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Inmunología Clínica > Tema 1. Inmunodeficiencias > Flashcards

Tema 1. Inmunodeficiencias Flashcards

(85 cards)

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1
Q

Tipos de enfermedades que se producen por deficiencias en nuestro sistema inmune:

A

Autoinmunes
Hipersensibilidad
Inmunodeficiencias
Desarrollo de tumores

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2
Q

Enferemdades autoinmunes (definición)

A

No se diferencia lo propio de lo extraño, generando respuestas frente a antígenos propios

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3
Q

Enfermedades de hipersensibilidad (definición)

A

reacción desmesurada frente a antígenos o moléculas que nos pueden producir daño

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4
Q

Inmunodeficiencias (definición)

A

Conjunto de enfermdades producidas por distintos mecanismos que llevan al mal funcionamiento del sistema inmune

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5
Q

Tipos de inmunodeficiencias

A

Primarias/congénitas

Secundarias/adquiridas

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6
Q

Inmunodeficiencias primarias (definición)

A

Alteraciones genéticas que afectan al sistema inmune

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7
Q

Inmunodeficiencias secundarias (definición)

A

se deben a factores externos que afectan a un sistema immune intrínsecament enormal

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8
Q

Las inmunodeficiencias secundarias pueden ser transitorias. (V / F)

A

Verdadero

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9
Q

Manifestaciones de las inmunodeficiencias:

A

Mayor propensión a infecciones de distintos tipos
Mayor incidencia de tumores
Mayor incidencia de enfermedades autoinmunes

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10
Q

Cuál es el tipo de inmunodeficiencia más común?

A

Alteraciones a los linfocitos B

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11
Q

Características de las inmunodeficiencias primarias

A

Historial familiar
Infecciones de repetición o persistentes, con respuesta tardía o sin respuesta a antibióticos, patología cuando no debería haberla

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12
Q

Métodos de diagnóstico de las inmunodeficiencias primarias

A 
Estudio de Ig en sangre
Estudio de las células del SI
Estudio del complemento
Estudio genético
Descartar inmunodeficiencias secundarias
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13
Q

Por qué es raro que haya alteraciones sólo en las células T?

A

Porque cuando se ven afectadas las células T, se ve afectada la activación de las células B. Por tanto, cuando hay alteración a las células T, suele haber alteraciones combinadas.

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14
Q

Causas de alteraciones en los linfocitos B

A

Defectos en el desarrollo/maduración del LB

Defectos en la función del LB

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15
Q

Los defectos en el desarrollo/maduración del LB son:

A

alteraciones genéticas que afectan y detienen el desarrollo del ciclo ontogénico y madurativo

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16
Q

Los defectos en la función del LB son:

A

fallos en los LT que evita la interacción LT-LB, provocando que no se activen los LB normales

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17
Q

Manifestaciones de las alteraciones en los LB

A

Infecciones de repetición, normalmente por bacterias encapsuladas (neumococo, haemophilus influenza, staphylococcus…)
Alteraciones en la respuesta a vacunas

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18
Q

Diagnóstico de las inmunodeficiencias por alteraciones a los LB

A

Número de LB presentes

Concentración de Ig en sangre (total y de cada isotipo)

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19
Q

Tratamiento de las inmunodeficiencias por alteraciones a los LB

A

Administración de concentrados de las Ig necesarias

Sintomático

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20
Q

Hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia (definición)

A

Prolongación del periodo en el que las IgG de la madre han desaparecido y las del niño todavía no se ha sintetizado.

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21
Q

Causa de la hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

A

Retraso en el desarrollo normal del SI que puede estar o no asociado a un decenso de IgA e IgM

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22
Q

Manifestaciones de la hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

A

Infecciones respiratorias recurrentes leves

Sin síntomas graves y responden bien a vacunas

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23
Q

Diagnóstico de la hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

A

Retrospectivo: cuando ya se ha pasado la enfermedad

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24
Q

Tratamiento de la hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia

A

Sintomático

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25
Deficiencia selectiva de IgA (definición)
Alteración en el paso de diferenciación de LB con IgA en su membrana a célula plasmática (LB con IgA en concentraciones normales, problema de células plasmáticas)
26
Manifestaciones de la deficiencia selectiva de IgA
Infecciones bacterianas en el tracto respiratorio y GI (mucosas de entrada)
27
Por qué no se administra IgA a los pacientes con deficiencia selectiva de IgA?
Al no estar expuesto a IgA, el cuerpo puede desarrollar anticuerpos anti-IgA, lo cual podría producir una reacción anafiláctica si se administran transfusiones de IgA
28
Cómo se deben realizar las transfusiones de sangre en pacientes con deficiencia selectiva de IgA?
Deben ser autotransfusiones, transfusiones de pacientes con la misma enfermedad o concentrados de hematíes lavados muchas veces para evitar una reacción anafiláctica.
29
Tratamiento para la deficiencia selectiva de IgA
No requiere tratamiento, sólo se tratan las infecciones que aparecen
30
Deficiencias selectivas de subclases de IgG (definición)
Concentraciones séricas de IgG total son normales, pero las concentraciones de una o más sublases están por debajo de los normal
31
Las deficiencias selectivas de sublases de IgG más comunes son:
IgG3 | IgG2 asociada a deficiencia de IgA
32
Manifestaciones de las deficiencias selectivas de subclases de IgG
Sólo infecciones bacterianas recurrentes leves
33
Inmunodeficiencia común variable (definición)
Alteración en el paso de maduración de LB a célula plasmática, resultando en disminución de células plasmáticas, disminución de Igs y disminución de células B memoria
34
Manifestaciones de la inmunodeficiencia común variable
Infecciones respiratorias o GI de repetición Retraso del crecimiento Enfermedades autoinmunes o alergias Mayor riesgo de tumores
35
Diagnóstico de las inmunodeficiencias comunes variables
``` Ausencia de células plasmáticas Afectación o no en la cantidad de LB Hipogammaglobulinemia de 2 o más isotipos Isohemaglutininas ausentes Respuesta alterada a vacunas ```
36
Tratamiento de la inmunodeficiencia común variable
Administración de Igs intravenosa o subcutánea (tras comprobar que no hay Acs) Antibióticos frente a infecciones Inmunosupresores o antiinflamatorios frente a patologías asociadas
37
Agammaglobulinemia ligada al X (definición)
Enfermedad por mutación del gen Btk (brazo q del X) que genera un bloqueo en la diferenciación de las células B, resultando en falta de maduración de los LB por falta de señales de proliferación del pre-BCR
38
Manifestaciones de la agammaglobulinemia ligada al X
Sólo en hombres Porcentaje de LB por debajo del 2% y no responden a vacunas Disminución de peso y talla Infecciones graves Ausencia de adenopatías debido a la falta de linfocitos
39
Tratamiento para la agammaglobulinemia ligada al X
Administración de Ig y antibióticos para las infecciones | Trasplante de médula ósea (curativo)
40
Síndrome de hiper-IgM ligado al X
Mutación en el gen que codifica CD40L (no expresión) causa que no se produzca la segunda señal de activación de los linfocitos. No se liberan las citoquinas necesarias para el cambio de clase de LB
41
Manifestaciones del síndrome de hiper-IgM ligado al X
Sólo en hombres Bajas cifras de todos los isotipos de Ig menos de IgM, y mayor cantidad de IgM Sólo hay alteración en la respuesta a antígenos T dependientes Infecciones bacterianas de repetición Adenopatías y mayor riesgo de enfermedades autoinmunes
42
Tratamiento del síndrome de hiper-IgM ligado al X
Administración de Ig Antibióticos para las infecciones Trasplante de médula ósea
43
Procesos afectados por el fallo en la interacción CD40-CD40L
Producción de LT CD8 citotóxicos Activación de macrófagos Síntesis de interferón
44
Consecuencias de la alteración de la respuesta T
Disminución de reacciones de hipersensibilidad retardada | Alteración de la citotoxicidad CD8
45
La alteración de la respuesta T tiene como consecuencia el desarrollo de infecciones por:
Patógenos intracelulares citoplasmáticos | Patógenos intracelulares vesiculares
46
Tipos de alteraciones en los linfocitos T
Alteración en el desarrollo o maduración | Alteración en la activación o función
47
Mecanismo de la alteración en el desarrollo o maduración del LT
Se ve afectado alguno de los precursores, llevando al no desarrollo
48
Causas de alteraciones en la activación o función del LT
Defecto en la función del TCR o CD3 Alteración en la síntesis de IFN-gamma Alteración en la síntesis de IL-2 o su receptor Alteración en la capacidad citotóxica
49
Inmunodeficiencia combinada grave (definición)
Defectos genéticos que alteran etapas tempranas del desarrollo de las células linfoides; pérdida de LT que conlleva daños en los LB o pérdida directa de ambas
50
Diagnóstico de la inmunodeficiencia combinada grave
Precursores mieloides y eritroides normales Número bajo de linfocitos circulantes Incapacidad de respuesta por LT
51
Manifestaciones de la inmunodeficiencia combinada grave
Infecciones graves en lactantes Patología por patógenos que no deberían afectar Mala respuesta a tratamientos
52
Tratamiento para la inmunodeficiencia combinada grave
Trasplante de médula ósesa | Tratamiento génico para casos de déficit de ADA (gen)
53
Síndrome de Omenn (definición)
Síndrome autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes activadores de la recombinación que resultan en un repertorio alterado de células T, y que generan linfocitos autorreactivos
54
Síntomas inflamatorios asociados al síndrome de Omenn
Eritrodermia generalizada | Linfadenopatía - hepatoesplenomegalia
55
Manifestaciones del síndrome de Omenn
Infecciones de repetición, diarreas, neumonitis y retraso en el crecimiento
56
Tratamiento del síndrome de Omenn
Inmunosupresores | Trasplante de médula ósea
57
Inmunodeficiencias combinadas con características sindrómicas (definición)
Además de la alteración en el sistema inmune, hay alteraciones en otros sistemas, lo que genera características fenotípicas especiales que orientan al diagnóstico
58
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Alteración ligada al cromosoma X de un gen que codifica para una proteína del citoesqueleto de las células hematopoyéticas, resultando en alteración de la sinapsis inmunológica y señalización celular
59
Manifestaciones del síndrome Wiskott-Aldrich
``` Alteraciones en la piel (dermatitis y exzemas) Infecciones respiratorias y GI Sangrados (petequias y hemorragias) Alteraciones autoinmunes Mayor incidencia de tumores ```
60
Diagnóstico del síndrome de Wiskott-Aldrich
Disminución de IgG e IgM Aumento de la IgA e IgE Plaquetopenia
61
Tratamiento para el síndrome de Wiskott-Aldrich
Gammaglobulinas Prevención de infecciones Trasplante de médula ósea
62
Ataxia-Telangiectasia (definición)
Alteración de herencia autosómica recesiva en el gen ATM del cromosoma 11 que causa problemas en el ciclo celular
63
Manifestaciones de la ataxia-telangiectasia
``` Inmunodeficiencia combinada grave Afectación neurológica Telangiectasias Mayor sensibilidad a la radiación Mayor riesgo de cáncer ```
64
Diagnóstico de la ataxia-telangiectasia
Clínica | Aumento de alfa feto proteína
65
Tratamiento de la ataxia-telangiectasia
Administración de Ig Prevención de infecciones Trasplante de médula ósea
66
Manifestaciones del síndrome de DiGeorge
Hipoplasia y agenasia del timo Hipoplasia de paratiroides Cardiopatía congénita Facies anómala
67
Diagnóstico del síndrome de DiGeorge
Normalmente por hipocalcemia o cardiopatías, no alteraciones al SI
68
Tratamiento del síndrome de DiGeorge
Dependiente de la severidad de la cardiopatía, no importa tanto el nivel de inmunodeficiencia Administración de inmunoglobulinas Prevención de infecciones Trasplante de médula ósea
69
Síndrome de hiper IgE (definición)
Aumento en los niveles de IgE y eosinofilia, de causa desconocida
70
Manifestaciones del síndrome de la hiper IgE
Inmunodeficiencia con exantema cutáneo | Neumatocele recurrente
71
Síndrome Chediak-Higashi
Mutación en el gen regulador del tráfico lisosomal | Herencia autosómica recesiva
72
Poliendocrinopatía autoinmune (definición)
Alteración en la tolerancia central causada por mutaciones de herencia autosómica recesiva en el gen AIRE que hace que dejen de expresarse antígenos de la glándulas, liberando anticuerpos antí-antigenos de las glándulas a la sangre periférica
73
Etapa inicial de la poliendocrinopatía autoinmune
Se inicia la respuesta inmune frente a la glándula
74
Etapa subclínica de la poliendocrinopatía autoinmune
Daño en la glándula con infiltración mononuclear | Alteraciones en funciones linfocitarias
75
Etapa clínica de la poliendocrinopatía autoinmune
Insuficiencia glandular
76
Síndrome IPEX (definición)
Inmunodeficiencia Poliendocrinopatía Enteropatía ligada al X | Inmunodeficiencia grave por mutación en FOXP3 que genera un desarrollo defectuoso de los LT reguladores
77
Manifestaciones del síndrome IPEX
Alteraciones en la piel Diabetes Afectaciones GI Muerte
78
En las enfermedades autoinflamatorias se ve afectado el sistema inmune (innato / adaptativo)
Innato
79
Manifestaciones de las enfermedades autoinflamatorias
Cuadros inflamatorios que desaparecen esporádicamente Fiebre e inflamación sistémica Dolor abdominal, en el pecho y sarpullido en las piernas
80
Tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias
Colchicina | Inhibidores de citoquinas
81
Características de alteraciones en los componentes iniciales (1, 2, 4) del complemento
Enfermedades autoinmunes causadas por el depósito de anticuerpos al no eliminarse los inmunocomplejos
82
Características de alteraciones en el C3 del complemento
Infecciones bacterianas muy graves
83
Características de alteraciones en los componentes finales (5, 6, 7, 8 y 9) del complemento
Infección muy típica por Neisseria y bacterias Gram negativas
84
Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (definición)
Déficit de DAF y CD59 que causa que el complemento no se inactive. Al estar principalmente en glóbulos rojos, se produce su destrucción, liberando hemoglobina en los vasos
85
Manifestaciones de la hemoglobinuria paroxística nocturna
Fatiga, debilidad y mareos Dolor abdomina, pecho, espalda y cabeza Dificultad respiratoria Anemia

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