Situation 2

Question 1

Qu’est-ce qu’un thrombocytopénie?

Answer 1

Une diminution anormale du nombre de plaquettes (en dessous de 150)

Question 2

Quels sont les diagnostiques différentiels de la thrombocytopénie en grossesse?

Answer 2

Erreur de laboratoire, thrombocytopénie gestationnelle, pré-éclampsie/HELLPS, thrombocytopénie purpura idiopathique (PTI), syndrome anti phospholipide, CIVD, dilution majeure

Question 3

Valeurs attendues de plaquettes?

Answer 3

Entre 150 et 440 x 10E9 / L

Question 4

Comment se manifeste la thrombocytopénie gestationnelle ?

Answer 4

Décompte normal au T1
Apparition graduelle au T1 - T2
Revient généralement d’une grossesse à l’autre

Question 5

Comment se manifeste le purpura thrombocytopénique idiopathique?

Answer 5

Il est présent avant le début de la grossesse
(Décompte initial en dessous de 100 x 10E9 /L)

Question 6

Quels sont les signes et symptômes de la thrombocytopénie gestationnelle ?

Answer 6

Souvent asymptomatique
Saignements (nez, gencive, muqueuse intestinale)
Ecchymoses

Question 7

Quels sont les signes et symptômes du purpura thrombocytopénique idiopathique?

Answer 7

Saignements (nez, gencive, muqueuse intestinale)
Ecchymoses
Pétéchies

Question 8

CAT sage-femme

Answer 8

Formule sanguine complète (FSC) de routine en grossesse
Si résultat < des limites normales, recontrôler rapidement
Si valeurs toujours anormales : consultation
FSC à chaque semaine en fin de grossesse
FSC à six semaines post partum (retour à la normale attendu vers quatre semaines)
À l’accouchement, éviter : électrodes sur le cuir chevelu, ventouses, forceps, intervention pouvant causer traumatisme (rotation manuelle), épidurale, césarienne
Si femme reste sous nos soins, consultation en pédiatrie en post-partum pour évaluation des taux de plaquettes du bébé
FSC sang de cordon à la naissance (répéter jour 3 et 7, car pic le plus bas chez les enfants à 2-5 jours de vie)
La vitamine K ne prévient pas les complications contre les anticorps anti-plaquettaires, mais prévient l’hémorragie par carence en vitamine K.

Question 9

Règlements de consultations et transferts en lien avec la thrombocytopénie en grossesse?

Answer 9

Règlement consultation et transfert
Consultation : grossesse actuelle : thrombocytopénie (<150)
En pratique, c’est plus entre 100-150. Lorsque ça descend en dessous de 100 souvent les SF vont consulter, mais pas avant si le portrait clinique le permet.
Transfert :
grossesse actuelle : thrombocytopénie, si sévère (<100)
Anomalie de la coagulation

Question 10

Quels sont les facteurs de risques à avoir une fréquence cardiaque fœtale anormale?

Answer 10

rupture prolongée des membranes au delà de 24h
oligo-polyhydramnios
diabète de grossesse
alloimmunisation
prématurité
liquide teinté
RCIU
positionnement
hyperthermie maternelle
infection
déshydratation
travail prolongé
déclenchement ou stimulation du travail
positionnement
saignement vaginal
médicaments (épidurale)
LA méconial ou teinté

Question 11

À quoi est relié le monitoring feotal continue?

Answer 11

À une augmentation des interventions, sans améliorations des issues néonatales.

Question 12

Quelle est la fréquence cardiaque foetale normale ?

Answer 12

Entre 110 et 160 battements par minute

Question 13

Quelle est la recommandation en lien avec la fréquence cardiaque maternelle?

Answer 13

La prendre au moins une fois en début de travail pour la connaitre et identifier une concordance en cas de doute.

Question 14

Qu’est-ce qu’une tachycardie foetale?

Answer 14

Un Cf au dessus de 160 battements par minute pendant 10 minutes.

Question 15

Qu’est-ce qu’une bradycardie?

Answer 15

Un CF en dessous de 110 battements par minute pendant 10 minutes.

Question 16

Quelles sont les limites de l’auscultation intermittente ?

Answer 16

Ne pouvons pas évaluer le rythme sinusoïdale, le type de décélérations ni la variabilité du ‘’tracé’’
On ne peut classifier les décélérations (tardive, précoce, variable, etc.) sans monitoring.

Question 17

Pourquoi écoutons nous le CF après la contraction?

Answer 17

On cherche à dépister une décélération tardive.

Question 18

Si on fait un monitoring foetal externe, qu’est-ce qui est considéré comme une accélération?

Answer 18

augmentation de 15 bpm pendant 15 secondes

Question 19

La présence d’accélérations sur le MFE a une valeur _________ _________ pour l’_________.

Answer 19

La présence d’accélérations sur le MFE a une valeur prédictive négative pour l’acidose.

Question 20

Quelle est la CAT SF en cas de FCF anormale?

Answer 20

réanimation intra-utérine RIU
bolus
cathé
O2
diminuer le stress maternel
TV
informer la famille
identifier la cause de la FCF anormale
écouter la FCF en continue
monitorer les contractions
prendre les SV maternels
transférer les soins ou accélérer les soins si la naissance est imminente
planifier une réanimation néonatale et appeler une ambulance

Question 21

Quelles sont les trois principales régions dans lesquelles on retrouve les maladies héréditaires récessives?

Answer 21

Charlevoix
Haute Côte-Nord
Saguenay- Lac St-Jean

Question 22

Pouvez-vous nommer les principales maladies ?

Answer 22

Acidose lactique congénitale
Ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay
Neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux
Tyrosinémie héréditaire de type 1
Fibrose kystique
(une vingtaine de maladies sont recensées)

Question 23

Décrire brièvement l’acidose lactique congénitale.

Answer 23

Mauvais fonctionnement d’une enzyme (COX) qui est nécessaire au fonctionnement du corps humain. La maladie affecte particulièrement le foie. 85% des jeunes atteints décèdent avant l’âge de 5 ans.

Question 24

Quelle est l’incidence de l’acidose lactique congénitale?

Answer 24

'’Fréquente’’ dans les régions de Charlevoix, de la Haute-Côte-Nord et du Saguenay-Lac-Saint-Jean, où 1 nouveau-né sur 2 100 est atteint d’acidose lactique congénitale.
Une personne sur 23 y est porteuse du gène responsable de la maladie.
Les enfants du populaire Pierre Lavoie en sont malheureusement décédés.

Question 25

Quels sont les symptômes de l’acidose lactique congénitale?

Answer 25

Hypo tonus musculaire
Retard de développement moteur
Retard de croissance
Léger retard intellectuel
Manque d’énergie affaiblissant le système immunitaire, système digestif et autres
Éventuellement, le corps pourrait manquer d’énergie pour combattre les infections ou, faire une crise acidotique (sang devient trop acide) et en décéder rapidement.

Question 26

Quel est le traitement de l’acidose lactique congénitale ?

Answer 26

Il n’y en a pas, mais un changement d’alimentation peut améliorer leur qualité de vie

Question 27

Qu’est-ce que l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay?

Answer 27

Maladie neuromusculaire qui affecte la moelle épinière et les nerfs responsables des mouvements, de la coordination et de l’équilibre.

Question 28

Quelle est l’espérance de vie des personnes atteintes par l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay?

Answer 28

environ 60 ans

Question 29

Quelle est l’incidence de l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay?

Answer 29

Cette maladie est fréquente dans les régions de Charlevoix, de la Haute-Côte-Nord et du Saguenay-Lac-Saint-Jean, où 1 nouveau-né sur 1900 est atteint d’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay. Une personne sur 22 y est porteuse du gène responsable de la maladie.

Question 30

Quels sont les symptômes de l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay?

Answer 30

Raideur des jambes
Manque d’équilibre et de coordination
Déformation des mains et des pieds
Difficulté de langage
N’entraîne pas de retard intellectuel, mais cause souvent des difficultés d’apprentissage

Question 31

Quels sont les traitements pour l’ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay?

Answer 31

Pas de traitements! Par contre, chirurgies et thérapies peuvent amoindrir les symptômes!

Question 32

Qu’est-ce que la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux?

Answer 32

Affecte les mouvements du corps
Le corps calleux est la partie qui lie les deux hémisphères du cerveau. Il peut être partiellement ou complètement absent. Les Sx sont les mêmes qu’il y ait agénésie ou pas.

Question 33

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux?

Answer 33

33 ans (comme Jésus mettons)

Question 34

Quelle est l’incidence de la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux?

Answer 34

Cette maladie est fréquente dans les régions de Charlevoix, de la Haute-Côte-Nord et du Saguenay-Lac-Saint-Jean, où 1 nouveau-né sur 2 100 est atteint de neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux. Une personne sur 23 est porteuse du gène responsable de cette maladie.

Question 35

Quels sont les symptômes de la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux?

Answer 35

Hypo tonus dès la naissance
Retard de développement moteur
Retard intellectuel léger à modéré

Question 36

Quels sont les traitements pour la neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sans agénésie du corps calleux?

Answer 36

Aucun traitement, mais thérapies et chirurgies peuvent atténuer les symptômes et ralentir la dégradation de l’état général.

Question 37

Décrire la tyrosinémie héréditaire de type 1.

Answer 37

Absence d’une enzyme (FAH) essentielle à la dégradation de la tyrosine. Résultat: les déchets métaboliques s’accumulent dans le corps et endommagent les reins, le foie et système nerveux.

Question 38

Quelle est l’incidence de la tyrosinémie héréditaire de type 1 ?.

Answer 38

Régions visées: 1/1500 NN et 1/19 personne porteuse

Question 39

Quels sont les symptôme de la tyrosinémie héréditaire de type 1 ?

Answer 39

Retard de croissance
Vomissements
Saignements
Parfois, irritabilité et douleurs aux membres dès les premières semaines de vie
Détérioration des organes endommagés (reins et surtout, foie)

Question 40

Quel est le traitement de la tyrosinémie héréditaire de type 1 ?

Answer 40

Alimentaire et pharmaceutique
Diète faible en tyrosine +prise de NTBC pour favoriser l’élimination de la tyrosine et prévenir l’accumulation.

Question 41

Quelles sont les complications de la tyrosinémie héréditaire de type 1?

Answer 41

Lorsque la maladie n’est pas traitée, l’enfant décède souvent dans ses premières années de vie. Le traitement qui combine la diète et le NTBC permet de maîtriser l’évolution, mais ne guérit pas. De plus, les effets à long terme du NTBC ne sont pas connus, car ce médicament est disponible depuis 1994 seulement.

Question 42

Comment pouvons-nous savoir si un nouveau-né est atteint de tyrosinémie héréditaire de type 1 ?

Answer 42

Fait partie des maladies dépistées avec la PKU!!!

Question 43

Qu’est-ce que la fibrose kystique ?

Answer 43

Maladie héréditaire génétique présente causée par le gène CFTR sur le chromosome 7 qui engendre la production de mucus visqueux et épais qui cause une dysfonction du système respiratoire, digestif et des glandes sudoripares.

Question 44

Quelle est la proportion des porteurs de la fibrose kystique ?

Answer 44

Au Saguenay-Lac-Saint-Jean, une personne sur 15 est porteuse du gène responsable de la maladie. Ailleurs au Québec et au Canada, une personne sur 25 en est porteuse.

Question 45

Pouvons-nous dépister la présence du gène chez les parents ?

Answer 45

Bien que la Fibrose Kystique ne figure pas à la liste des quatre maladies héréditaires récessives, il existe un test de porteur. Il est possible de faire le test gratuitement si la personne a un historique familial de cette malade ou, aux frais de la personne dans une clinique privée.

Question 46

Quels sont les traitements disponibles pour la fibrose kystique ?

Answer 46

Les différentes techniques de traitement ne permettent pas la guérison, mais allongent l’espérance de vie et améliorent la qualité de vie de la personne atteinte:
-Physiothérapie respiratoire
-Bonne hydratation
-Plusieurs médicaments visant à faciliter la digestion, combattre les infections des poumons et combler les carences alimentaires
Selon certaines situations, la greffe pulmonaire est possible en dernier recours. Or, cela ne guérit pas de la maladie.

Question 47

Quelles sont les 4 maladies visées par le test pour les personnes des régions de Saguenay, Haute Cote Nord et Charlevoix?

Answer 47

-Acidose lactique congénitale
-Ataxie récessive spastique de Charlevoix/Saguenay
-Neuropathie sensitivomotrice héréditaire avec ou sang agénésie du corps calleux
-tyrosinémie héréditaire de type 1

Question 48

Qui est admissible à ces tests?

Answer 48

Personnes:
-de + de 18 ans
-avoir au moins un grand-parent biologique issu d’une des trois régions visées
-vouloir des enfants Et/Ou être enceinte de moins de 16 s.a. et/ou être le.la conjoint.e d’une personne enceinte de moins de 16 s.a.
-si seulement une personne du couple répond aux critères, seulement cette personne pourra être testée (si le test s’avère positif, lea partenaire pourra aussi être testé.e)
-ces tests sont volontaires et gratuits (on paie les frais d’envoie postaux seulement)

Question 49

Comment fonctionne le test pour les 4 maladies héréditaires?

Answer 49

Prélèvement de cellules souches dans la bouche, envoyé par la poste et analysé dans un CIUSS du Saguenay/Lac St-Jean

Question 50

Peut-on cibler seulement une des 4 maladies pour laquelle on veut être dépisté?

Answer 50

Oui ;)

Question 51

Si le résultat indique que la personne est ‘‘non-porteuse’’, qu’est-ce que cela implique?

Answer 51

Cela signifie que la personne qui a effectué le test n’est pas porteuse du gène associé à la ou les maladies dépistées.
· Le résultat est fiable à 99%.

Question 52

Si le résultat indique que la personne est porteuse, qu’est-ce que cela implique?

Answer 52

Cela signifie que la personne qui a effectué le test est porteuse du gène associé à la ou les maladies dépistées.
· Être porteur ne signifie pas que l’on soit atteint par la maladie.
· Si le résultat indique que l’on est porteur,
o Son/sa conjoint.e devient admissible à l’offre de tests de porteur, même s’iel ne répondait pas aux critères d’admissibilité initialement.
o Cela signifie que les membres de sa famille ont des probabilités élevées d’être porteurs aussi : les enfants, les frères et sœurs ainsi que les cousins et cousines.

Question 53

Les personnes d’origine ________ sont aussi à risque d’être porteuses d’une des maladies génétiques.

Answer 53

Les personnes d’origine juive sont aussi à risque d’être porteuses d’une des maladies génétiques.

Question 54

Quels sont les cas de consultation obligatoire en lien avec les maladies héréditaires?

Answer 54

·Antécédents : Maladie génétique, héréditaire, congénitale pouvant affecter la vie du bébé (la question est dans l’anamnèse)
Grossesse actuelle : Toute anomalie fœtale diagnostiquée.

Answer 55

Risques d’hémorragie
Souvent, une induction est suggérée en prévention
transfert de plaquettes possible prn

Question 56

Quel est le seuil de numération plaquétaire pour dire que l’accouchement est sécuritaire (pour que la stase puisse avoir lieu) ?

Answer 56

Au delà de 30 x 10E9 L

Question 57

Quelle est la numération plaquétaire minimum pour pouvoir faire une péridurale de manière sécuritaire?

Answer 57

Au delà de 50-80 x10E9/L

Question 58

Quelle est la numération plaquettaire minimale pour pouvoir envisager une césarienne?

Answer 58

Au delà de 50 x10E9/L

Question 59

Quelles sont les implications pour le nouveau-né en cas de PTI (purpura thrombocytopénique idiopathique)?

Answer 59

Il peut y avoir une thrombopénie foetale (passage des antivorps via le placenta)
-possibilité de maladie hémorragique du NN (moins de 1%)
-pas de corrélation entre la numération plaquettaire maternelle et les atteintes foetales!!