Síndrome de Down Flashcards
(32 cards)
¿Qué causa el síndrome de Down?
La presencia de una tercera copia completa o parcial del cromosoma 21 (trisomía 21).
¿Cuál es la anomalía cromosómica más común en humanos?
El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común en los seres humanos.
¿Cuál es la aneuploidía más frecuente en nacidos vivos?
La trisomía 21 (síndrome de Down) es la aneuploidía más frecuente entre los nacidos vivos.
Deletions involve _____, resulting in _____
loss of chromosome segment, chromosome inbalance
Qué significa la haploinsuficiencia?
Que una sola copia de un cromosoma no puede cumplir con la función de los dos
Qué tipo de reordenamientos se pueden detectar con bandeo cromosómico de rutina o cariotipo de alta resolución?
Reordenamientos estructurales grandes con desequilibrio de al menos unos pocos megabases.
Qué se necesita para detectar cambios estructurales más pequeños en los cromosomas?
Se requiere análisis de mayor resolución como FISH o microarreglos cromosómicos (CMA).
La gravedad de las consecuencias de las deleciones depende de:
Tamaño del segmento eliminado y del número y función de los genes específicos que han sido eliminados
Qué es más dañino, una deleción o una duplicación?
Una duplicación
Deleción en el extremo de un cromosoma
Deleción terminal
Deleción a lo largo del brazo de un cromosoma
Deleción intersticial
Las deleciones pueden originarse por:
rotura cromosómica y la pérdida del segmento acéntrico (el segmento que no contiene centrómero)
¿Por qué una duplicación cromosómica puede causar anormalidad fenotípica?
Porque duplicación en un gameto produce un desequilibrio cromosómico (trisomía parcial) y las roturas cromosómicas que la generan pueden interrumpir genes
¿Por qué es más común que la copia extra del cromosoma 21 venga de la madre?
Porque los óvulos permanecen en pausa durante años en meiosis I hasta la ovulación, lo que aumenta el riesgo de errores meioticos con la edad
Contexto* cuando una mujer ovula, el ovulo reactiva la meiosis para completar su maduración
conforme pasan los años, auemnta la posibilidad de errores en esa división celular (meiosis), especialmente durante la separación de los cromosomas
Uno de esos errores puede ser que el cromosoma 21 no se separe bien y el óvulo termine con dos copias en lugar de una
Rango de casos de síndrome de Down
1:319 a 1:1000 nacimientos vivos
Porcentaje de bebés con síndrome de Down que no llegan a nacer
Entre el 50% y 75% porque termina de forma natural antes de tiempo (aborto espontáneo)
Nombre de las hipótesis del desequilibrio en la dosis génica
- Hipótesis del desequilibrio en la dosis génica
- Hipótesis de la inestibilidad del desarrollo amplificada
- Hipótesis de la región crítica del síndrome de Down
Hipótesis del desequilibrio en la dosis génica
Al haber una copia extra de los genes del cromosoma 21, hay más cantidad de productos génicos de lo normal, lo que lleva a una expansión exagerada de la actividad génica
Hipótesis de la inestabilidad del desarrollo amplificada
El desequilibrio genético causado por varios genes trisómicos afecta no solo esos genes, sino también la expresión y regulación de muchos otros genes en el genoma –> es decir, se genera inestabilidad general en el desarrollo, no limitada a los genes del cromosoma 21
Hipótesis de la región crítica del síndrome de Down
Existen regiones específicas del cromosoma 21 llamadas DSCR, cuyas duplicaciones parciales son responsables de muchas de las características clínicas del síndrome
En dónde se encuentra la región crítica del síndrome de Down=
Banda 21q22.3
Esta región es considerada como la zona principal que, al tener una copia extra (trisomía 21), causa las características fenotípicas y clínicas del Síndrome de Down
El síndrome de Down tiene que obligatoriamente ser una trisomía COMPLETA. Verdadero o falso
Falso. Puede ser parcial o completa
Most common cardiac defect associated with Down syndrome. Makes up to 40% of the congenital defects in Down syndrome
Atrioventricular septal defect (AVSD)
