Semana 1 Flashcards
(155 cards)
1
Q
¿que son los errores innatos del metabolismo?
A
grupo heterogeneo de enfermedades congenitas
2
Q
EIM mas comun
A
hipotiroidismo congenito
3
Q
incidencia de hipotiroidismo congenito
A
1:2,000 RN
4
Q
tipos de tamizaje metabolicos
A
tamiz neonatal basico y Tamiz neonatal metabólico ampliado (TMNA)
5
Q
¿que detecta el tamiz neonatal basico?
A
-Fenilcetonuria
-Hipotiroidismo congénito
-Galactosemia
-Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
-Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)
6
Q
¿que detecta el Tamiz neonatal metabólico ampliado (TMNA)?
A
-76 enfermedades
-Básico
-Hemoglobinopatías
-Acumulación de Acil-carnitinas
-Defectos en el metabolismo de carbohidratos
-Inmunodeficiencias (deficiencia de biotinidasa)
7
Q
¿como es la obtencion de muestra del tamiz metabolico?
A
- 5 gotas de sangre mediante punción del talón del recién nacido con una lanceta
- se recolecta en papel filtro, tarjeta de guthrie
8
Q
Tecnologías existentes para el TMNA
A
-Espectrometría de Masa Tándem
-Análisis bioquímico: actividad enzimática
-Tecnologías moleculares: búsqueda de mutaciones específicas
9
Q
tiempo de confirmacion de la enfermedad de tamiz metabolico
A
30 dias
10
Q
% de poblacion que presenta defectos auditivos
A
12%
11
Q
V/F las hipoacusias pediatricas son más frecuentes de origen congenito
A
VERDADERO
12
Q
% de hipoacusias congenitas
A
85%
13
Q
desde cuando es obligatorio el TAN en mexico
A
2011
14
Q
objetivo del TAN
A
diagnóstico temprano, antes de los 3 meses
15
Q
tipos de TAN
A
Emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs) y Potenciales auditivos automatizados (PEATC)
16
Q
¿en que consiste Emisiones otoacústicas automatizadas (EOAs)?
A
envían sonidos de bajo volumen en el oído y miden el eco que debe de generar el sonido
17
Q
¿en que consiste Potenciales auditivos automatizados (PEATC)?
A
emiten sonidos de bajo volumen y mide actividad eléctrica que registra el nervio auditivo
18
Q
¿que TAN es mas..
-rapido
-costoso
-sensible
A
-EOAS
-PEATC
-PEATC
19
Q
¿que TAN se hace primero?
A
EOAS
20
Q
tratamiento de hipoacusia
A
- tamiz auditivo neonatal (RN 28 días)
- diagnóstico antes de los 3 meses
- tratamiento protésico (AAE) antes de los 6 meses de edad / implante coclear alrededor del año de edad
- Rehabilitación TL, TAV a partir de los 6 meses
- inclusión a escuela regular
- inclusión plena
21
Q
¿quien realiza TON?
A
medico no oftalmologo
22
Q
caracteristicas de TON
A
rapido, no invasivo, bajo costo
23
Q
¿como se realiza el TON?
A
busqueda de reflejo rojo con oftalmoscopio/lámpara
24
Q
¿que caracteristicas se revisan con TON?
A
Reflejo pupilar, simetría pupilar, inspección de iris, cornea, conjunt esclera y párpados. Parpadeo y distancia intercantal
24
en presencia de que se descarta retinoblastoma
leucocoria
25
¿que es un retinoblastoma?
tumor intraocular más frecuente de la infancia
26
incidencia de retinoblastoma
1:15-20,000 RN
27
% de RN con anormalidades oftalmologicas
24%
28
epidemiologia de cardiopatias congenitas
8-10/1000 RN
29
¿cual es la primera causa de muerte infantil mundial por defectos congenitos?
cardiopatias congenitas
30
tipos de cardiopatias
-cianógenas y no cianógenas
-dependientes del conducto arterioso
-críticas
31
cardiopatía cianógena más común
Tetralogía de Fallot
32
CCC tamizables (7)
1. sindrome de corazon izquierdo hipoplasico
2. tetralogía de fallot
3. tronco arterioso
4. conexión anómala total de las venas pulmonares
5. transportación de las grandes arterias
6. atresia de la válvula tricúspide
7. atresia de la válvula pulmonar
33
patologias secundarias detectadas por tamiz cardiaco (HaCaDECu)
-interrupción / hipoplasia del arco aórtico
-coartación aórtica
-doble vía de salida del VD
-anomalía de Ebstein
-canal AV/corazón univentricular
34
¿como se puede detectar una CCC?
Ecocardiografía fetal o
Tamiz cardiaco automatizado
35
que evalua el tamiz cardiaco automatizado
saturación de O2
36
en donde se realiza la lectura pre-ductal y post-ductal
pre-ductal: mano derecha
post-ductal: un pie
37
que es el hipotiroidismo congenito
resultado de una falla en la sintesis o accion de hormonas tiroideas las cuales son indispensables para la mielinizacion del SNC
38
causa más comun del retraso mental en periodo neonatal
hipotiroidismo congenito
39
prueba de tamiz y confirmatoria para hipotiroidismo congenito
tamiz: TSH elevada
confirmatoria: perfil y ultrasonido tiroideo
40
¿que es el hiperplasia suprarrenal congenita?
aumento de 17-OH que causa deficiencia de 21 hidroxilasa
41
prueba de tamiz y confirmatoria para hiperplasia suprarrenal congenita
tamiz: 17-OH progesterona elevada
confirmatoria: panel estiroideo y de secuencia de genes
42
correspone de un grupo de enfermedades hereditarias autosomicas recesivas, causada por la deficiencia, en este caso de 21 hidroxilasa
43
que es la deficiencia de biotinidasa
enf. neurocutanea con un patron de herencia AR
44
que es la galactosemia
autosomica recesiva, causa deficiencia de GALT lo que lleva a incapacidad de metabolizar galactosa
45
prueba de tamiz y confirmatoria para galactosemia
tamiz: galactosa total
confirmatoria: analisis de mutacion en ADN
46
que es la deficiencia de G6PD
indispensable en la via de las pentosas fosfato para desintoxicacion, la falta causa daño en eritrocito
47
prueba de tamiz y confirmatoria para deficiencia de G6PD
tamiz: act cualitativa de G6PD
confirmatoria: metodo de act de G6PD en eritrocito
48
prueba de tamiz y confirmatoria para fenilcetonuria
tamiz: medicion de aminoacidos por medio de espectometria de masas
confirmatoria: pruebas enzimaticas y mutacionales
49
que es la fenilcetonuria
ausencia o deficiencia de enzima hidrocilasa de fenilalanina hepatica lo que provoca falta de conversion de fenilalanina en tirosina
50
V/F liquido amniotico contiene nutrientes
verdadero
51
V/F hay mucha gluconeogenesis en la vida intrauterina
FALSO
52
a partir de que semanas se desarrolla la placa neural
3va a 8va semana
53
¿Cuando es el cierre del tubo neural ?
5ta sdg
54
¿cuales son los reflejos primitivos? 7
-busqueda
-succion
-moro
-tonico del cuello
-paso
-babinski
-reflejo de prension
55
que es el reflejo de busqueda, cuanto dura
toca al bebe en los labios y inmediatamente gira la cabeza y abre la boca para seguir y buscar, dura 4 meses
56
que es el reflejo de babinski, cuanto dura
se acaricia la planta del pie, el dedo gordo se dobla hacia atras y los demas se abren en forma de abanico; dura 2 años
57
que es el reflejo de tonico del cuello, cuanto dura
gira su cabeza hacia un lado, con el mismo brazo se estira y con el opuesto lo dobla, 5-7 meses
58
que temperatura presenta el feto
0.3-0.8 C° más elevada que la madre
59
termorregulacion al frio
-posicion fetal
-movimientos corporales
-produccion de calor metabolico
60
¿como es la circulacion prenatal?
-resistencia vascular pulmonar
-resistencia sistemica
-flujo de sangre pulmonar
-resistencia vascular pulmonar: alta
-resistencia sistemica: baja
-flujo de sangre pulmonar: bajo
61
5 remanentes fetales
1. conducto arterioso
2. foramen oval
3. conducto venoso
4. arterias umbilicales
5. vena umbilical
62
en que se convierte el conducto arterioso
ligamento arterioso
63
por que se cierra el conducto arterioso
-disminucion de prostaglandinas
-aumento de bradicinas
-oxigeno
-AINES
-endotelina
64
en que se convierte el foramen oval
fosa oval
65
como es la presion en las auriculas cuando se cierra el foramen oval
AD: disminuye presion
AI: aumenta presion, más sangre hacia los pulmones
66
en que se convierte el conducto venoso
ligamento venoso
67
en que se convierte las arterias umbilicales
arterias vesicales superiores y ligamentos umbilicales medios
68
en que se convierte la vena umbilical
ligamento redondo
69
en que periodos se separa la maduracion pulmonar
-periodo seudoglandular
-periodo canalicular
-periodo de sacos terminales
-periodo alveolar
70
cuando es el periodo pseudoglandular
5-16 semanas
71
en que consiste el periodo pseudoglandular
ramificacion continua y se forman los bronquiolos terminales
72
V/F en el periodo pseudoglandular existen los bronquiolos terminales
Verdadero
73
cuando es el periodo canalicular
16-26 semanas
74
en que consiste el periodo canalicular
Cada bronquiolo terminal se divide en dos o + bronquiolos respiratorios, que se dividen en 3 y 6 conductos alveolares
75
cuando es el periodo de sacos terminales
26 semanas al nacimiento
76
en que consiste el periodo de sacos terminales
se forman los sacos terminales y capilares tienen contacto con estos
77
cuando es el periodo alveolar
36 sdg hasta 8 años
78
en que consiste el periodo alveolar
Desarrollo de neumocitos maduros tipo II y los alveolos pasan a ser maduros. Los alveolos aumentan en numero.Los glucocorticoides y hormonas tiroideas ayudan a la tabicación alveolar
79
desde que semana es viable un bebe prematuro
26 SDG
80
¿como se encuentran los pulmones en la vida intrauterina?
llenos de liquido pulmonar
81
V/F el pulmon en vida intrauterina tienen rol en el intercambio de gases
falso
82
¿como se lleva acabo la eliminacion de liquido pulmonar?
aumento de ENaC que permite la absorcion de agua + contraccion toracica durante contracciones uterinas
83
¿que ayuda a la circulacion pulmonar?
el cierre de conducto arterioso
84
¿que es la asfixia perinatal?
acontecimiento donde el feto experimenta una deficiencia de oxigeno durante el embarazo y/o parto
85
¿que se necesita para diagnostico de asfixia perinatal?
-resultado entre 0 a 3 en APGAR
-manifestaciones neurologicas (convulsiones, hipotonia o encefalopatia hipoxico-isquemica)
-acidosis metabolico con pH del cordon menor a 7
-fallas en más de un organo
86
mecanismo fisiopatologico: nervioso en asfixia
-necrosis neuronal
-neurona tiene sensibilidad en ausencia de oxigeno
-menos reservas de energia en cerebro
87
mecanismo fisiopatologico: cardiovascular en asfixia severa
acidosis metabolica → disminucion del inotropismo y vasodilatacion coronaria
88
mecanismo fisiopatologico: muscular en asfixia
-flacidez muscular y fallas en respuesta motora
-problemas oseos
89
futuras complicaciones de la asfixia
-encefalopatia hipoxico-isquemica
-leucomalacia
-hipoxia miocardica
90
definición de conducto arterioso persistente
el conducto arterial no logra cerrarse adecuadamente
91
de que depende el cierre del conducto arterioso
del descenso de PGE2
92
consecuencias del conducto arterial persistente
-sangre fluye desde aorta hasta circulacion pulmonar, edema pulmonar
-aumento de gasto cardiaco
93
complicaciones de conducto arterial persistente
-insuficienica cardiaca
-endarteritis infecciosa
-edema pulmonar
-hipertension pulmonar
94
definicion de enferemdad de las membranas hialinas
inmadurez de los pulmones, deficiencia de surfactante pulmonar
95
sintomas de la enfermedad de las membranas hialinas
-dificultad respiratoria
-cianosis secundaria
96
definición de retraso en el crecimiento intrauterino
menos del percentil 10 del peso fetal, causado por una circulacion materno-fetal inadecuada
97
que lleva la historia clinica prenatal
-evaluacion del embarazo
-enfermedades durante el embarazo
-laboratorios de la madre
-factores de riesgo
-examenes prenatales
-evaluacion de ultrasonido
-vacunas
-FUM
98
cuando se considera un bebe de termino
a partir de 37 semanas
99
¿como calculas las semanas de gestacion?
7 dias + FUM - 3 meses
100
manejo inicial del RN
-temperatura
-via aerea
-frecuencua cardiaca
-estimulacion
101
¿como se mide la frecuencia cardiaca?
6 seg x 10
102
FC del recien nacido
>100 lpm
103
temperatura de RN
36.5-37.5 °C
104
frecuencia respiratoria de RN
40 a 60 rpm
105
peso RN
2500-4000 GR
106
talla RN
50 cm +/-4
107
perimetro cefalico RN
35 cm +/- 2.5
108
perimetro toracico RN
33 cm +/- 2.5
109
exploracion fisica de piel
-milia
-eritema toxico
-manchas mongolicas
-hemangiomas
110
que es la milia
papulas por retencion de keratina y material sebaceo en los foliculos pilosos
111
V/F la milia y eritema toxico es normal
VERDADERO
112
que es el eritema toxico
papulas de 1 a 2 mm con base eritematosa
113
que son las manchas mongolicas
manchas azul-gris-verde con bordes indefinidos
114
en donde suelen presentarse las manchas mongolicas
espalda
115
causa de manchas mongolicas
retraso en la desaparicion de melanocitos
116
V/F las manchas mongolicas son congenitas
VERDADERO
117
que son las hemangiomas
malformaciones capilares
118
exploracion fisica de cabeza
-tamaño y forma
-cabello
-defectos craneales
-laceraciones o contusiones
-fontanelas
-suturas
-caput
-cefalohematoma
119
que significa que la fontanela se hunda
deshidratacion
120
que significa que la fontanela este abombada
indicador de hematoma subdural o meningitis
121
cuando se cierra la fontanela anterior
6-18 meses
122
cuando se cierra la fontanela posterior
1-2 meses
123
descripcion de caput
edema que cruza suturas
124
descripcion de cefalohematoma
hemorragia subperiostica y no cruza suturas
125
se produce debajo de periostio
cefalohematoma
126
exploracion de ojo en RN
reflejo rojo, simetria
127
exploración de oidos en RN
posicion, tamaño y apariencia, normal si la helice intercepta de forma horizontal el canto externo
128
exploración de nariz en RN
-forma y simetria
-agenesia de coanas
129
exploración de boca en RN
-simetria de mandibula y maxilares
-perlas de epstein
-mucocele
-frenillo
-dientes
-paladar
130
exploración de torax en RN
-masas: higroma, linfagioma, hematoma, nodos linfaticos
-torticolis: resultado de trauma del musculo esternocleidomastoideo
-palpar claviculas
-tamaño y simetria
-pectus excavatum o pectus carinatum
-movimiento toracico
-dificultad respiratoria
-auscultacion
-soplos
131
cuantas arterias y venas tiene el cordon umbilical
dos arterias y una vena
132
exploración de genitales femeninos en RN
-tamaño + localizacion de labios, clitoris, meato vesical y vaginal
-localizacion y permeabilidad del ano
133
exploración de genitales masculinos en RN
-testiculos palpables en el escroto o canal inguinal
-pene de 2.5 a 3.5 cm
134
exploración de manos y pies en RN
sindactilia o polidactiliia
135
en espalda y columna se busca presencia de ...
mielomeningocele
136
que es la paralisis de erb
parálisis del nervio braquial; debilidad, pérdida de sensibilidad y dificultad para mover el brazo afectado
137
tecnicas para detectar displasia en cadera
barlow y ortolani
138
signo de barlow
añadir presión hacia atrás sobre la rodilla del bebé mientras la cadera está flexionada, intentando desplazar la cadera fuera de su cavidad
139
signo de ortolani
abduce suavemente las piernas del bebé mientras aplica una ligera presión hacia arriba sobre la cadera
140
cuando se hace la escala de apgar
al minuto y a los 5 min de vida
141
parametro de la escala de apgar
-frecuencia cardiaca
-esfuerzo respiratorio
-tono muscular
-irritabilidad refleja
-color
142
puntaje normal de apgar
10
143
funcion de la escala de apgar
evaluar estatus del RN
144
funcion de la escala de capurro
evaluar la madurez fisica y saber semanas de gestacion
145
como se sabe las sem de gestacion con la escala de capurro
204 + puntaje parcial y se divide entre 7
146
parametros de capurro
-forma de oreja
-tamaño de glandula mamaria
-formacion del pezon
-textura de la piel
-pliegues plantares
147
funcion de ballard
mide la maduraz fisica y neuromuscular
148
formula de edad gestacional con ballard
[(2 x puntuacion) + 120] / 5
149
inconveniente de test de ballard
no se puede hacer hasta despues de 24 hrs
150
parametros de madurez fisica de ballard
-piel
-lanugo
-superficie plantar
-mama
-ojo/oido
-genitales
150
parametros neuromusculares de ballard
-postura
-ventana cuadrada (muñeca)
-retroceso del brazo
-angulo popitleo
-signo de bufanda
-talon-oreja
151
funcion de silverman anderson
valora la dificultad respiratoria de un RN
152
puntaje normal de silverman anderson
0
153
parametros de silverman anderson
-aleteo nasal
-quejido respiratorio
-tiraje intercostal
-retraccion esternal
-disociacion toracoabdominal
