Síndromes mielodisplásicos Flashcards
(129 cards)
1
Q
¿Qué son los síndromes mielodisplásicos (SMD)?
A
Son un grupo heterogéneo de enfermedades clonales de la médula ósea caracterizadas por hematopoyesis ineficaz, citopenias y riesgo de transformación a leucemia mieloide aguda (LMA).
2
Q
¿Qué alteración fundamental ocurre en la médula ósea en los SMD?
A
Hay una displasia de una o más líneas celulares, lo que genera una producción ineficaz de células sanguíneas y citopenias en sangre periférica.
3
Q
¿Por qué se consideran neoplasias hematológicas?
A
Porque surgen de mutaciones clonales en las células madre hematopoyéticas, lo que provoca una proliferación anómala con defectos en la maduración celular.
4
Q
¿Qué características diferencian a los SMD de otras anemias?
A
La presencia de médula ósea hipercelular con displasia en una o más líneas celulares y citopenias inexplicables en sangre periférica.
5
Q
¿Cuál es el pronóstico de los pacientes con SMD?
A
Es variable, dependiendo del subtipo, la cantidad de citopenias, las mutaciones genéticas y el riesgo de transformación a leucemia mieloide aguda
6
Q
¿En qué grupo de edad son más frecuentes los SMD?
A
En adultos mayores, con una edad media de diagnóstico de 70 años
7
Q
¿Cuáles son los principales factores de riesgo para desarrollar SMD?
A
Edad avanzada.
Exposición a quimioterapia previa (SMD secundario).
Exposición a radiación o tóxicos (benceno, pesticidas).
Trastornos genéticos (síndrome de Down, anemia de Fanconi).
8
Q
¿Qué diferencia hay entre un SMD primario y un SMD secundario?
A
SMD primario: De causa desconocida, asociado a mutaciones adquiridas en células madre hematopoyéticas.
SMD secundario: Relacionado con tratamientos previos con quimioterapia o radioterapia.
9
Q
¿Cuál es la relación entre SMD y leucemia mieloide aguda (LMA)?
A
Hasta un 30% de los casos de SMD progresan a LMA, especialmente en subtipos de alto riesgo.
10
Q
¿Qué sucede con las células madre hematopoyéticas en los SMD?
A
Presentan alteraciones genéticas y epigenéticas que causan proliferación anómala con defectos en la diferenciación y maduración celular.
11
Q
¿Qué mecanismo contribuye a la citopenia en los SMD?
A
La apoptosis aumentada de precursores hematopoyéticos en la médula ósea, lo que impide la adecuada producción de células sanguíneas.
12
Q
¿Por qué hay médula ósea hipercelular en los SMD si hay citopenias en sangre periférica?
A
Porque la hematopoyesis es ineficaz: los progenitores se producen en exceso, pero muchos mueren antes de madurar y llegar a la sangre periférica.
13
Q
¿Cuáles son las tres líneas celulares afectadas en los SMD?
A
Serie roja (anemia).
Serie blanca (neutropenia).
Serie megacariocítica (trombocitopenia).
14
Q
¿Cómo se relaciona la metilación del ADN con los SMD?
A
Las alteraciones epigenéticas, como la hipermetilación del ADN, pueden afectar genes reguladores de la hematopoyesis, contribuyendo a la displasia celular.
15
Q
¿Qué mutaciones genéticas están comúnmente asociadas a los SMD?
A
TP53 (peor pronóstico).
SF3B1 (asociada a SMD con sideroblastos en anillo).
RUNX1 (relacionada con mayor riesgo de progresión a LMA).
16
Q
¿Cómo se clasifican los SMD según la Organización Mundial de la Salud (OMS)?
A
Según el número de líneas celulares afectadas y la presencia de sideroblastos en anillo o exceso de blastos, en categorías como:
SMD con displasia unilínea.
SMD con displasia multilínea.
SMD con sideroblastos en anillo.
SMD con exceso de blastos.
17
Q
¿Qué característica define a un SMD de alto riesgo?
A
La presencia de un alto porcentaje de blastos en médula ósea (> 10%) y ciertas mutaciones adversas (como TP53).
18
Q
¿Qué son los sideroblastos en anillo y en qué SMD aparecen?
A
Son eritroblastos con depósitos de hierro en mitocondrias que rodean el núcleo, característicos del SMD con sideroblastos en anillo.
19
Q
¿Cuál es el primer paso en la evaluación de un paciente con sospecha de SMD?
A
Un hemograma que muestre citopenias inexplicables en una o más líneas celulares.
20
Q
¿Qué hallazgos en el frotis de sangre periférica sugieren SMD?
A
Anisocitosis y poiquilocitosis en la serie roja.
Neutrófilos hiposegmentados (células de Pelger-Huët).
Plaquetas de tamaño anormal.
21
Q
¿Qué estudio confirma el diagnóstico de SMD?
A
Biopsia de médula ósea con estudio morfológico, citogenético y molecular.
22
Q
¿Qué hallazgos en la médula ósea son característicos del SMD?
A
Médula ósea hipercelular.
Displasia en una o más líneas celulares.
Aumento de blastos en los SMD de alto riesgo.
23
Q
¿Qué anormalidades citogenéticas se pueden encontrar en los SMD?
A
Deleción 5q (síndrome del 5q-, buen pronóstico).
Monosomía 7 (mal pronóstico).
Trisomía 8.
24
Q
¿Qué índice se utiliza para estratificar el riesgo en los SMD?
A
El International Prognostic Scoring System (IPSS), que evalúa citopenias, porcentaje de blastos y anormalidades citogenéticas.
25
¿Cómo cambia la incidencia de los SMD con la edad?
La incidencia aumenta significativamente con la edad, con más de 30 casos por cada 100,000 personas en mayores de 70 años.
26
¿Son más comunes los SMD en hombres o en mujeres?
Son más frecuentes en hombres que en mujeres, con una relación aproximada de 1.5:1.
27
¿En qué regiones del mundo se han reportado tasas más altas de SMD?
En países con poblaciones envejecidas, como Estados Unidos, Europa y Japón, debido a la mayor esperanza de vida y mejores métodos de diagnóstico.
28
¿A qué grupo de edad afectan con mayor frecuencia los SMD?
Principalmente a personas mayores de 60-70 años.
29
¿Se pueden presentar los SMD en jóvenes?
Son raros en menores de 50 años y, cuando ocurren en jóvenes, suelen estar asociados a síndromes genéticos o exposición a factores ambientales.
30
¿Cómo afecta la edad al pronóstico de los SMD?
Los pacientes mayores suelen tener peor pronóstico debido a la presencia de comorbilidades y menor tolerancia a tratamientos intensivos.
31
¿Cuáles son los principales factores de riesgo ambientales asociados a los SMD?
Exposición a benceno y derivados del petróleo.
Exposición a pesticidas y herbicidas.
Radiación ionizante.
Quimioterapia previa (SMD secundario).
32
¿Qué tipo de exposición ocupacional se ha asociado con mayor riesgo de SMD?
Trabajos en industrias químicas, refinerías de petróleo, agricultura (pesticidas), radiología y minería.
33
¿Cómo influye la exposición al benceno en el desarrollo de los SMD?
El benceno es una sustancia tóxica que causa daño en las células madre hematopoyéticas y aumenta el riesgo de mutaciones clonales en la médula ósea.
34
¿Cuál es la relación entre radiación ionizante y SMD?
La exposición prolongada a radiación ionizante daña el ADN de las células madre hematopoyéticas, aumentando el riesgo de SMD y leucemia mieloide aguda.
35
¿Qué es un SMD secundario?
Es un síndrome mielodisplásico que aparece como consecuencia del tratamiento previo con quimioterapia o radioterapia.
36
¿Qué quimioterapéuticos están más asociados con el desarrollo de SMD?
Alquilantes: Ciclofosfamida, melfalán.
Inhibidores de la topoisomerasa II: Etopósido, doxorrubicina.
37
¿En qué período de tiempo suelen aparecer los SMD después de la quimioterapia?
Entre 2 y 10 años después del tratamiento oncológico.
38
¿Cómo se diferencian los SMD primarios de los secundarios?
SMD primarios: Sin causa clara, mejor pronóstico.
SMD secundarios: Relacionados con quimioterapia o radiación, con mayor riesgo de evolución a leucemia mieloide aguda (LMA).
39
¿Existen factores genéticos asociados a los SMD?
Sí, ciertas mutaciones somáticas en genes como TP53, SF3B1 y RUNX1 aumentan el riesgo de desarrollar SMD.
40
¿Cuáles son los síndromes genéticos asociados a un mayor riesgo de desarrollar SMD?
Anemia de Fanconi.
Disqueratosis congénita.
Síndrome de Down.
Síndromes mieloproliferativos familiares.
41
¿Cómo influye el síndrome de Down en la predisposición a SMD?
Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de desarrollar SMD y leucemia mieloide aguda, debido a alteraciones en la hematopoyesis.
42
¿Qué papel juegan las mutaciones en TP53 en los SMD?
Se asocian con un peor pronóstico y mayor riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda (LMA).
43
¿Qué enfermedades crónicas pueden aumentar el riesgo de SMD?
Enfermedades autoinmunes con inflamación crónica.
Anemia aplásica.
Neutropenia crónica idiopática.
44
¿Cómo puede la anemia aplásica predisponer al desarrollo de SMD?
La médula ósea hipoplásica de la anemia aplásica puede desarrollar clones hematopoyéticos anómalos que evolucionan a SMD.
45
¿Cuál es la relación entre los SMD y las neoplasias hematológicas previas?
Los pacientes con síndromes mieloproliferativos crónicos pueden evolucionar a SMD o a leucemia mieloide aguda.
46
¿Cuál es la causa principal de muerte en pacientes con SMD?
Insuficiencia medular severa con infecciones o hemorragias.
Transformación a leucemia mieloide aguda (LMA).
47
¿Qué porcentaje de pacientes con SMD progresan a leucemia mieloide aguda?
Aproximadamente 20-30% de los pacientes, especialmente aquellos con SMD de alto riesgo.
48
¿Cómo influye el International Prognostic Scoring System (IPSS) en la evolución del SMD?
Permite estratificar el pronóstico en bajo, intermedio y alto riesgo, lo que orienta el tratamiento y seguimiento
49
¿Qué porcentaje de los síndromes mielodisplásicos (SMD) son primarios (o de novo)?
Aproximadamente el 80% de los casos de SMD son primarios o de novo, sin factores etiológicos identificables.
50
¿Por qué los SMD primarios se consideran idiopáticos?
Porque en la mayoría de los casos no se identifican factores externos claros que expliquen su aparición.
51
¿Cuál es el principal factor relacionado con el desarrollo de los SMD primarios?
El acumulación de daño genético asociado con la edad, que afecta múltiples vías celulares y lleva a una hematopoyesis ineficaz.
52
¿Qué tipo de alteraciones genéticas predominan en los SMD primarios?
Mutaciones en genes involucrados en regulación epigenética, splicing de ARN, respuesta al daño del ADN y señalización de tirosina-cinasa.
53
¿Cuáles son los principales genes afectados en la regulación epigenética en los SMD primarios?
TET2, IDH1, IDH2, DNMT3, ASXL1 y EZH2.
54
¿Qué genes están involucrados en la alteración del procesamiento del ARN en los SMD primarios?
SF3B1, SRSF2, U2AF35 y ZRSR2.
55
¿Qué gen está relacionado con la respuesta al daño del ADN en los SMD primarios?
TP53, cuya mutación se asocia con peor pronóstico.
56
¿Cuáles son los genes relacionados con la señalización de tirosina-cinasa en los SMD primarios?
JAK2, RUNX1, KRAS, NRAS, BRAF y FLT3.
57
¿Por qué las mutaciones en genes de splicing de ARN son importantes en los SMD primarios?
Porque alteran la maduración del ARN mensajero, afectando la expresión de proteínas esenciales para la hematopoyesis normal.
58
¿Por qué los SMD primarios son más frecuentes en personas mayores?
Porque con la edad se acumulan mutaciones en las células madre hematopoyéticas, aumentando el riesgo de alteraciones clonales.
59
¿A qué edad suelen diagnosticarse los SMD primarios?
La mayoría de los casos se diagnostican en pacientes mayores de 60-70 años.
60
¿Por qué la edad avanzada es un factor de riesgo importante para los SMD?
Porque el envejecimiento celular favorece la acumulación de mutaciones genéticas y epigenéticas en la médula ósea.
61
¿Qué mutaciones se asocian con un mejor pronóstico en los SMD primarios?
Las mutaciones en SF3B1, que se asocian con los SMD con sideroblastos en anillo.
62
¿Qué mutaciones tienen peor pronóstico en los SMD primarios?
TP53, RUNX1, ASXL1 y EZH2, ya que aumentan el riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda (LMA).
63
¿Cómo contribuyen las mutaciones en TET2 e IDH1 a los SMD primarios?
Alteran la regulación epigenética, lo que provoca cambios en la expresión de genes clave para la diferenciación celular.
64
¿Cómo afectan las mutaciones en JAK2 y FLT3 a los SMD primarios?
Estas mutaciones activan vías de señalización proliferativas, favoreciendo la expansión de clones hematopoyéticos anómalos.
65
¿Cómo se diferencian los SMD primarios de los secundarios?
SMD primarios (80%): No tienen una causa clara, están relacionados con mutaciones espontáneas y envejecimiento.
SMD secundarios (15-20%): Se asocian a quimioterapia, radiación o enfermedades hereditarias y tienen peor pronóstico.
66
¿Qué característica hace que los SMD secundarios tengan peor pronóstico?
La mayor inestabilidad cromosómica y mayor riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda (LMA).
67
¿Por qué los SMD secundarios tienen una menor respuesta al tratamiento?
Debido a la acumulación de múltiples alteraciones genéticas, lo que dificulta la respuesta a la terapia estándar.
68
¿Cómo ha mejorado el conocimiento de la etiología de los SMD primarios en los últimos años?
Gracias al desarrollo de estudios de secuenciación genética, se han identificado nuevas mutaciones clave en la progresión de la enfermedad.
69
¿Qué impacto tienen los avances en epigenética en el estudio de los SMD primarios?
Permiten comprender mejor los mecanismos de displasia celular y desarrollar terapias dirigidas contra alteraciones específicas.
70
¿Cómo podrían las terapias dirigidas cambiar el tratamiento de los SMD primarios en el futuro?
Al bloquear mutaciones específicas, podrían mejorar la diferenciación celular y reducir la progresión a leucemia mieloide aguda.
71
¿Cómo suelen comenzar clínicamente los síndromes mielodisplásicos?
Generalmente, tienen un curso indolente y progresivo.
72
¿En qué grupo de personas son más frecuentes los SMD?
Son más comunes en personas de edad avanzada, con una mediana de edad de 70 años.
73
¿Cuál es la citopenia más frecuente en los SMD?
La anemia es la alteración hematológica más frecuente, aunque pueden presentarse otras citopenias.
74
¿Cómo suele ser el volumen corpuscular medio (VCM) en los pacientes con SMD?
El VCM suele ser normal o aumentado.
75
¿Qué síntomas aparecen en fases avanzadas de los SMD?
Además de la anemia, pueden presentarse:
Infecciones por leucopenia.
Trastornos de la hemostasia por trombopenia.
76
¿Es frecuente la visceromegalia en los SMD?
No, las visceromegalias son infrecuentes en los SMD.
77
¿Qué manifestaciones pueden aparecer debido al acúmulo excesivo de hierro?
Puede desarrollarse hemosiderosis.
78
¿Qué porcentaje de los pacientes con SMD desarrolla leucemia aguda?
Hasta un tercio de los casos puede evolucionar a leucemia aguda mieloblástica (LAM), en un proceso conocido como metamorfosis blástica lenta
79
¿Cuándo debe sospecharse un SMD en un paciente?
En casos de anemia u otras citopenias inexplicadas, especialmente en pacientes de edad avanzada
80
¿Qué tipo de anemia puede sugerir un SMD?
Una anemia sideroblástica, caracterizada por exceso de hierro en sangre y aumento de la saturación de transferrina
81
¿Qué alteraciones se pueden encontrar en la serie roja en los SMD?
Anemia normocítica o macrocítica.
Reticulocitos disminuidos o no elevados.
Alteraciones funcionales de los eritrocitos, como deficiencia de acetilcolinesterasa
82
¿Qué hallazgos se pueden observar en la serie blanca?
Leucopenia.
Granulocitos hiposegmentados o hipogranulares (anomalía pseudopelger).
Déficits enzimáticos, como deficiencia de fosfatasa alcalina leucocitaria
83
¿Cómo se manifiesta la trombopenia en los SMD?
Trombocitopenia con anomalías morfológicas y funcionales de las plaquetas.
Excepción: SMD con deleción 5q, que cursa con trombocitosis y tiene mejor pronóstico
84
¿Qué prueba es clave para el diagnóstico definitivo de los SMD?
Punción y biopsia de médula ósea
85
¿Cómo se observa la médula ósea en los SMD?
Hipercelular, con hematopoyesis ineficaz.
Displasia en una o más líneas celulares.
Aumento del número de sideroblastos en anillo en ciertos subtipos
86
¿Qué hallazgos citogenéticos pueden apoyar el diagnóstico de SMD?
Deleción 5q (buen pronóstico).
Monosomía 7 (mal pronóstico).
Trisomía 8.
Otras alteraciones cromosómicas recurrentes
87
¿Qué otras pruebas pueden ayudar en el diagnóstico diferencial?
Citometría de flujo, para descartar otros síndromes hematológicos.
Niveles de vitamina B12 y ácido fólico, para descartar anemias megaloblásticas.
Prueba de Coombs, para descartar anemia hemolítica autoinmune
88
¿Con qué otras enfermedades deben diferenciarse los SMD?
Anemia megaloblástica (por déficit de B12 o folato).
Leucemia mieloide crónica.
Síndromes mieloproliferativos.
Anemia aplásica
89
¿Cómo se diferencia un SMD de una leucemia mieloide aguda (LMA)?
Un SMD tiene < 20% de blastos en médula ósea, mientras que una LMA tiene ≥ 20%
90
¿Qué sistema de clasificación se utiliza actualmente para los SMD?
La clasificación de la OMS 2008 (revisada) es el sistema más utilizado para clasificar los SMD
91
¿En qué se basa la clasificación de los SMD según la OMS?
En hallazgos en sangre periférica y médula ósea, incluyendo:
Tipo y número de citopenias.
Presencia o ausencia de blastos.
Alteraciones citogenéticas
92
Subtipos de SMD según la OMS
SMD con displasia unilineal.
SMD con sideroblastos en anillo.
SMD con displasia multilineal.
SMD con exceso de blastos-1 (AREB-1).
SMD con exceso de blastos-2 (AREB-2).
SMD inclasificable.
SMD asociado a deleción del cromosoma 5q (del(5q))
93
¿Cómo se define el SMD con displasia unilineal?
Afecta solo a una línea celular con ≥ 10% de displasia en la médula ósea, sin blastos en sangre periférica o con <1%
94
¿Cómo se caracteriza el SMD con sideroblastos en anillo?
Presenta ≥ 15% de sideroblastos en anillo en médula ósea y displasia solo en la serie eritroide
95
¿Cuál es la diferencia entre SMD con displasia unilineal y multilineal?
En el SMD con displasia unilineal, solo una línea celular está afectada, mientras que en el SMD con displasia multilineal, hay displasia en dos o más líneas celulares
96
¿Qué diferencia hay entre el SMD con exceso de blastos-1 y el SMD con exceso de blastos-2?
SMD con exceso de blastos-1 (AREB-1):
5-9% de blastos en médula ósea.
No presenta bastones de Auer.
SMD con exceso de blastos-2 (AREB-2):
10-19% de blastos en médula ósea.
Puede haber bastones de Auer
97
¿Qué es el SMD inclasificable?
Se diagnostica cuando hay citopenia(s) y displasia en menos del 10% de las células mieloides, o cuando hay anomalías citogenéticas representativas de SMD sin otros criterios diagnósticos claros
98
¿Cuál es la principal característica del SMD asociado a del(5q)?
La deleción del brazo largo del cromosoma 5 en ausencia de otras anomalías citogenéticas, con anemia, recuento plaquetario normal o aumentado y sin blastos en sangre periférica
99
¿Qué es el IPSS-R y para qué se usa en los SMD?
El International Prognostic Scoring System Revised (IPSS-R) es un sistema de puntuación que evalúa el riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda y la supervivencia global
100
¿Cuáles son los criterios evaluados en el IPSS-R?
Citogenética.
Porcentaje de blastos en médula ósea.
Nivel de hemoglobina.
Recuento plaquetario.
Número de neutrófilos
101
¿Cómo se agrupan los pacientes según el IPSS-R?
Muy bajo riesgo (≤ 1.5 puntos).
Bajo riesgo (>1.5 - 3 puntos).
Intermedio (>3 - 4.5 puntos).
Alto riesgo (>4.5 - 6 puntos).
Muy alto riesgo (>6 puntos)
102
¿Cómo influye la puntuación del IPSS-R en la supervivencia del paciente?
Muy bajo riesgo: Supervivencia mediana de 8.8 años.
Bajo riesgo: 5.3 años.
Intermedio: 3 años.
Alto riesgo: 1.6 años.
Muy alto riesgo: 0.8 años
103
¿Cuál es el riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda (LMA) según el IPSS-R?
Muy bajo riesgo: 25% de progresión en 8.8 años.
Muy alto riesgo: 25% de progresión en 0.73 años
104
¿Qué sistema de evaluación del pronóstico se usa en los síndromes mielodisplásicos?
El sistema más utilizado es el International Prognostic Scoring System (IPSS) revisado
105
¿Cuántas categorías de riesgo define el IPSS revisado y en qué se basa la clasificación?
Define cinco categorías de riesgo basadas en la citogenética, el porcentaje de blastos en médula ósea, los niveles de hemoglobina, el recuento de plaquetas y el número de neutrófilos
106
¿Cuáles son las cinco categorías de riesgo según la citogenética?
Muy buen pronóstico: -Y, del(11q).
Buen pronóstico: Cariotipo normal, del(5q), del(20q), del(12p).
Pronóstico intermedio: Trisomía 8, del(7q).
Mal pronóstico: -7, inv3, cariotipo complejo con tres anomalías.
Muy mal pronóstico: Cariotipo complejo con más de tres anomalías
107
¿Qué impacto tienen las mutaciones genéticas en el pronóstico de los SMD?
Se ha demostrado una disminución de la supervivencia en pacientes con mutaciones en TP53, TET2, DNMT3A y EZH2
108
¿Cuáles son los factores que empeoran el pronóstico en los síndromes mielodisplásicos?
Edad avanzada
Recuento muy elevado de células blancas en sangre periférica
Anemia grave
Esplenomegalia gigante
Alto porcentaje de blastos en médula ósea y sangre
Trombocitosis grave
Aparición de nuevas alteraciones citogenéticas
109
¿Cómo influye el número de blastos en médula ósea en la clasificación del pronóstico?
A mayor porcentaje de blastos en la médula ósea, peor es el pronóstico. Por ejemplo, los casos con más del 10% de blastos tienen un pronóstico significativamente más adverso
110
¿Qué hallazgos en médula ósea pueden ayudar a predecir el pronóstico de un paciente con SMD?
Médula normocelular o hipercelular en el 80% de los casos
Displasia en una o múltiples líneas celulares
Presencia de micromegacariocitos
Megacariocitos hipolobulados en del(5q)
Sideroblastos en anillo en anemia refractaria sideroblástica
Alteraciones citogenéticas en el 50% de los casos, siendo del(5q) la más común
111
¿Cuál es la relación entre la médula ósea hipocelular y el pronóstico en los SMD?
Aproximadamente el 20% de los SMD presentan médula hipocelular, lo que puede relacionarse con síndromes aplásicos y un pronóstico variable
112
¿Cómo influye la anemia en el pronóstico de los SMD?
La anemia grave es un factor de mal pronóstico, especialmente cuando los niveles de hemoglobina son menores a 8 g/dL
113
¿Cuáles son los valores de supervivencia media en los diferentes niveles de riesgo según el IPSS revisado?
Riesgo muy bajo: No alcanzado (superior a 8.8 años)
Riesgo bajo: 5.3 años
Riesgo intermedio: 3 años
Riesgo alto: 1.6 años
Riesgo muy alto: 0.8 años
114
¿Cuáles son los valores de riesgo de progresión a LMA en cada categoría de IPSS?
Riesgo muy bajo: 25% de progresión en más de 10 años
Riesgo bajo: 25% de progresión en 5 años
Riesgo intermedio: 25% de progresión en 3 años
Riesgo alto: 25% de progresión en 1.4 años
Riesgo muy alto: 25% de progresión en menos de un año
115
¿Por qué los pacientes con deleción del cromosoma 5q tienen un mejor pronóstico?
Porque suelen responder bien a la lenalidomida y tienen un menor riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda
116
¿Qué rol juegan las transfusiones en el pronóstico de los SMD?
Aunque las transfusiones de hematíes y plaquetas son necesarias en muchos casos, su uso prolongado puede llevar a sobrecarga de hierro, lo que afecta negativamente el pronóstico
117
¿Cómo se puede mejorar el pronóstico de un paciente con SMD?
Uso de agentes hipometilantes como azacitidina y decitabina
Fármacos inmunomoduladores como lenalidomida en casos de del(5q)
Trasplante alogénico de médula ósea en pacientes jóvenes y con riesgo intermedio-alto
118
¿Existe un tratamiento curativo para los síndromes mielodisplásicos?
No existe un tratamiento curativo definitivo, salvo el trasplante alogénico de precursores hematopoyéticos, que está indicado en pacientes menores de 70 años con riesgo intermedio o alto
119
¿Qué pacientes con SMD son candidatos a trasplante alogénico de médula ósea?
Pacientes menores de 70 años
Pacientes con riesgo intermedio o alto según IPSS
Aquellos sin comorbilidades significativas que limiten el procedimiento
120
¿Cuáles son los principales tratamientos farmacológicos para los SMD?
Agentes hipometilantes: azacitidina para todos los IPSS y decitabina en SMD con exceso de blastos o IPSS avanzados.
Fármacos antiangiogénicos e inmunomoduladores: lenalidomida en pacientes con deleción del cromosoma 5q
121
¿Cuál es el mecanismo de acción de los agentes hipometilantes en SMD?
Actúan reduciendo la metilación del ADN, lo que permite la expresión de genes supresores de tumores y mejora la hematopoyesis
122
¿En qué pacientes está indicada la lenalidomida?
En pacientes con SMD asociado a deleción del cromosoma 5q, ya que este fármaco ha demostrado mejorar la citopenia y reducir la necesidad de transfusiones
123
¿Cuál es el rol de las transfusiones en el manejo de los SMD?
Se utilizan para tratar la anemia y la trombocitopenia en todos los pacientes que lo requieran.
Son parte del tratamiento paliativo en pacientes no candidatos a terapias modificadoras de la enfermedad
124
¿Cuáles son las principales complicaciones del uso prolongado de transfusiones?
Sobrecarga de hierro
Desarrollo de aloanticuerpos que dificultan futuras transfusiones
Posible sensibilización a antígenos HLA
125
¿Cómo se maneja la sobrecarga de hierro en pacientes con SMD que requieren transfusiones frecuentes?
Con terapia quelante de hierro, especialmente en pacientes con expectativa de vida prolongada y múltiples transfusiones previas
126
¿Qué otros tratamientos de soporte se pueden utilizar en los SMD?
Factores estimulantes de la eritropoyesis (EPO)
Factores estimulantes de trombopoyesis
Factores de crecimiento de colonias granulomonocitarias (G-CSF)
127
¿Qué papel juega la inmunosupresión en los SMD?
En variantes hipoplásicas de SMD, se pueden usar globulina antilinfocitaria (GAT) y ciclosporina.
Estos tratamientos pueden mejorar la hematopoyesis en pacientes seleccionados
128
¿En qué situaciones se puede usar danazol en el tratamiento de los SMD?
En casos de anemia severa
En pacientes con características de insuficiencia medular en quienes se busca estimular la producción eritroide
129
¿Cómo se elige el tratamiento para un paciente con SMD?
Depende de múltiples factores, incluyendo:
Edad del paciente
Categoría de riesgo según IPSS
Síntomas y citopenias presentes
Factores genéticos y moleculares
