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Hematologia - 2019 > α-Talassemias > Flashcards

Flashcards in α-Talassemias Deck (9)
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1
Q

α-Talassemias - Origem do Problema 2

A

Cromossomo 16 → presença de 2 genes que regulam síntese da cadeia α (células diploides = 4 genes)

Deleção / ausência de 1 gene = α-Talassemias

2
Q

α-Talassemias - Formas de Apresentação 5

A

Portador Silencioso

α-Talassemia Minor / Traço α-Talassêmico

Doença da HbH

Hidropisia Fetal

Associação com Genes da β-Talassemia

3
Q

Portador Silencioso - O que ocorre? / Consequência 1/1

A

Deleção de 1 gene

→ Tem alteração → mas não tem sintomas

4
Q

α-Talassemia Minor - O que ocorre? / Consequência 1/1

A

Deleção de 2 genes

→ Cadeias se formam → mas em qtd reduzida

5
Q

Doença da HbH - O que ocorre? / Consequência 1/1

A

Deleção de 3 genes

→ Diminui Formação da HbA + Excesso de Cadeias β = HbH

6
Q

Hidropisia Fetal - O que ocorre? / Consequência 1/3

A

Deleção de 4 genes:

→ Ausência total da síntese da cadeia α → não forma HbA

→ Excesso Cadeias γ → formando tetrâmero γ4 (HbBart)

→ Excesso Cadeias β → formando tetrâmero β4 (HbB)

7
Q

α-Talassemias - Exame para Detectar

A

Eletroforese de Hb

8
Q

Eletroforese de Hb - Como funciona?

1ª Etapa → ?

2ª Etapa → ?

A

Eletroforese de Hb - Como funciona?

1ª Etapa → ocorre em pH Alcalino

2ª Etapa → ocorre em pH Ácido

9
Q

α → ?

β → ?

A

α → Asiáticos

β → Mediterrâneo

Decks in Hematologia - 2019 Class (404):