Syndromes Flashcards
(37 cards)
Le syndrome X fragile est-il héréditaire?
oui
à quoi est dû le syndrome du Xfragile?
à la fragilisation du chromosome X associé au gène FMR1
Que fait le gène FMR1?
produit une protéine jouant un rôle majeur dans le développement
du cerveau
Comment pouvons-nous détecter le Xfragile?
Une analyse des chromosomes ou une analyse des gênes peuvent permettre
de détecter le syndrome du X Fragile
Est-ce que les effets du Xfragile varient?
Oui en fonction de l’âge et du sexe.
Quelles sont les caractéristiques physiques liées au syndrome Xfragile?
Il n’y a pas de constance dans la distribution des caractéristiques physiques . Celles-ci sont d’ailleurs pratiquement non observables dans les premières années de vie et n’apparaissent dans la majorité des cas qu’après la puberté.
On retrouve, chez les adultes:
- un visage allongé et plutôt étroit,
- un front proéminent, tout comme la mâchoire, ainsi
qu’un menton un peu grand.
-Les oreilles sont régulièrement grandes et décollées.
- A la naissance, les garçons ont
tendance à être plus grands que la moyenne.
Une des caractéristiques les plus observables, à la puberté, est la macro-orchidie (aspect anormalement volumineux du testicule)
Qu’elles sont les caractéristiques comportementales?
Ø La présence d’une déficience intellectuelle de légère à sévère
Ø Des difficultés d’apprentissage
Ø Des difficultés subtiles au niveau cognitif
Ø L’hyperactivité
Ø Des troubles de l’attention
Ø Un envahissement rapide par les stimuli
Øla présence de comportements de type autistique, notamment l’évitement de contacts sociaux et visuels, les stéréotypies des mains incluant le battage répétitif, les morsures ainsi que l’écholalie et les répétitions verbales.
Le syndrome de l’alcoolisme foetal est dû à quel type de cause?
Environnementale soit, associé à l’exposition à l’alcool durant la grossesse, donc possible
de le prévenir…
Que veut-on dire par l’alcool est une substance tératogène?
Elle peut produire une malformation de l’embryon.
Le syndrome de l’alcoolisme foetal est souvent confondu à quels autres syndromes?
- X Fragile
- de Turner
- de Williams
- la phénylcétonurie sur la base des caractéristiques faciale
Quels sont les effets de l’alcool sur le développement embryonnaire?
L’alcool traverse le placenta pour atteindre le système sanguin du fœtus et affecte alors son développement de différentes façons:
Ø Fausses couches
Ø Effet sur la constriction des vaisseaux sanguins limitant ainsi l’apport d’oxygène pour le fœtus
Ø Affection de plusieurs sphères du
développement du cerveau (corps calleux, etc.)
Ø Anomalies des organes internes et
des caractéristiques crânio-faciales
Ø Compromission de la croissance et du
développement du système nerveux central
Ø Affecte le développement des cellules du SNC
Les effets dépendent également de la période
de gestation où l’alcool est consommé…
Le diagnostic du syndrome d’alcoolisme fœtal repose sur la présence des trois éléments. Nommez-les.
Ø Retard dans le développement, avant ou après la naissance
Ø Caractéristiques anormales au niveau facial
Ø Problèmes au niveau neurocomportemental et déficience intellectuelle
Quel est un des problèmes principaux en lien avec le syndrome d’alcoolisme foetal?
Plusieurs grossesses ne sont pas planifiées et plusieurs femmes ne savent pas qu’elles sont enceintes lors des premiers mois de la grossesse.
Que constate-t-on à la petite enfance quant à son développement et les effets liés au syndrome d’alcoolisme foetal?
Retard du dév. neurologique • Retard du dév. physique • Problèmes médicaux • Symptômes psychiatriques • Difficultés d’attachement
Que constate-t-on à l’enfance et l’adolescence quant à son développement et les effets liés au syndrome d’alcoolisme foetal?
• Difficultés au niveau cognitif • Problèmes d'apprentissage • Problèmes comportementaux • Problèmes de consommation de drogue et d'alcool • Problèmes psychiatriques
Que constate-t-on à l’âge adulte quant à son développement et les effets liés au syndrome d’alcoolisme foetal?
Problèmes de santé mentale
• Difficultés au niveau des
comportements adaptatifs
Quels sont les principaux facteurs de risque du syndrome d’alcoolisme foetal?
Alcoolisme chez les proches : le risque est de deux à trois plus élevé
Problèmes psychiatriques :. Le risque est
particulièrement important pour les personnes présentant : schizophrénie, une dépression majeure, des troubles bipolaires, des troubles anxieux ou des troubles de personnalité..
Faible niveau socio-économique : La pauvreté
Consommation d’autres drogues : Certaines femmes qui abusent d’alcool ont aussi
tendance à consommer des drogues illicites. La combinaison de l’alcool et de la cigarette durant la grossesse est aussi dommageable pour le fœtus.
Dans le cas de la phénylcitonurie (PCU) peut-on éviter de développer une DI?
Oui en respectant un régime alimentaire ne contenant pas de phénylalanine, le risque de développer une déficience intellectuelle peut être évité.
Vrai ou faux. la phénylcitonurie (PCU) est une maladie métabolique peu courante
Faux. Il s’agit de la maladie métabolique la plus courante. On compte 1 cas sur 12 000 naissance. Cependant, dès les premiers jours de la naissance, on peut la détecter grâce à une analyse du sang.
Deux syndromes sont en lien avec le 15e chromosomes. Lesquels?
Angelman et Prader-Willie
Expliquez le syndrome d’Angelman.
§ Causé par un désordre chromosomique touchant le
15e chromosome
§ À l’inverse du syndrome de Prader-Willi, l’anomalie
provient de la mère dans 70% des cas
§ Associé à une déficience intellectuelle grave et des
limites importantes au niveau de l’expression du langage
§ Sur le plan physique, les personnes présentent des traits
particuliers (visage long, mâchoire proéminente, etc.).
Le syndrome Prader-Willie affecte quelle caractéristique physique en particulier.
Cela est en lien avec le poids de la personne.
Bébé ils ont de la difficulté à se nourrir donc poids très bas et 2 ans et plus: rapidement on note une augmentation de leur appétit et de leur poids, jusqu’à la présence d’une obésité morbide.
L’autisme appartient à quel type de trouble
TED Trouble envahisseur du développement.
L’autisme est une maladie?
Non. syndrome comportemental
défini à partir de certains symptômes bien précis
