Talasemias y Hemoglobinopatía S

Question 1

Anemia de Céls Falciformes

Cuál es la alteración?

Answer 1

Sustitución de cadena B por una molécula de valina en posición 6.

Al perder oxígeno precipita en el interior adoptando forma de Hoz (cél. falciforme).

Question 2

Crisis vasooclusivas

Answer 2

Isquemia de órganos
Hemolisis intravascular

Infartó medular renal con isostenuria 
Hueso 
Cerebro 
Pulmón 
Piel (úlceras maleolares) 
Bazo (autoesplenectomía)

Question 3

Causa +F de muerte en la H. S

Answer 3

Sepsis Neumocócica

Infartos óseo se infectan con Salmonella

Question 4

Diagnóstico

Anemia hemolítica + crisis oclusivas

Answer 4

Electroforesis

Question 5

Tratamiento

Crisis

Vacunación

Answer 5

Hidratación + analgesia

Va encapsulados

Bitirsto, hidroxiurea

Question 6

Talasemias B!!!

Herencia AR!

Major o Cooley

Answer 6

Disminuye la cadena B y aumenta la A2 y F.

Anemia y aumenta la EPO hiperplasia de médula, cráneo en cepillo.

Más F menos oxígeno q aumenta la EPO, hiperplasia médula, aumenta absorción de hierro y da Hemosiderosis secundaria

Question 7

Exploración en la B

Aparece hasta los 6-8 meses no en el RN.

Hemosiderosis lesiona al corazón y nos da

Sospechar

Electroforesis

Answer 7

Hepatomegalia

Mal pronóstico y mortalidad en niños

Hemolisis grave, microcitosis e hipocromía.

Descenso de HA1 y aumento de HA2 y HF

Question 8

Tratamiento de la B

Answer 8

TAPH. Elección

Esplenectomía mejora la anemia

Transfusión+ desferroxamina

Hidroxiurea, butirato, azacitidina