Semana 2 Flashcards
(75 cards)
Conjunto de reglas básicas sobre la herencia genética, es decir, cómo se transmiten las distintas posibilidades (alelos) que existen para una posición concreta (locus) de un gen.
Leyes de Mendel
Ley de mendel:
Al cruzar dos individuos de razas puras (homocigotos) toda su descendencia en la 1era generación será fenotípicamente y genotípicamente igual.
Ley de la uniformidad
Ley de mendel:
Al cruzar 2 individuos de la 1era generación, el gen recesivo se va a
expresar en la segunda generación en una proporción 3:1
Ley de la segregación
Ley de mendel:
Hay rasgos heredados que se obtienen de manera independiente unos de otros sin seguir un patrón establecido y no afecta con la transmisión de otros rasgos.
Ley de la transmisión independiente
Patrones de herencia:
- Herencia Autosómica Dominante
- Herencia Autosómica Recesiva
- Herencia Ligada al X
Patron de herencia:
●Se necesita un solo gen mutado, con una sola copia ya tenemos la condición.
● Se presenta en todas las generaciones, tanto en hombres como en mujeres.
● Riesgo: 50%.
Herencia Autosómica Dominante
Ejemplos de Herencia Autosómica Dominante
Ejemplos:
★ Acondroplasia
★ Enfermedad de Huntington
★ Hemocromatosis
★ Neurofibromatosis.
Patron de herencia:
● Se necesitan dos copias de la mutación para presentar la enfermedad.
● Puede saltarse generaciones.
● Afecta tanto en hombres como en mujeres.
● Riesgo de enfermedad: 25%.
● Riesgo de ser portador: 50%.
Herencia Autosómica Recesiva
Ejemplos de Herencia Autosómica Recesiva
Ejemplos:
★ Fibrosis quística
★ Fenilcetonuria
★ Galactosemia
Patron de herencia:
● Si el hombre está afectado, el 100% de sus hijas van a ser afectadas.
● El 100% de los hijos van a estar sanos.
● Si la mujer está afectada, tanto hijos como hijas van a tener 50% de probabilidad de ser afectados.
● Las mujeres sí están afectadas, pero la enfermedad es menos severa.
Herencia Ligada al X (Dominante)
Patron de herencia:
●Se expresa de manera fenotípica en solo los individuos de sexo masculino que la reciben.
● Femeninas heterocigotas sanas (Aa).
● Un hombre afectado transmite el gen responsable de la enfermedad a TODAS sus hijas, haciéndolas portadoras
● Cada hijo de las hijas portadoras tiene probabilidad del 50% de heredarlo
● Nunca se transmite de masculino a masculino.
● Femeninas afectadas es raro, podría ser por mutaciones bialélicas, con Turner, o resultado de inactivación sesgada del X
Herencia Ligada al X (Recesiva)
Es un fenómeno epigenético en el que un alelo heredado de uno de los progenitores se silencia, mientras que el otro se expresa. Esto depende del origen parental del alelo.
La impronta genética
Cambios al DNA que no modifican la secuencia pero sí modifican la
expresión (silenciamientos, o activación de genes)
Epigenético
-Se produce cuando falta o no funciona la región impresa del cromosoma 15 del padre.
-Los síntomas incluyen obesidad, hipotonia, y discapacidad intelectual leve.
-Puede deberse a una microdeleción, disomía uniparental materna o un error en la impronta genética.
Síndrome de Prader-Willi
-Ocurre cuando el alelo materno en una región del cromosoma 15 está ausente o inactivo.
-Los síntomas incluyen retraso severo, problemas de equilibrio y convulsiones.
-Puede deberse a una microdeleción, disomía uniparental paterna o un error en la impronta genética.
Síndrome de Angelman
Es cuando un individuo hereda dos copias de un cromosoma de un solo progenitor en lugar de una copia de cada uno, lo que puede causar síndromes como Prader-Willi o Angelman.
Disomía Uniparental
El mecanismo principal de la impronta genética:
La metilación del ADN, que implica la adición de grupos metilo en sitios específicos, silenciando el alelo marcado.
Es un tipo de mutación estructural que ocurre cuando se pierde una parte de un cromosoma.
Deleción cromosómica
Tipo de herencia:
●No se transmite a través de patrones mendelianos.
● Todas las mitocondrias que tiene una persona son derivadas del óvulo materno.
● Afecta tanto a hijos como hijas.
● Las enfermedades mitocondriales presentan heteroplasmia.
Herencia mitocondrial
Conjunción de factores genéticos y ambientales con un peso relativo variable e indeterminado de cada uno.
Herencia multifactorial
Se centra en examinar las concordancias y discrepancias entre gemelos que comparten el 100% de su material genético.
El estudio de gemelos monocigóticos
La proporción de individuos en los que se manifiesta un genotipo específico con un fenotipo específico.
Penetrancia (Mecanismo de herencia)
Tipo de penetrancia: expresión fenotípica de un rasgo en todos los portadores de un gen específico.
Penetrancia completa
Tipo de penetrancia: expresión fenotípica de un gen específico o una región genómica no se observa en todos los individuos.
Penetrancia incompleta
