Skriptfragendings Flashcards
(78 cards)
1
Q
Mit welchen Zuckern verbinden sich die Basen der DNA? An welcher Stelle?
A
Mit beta-D-Desoxyribosen an der C1-Hydroxygruppe
2
Q
Wo und woran verestern Nukleoside zu Nukleotiden?
A
An der 5’-Hydroxygruppe mit einem Phosphat-Rest.
3
Q
Wie verestern Nukleotide zu DNA?
A
Nukleotide verestern mit ihrem Phosphat-Rest mit der 3’-Hydroxygruppe eines anderen Nukleotids.
4
Q
Warum ist der DNA-Strang polar?
A
Am 3’-Ende ist eine freie Hydroxygruppe und am 5’-Ende eine freie Phosphatgruppe.
5
Q
In welche Richtung geht die B-DNA Form und wie viele bp liegen in einer Windung?
Wie ist das bei Z-DNA?
A
B-DNA: rechtgängig, 10bp pro Windung.
Z-DNA: linksgängig, symmetrisch, 12bp.
6
Q
An wie vielen Stellen entstehen bei der DNA-Replikation Replikons?
A
30 000 - 300 000 Stellen.
7
Q
Welche Polymerasen brauchen Primer und welche nicht?
A
DNA-Polymerasen brauchen Primer.
RNA-Polymerasen nicht.
8
Q
Welche DNA-Polymerasen gibt es, wo sind sie lokalisiert und was ist ihre jeweilige Funktion?
A
Im Zellkern:
- DNA-Polymerase alpha: Initiation der Replikation, synthetisiert am Folgestrang auch die Okazaki-Fragmente.
- DNA-Polymerase delta: ist schneller als alpha, synthetisiert am Leitstrang.
- DNA-Polymerase beta und epsilon: DNA-Reparatur
In Mitochondrien:
- DNA-Polymerase gamma
9
Q
Wie groß ist ein Primer?
A
4-12bp
10
Q
Wie schnell ist eine DNA-Polymerase ungefähr?
A
20bp/s
11
Q
In welche Richtung kann die DNA-Polymerase nur synthetisieren? In welcher Richtung wird der DNA-Strang abgelesen?
A
Die Polymerase kann nur in 5’-3’-Richtung synthetisieren, also muss die DNA in 3’-5’-Richtung abgelesen werden.
12
Q
Wie groß sind Okazaki-Fragmente?
A
100-200bp
13
Q
Was ist die Funktion von Telomeren?
A
Schutz vor Schädigung und Begrenzung des Zellalters (Reservefunktion).
14
Q
Wie groß sind Telomere?
A
7-15kb
15
Q
Was ist die Basensequenz, die sich in Telomeren immer wiederholt?
A
TTAGGG
16
Q
Wie enden Telomere und wie entsteht das Ende?
A
Telomere enden in einer Schlaufe. Das etwas längere 3’-Ende bildet eine große Schlaufe (T-Loop), die sich mit dem weiter vorne gelegen Gegenstrang. Der dort eigentlich komplementäre Strang bildet den D-Loop.
17
Q
Warum werden Telomere immer kürzer?
A
Nach dem Ablösen des letzten Primers am 5’-Ende, kannman keinen Primer mehr ansetzen und nicht mehr durch DNA ersetzt werden, deswegen wird die DNA mit jeder Replikation kürzer.
18
Q
Bei welcher Telomerlänge wird die Apoptose eingeleitet?
A
Bei etwa 7kb
19
Q
In welchen Zellen findet man Telomerase-Aktivität?
Woraus besteht Telomerase?
A
In schnell proliferierenden Geweben (Darmepithel, Knochenmarksstammzellen…) und in Krebszellen
Telomerase besteht aus einer RNA-Matrize und reverser Transkriptase
20
Q
Welche Krankheit tritt beim Fehlen der Telomerase auf? Was sind ihre Symptome?
A
- Dyskeratosis congenita (Haarausfall, Verhornung von Schleimhautzellen, Nagelwuchsstörung, Hyper-Depigemtierung)
- aplastische Anämie
- familiäre Lungenfibrose
21
Q
Wie viele Gene enthält das menschliche Genom?
A
60 000 -80 000 Gene
22
Q
Wie viel Prozent der DNA machen codierende Bereiche aus?
Wie viel Prozent machen Intron-, Promotor-, Enhancer-Sequenzen aus?
Was sind Pseudogene?
Wieviel Prozent der DNA sind genunabhängige Sequenzen?
A
3%
27%
Pseudogene sind Relikte von Genen, die Menschen nicht mehr brauchen
70& der DNA sind Sequenzen, von denen man die Funktion nicht weiß.
23
Q
Wo sind die Pseudoautosomalen Regionen und wie groß sind sie?
Was machen sie?
Welches Gen befindet sich noch dort und sorgt beim Klinefelter-Syndrom für Kleinwuchs?
A
p-PAR/PAR1: 2,7mb, am Ende des p-Arms der Gonosomen
q-PAR/PAR2: 0,33mb, Ende des q-Arms der Gonosomen
Pseudoautosomale Regionen sind Endregionen auf den Gonosomen, die bei Y und X-Chromosom identisch sind und auf einem inaktivierten X-Chromosom noch aktiv sind.
Auf den pseudoautosomalen Regionen befindet sich auch das SHOX-Gen.
24
Q
Wann spricht man wo von mittelrepetitiven Sequenzen und wann von hochrepititven?
Wie benennt man Tandemwiederholungen?
A
Repetitive Sequenzen kommen als genunabhängige Sequenzen vor, die sich mehrfach im Genom wiederfinden.
Mittelrepetitive Sequenzen haben einige wenige Tausend Kopien, hochrepetitive bis zu 10^6 Kopien.
Motivgröße von wenig Basenpaaren: Mikrosatelliten-DNA
bis ca. 100bp: Minisatelliten-DNA
bis 6500bp: Satelliten-DNA
25
Was sind eingestreute Wiederholungen?
Wie benennt man diese nach Größe?
In welchen Abständen tritt die Alu-Sequenz auf?
Motive, die sich zwischen Abschnitten der DNA wiederholen.
Short interspersed repeats: bis zu einige Hundert bp-Länge
Long interspersed repeats: bis zu 6000bp.
Alle 4kb.
26
Bei welcher Temperatur finden bei der PCR Denaturierung, Annealing und Elongation statt?
Denaturierung: 95°C
Annealing: 40-60°C
Elongation: 66-75°C
27
Wie groß ist ein Promotor und wo liegt er?
Welche charakteristischen Sequenzen gibt es im Promotor?
Wie bennent man den Promotor und den daran bindenden Transkriptionsfaktor?
Ein Promotor ist etwa 200bp lang und liegt am 5'-Ende des codierenden Stranges.
TATA-Box oder CAAT-Box
Der Promotor ist das cis-agierende Element, der TF ist das trans-agierende Element.
28
Welche Formen können Transkriptionsfaktoren haben?
- Zinkfinger-Domäne
- Leucin-Zipper
- Helix-Loop-Helix-Motiv
29
Was synthetisiert RNA-Polymerase 1, 2 und 3?
Wie wird die RNA-Polymerase an die DNA gebunden und aktiviert?
- RNA-Polymerase 1: rRNA
- RNA-Polymerase 2: mRNA
- RNA-Polymerase 3: tRNA
Ein Initiationskomplex bindet die RNA-Polymerase, phosphoryliert (aktiviert) sie und dissoziiert dann ab.
30
Wie nennt man den Beginn eines Introns auf der prä-mRNA?
Wie nennt man das Ende?
Wie beginnen und enden sie jeweils?
Spleiß-Donor (beginnt mit GU)
| Spleiß-Akzeptor (endet mit AG)
31
Wie viel Prozent von genbedingten Erkrankungen entstehen durch fehlerhaftes Spleißen?
15%
32
Wieviel Prozent der RNA einer Zelle werden von rRNAs ausgemacht?
Von welchen Chromosomen werden sie codiert?
75%
rRNAs werden von den akrozentrischen Chromosomen (13,14,15,21,22) codiert.
33
Wieviel Prozent der RNA einer Zelle macht die tRNA aus?
Wie lang sind tRNAs?
An welchem Ende werden die Aminosäuren gebunden?
15%
tRNAs sind ca. 80bp lang
Am 3'-Ende werden die Aminosäuren gebunden
34
Wie wird die Translation initiiert?
Ein Initiationskomplex bindet an die mRNA (ans 5'-Cap), welche darauf an die kleine UE des Ribosoms bindet, welche an der RNA entlangwandert, bis AUG gefunden wird. Dann dissoziiert der Initiationskomplex weg und die große UE lagert sich an. tRNAs lagern sich mit ihrem Anticodon an und die Peptidyl-Transferse werden die Peptide verknüpft.
Peptidyltransferase ist kein Enzym, sondern eine rRNA aus der großen UE (Ribozym).
35
Wie viele Kopien des eigenen Genoms kann ein Mitochondrium haben?
Wie viele Mitochondrien kann es pro Zelle geben?
bis zu 10 Kopien
Es kann bis zu tausend Mitochondrien in einer Zelle geben.
36
Was ist die Folge daraus, dass mitochondriale DNA nicht in einer schützenden Proteinverpackung vorliegt?
Wofür codiert mitochondriale DNA?
Die Mutationsrate ist viel größer, unter anderem, weil durch die Atmungskette auch viele Sauerstoffradikale auftreten.
Mitochondriale DNA codiert für:
- 13 Polypeptide
- 22 tRNAs
- 2rRNAs
37
Was sind Mitochondriopathien?
- Augenmuskelschwäche, Katarakt, Retinitis pigmentosis
- Schwerhörigkeit bis Taubheit
- Skelettmuskelschwäche/Myopathie
- ZNS: Ataxie, Retardierung, Demenz
- Herzprobleme
- Diabetes mellitus
38
Was sind die Besonderheiten von mitochondrialen Mutationen?
- Heteroplasmie, da bei Neumutationen nicht alle Mitochondrien in einer Zelle betroffen sein können.
- unterschiedliche Genotypen werden auch in völlig unterschiedlichen, zufälligen Mischungen auf die Tochterzellen verteilt.
- -> führt zu mal stärker, mal weniger ausgeprägten Mitochondriopathien in verschiedenen Organen im Laufe des Lebens.
- Mitochondrien werden nur mütterlich vererbt
39
Welche Phasen hat der Zellzyklus und was passiert dort grob?
G1-Phase (Fehlerkontrolle: 12h)
S-Phase (Replikation der DNA: 7h)
G2-Phase (Fehlerkontrolle: 4h)
M-Phase (Mitose: 1h)
40
Wie wird der Zellzyklus reguliert?
- Cycline (spezielle Proteine, die zyklisch synthetisiert und wieder abgebaut werden)
- aktivieren dann im Zytosol Cyclin-abhängige Kinasen (CdK), die Information an die Zielproteine abgeben.
41
Welches Signal benötigt die Zelle, um sich zu teilen?
In welcher Phase befindet sich eine Zelle, wenn sämtliche Cycline abgebaut sind?
Um sich zu teilen, braucht die Zelle ein exogenes Wachstumssignal (Mitogen).
Wenn sämtliche Cycline abgebaut sind, befindet sich die Zelle in der G0-Phase.
42
Was passiert, wenn eine Zelle durch ein Mitogen aktiviert wird?
- Immediate early (IE)-Gene werden angeschaltet, das sind z.B. Transkriptionsfaktoren, die nach einigen Stunden zur Aktivierung von DE (delayed early)-Genen führen.
- Cyclin-D markiert durch den Beginn seiner Synthese und seiner Akkumulation den Übergang der Zelle in die G1-Phase.
- Cyclin-D assoziiert mit Cdk4 und Cdk6, die den Transkriptionsfaktor E2F aktivieren, indem sie dessen Inhibitor (Rb-Protein) inaktivieren (durch Phosphorylierung)
- E2F initiiert die Synthese von Cyclin E, das mit Cdk2 assoziiert (ebenfalls Rb-Inaktivierung)
- Es kommt zur Akkumulation von Cyclin E in der Zelle
- Ab einer bestimmten Konzentration wird der Restriktionspunkt der G1-Phase überschritten -->Eintritt in die S-Phase ist unverhindbar
- In der S-Phase wird Cyclin A synthetisiert, das Cdk2 aktiviert
- in der G2-Phase erfolgt durch Cyclin B und Cdk1 der Eintritt in die M-Phase.
43
Wie werden Cycline zum Abbau markiert?
Cycline müssen kurzlebige Faktoren sein, also wird nach der vollendeten Phase Ubiquitin angehängt, wodurch das Cyclin zum Abbau im Proteasomen markiert wird.
44
Welche Tumorsuppressorgene und welche Tumorerkrankungen sind miteinander verlinkt?
- p53: Li-Fraumeni-Syndrom
- rb: Retinoblastom
- apc: familiäre adenomatöse Polyposis
- brca1 und brca2: familiärer Brust- und Ovarialkrebs
45
Wo ist das p53-Gen lokalisiert?
Wie groß ist es und wie viele Exons hat es?
17q13
Größe: 20303bp mit 11 Exons
46
Wie lang ist das DNA-Stück, das sich um ein Histon herumlegt?
126bp
47
Welches Gen ist für die Geschlechtsbestimmung verantwortlich und wo liegt es?
Wieviel Prozent der Gene auf dem Y-Chromosom sind identisch mit dem X-Chromosom?
SRY-Gen aud Yp11.
ca. 40% der Y-chromosomalen Gene sind identisch mit denen auf dem X-Chromosom.
48
Wie lauten die Phasen der Mitose und was passiert dort?
- Prophase: Chromosomen beginnen zu kondensieren, Mitosespindel beginnt sich zu bilden, Kernhülle wird abgebaut.
- Metaphase: Vollständige Kondensation, Anordnung entlang der Äquatorialebene
- Anaphase: Schwesterchromatiden werden auseinandergezogen
- Telophase: Wiederaufbau der Kernhülle, Halbierung des Zytoplasmas und allen Organellen
49
In welcher Phase der Mitose findet das crossing-over statt?
In welcher Phase bleiben die Eizellen bei Frau nach der pränatalen Entwicklung stehen?
Was passiert dann in der Pubertät?
In der Prophase der Meiose I
Vor der Pubertät befinden sich die Zellen in Prophase I. In der Pubertät entwickeln sich wenige Zellen weiter, bleiben dann aber in der Metaphase II stehen. Die Meiose wird erst nach der Befruchtung abgeschlossen.
50
Wie verändert sich die Wahrscheinlichkeit für crossing-over, abhängig von der Entfernung der Gene auf einem Chromosom voneinander?
Pro 1000kb Entfernung steigt die Wahrscheinlichkeit um 1% (=1cM).
51
Was ist eine recht häufige Form der Polyploidie?
Triploidie (Karyotyp 69,XXX 69,XXY oder 69,XYY)
- ->Ursache ist die Befruchtung mit zwei Spermien
- ->schwere Missbildungen, aber i.d.R. Sponatnabort, oder Tod kurz nach der Geburt.
52
Was ist Aneuploidie?
Welche Aneuploidien sind immer letal?
Wenn nur ein einzelnes Chromosom in seiner Zahl verändert ist.
Entweder Hypoploidie, oder Hyperploidie.
Immer letal sind autosomale Aneuploidien.
53
Was ist der Karyotyp von Down-Syndrom und was sind die Symptome?
Um welchen Faktor erhöht sich das Risiko für Down-Syndrom mit dem Alter der Mutter?
47,XX+21 oder 47,XY+21
Wahrscheinlichkeit: 1/650
- Lebenserwartung recht gut bis normal
- Mongolismus, Epikanthus
- Vierfingerfurche
- Sandalenlücke
- Geistige Retardierung
- hälfte der Fälle: Missbildung innerer Organe
Bei einer 35-jährigen Frau ist das Risiko um den Faktor 20 erhöht, im Vergleich mit einer 20-jährigen Frau.
54
Was ist die Robertson'sche Translokation, wie häufig kommt sie vor.
Ist das Risiko für eine Translokationstrisomie vom Alter der Mutter abhängig?
In 3% der Trisomien, liegt eine Translokationstrisomie vor.
Grund: Fusion von zwei akrozentrischen Chromosomen.
Bei Down-Syndrom hängt meist Chromosom 21 an Chromosom 14.
Das Risiko für eine Translokationstrisomie ist nicht vom Alter der Mutter abhängig.
55
Was ist eine reziproke Translokation?
Wie lautet der Karyotyp mit einem Philadelphia-Chromosom?
Wenn Genstücke zwischen zwei Chromosomen ausgetauscht werden, das Genom aber zahlenmäßig unverändert bleibt.
Kann vererbt werden.
46,XX/XY,t(9;22)(q34;q11) -->chronisch myelonische Leukämie
56
Welche Konstellationen bei einer bereits beim Elternteil entstandenen Robertson'schen Translokation ist bei den Kindern letal?
Monosomie 21, Monosomie 14, Translokationstrisomie 14
57
Was ist der Karyotyp des Pätau-Syndroms?
Mit welcher Häufigkeit tritt es auf und zu wieviel Prozent durch eine Translokationstrisomie?
Welche Symptome hat das Pätau-Syndrom?
Trisomie 13: 47,XX/XY+13
Häufigkeit 1:5000, bei 20% wegen einer Translokationstrisomie.
Symptome:
- schwerste geistige Retardierung
- doppelte Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- Mikrozephalie
- postaxiale Hexadaktylie
- Fehlbildung innerer Organe
- ->Kinder sterben meist vor dem 1. Geburtstag
58
Was ist der Karyotyp von Edwards-Syndrom?
Mit welcher Häufigkeit tritt es auf und aus welchem Grund?
Was sind die Symptome?
Trisomie 18: 47,XX/XY+18
Wahrscheinlichkeit 1:3000, praktisch immer eine freie Trisomie.
Symptome:
- schwere geistige Retardierung
- Fehlbildung innerer Organe
- Minderwuchs
- Mikrozephalie, auffallend kleiner Gesichtsschädel
- Überschlagen des 2. über den 3. Finger
59
Welche gonosomalen Aneuploidien gibt es?
Klinefelter-Syndrom: (47,XXY)
- normale Lebenserwartung
- Infertilität
- manchmal Gynäkomastie und weibliche Fettverteilung
- oft frühzeitige Erkrankung an Osteoporose
- Größer als Familiendurchschnitt
60
Welche ist die einzig lebensfähige Monosomie?
Turner-Syndrom (45,X)
- normale Lebenserwartung
- Infertilität (Ovarien sind nur bindegewebige Stränge)
- Kleiner als Familiendurchschnitt
- Fuß- & Handrückenödeme, Flügelfellbildung am Hals, Aortenisthmusstenose
61
Wie wird entschieden, welches X-Chromosom bei der Frau inaktiviert wird?
Wie viel Prozent des inaktivierten Gens sind eigentlich noch aktiv?
Die Entscheidung fällt im Embryonalstadium für jede Zelle zufällig --> Mosaik aus 50% aktiven maternalen X-Chromosomen und 50% aktiven paternalen X-Chromosomen.
Etwa 20% sind trotz Inaktivierung aktiv.
62
Wie wird das X-Chromosom inaktiviert?
Wie wird die xist-Aktivität reguliert?
In der frühen Entwicklung wird auf einem zufällig ausgewählten X-Chromosom das xist-Gen (Xq13) aktiviert, welches für eine RNA kodiert, die nicht zu einem Protein umgesetzt wird, sonder sich um das X-Chromosom legt und so seine meisten Teile inaktiviert.
Die xist-Aktivität ist ein epigenetischer Prozess
63
Was ist der Unterschied zwischen einer perizentrischen und einer parazentrischen Inversion?
parazentrische Inversion: Das Zentromer ist nicht gedreht
perizentrische Inversion: Das Zentromer ist mitgedreht
64
Was ist ein Isochromosom?
Ein Isochromosom entsteht, wenn bei der Meiose II nicht die Schwesterchromatiden, sondern zwei p- und zwei q-Arme zusammen auseinandergezogen werden.
Die daraus entstehende partielle Monosomie und partielle Trisomie ist nur lebensfähig, wenn es sich um ein phänotypisches Turner-Syndrom handelt.
65
Was ist eine Krankeheit, die durch eine partielle Monosomie (durch terminale oder interstitielle Deletion) entsteht?
Das Katzenschrei-Syndrom (46,XX/XY,5p-)
Wahrscheinlichkeit 1:25000
- hoher monotoner Schrei während der ersten Lebensmonate
- geistige Retardierung
- Gesichtsdysmorphien
- Minderwuchs
- Herzfehler
66
Was ist ein Beispiel für eine Mikrodeletion?
Williams-Beuron-Syndrom (46,XX/XY,del(7q11.2):
- supravalvuläre Aortenstenose
- geistige Retardierung
- Gesichtsdysmorphien
- Minderwuchs
67
Was sind Krankheitsbilder von autosomal-dominanten Erbgängen?
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eines Paares mit einem heterozygot betroffenen Elternteil erkrankt ist?
Marfan-Syndrom
Neurofribromatose
50%
68
Was sind Beispiele für Krankheiten eines autosomal-rezessiven Erbgangs?
Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind erkrankt ist, wenn beide Elternteile heterozygot sind?
Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit für Heterozygotie bei einem Kind mit erkranktem Geschwisterkind?
Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit für Heterozygotie bei einem Cousin?
Phenylketonurie --> 1:10000
- geistige Retardierung, kann aber durch Phenylalanin-arme Ernährung therapiert werden
Mukoviszidose (zystische Fibrose) --> 1:2000
- betrifft Lunge und Pankreas
- erhöhtes Risiko für Pneumonien
- Verdauungsstörungen
25%=1/4
2/3 bei Geschwisterkindern
1/4 für Cousins
69
Was ist eine X-chromosomal rezessive Erkrankung?
Duchenne-Muskeldystrophie
70
Was sind X-chromosomal dominante Erkrankungen?
Vitamin-D-resistente Rachitis -->Verbiegung der langen Röhrenknochen und Minderwuchs
Incontinentia pigmenti
- pränatal: schwere entzündliche Hautläsionen (Spontanabort bei Jungs)
- Blaschko-Linien
71
Was passiert bei der Nukleotidexzisionsreparatur?
Welche Krankheit entsteht, wenn der Nukleotidexzisionsreparatur-Mechanismus ausfällt?
- beseitig "grobe" DNA-Schäden wie z.B. Pyrimidin-Dimere
- XPC-Protein erkennt den Schaden und aktiviert zwei Endonukleasen
- XPG-Endonuklease spaltet betroffenen Einzelstrang in 3'-Richtung im Abstand von 5bp
- XPF-Endonuklease spaltet in 5'-Richtung im Abstand von 25bp
- Lücke wird von DNA-Polymerase gefüllt und durch Ligase verbunden
Xeroderma pigmentosum
72
Was passiert bei der Basenexzisionsreparatur?
- für "kleinere" Schäden: chemisch veränderte oder falsche Basen
- spezifische Glykosylase spaltet fehlerhafte Base vom Nukleotid ab
- A-Purin- oder A-Pyrimidin-Endonuklease entfernt den restlichen basenlosen Zucker
- DNA-Polymerase ersetzt das Nukleotid, DNA-Ligase schlißt die Lücken.
73
Zu welchem Krankheitsbild führt der Ausfall der transkriptionsgekoppelten Reparatur?
Cockayne-Syndrom:
- gestörte Transkription
- erhöhte Apoptose-Rate
- geistige Retardierung
- Minderwuchs
- Infektanfälligkeit
- Gesichtsdysmorphien (Mikrozephalie, Hakennase)
74
Welches Krankheitsbild steht in Verbindung mit einer gestörten Mismatch-Reparatur?
hereditäre nicht polypöse Kolonkarzinome
75
Was passiert bei der homologen Rekombination?
Was passiert bei Ausfall?
Was passiert, wenn kein Schwesterchromatid vorhanden ist?
- kann nur nach erfolgreicher Replikation erfolegen, wenn zwei Schwesterchromatiden vorhanden sind.
- intaktes Chromatid wird als Matrize benutzt
-->bei Ausfall: erblicher Brustkrebs
Gibt es keinen zweiten Schwesterchromatiden, so werden die getrennten Enden einfach wieder zusammengefügt --> Veränderung der Erbinformationen möglich.
76
Was ist Imprinting?
Bei 30-40 Genen ist die Genaktivität abhängig davon, ob es vom Vater oder von der Mutter kommt
77
Wodurch entsteht das Prader-Willi-Syndrom?
Wie ist das Krankheitsbild?
Deletion der väterlichen Kopie von 15q11
- ausgeprägte Muskelhypotonie nach der Geburt
- Fressattacken ab dem 2.-3- Lebensjahr -->Adipositas
- geistige Retardierung
78
Wodurch entsteht das Angelman-Syndrom?
Wie ist das Krankheitsbild?
Deletion der mütterlichen Kopie von 15q11
- unmotiviertes Lachen
- Ataxie
- geistige Retardierung
