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GENETICA MEDICA > SEMIOLOGIA GENETICA > Flashcards

SEMIOLOGIA GENETICA Flashcards

(130 cards)

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1
Q

ANOMALÍA MAYOR

A

Características morfológicas que comprometen la funcionalidad del paciente

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Q

ANOMALÍA MENOR

A

Caracteristica morfológica infrecuente sin consecuencias medicas o estéticas para el paciente

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Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Individuo de sexo masculino

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4
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Individuo de sexo femenino

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5
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Individuo de sexo no identificado_

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6
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Matrimonio

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7
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Union libre

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8
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Divorcio

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9
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Consanguinidad

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10
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Afectado

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11
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Portador de enfermedad autosómica recesiva

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12
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Portador de enfermedad ligada al X — portador obligado

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13
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Individuo en estudio (probando)

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14
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Fallecido

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15
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Gemelos monocigóticos

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16
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Gemelos dicigóticos

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17
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Gemelos dicigóticos

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18
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Sin descendencia

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19
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Infertilidad

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20
Q

QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Número de hijos del sexo indicado

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21
Q

QUE SIGNIFICADO TIENEN LOS NÚMEROS ROMANOS EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Indican las generaciones

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22
Q

QUE SIGNIFICADO TIENEN LOS NÚMEROS ARÁBIGOS EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Indican los individuos pertenecientes a cada generación

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23
Q

¿COMO SE REPRESENTA UN EMBARAZO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A

Se escribe una letra P dentro de la forma que represente el sexo del producto.

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24
Q

¿COMO SE REPRESENTAN LOS EMBARAZOS QUE NO LLEGARON A TÉRMINO EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?

A
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25
¿COMO SE REPRESENTAN LOS MORTINATOS EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?
Como se representaría cualquier individuo muerto + **letras SB** + edad gestacional y cariotipo (si se conoce)
26
¿COMO SE REPRESENTA LA ADOPCIÓN EN EL ÁRBOL GENEALÓGICO?
*Adopción IN:* dentro de la familia pero se desconoce de quien *Adopción OUT:* fuera de la familia *Adopción BY RELATIVE:* dentro de la familia y se conoce el padre biológico
27
QUE ESCENARIO REPRODUCTIVO SE VE REPRESENTADO EN ESTE ÁRBOL GENIALOGICO?
Donante de esperma
28
QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENIALOGICO?
Donante de ovulo
29
QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENIALOGICO?
Embarazo subrogado
30
QUE SIGNIFICADO TIENE ESTE SÍMBOLO EN EL ÁRBOL GENIALOGICO?
Embarazo subrogado + donación de ovulo
31
Fontanela anterior
32
Tercera fontanela
33
Fontanela anterolateral
34
Fontanela posterior
35
Fontanela postrerolateral
36
Sutura metópica
37
Sutura coronal
38
Sutura escamosa
39
Sutura sagital
40
Sutura lambdoidea
41
TIEMPO DE CIERRE DE LA FONTANELA ANTERIOR
1 año +/- 4 meses
42
TIEMPO DE CIERRE FONTANELA POSTERIOR
Nacimiento +/- 2 meses
43
TIEMPO DE CIERRE FONTANELA ANTEROLATERAL
3 meses
44
TIEMPO DE CIERRE FONTANELA POSTEROLATERAL
2do año
45
TIEMPO DE CIERRE SUTURA METÓPICA
3er año
46
CIERRE CLÍNICO DE LAS SUTURAS
6 - 12 meses
47
CIERRE ANATÓMICO DE LAS SUTURAS
30 años
48
DOLICOCEFALIA
Cierre prematuro de la sutura **sagital** **Alargamiento anteroposterior** de la cabeza
49
BRAQUICEFALIA
Cierre prematuro de sutura **coronal** **Ensanchamiento lateral** de la cabeza (aspecto cuadrado)
50
TRIGONOCEFALIA
Cierre prematuro de sutura **metópica** Frente estrecha y prominente ** como la **proa de un barco**
51
PLAGIOCEFALIA ANTERIOR
Cierre prematuro de sutura **coronal** de UN SOLO LADO **Protrusion anterior** del frontal (del lado contrario al cierre prematuro)
52
PLAGIOCEFALIA POSTERIOR
Cierre prematuro de sutura **lamboidea** DE UN SOLO LADO **Aplanamiento posterior** del occipital (del lado con cierre prematuro)
53
TURRICEFALIA/ACTOCEFALIA
Cierre prematuro de suturas **coronal y sagital** Craneo en forma de **torre**
54
HIPERTELORISMO OCULAR
Aumento de las DICE, DICI y DIP DICE: **> 5 cm** DICI: **> 1.5 cm**
55
HIPOTELORISMO
Disminución de las DICE, DICI y DIP DICE: **< 5 cm** DICI: **< 1.5 cm**
56
TELECANTO
Aumento de la **DICI** por alargamiento del tendón del canto interno. **DICE: normal, DICI: aumentada, DIP: normal**
57
**Pliegues epicanticos** — pliegue dérmico en ambos cantos internos
58
INCLINACIÓN DE LAS FISURAS PALPEBRALES
Inclinación superior **Mongoloides**
59
INCLINACIÓN DE LAS FISURAS PALPEBRALES
Inclinación inferior **Antimongoloides**
60
ANOFTALMIA
Ausencia del globo ocular
61
MICROFTALMIA
Ojo pequeño
62
CRIPTOFTALMOS
Ausencia del párpado — piel que recubre los ojos
63
COLOBOMA
Fisura/orificio/hendidura
64
HETEROCROMIA
Presencia de dos colores diferentes entre las iris o dentro de un iris.
65
MANCHAS DE BRUSHFIELD
Puntos blancos elevados en el iris alrededor de la pupila
66
ANIRIDIA
Ausencia de iris
67
NÓDULOS DE LISCH
Hamartomas en el iris
68
DISCORIA
Pupila de forma irregular
69
CATARATAS
Opacificación parcial o total del cristalino
70
MICROCORNEA
Cornea disminuida de tamaño
71
QUERATOCONO
Cornea en forma de cono que protruye hacía delante
72
BUFTALMOS
Aumento del tamaño del globo ocular por aumento de la presión intraocular
73
DERMOIDE EPIBULAR
Lesion hipertrofica prominente — parece un pterigio
74
BLEFAROFIMOSIS
Estrechamiento de la hendidura palpebral
75
MADAROSIS
Ausencia de cejas
76
SINOFIRIS
Conjunción de las cejas sobre la raíz nasal
77
PTOSIS
Posición del párpado superior anormalmente baja
78
COLOBOMA PALPEBRAL
Falta parte del párpado superior, inferior o canto externo
79
COLOBOMA DE CRISTALINO
Falta parte del cristalino
80
COLOBOMA MACULAR
Falta parte de la mácula
81
COLOBOMA DEL NERVIO ÓPTICO
Nervio óptico hueco
82
COLOBOMA CORIORETINIANO
Falta parte de la retina
83
QUE PUNTOS DE REFERENCIA SE TOMAN PARA MEDIR LA IMPLANTACIÓN DE LAS OREJAS?
Se traza una linea horizontal desde el **canto externo** hasta la **prominencia osea** y se espera que el helix estén por encima de esa linea (desde la vista anterior)
84
MICROTIA
Oreja malformada y pequeña
85
ANOTIA
Ausencia de oreja
86
OREJA ALADA
Orejas con helix prominentes — como dumbo
87
OREJA DISPLÁSICA
Oreja de estructura anormal
88
FISTULA PREURICULAR
Agujero en la región anterior del helix que secreta y huele
89
MICROSTOMIA
Boca pequeña
90
MACROSTOMIA
Boca grande
91
Labio hendido unilateral
92
Labio hendido bilateral con presencia de premaxilia
93
Labio y paladar hendido
94
Paladar hendido clásico (en forma de U)
95
Paladar hendido en forma de V
96
QUE RASGOS DISMORFICOS PUEDEN DESTACARSE DE ESTA PACIENTE? SON INDICATIVOS DE QUE SINDROME?
Comisuras labiales de inclinación inferior Hirsutrismo Raíz nasal corta Sinofridia Cabello abundante Fisuras oculares inclinadas hacia abajo Pestañas largas Síndrome de **Cornelia Delange**
97
MICROGNATIA
Mentón corto
98
QUE OTRAS AFECTACIONES DEBEMOS DESCARTAR AL SOSPECHAR MICROGNATIA?
Paladar hendido y lengua de implantación posterior
99
GLOSOPTOSIS
Lengua de implantación posterior ** OJO— puede deformar el paladar (ojival alto o hendido)
100
SECUENCIA DE PIERRE ROBIN
Micrognatia + paladar hendido + glosoptosis
101
MACROGLOSIA
Lengua grande que protruye
102
MICROGLOSIA
Lengua pequeña
103
AGLOSIA
Ausencia de lengua
104
NARINAS ANTEVERTIDAS
Narinas que no miran hacia la punta de la nariz
105
Aplasia de alas nasales
106
Hipoplasia de alas nasales
107
NARIZ BÍFIDA
Hendidura en la nariz que puede variar desde un surco mínimo hasta una hendidura completa de los huesos y cartílagos subyacentes.
108
Pliegue redundante
109
CUELLO ALADO/PTERIGIUM COLI
Presencia de bandas o membranas de tejido subcutáneo/fascia/fibras musculares, desde la mastoides insertándose en la zona medio clavicular o acromion.
110
ADACTILIA
Ausencia de >/= 1 dedos
111
BRAQUIDACTILIA
Reducción del tamaño de los dedos
112
CLINODACTILIA
Encorvamiento de las falanges
113
CLINODACTILIA EN 5TO DEDO ES INDICATIVA DE …
Sindrome de Down
114
CAMPTODACTILIA
Dedo en contractura (no se puede enderezar) ** interfalangicas proximales
115
ECTRODACTILIA
Ausencia parcial y/o total de varios dedos ** mano en **pinza de langosta**
116
MACRODACTILIA
Dedo grande
117
SINDACTILIA
Fusión de varios dedos
118
POLIDACTILIA PREAXIAL
Dedo adicional hacia el primer dedo (pulgar)
119
POLIDACTILIA POSTAXIAL
Dedo adicional hacia el 5to dedo
120
PLIEGUE PALMAR TRANSVERSO
Gran pliegue que atraviesa la palma de forma transversal
121
SIGNO DE LA SANDALIA
Espacio entre 1er y 2do dedo aumentado
122
RIZOMELIA
Acortamiento de un miembro **a expensas de la porción proximal**
123
ACROMELIA
Acortamiento de un miembro **a expensas de la porción distal**
124
AMELIA
Ausencia de un miembro
125
FOCOMELIA
Hipoplasia de un miembro (apariencia de foca)
126
PIE EN MECEDORA
Talón prominente
127
DOLICOSTENOMELIA
Extremidades desproporcionalmente largas
128
HABITO GINECOIDE
Distribución femenina de la grasa corporal
129
HABITO MARFANOIDE
Talla alta Cara larga Pectus excavatum Dolicostenomelia Aracnodactilia
130
HEMIHIPERTROFIA
Un lado del cuerpo es mas grande que el otro

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