Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Di truyền test > Test 2018 > Flashcards

Test 2018 Flashcards

(58 cards)

Start Studying
1
Q

Theo bệnh học di truyền, bất thường bẩm sinh chia làm mấy loại? đó là

A

2 loại:
- do di truyền
- bất thường thời kỳ phôi thai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Polyadenylate gắn vào đầu 3’ của mARN để làm gì

A

bảo vệ mARN để ra ngoài tb chất & bảo vệ mARN trong quá trình dịch mã

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Thiếu hụt galactose kinase thì sẽ dư thừa chất nào

A

galactose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Biểu hiện lâm sàng của người mang gen AS ( S là gen gây thiếu máu hồng cầu hình liềm)

A

Không có biểu hiện lâm sàng

( Tăng sức đề kháng với KST sốt rét)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Nhiễm sắc thể philadelphia là

A

NST số 22 bị mất đoạn nhánh dài

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Hội chứng tinh hoàn nữ tính hóa (Testicular feminization syndrome)

A
  • Bệnh nhân có cơ quan sinh dục ngoài hoàn toàn là nữ, karyotype 46, XY
  • Bệnh nhân có cơ quan sinh dục ngoài là nam, karyotype 46, XY
  • Bệnh nhân có cơ quan sinh dục ngoài mơ hồ về giới tính, karyotype 46, XY
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

gen đa nhân tố, dự báo khả năng tái mắc

A
  • Mức độ trầm trọng bệnh
  • Ngưỡng bệnh
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

gen đa nhân tố có đặc điểm

A

sự biểu hiện có tính biến thiên lớn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Tác nhân gây BTBS

A

Tác nhân gây quái thai + đột biến + gây ung thư

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Một bệnh di truyền theo quy luật đa nhân tố trong đó ngưỡng bệnh nữ cao hơn nam, Ông ngoại bị bệnh thì di truyền

A

Cháu trai bị bệnh nhiều hơn cháu gái

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Về các giai đoạn phát sinh bất thường bẩm sinh chọn SAI

A

Giai đoạn hợp tử kéo dài một thời gian rất ngắn, tuy nhiên tỷ lệ bất thường xuất hiện khá cao

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Về các giai đoạn phát sinh bất thường bẩm sinh

A
  • Giai đoạn tạo giao tử thấy tỉ lệ bất thường khá cao
  • Giai đoạn phôi bị tác động sẽ gây ra các bất thường về hình thái
  • Giai đoạn hợp tử kéo dài một thời gian rất ngắn, vì vậy các bất thường xuất hiện trong giai đoạn hợp tử rất ít
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Về giai đoạn phân cắt trong phát sinh bất thường bẩm sinh chọn Sai

A

Tổn thương toàn bộ hay một số lớn các phôi thường không gây chết phôi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Về di truyền nhóm máu Rh chọn đúng

A

Các nguyên gồm các yếu tố C,D,E trong đó D là quan trọng nhất, tất cả các hồng cầu có kháng nguyên D đều có Rh+

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Về di truyền nhóm máu Rh chọn đúng

A

Di truyền theo quy luật đa gen – đa alen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

các tác nhân ảnh hưởng lên tần số alen và tần số kiểu gen

A
  • chọn lọc giữ dị hợp
  • chọn lọc loại bỏ dị hợp
  • kết hôn cận huyết
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Hậu quả không phải của galactose máu

A

đái dưỡng chấp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Bệnh di truyền liên kết với NST X không alen trên Y di truyền theo quy luật chéo nghĩa là

A

Ông ngoại bị bệnh di truyền cho cháu trai mà chị em gái không bị bệnh

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Beta thalassemia thể nhẹ

A
  • có kiểu gen dị hợp, một đột biến một không
  • có đột biến một gen, gen còn lại vẫn sản xuất được beta globulin. điện di tăng HbA2
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Tính trạng, bệnh không phải di truyền đa nhân tố

A

Màu da

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Bố hoặc mẹ mang gen chuyển down t(21,21) con sinh ra theo lý thuyết

A

100% down chuyển đoạn

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Độ thấm hoàn toàn là

A

100% biểu hiện ra kiểu hình

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Hội chứng Fragile X do đột biến NST ở vị trí

A

Xq27.3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Chức năng của enzyme giới hạn trong VK là

Study These Flashcards
A

Phân giải ADN của virus khi xâm nhập vào ADN của vi khuẩn

25
Đối tượng cần sàng lọc dị tật ống thần kinh
Tất cả các thai phụ
26
thời gian mang thai thực hiện phương pháp sinh thiết tua rau thai
8-10 tuần
27
Cấu trúc mARN tiền thân
Có cả intron và Exon
28
Trong di truyền alen lặn hoàn toàn trên NST thường
Sớm, tương đối thống nhất
29
Về phương pháp sanger chọn sai
Trong mỗi ống nghiệm có chứa một loại deoxyribonucleotid khác nhau
30
Về phương pháp sanger
- Trong quá trình tổng hợp khi gắn Nu bị mất nhóm OH ở vị trí thứ 3 thì chuỗi ADN không gắn thêm nữa - Phân tử cần xác định trình tự các Nu được dung làm khuân để tổng hợp nên một số đoạn ADN cùng bắt đầu ở vị trí mở đầu nhưng kết thúc ở vị trí khác nhau - Để xác định được vị trí của tất cả 4 loại Nu phải có sự kết hợp hình ảnh điện di của 4 ống thể hiện trên 4 làn bang
31
Phương pháp tạo ADN dò
- Phương pháp sao mã ngược - Phương pháp tổng hợp từ các Nu theo trình tự đã biết - Phương pháp tách chiết từ ADN của gen
32
Đề chẩn đoán bệnh loạn dưỡng cơ Duchene cần
Xét nghiệm ADN
33
Đề chẩn đoán bệnh thalassaemie cần
Xét nghiệm ADN
34
Nội dung không đúng khi lập bản đồ gia hệ
Bên phải mỗi thế hệ ghi số La Mã để chỉ thứ tự của thế hệ
35
Hiện tượng bất đồng nhóm máu Rh khi
Mẹ Rh- Con Rh+
36
Vị trí gen quy định hệ HLA theo thứ tự từ phần tâm NST số 6 là
D B C A
37
Trong phương pháp phân tích gen liên kết, để xác định vị trí gen quy định bệnh hay tính trạng chưa biết người ta dựa vào
Vị trí cột tiêu
38
Thực phẩm tốt cho người mắc glactose huyết
thịt, cua, tôm, cá
39
Bệnh phenylketonuria là do rối loạn chuyển hóa
Acid Amin
40
Gen trên NST Y không alen tương ứng trên X
Di truyền thẳng
41
hậu quả của phenyceton niệu
tăng phenylalanin trong máu
42
Bệnh PKU thể cổ điển là do đột biến enzyme
Phenylalanin hydroxylase
43
Test sàng lọc bệnh PKU là
Test Guthrie
44
Trong bệnh G6PD chọn sai
Tăng Glutathion khử
45
Lưỡng giới thật
Có cả tinh hoàn và buồng trứng
46
Phương pháp lập bản đồ mất đoạn : ADN lấy từ
- Bn có bất thường Nst - Mẫu lai của tế bào soma của người và gặm nhấm
47
Kiểu gen EE có biểu hiện
- Thiếu máu nhẹ - Không có biểu hiện lâm sàng, số lượng hồng cầu tăng, trong máu nhiều hồng cầu nhỏ
48
bệnh Beta- Thalassaemia
- Không tổng hợp được chuỗi beta - tăng cường tổng hợp chuỗi gamma xuất hiện HbF - tăng cường tổng hợp chuỗi delta xuất hiện HbA2
49
phenylketonuria di truyền theo quy luật
Gen lặn trên NST thể thưởng
50
Gen trội trên NST X, bố bị bệnh sẽ di truyền cho con cái như thế nào
100% con gái bị bệnh, 100% con trai bình thường
51
Gen S quy định bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là
Gen lặn trên NST thường
52
giai đoạn phát sinh bất thường bẩm sinh
Tạo giao tử, tiền phôi, phôi, thai
53
Đặc điểm di truyền đa nhân tố
- Tính trạng có thể định lượng được - Sự biểu hiện của tính trạng có độ biến thiên rất lớn do ảnh hưởng bởi các nhân tố môi trường
54
Tính chất của tế bào ưng thư
- Tính chất xâm lấn di căn - Tính có thể chuyển ghép - Tính mất ức chế tiếp xúc
55
lưỡng giới giả nữ
có bộ phận sinh dục nam, có buồng trứng, 46,XX
56
ADN ti thể di truyền theo
Dòng mẹ
57
theo phương pháp Maxam và Gilbert
dùng hóa chất liều thấp để phá hủy 1 trong 4 loại Nu tạo nên chuỗi ADN
58
Hậu quả không đúng Rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym
Thừa sản phẩm tạo thành trong quá trình chuyển hoá

Di truyền test (2 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions