T2 Anomalías Congénitas

Question 1

¿Qué es una Dismorfia?

Answer 1

Aquellas alteraciones estructurales presentes durante la etapa prenatal.

Question 2

Menciona los grados de Disfuncionalidad y Extensión

Answer 2

Mayor; afecta la función de manera considerable= Cirugía

Menor; sólo se presenta como un problema estético, sin repercusión funcional importante y carece de relevancia clínica.

Question 3

Malformación

Answer 3

Defecto morfológico resultante de un proceso del desarrollo intrínsicamente anómalo.

Question 4

Disrupción

Answer 4

Defecto morfológico resultante de factores extrínsecos.

Question 5

Deformación

Answer 5

Defecto morfológico causado por fuerzas mecánicas.

Question 6

Displasia

Answer 6

Organización anómala de las células.

Question 7

Menciona las Alteraciones Cromosómicas

Answer 7

Son de dos maneras, Numéricas y Estructurales

Question 8

Alteración Cromosómica Numérica

Answer 8

Hay dos, Euploidías y Aneuploidías

Question 9

Euploidía

Answer 9

Mutación cromosómica numérica que afecta al número completo de juegos cromosómicos. n=23 cr
Triploidías 3n
Tetraploidías 4n
Pentaploidías 5n

Poliploidías + y Haploidías -

Question 10

Menciona ejemplos de Euploidías

Answer 10

Poliespermia, fertilidad de un ovocito por más de un espermatozoide
Error en la Meiosis

Question 11

Aneuploidías

Answer 11

Pueden sobrar o faltar cromosomas, pero no corresponde al número exacto de una haploidía.

Question 12

Monosomía por una Aneuplpidía

Answer 12

Falta de un cromosoma, 45 Cr.

Question 13

Trisomía por una Aneuploidía

Answer 13

Sobra de un cromosoma, 47 Cr.

Question 14

Tetrasomía por una Aneuploidía

Answer 14

Sobran dos cromosomas, 48 Cr.

Question 15

Pentasomía por una Aneuploidía

Answer 15

Sobran tres cromosomas, 49 Cr.

Question 16

Menciona las Trisomías compatibles con la vida

Answer 16

Síndrome de;
Parque 13
Edwards 18
Down 21

Question 17

Característica del Síndrome de Klinefelter

Answer 17

Hay un cromosoma X de más, 47, XXY

Question 18

Alteración Cromosómica Estructural

Answer 18

Se producen por la ruptura de uno o más cromosomas seguidos de un reordenamiento.

Question 19

Tipos de Reordenamiento de rupturas cromosómicas

Answer 19

Equilibrados y Desequilibrados

Question 20

Inversión

Answer 20

Reordenamiento Equilibrado, giro o cambio en el sentido de un fragmento cromosómico, y por lo tanto del orden del locus.

Question 21

Translocación Recíproca

Answer 21

Reordenamiento Equilibrado, desplazamiento de un segmento cromosómico de un cromosoma a otro no homólogo.

Question 22

Translocación RobertSoniana

Answer 22

Rupturas en el extremo de un final de los brazos de cromosoma, de un corto y un largo, y se translocan entre sí en el otro brazo del cromosoma no homologo.

Question 23

Deleción

Answer 23

Reordenamiento Desequilibrado, perdida de una porción de un cromosoma.

Question 24

Duplicación

Answer 24

Reordenamiento Desequilibrado, repetición de un fragmento del cromosoma.

Question 25

Isocromosoma

Answer 25

Le falta uno de los brazos y en el que el otro esta duplicado, tiene dos brazos cortos y largos,

Question 26

Cromosoma Dicéntrico

Answer 26

Dos segmentos cromosomicos se rompen (de diferentes cromosomas o de las cromátides del mismo cromosoma) cada uno con una perdida de los gametos acéntricos y se unen.

Question 27

Cromosoma en Anillo

Answer 27

Dos rupturas de un mismo cromosoma, cuyos extremos de los brazos rotos se vuelven a unir.

Question 28

Herencia Autosómica Dominante

Answer 28

Alteración Genética, en la que uno de los alelos es suficientemente fuerte para mostrarse en el fenotipo la enfermedad.

Question 29

Herencia Autosómica Recesiva

Answer 29

Altercación Genética, en la que para que se exprese la enfermedad, dos alelos deben estar mutados.

Question 30

Herencia Ligada al Gen X Dominante

Answer 30

Alteración Genética, alelo del cromosoma X esta alterado y es dominante sobre el normal.

Question 31

Herencia Ligada al Gen X Recesiva

Answer 31

Alteración Genética, alelo del cromosoma x esta alterado y es recesivo sobre el normal.

Question 32

Teratogénesis

Answer 32

Alteración Ambiental, la cual clasifica varios teratógenos dependiendo de su forma de actuar.

Question 33

Teratógenos Físicos

Answer 33

Radiaciones Atómicas Rayos x Hipertermia Mecánicos

Question 34

Teratógenos Químicos

Answer 34

Alcohol, Drogas y Opiáceos, Metilmercurio, Solventes Industriales,

Question 35

Teratógenos Farmacológicos

Answer 35

``` Talidomida Antibióticos Anticoagulantes Antineoplásicos Hormonas Sexuales Anticonvulsivos Antieméticos Antitiroideos Cloroquinina Quinina Carbonato de Litio Vitaminas ```

Question 36

Teratógenos Infecciosos

Answer 36

``` Virus; Rubeola, Herpes, VIH, Varicela Zóster, Zika. Parvovirus Citomegalovirus Treponema Pallidum Mycobacerium Tuberculosis Taxoplasma Gondii ```

Question 37

Teratógenos Metabolicos

Answer 37

``` Diabetes Mellitus Fenilcetonuria materna Hipotiroidismo Deficiencias Nutricionales Deficiencia Ácido Fólico ```

Question 38

Diagnostico Prenatal

Answer 38

Determinación del estado de salud o enfermedad del embrión o feto. ``` TSR= Técnicas Sin Riesgo o Bajo Riesgo TCR= Técnicas Con Riesgo TPF= Otras Técnicas Poco Frecuentes ```

Question 39

Triple Marcador del Suero Materno

Answer 39

Cuantificación hormonas producidas por el embrión/feto, placenta, amnios que se encuentran en la sangre de la madre. TSR

Question 40

Ecografía

Answer 40

Ultrasonido | TSR

Question 41

Amniocentesis

Answer 41

2do Trimestre Obtener muestra de tejido amniótico por medio de una aguja guiada con ecografía. TCR

Question 42

Biopsia de Vellosidades Coriónicas

Answer 42

Obtener muestra de vellosidades coriónicas por medio de una aguja guiada con ecografía TCR

Question 43

Toma Percutánea de Sangre Umbilical

Answer 43

16va semana y después Toma de sangre del cordón umbilical guiada con ecografía. TPF

Question 44

Radiología

Answer 44

No 1ras 8 Ssemanas, preferentemente las últimas de gestación. Toma de radiografía simple con rayos X. TPF

Question 45

Resonancia Magnética

Answer 45

No etapa embrionaria, Preferentemente las últimas semanas de gestación. Toma de imágenes de alta resolución. TPF

Question 46

Fetoscopia

Answer 46

Visualización directa del feto mediante un estetoscopio | TPF

Question 47

Diagnóstico Genético Preimplantación

Answer 47

Captura de una célula del embrión en etapa de mórula durante la fertilización in-vitro. TPF