Syndrome de Williams

Question 1

Etiologie du trouble ?

Answer 1

Trouble neuro-développemental génétique. Délétion de plus ou moins 28 gènes sur une copie de chromosome.

Question 2

Prévalence ?

Answer 2

Syndrome rare. Touche autant de filles que garçons. 1/10’000 à 20’000 naissances.

Question 3

Caractéristiques physiques ?

Answer 3

Typiques : front large, petit menton, pommettes saillantes, dentition spéciale.

Question 4

Troubles associés ?

Answer 4

problèmes cardiaques, hypercalcémie, trouble alimentation, hypotonie, oreille absolue, trouble sommeil, retard développement, DI légère à moyenne

Question 5

Comportements ? Génral/enfant/adulte/comportement social

Answer 5

• Général : Difficultés attentionnelles, hyper sociabilité, grande émotivité, anxiété, états dépressifs(adulte)
• Enfant : hyperactivité, impulsivité, tendance à l’isolement
• Adulte : attitude de retrait, dépression, augmentation de l’anxiété
• Comportements anormalement sociaux, rapprochement excessif vers les inconnus, absence de peur dans interactions avec étrangers (danger redouté par les parents de SW). Biais social qui affecte aussi la perception des émotions, interprète les émotions + positives

Question 6

Caractéristiques cognitives ? (problèmes de développement cognitif)

Answer 6

• Langage tardif (3ans), mais préservé, lexique riche et hyper bavards. Facilité plurilinguisme. Bon niveau oral et mémoire verbale, mais difficultés lecture et écriture.
• Mémoire : MCT (verbale normale, visuo spatiale mauvaise), MLT(sémantique bonne, visuo- spatial mauvaise)

Question 7

Caractéristique du profil sensoriel ?

Answer 7

• Perception auditive : Hyper acousie, seuil de sensibilité auditif très bas, Stimulus sonore de forte amplitude est anxiogène, oreille absolue (musicale), fascination des sons atypiques (objets). Difficultés de catégorisation de sons, car extrême discrimination sonore.
• Perception tactile : Hyper sensibilité tactile. Gênés par certains aliments (irritation). Représentation incomplète de la main.
• Perception visuelle : reconnaissance visage et objet très bonne. Tâches visuo- constructrices mauvaises. Difficultés de planification, orientation.

Question 8

Développement visuo-spatial ?

Answer 8

Beaucoup de difficultés dans des tâches comme le dessin de mémoire ou la copie. Traitement atypique, local, qui défavorise les tâches de construction globale.

Question 9

Caractéristiques neuro-anatomiques ?

Answer 9

• Volume cérébral inférieur à la moyenne, cortex frontal normal, dysfonction cortex postérieur(Activé lors de traitements visuels).
• Amygdale plus grande

Question 10

Quelle prise en charge ?

Answer 10

• Multidisciplinaire
• Intervention précoce
• Développer l’autonomie, progressive
• Intégration scolaire et sociale