Síndromes genéticas

Question 1

Qual a síndrome genética mais comum? Como ela pode se apresentar?

Answer 1

Síndrome de Down; trissomia do 21. translocação robertsoniana ou mosaicos

Question 2

Quais são as manifestações de Down?

Answer 2

Hipotonia, pele excessiva na nuca, moro fraco, fendas palpebrais inclinadas, prega palmar única, manchas de Brushfield, hipoplasia de mandíbula e língua protrusa (macroglossia relativa), braquicefalia, cabeça achatada, perfil facial plano, clinodactilia, flexibilidade articular, espaçamento maior entre hálux e segundo dedo, estenose ou atresia de duodeno, doença celíaca, DSAVT, instabilidade atlantoaxial, hipotireoidismo, LLA (gata-1)

Question 3

O diagnóstico pré-natal de Down pode ser feito em quanto tempo de gestação? Pode ser dividido em quais etapas e o que encontrar em cada uma delas

Answer 3

11-14 semanas (final do terceiro trimestre)
- Perfil biofísico: translucência nucal maior ou igual a 2,5mm; ducto venoso com onda A ausente ou negativa e osso nasal ausente ou pequeno
- Perfil bioquímico: redução de alfafetoproteína, PAPP-A e estradiol. Aumento de beta hcg e inibina A

Question 4

Padrão-ouro para diagnóstico de Down?

Answer 4

cariótipo

Question 5

Abordagem de Down?

Answer 5

ecocardiograma, acompanhamento pondero-estatural, triagem auditiva seriada, avaliação oftalmológica, rastreio de DM, tireoide e doença celíaca, hemograma e raio x de coluna

Question 6

O que é a síndrome de Turner e qual o achado mais comum?

Answer 6

Síndrome genética que ocorre apenas em meninas, em que há a exclusão de um X ou parte dele. Os achados mais comuns são atraso puberal e baixa estatura nas meninas

Question 7

Achados na síndrome de Turner?

Answer 7

pescoço alado, tórax em escudo, hipertelorismo mamário, cúbito valgo, deformidade de Madelung no antebraço (punho em baioneta), linfedema de mãos e pés, nevos pigmentados

Question 8

Qual é o tipo de hipogonadismo em Turner? Porque?

Answer 8

hipergonadotrófico, por causa da insuficiência ovariana (ovários disgenéticos). Aumento de FSH e LH

Question 9

Qual a conduta na síndrome de Turner?

Answer 9

ecocardiograma ao nascer, acompanhamento de ganho pondero-estatural, avaliação da audição, USG de sistema urinário (rim em ferradura, hidronefrose)
Desaceleração do crescimento= GH
Repor estradiol e progesterona a partir dos 11-12 anos

Question 10

O que é a síndrome de Klinefelter? Como identidficar?

Answer 10

Ocorre me meninos, e é a presença de um cromossomo extranumérico X.
Hipospadia, micropênis, criptorquidia, clinodactilia, atraso do DNPM, problemas comportamentais
Gincecomastia, testículos pequenos, padrão feminino de pilificação.

Question 11

Klinefelter é uma síndrome que cursa com hipognadismo hipognadotrófico. V ou F?

Answer 11

Falso, é hipergonadotrófico com aumento de FSH e LH e redução de testosterona livre e total

Question 12

Como é feito o diagnóstico de Klinefelter e o que fazer?

Answer 12

Cariótipo. Reposição hormonal com testosterona; acompanhamento neuro e psicológico e cirurgia para ginecomastia caso não resolva com hormônios.

Question 13

Como é caracterizada a síndrome de Edwards? Qual principal fator de risco? Quais são as características?

Answer 13

Trissomia do 18, mais comum no sexo feminino. Mães mais velhas.
Restrição do crescimento intrauterino, dolicocefalia, boca pequena, hipertonia, micrognatia, rim em ferradura, CIV, pé em mataborrão, orelhas pontudas e mãos em garra

Question 14

O que é a síndrome de Patau e o que esperamos encontrar nela?

Answer 14

Trissomia do 13
TRÍADE: micro/anoftalmia + fenda labiopalatina + polidactilia pós-axial
Deformidade em unhas, sindactilia, polegar retroflexível, onfalocele

Question 15

A síndrome do X frágil é a principal causa de retardo mental em meninos e pode se manifestar com prolapso de valva mitral, face hipoplásica, déficit auditivo, macrorquidia, pés planos e orelhas em abano. V ou F?

Answer 15

Verdadeiro

Question 16

Quais os fatores de risco para a síndrome alcoólica fetal? Quando desconfiar?

Answer 16

Mães desnutridas, que fumam, que foram abusadas sexualmente, que estiveram diante de grandes exposições ao álcool, alta paridade, institucionalizadas.

Question 17

Diga alguns dimorfismos faciais relacionada a sínd alcoólica fetal

Answer 17

filtro alongado, microcefalia, base nasal achatada, pregas epicânticas, hipoplasia facial, lábio superior é fino

Question 18

As manifestações neurológicas da sínd alcoólica fetal são estruturais e manifestam-se com irritabilidade, desatenção e atraso do DNPM. V OU F?

Answer 18

Falso, as manifestações são funcionais

Question 19

Como é feito o diagnóstico de sind alcoolica fetal?

Answer 19

2 ou mais dismorfismos faciais + restrição de crescimento intrauterino + envolvimento do SNC
se todos estiverem presentes, nem precisamos documentar a exposição materna ao alcool

Question 20

Como é a síndrome de Prader Willi? Quais características principais?

Answer 20

Exclusão do cromossomo 15 paterno.
Neonato: hipotonia e dificuldade na amamentação
Infância: hiperfagia e obesidade mórbida

Question 20

Como é a síndrome de Prader Willi? Quais características principais?

Answer 20

Exclusão do cromossomo 15 paterno.
Neonato: hipotonia e dificuldade na amamentação
Infância: hiperfagia e obesidade mórbida

Question 21

Como é a síndrome de DiGergoge? Qual é a tríade clássica? Como pode se apresentar?

Answer 21

Deleção no cromossomo 22.
Anomalias cardíacas conotruncais + hipoplasia de timo + hipocalcemia (hipoplasia de paratireoide)
Face alongada, ponte nasal alta e larga, filtro curto, comissuras labiais voltadas para baixo

Question 22

A síndrome de DiGergoge está relacionada a doenças autoimunes como tireoidites, anemia hemolítica autoimune e atrite. Além disso, pode apresentar atrasos no DNPM e problemas emocionais. V ou F?

Answer 22

Verdadeiro

Question 23

Como é feito o diagnóstico da síndrome de DiGeorge e o tratamento?

Answer 23

Cariótipo
Correção das alterações cardíacas + reposição de cálcio e imunoglobulinas ou transplante de timo

Question 24

Os RN diagnosticados com síndrome de Down devem realizar o mielograma para descartar leucemia congênita e esofagograma para descartar atresia de esôfago, que é muito comum nessa idade. V ou F?

Answer 24

Falso. Eles podem desenvolver leucemia ao longo da infância, mas não congênita. Além disso, é mais comum a atresia duodenal.

Question 25

O que é a síndrome de Noonan?
Características
Quando suspeitar?
Tratamento?

Answer 25

É um distúrbio autossômico dominante relacionado a baixa estatura e cardiopatia congênita.
Podem ter retardo ou não
Hipertelorismo ocular, ptose palpebral, baixa implantação das orelhas
Podem ter hematomas ou hemorragias
BAIXA ESTATURA, PTOSE E ALTERAÇÕES TORÁCICAS
GH