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Psicobio > Tema 1: Bases genéticas de la conducta. > Flashcards

Tema 1: Bases genéticas de la conducta. Flashcards

1
Q

Psicogenética o Genética del comportamiento

A

Disciplina de la neurociencia que pretende estudiar las bases genéticas (GENOTIPO) de la conducta normal y la psicopatología (FENOTIPO), y de los trastornos psicológicos asociados a alteraciones genéticas.

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2
Q

Genotipo

A

Lo que hay en los genes.

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3
Q

Fenotipo

A

Genotipo expresado, la parte del genotipo que se expresa, para expresarse depende del ambiente.

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4
Q

Conducta

A

Fenotipo bajo el cual subyace un genotipo que la explica en mayor o menor medida (dependiendo de la interacción de los genes con el ambiente).

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5
Q

Eugenesia

A

Selección artificial de la especie humana.

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6
Q

Estudios de consanguinidad

A

Personas genéticamente relacionadas.

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7
Q

Genograma

A

Representación gráfica de las personas con las que el paciente tiene consanguineidad y con quien convive.
Permite registrar como ha sido la herencia de eso.

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8
Q

Fenotipo = genotipo + ambiente + (interacción G x A)

Comportamiento = Factores genéticos + Factores ambientales + Interacción GxA

Fórmula psicogenética:
Variación fenotípica = Variación genética + Variación ambiental + Variación GxA

A
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9
Q

Interacción genética-ambiente

A

Explica como el mismo ambiente actúa de manera diferente en las personas. Como de susceptible soy yo al ambiente según mi carga genética.

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10
Q

Epigenética

A

Estudio de los mecanismos que regulan la expresión de los genes sin una modificación en la secuencia del ADN. Establece la relación entre las influencias genéticas y ambientales que determinan un fenotipo.

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11
Q

¿La epigénetica cambia nuestro ADN?

A

No, cambia la expresión de nuestro ADN, pero el ADN es el mismo desde que nacemos hasta que morimos.

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12
Q

Epigenoma

A

Cambios que se han ido dando en la expresión genética con interacción con el ambiente.

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13
Q

Cambios epigenéticos

A

Pueden ser reversibles.

Pueden ser heredables.

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14
Q

Estrés crónico sostenido

A

Hace que tenga una amígdala hiperreactiva.

Produce neurotoxicidad en el hipocampo y muchas neuronas mueren.

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15
Q

Factores de riesgo

A

Precipitan a tener una enfermedad.

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16
Q

Factores de protección

A

Previenen tener una enfermedad.

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17
Q

3 tipos de estrés:

A
  • Tóxico.
  • Tolerable.
  • Positivo.
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18
Q

Vínculo de apego

A

Gran factor de protección si se tiene y gran factor de riesgo si no se tiene.

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19
Q

Herencia monogénico o unifactorial

A

Transmisión de un carácter o enfermedad determinada por un único gen.

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20
Q

Cariograma o Cariotipo

A

Representación gráfica de los cromosomas. El humano está formado por 23 pares de cromosomas.

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21
Q

Cromosomas homólogos

A

Cromosomas que codifican para lo mismo

En los hombres el par 23 no es homólogo (XY).

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22
Q

Autosomas

A

22 pares de cromosomas que no son sexuales. Los cromosomas de los pares son homólogos.

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23
Q

Gonosomas

A

Par 23 de los cromosomas, cromosomas sexuales.

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24
Q

Alelo

A
  • Formas alternativas de un gen que codifica para una característica en común.
  • Se localiza en el mismo sitio de cromosomas homólogos.

Si no hubiera alelos todos seríamos iguales.
El fenotipo está ligado al alelo.

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25
Q

Dominancia

A

Relación entre alelos heterocigóticos de un mismo gen en el que uno de los alelos se expresa y se manifiesta, mientras que el otro no se expresa.

  • Dominante (mayúscula).
  • Recesivo (minúscula).
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26
Q

Homocigósis

A

Cuando los 2 alelos para un mismo carácter y de cromosomas homólogos son idénticos para codificar una característica en concreto (AA, aa).

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27
Q

Heterocigósis

A

Cuando los 2 alelos para el mismo gen y de cromosomas homólogos son diferentes para codificar una característica concreta (Aa, aA).

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28
Q

Primera Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

A

Cuando se cruzan 2 variedades de individuos de raza pura de ambos (homocigotos) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación (F1) son iguales (heterocigotos).

29
Q

Segunda Ley de Mendel: Ley de la segregación

A

Cuando se cruzan los híbridos de la primera generación (F1) entre sí (Aa), se obtiene una proporción 3:1 a favor del fenotipo dominante. El fenotipo desaparecido en F1, vuelve a aparecer en la segunda generación (F2).

30
Q

Tercera Ley de Mendel: Ley de la combinación independiente

A

2 caracteres distintos se transmiten a las siguientes generaciones de acuerdo con las otras 2 leyes, de forma independiente. Sólo se cumple cuando los genes se encuentran en cromosomas diferentes.

31
Q

Herencia autosómica dominante

A

Se expresa en heterocigósis (Aa, aA) y en homocigósis (AA).

32
Q

Herencia autosómica recesiva

A

Se expresa en homocigósis (aa).

33
Q

Codominancia

A

Ninguno de los alelos es capaz de anular completamente al otro. Fenotipo de los 2, a cachos, como los dálmatas.

34
Q

Herencia intermedia o incompleta

A

Ninguno de los alelos es capaz de anular completamente al otro. Fenotipo intermedio, como de flores blancas y rojas salen flores rosas.

35
Q

Herencia holándrica

A

Herencia gonosomica ligada a Y.

La mujer no estará afectada nunca, ni transmite ni padece.

36
Q

Herencia hologénica

A

Herencia gonosomica ligada a X.

37
Q

Herencia gonosomica ligada a X dominante.

A

Afecta más a mujeres, al tener doble X tienen el doble de posibilidades de estar afectadas.
El hombre afectado lo transmite a todas sus hijas y ningún hijo.
La mujer heterocigótica transmite el carácter a la mitad de sus hijos y la mitad de sus hijas.

38
Q

Herencia gonosomica ligada a X recesiva.

A

Las mujeres necesitan tener las 2 X afectadas (homocigosis) para manifestar la enfermedad, si sólo tienen 1 serán portadoras.
El hombre con sólo tener 1 X afectada manifestará la enfermedad.
Afecta más a hombres que a mujeres.
El padre afectado lo transmite a todas sus hijas y ningún hijo.
A menudo el carácter se va transmitiendo de generación en generación mediante mujeres portadoras.
Ejemplo: daltonismo.

39
Q

Herencia multifactorial

A

Carácter o enfermedad controlada por muchos genes (genes menores o poligenes), cada uno con 2 o más alelos, que interactúan entre sí.

40
Q

Características herencia multifactorial

A

Variables cuantitativas, no digo si lo eres o no, digo cuanto tienes de eso.
No hay dominante ni recesivo.

  • Generalmente no se conocen todos los genes implicados.
  • Alelos aditivos: se suman para explicar el fenotipo.
    • Interacciones epistásicas o no epistásicas.
  • Rasgos que reciben influencia del ambiente.
    • Compartido y no compartido.
41
Q

Epistasis

A

Cuando los genes dependen entre sí. Son genes diferentes, localizados en diferentes sitios, pero uno depende del otro.

42
Q

Alelos aditivos

A

Los dominantes suman y los recesivos no suman. En función de cuánto te sume tendrás más poligenes que codifiquen para un carácter o menos.

43
Q

Características de la herencia multifactorial

A

Mayor riesgo:
- Para familiares de 1r grado, y desciende en 2° y 3r grado.
- Cuanto más afectados hay en la familia.
- Cuanto más grande es la afección.
- Si el afectado es del sexo menos susceptible.
Con consanguinidad.

44
Q

Genética cuantitativa

A

Estimar variancia genética y ambiental en la población.

45
Q

Heredabilidad

A
  • Proporción de la variación fenotípica total de una condición que se debe a la variación genética aditiva.
  • Indica si las diferencias entre individuos de una población son debidas a los genes o al ambiente.
    Se acaban sacando cocientes de heredabilidad.
46
Q

Cociente de heredabilidad

A

% de la variación fenotípica que es debida a la variación genotípica (0-1)
Se expresa en h^2

47
Q

Anomalía numérica (Anomalías cromosómicas aneuploides)

A

Me falta o me sobra algo entero.
Siempre afectan fenotípicamente.
Afectan tanto a autosomas como gonosomas.
Se suelen dar en la meiosi.

48
Q

Anomalías estructurales

A

Cambio estructural del mismo cromosoma.
Si no altera la cantidad de material genético, que solo es posición, puede no afectar al fenotipo pero si a la descendencia.
Se suelen dar en la meiosi.

49
Q

Tipos de anomalías numéricas

A 
Aneuploidías:
- Nulisomía.
- Monosomía.
- Trisomía.
- Tetrasomía.
Poliploídias:
- Triploídia.
- Tetraploídia.
50
Q

Nulisomía

A

Anomalía numérica (aneuploidía) en la que faltan los 2 cromosomas de un par.
No es viable, aborto espontáneo.

51
Q

Monosomía

A

Anomalía numérica (aneuploidía) en la que falta 1 cromosoma de un par.
Niñas Turner única monosomía viable.

52
Q

Trisomía

A

Anomalía numérica (aneuploidía) en la que hay 3 copias de un cromosoma.
Sobreviven las trisomias de cromosomas más pequeños porque no sobra tanto material genético.

53
Q

Tetrasomía

A

Anomalía numérica (aneuploidía) en la que hay 4 copias de un cromosoma.
Muy raras y no suelen llegar s nacer.

54
Q

Mosaicos aneuploides

A

Diferentes grados de afectación con la misma crosomopatía.

55
Q

Afectación en la meiosis

A

Cuando se divide el material genético para formar gametos.
Desde el minuto 0, afectación del 100% de las células.
El óvulo o espermatozoide ya está afectado.

56
Q

Afectación en la mitosis

A

Cuando el zigoto empieza la división celular y una sale mal.

Afectación en mosaico porque no está afectado el 100% de las células, hay algunas sanas.

57
Q

Triploídia

A

Anomalía numérica (poliploidía) en la cual hay 3 representantes de cada cromosoma.

58
Q

Tetraploídia

A

Anomalía numérica (poliploidía) en la cual hay 4 representantes de cada cromosoma.

59
Q

Origen poliploídias

A

Fecundación de un ovocito por más de un espermatozoide.

60
Q

Tipos de anomalías estructurales

A
  • Deleción.
  • Duplicación.
  • Inversión.
  • Translocación.
61
Q

Deleción

A

Anomalía estructural en la que se pierde un trozo de cromosoma.
Monosomía parcial.
Hay afectación fenotípica porque hay pérdida de material genético.

62
Q

Duplicación

A

Anomalía estructural en la que hay un trozo de cromosoma de más.
Trisomía parcial.
Hay afectación fenotípica porque sobra material genético.

63
Q

Inversión

A

Anomalía estructural en la que se ha girado una parte del cromosoma.
Puede no afectar fenotípicamente porque tiene todo el material genético.

64
Q

Translocación

A

Anomalía estructural en la que hay intercambio de material genético entre cromosomas. El trozo de uno se pega a otro y al revés.
Puede no afectar fenotípicamente porque hay la misma cantidad de material genético, pero a la descendencia puede afectar porque al estar mal pegado se puede dividir mal.

65
Q

Translocación recíproca

A

La transferencia de segmentos entre cromosomas diferentes (translocación recíproca) puede ser equilibrada y los afectados serán fenotípicamente normales.

66
Q

Factores de riesgo para anomalías cromosómicas

A
  • Biológicos: edad y algunas enfermedades crónicas de los progenitores.
  • Ambientales: radiaciones ionizantes, algunos fármacos, tóxicos y drogas.
67
Q

Efectos fenotípicos de las crosomopatías van a depender de:

A
  • Si falta o sobra material genético (peor que falte)
  • Si la alteración es autosómica o gonosómica (peor autosómica).
  • Tamaño del cromosoma afectado (contra más grande peor).
  • Individuo con todas las células afectadas por la crosomopatía o no (mosaico). (Peor 100% afectadas).
68
Q

Consejo genético

A

Estudio riesgo de presentar o transmitir una enfermedad hereditaria.

69
Q

Pasos consejo genético

A
  1. Establecer diagnóstico.
    • Perinatal.
    • Pre-embarazo.
    • Prenatal.
  2. Comunicar una información objetiva acerca del trastorno.
  3. Establecer la historia natural de la enfermedad y su tipo de herencia.
  4. Informar del riesgo de recurrencia en embarazos futuros.
  5. Informar de todas las opciones disponibles en cada caso.

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