syndromes neurocutanés Flashcards
(16 cards)
Définition Sturge Weber
Angiome plan frontal
Angiome leptoméningé
Angiome choroïdien
Atteinte neuro du Sturge Weber : due à quoi
Angiome leptoméningé
Atteinte neuro du Sturge Weber :
Epilepsie focale avant 1 an
Déficit cognitif
Stroke likes
Déficit moteur
Traitement épilepsie du Sturge Weber
Keppra
Depakine
Carbamazepine
Diagnostic de NF1 clinique
Si ≥2 critères cliniques :
- ≥ 6 TCL (0.5cm si pré-pub, 1.5 cm si post-pub)
- ≥2 neurofibromas
- Lentigines
- GVO
- ≥ 2 nodules de Lisch
- Lésion osseuse caractéristique
- parent atteint de NF1
- mutation NF1
- OBNI (pas clair)
Neurocognitif de NF1
Trouble visuo-spatiaux ++
TSA
TDAH
Lenteur
Trouble coordination
Bref un peu tout
OBNI de NF1 : localisation
NGC
Substance blanche
Tronc
Transmission STB et NF1
Autosomique dominant
Mais STB : surtout de novo
Mutation de STB
TSC1 ou TSC2, suppresseurs de tumeur
de novo ++
Gravité mutation STB
TSC2 : plus grave que TSC1
Critères diagnostiques de STB :
≥2 critères majeurs ou 1 critère majeur + ≥ 2 critères mineurs :
CM :
- atteinte cutanée globalement (taches achromique, peau de chagrin, angiofibrome du visage)
- Tuber
- SEGA
- Nodules sous épendymaires
- Rhabdomyome cardiaque
- angiomyolipome
Tuber de STB : c’est quoi
dysplasie corticale
Nodules sous épendymaires de STB : c’est quoi
Neoplasie bénigne le long des parois des ventricules
Souvent calcifiés
= comme les SEGA mais pas au même endroit
SEGA : localisation préférentielle
trou de monro –> risque hydrocéphalie
Risque de récidive de STB si mutation de novo chez l’enfant
2% (mosaicisme germinal !)
Traitement épilepsie de STB
SSI : vigabatrin
Crises focales <2 ans : vigabatrin
Autres contexte : traitement selon clinique
