y peuvent se recombiner avec le chromosomes X

Question 18

Qu’est ce que X et Y ne peuvent pas échanger ? Alors à quoi serve les 5% qui peuvent se recombiner?

Answer 18

ne peuvent pas échanger l’info génétique

Les 5% garantissent que les chromosomes ne soient pas perdu pdt la méiose

Question 19

Les marqueurs Y sont transmis inchangé de père en fils?

Answer 19

Vrai

Question 20

Cbm de str Y?

Answer 20

17

Question 21

Quels sont les str Y particulier?

Answer 21

-DYS385 a/b
-DYS389 I/II

Question 22

De quoi sont dû les 2 str particulier?

Answer 22

Erreur génétique, 2 PCR produit avec l’amorce avec la séquence à l’intérieur de ces deux zones dupliques.

Question 23

Quels str particulier a t’on quand même réussis à séparer ?

Answer 23

DYS389 l/ll

Question 24

À quoi peut on appliquer le test du chromosome Y?

Answer 24

1. Recherche de paternité dans le père présumé?

2.utilisation pour des cas de mélanges d’ADN homme/femme

3. Indications groupes géographiques des populations

Question 25

Citer un problème lors de recherche du père grâce au chromosome Y

Answer 25

On n’est jamais sûr qu’il n’y a pas eu d’enfants légitime plus tôt dans la lignée

Question 26

Pk le profil Y est plus utile que le profil autosomal si mélange d’ADN homme/ femme?

Answer 26

Dans le profil autosomal, si deux allèles sont partagés entre les deux contributeurs ceux de l’agresseur sont masqués par ceux de la victime

Question 27

À partir de quelle quantité le contiributeur minoritaire d’un mélange d’ADN n’est même pas détectable?

Answer 27

Fraction inférieure à 1/10 de l’ADN majoritaire

Question 28

Quel est le terme adéquat pour parler du profil ADN d’un individu pour des STR du chromosome Y?

Answer 28

Haplotype

Question 29

De quoi est composé d’haplotype?

Answer 29

Composé par des STR d’un seul chromosome, et dont les allèles dégrèvent ensemble lors de la méiose

Question 30

Pour estimer si un haplotype portant sur plusieurs STR Y est rare on a qu’à combiner la fréquence de l’allele détecté pour chacun des STR (règle du produit)?

Answer 30

Non car les STR transmis ne sont pas indépendant, chromosome Y de père en fils, donc toute la famille a le même

Question 31

Qu’est ce que la valeur probante?

Answer 31

Fréquence d’un haplotype dans la population pertinente

Question 32

Comment calculer la fréquence d’observation de l’halotype ?

Answer 32

Prendre tt les allèles de l’haplotype ensemble

Question 33

Pk les bases de données de police ne contiennent pas les profils Y?

Answer 33

On ne peut stocker que les profils de criminels avéré. Comme les profils Y sont partagé avec tout les hommes de la même famille on ne peut pas les stockés

Question 34

À quoi sert les indications des groupes géographiques de population?

Answer 34

Selon population il a eu de nouveau insert/délétion donc les profils Y sont très caractéristiques à certaines régions

Question 35

Les mêmes profils Y de 2 personnes non apparentés sont très rare? Que pourcentage ne se rencontrent qu’une seule fois dans les base de données?

Answer 35

Vrai, seulement 40%

Question 36

Le profil Y le plus fréquent de rencontre chez quel pourcentage des échantillons

Answer 36

3%