Semana 2 Flashcards
(138 cards)
factores de riesgo de aneuploidias (6)
-edad materna
-quiste coroideo
-atresia esofagica
-arteria umbilical unica
-mano trisomica
-PEVAC (pie equino varo aducto congenito)
examenes confirmatorios invasivos para trisomias
-biopsia de vellosidades corionicas
-amniocentesis
-cordocentesis
tamizaje no invasivo para trisomias
ADN fetal libre en sangre materna
cuando se realiza la biopsia de vellosidades corionicas
10-13 SDG
cuando se realiza la amniocentesis
15 a 22 SDG
cuando se realiza la cordocentesis
18 a 28 SDG
incidencia de trisomia 18
1:6,000-8,000 RN
citogenetica de trisomia 18
94% trisomia libre
2% translocacion
<5% mosaico
pronostico de supervivencia de trisomia 18
> 1 año de edad solo el 5-10%
principal causa de muerte en trisomia 18
problemas cardiacos
cariotipo de trisomia 13 por translocacion
46, XY +13, dic(13;14)
incidencia de trisomia 13
1:12,000-20,000
citogenetica de trisomia 13
-trisomia libre 80%
-translocacion 20%
que aumenta el riesgo de trisomia 13
avance de la edad materna
pronostico de trisomia 13
90% mueren
manifestaciones clinicas de trisomia 13
-defecto de la linea media
-aplasia cutis
-ciclopia
-microcefalia
-hipotonia
-cardiopatia
cual es el trastorno cromosomico más frecuente
trisomia 21
cual es la principal causa genetica de discapacidad intelectual
trisomia 21
incidencia de trisomia 21
1:850 NV
expectativa de vida de trisomia 21
60 años
fuente optima de nutricion y proteccion para los RN
leche humana
en que aspectos tiene beneficios la leche materna
-nutricionales
-cognitivos
-emocionales
-inmunologicos
que hacen los agentes bioactivos
modifica funcion del tracto GI, sistema inmunologicos, desarrollo cerebral
V/F la leche materna NO disminuy el riesgo de adquirir enfermedades metabolicas
FALSO