Test giấy Flashcards
(183 cards)
1
Q
Trong di truyền gen trội hoàn toàn trên NST thường, vai trò của bố mẹ trong việc di truyền gen bệnh cho con như thế nào?
A
Cả bố và mẹ đều có thể truyền gen bệnh cho con trai và con gái
2
Q
Các đặc điểm sau đây là đặc trưng cho enzym giới hạn trừ
A
Mỗi loại enzym giới hạn cắt ADN ở vị trí bất kỳ
( vị trí xác định cho từng loại)
3
Q
Đặc điểm karotype của trẻ mắc hội chứng Turner là
A
- Thiếu 1 NST X, thể khảm 2 hoặc 3 dòng tb
- Mất đoạn NST X ở nhánh dài hoặc nhánh ngắn
- NST X hình vòng, NST X ở nhánh dài hoặc nhánh ngắn
4
Q
Các đặc điểm đặc trưng cho enzym giới hạn
A
- Đoạn cắt có trình tự các nucleotid giống nhau ở 2 sợi đơn khi dọc theo chiều 5’ - 3’
- Mỗi loại enzym giới hạn cắt ADN ở vị trí xác định cho từng loại enzym
- Sau khi bị cắt, ADN có đoạn kết dính ở đầu các sợi đơn
- Vị trí cắt thường có 4 - 8 nucleotid
5
Q
Ung thư được phát sinh do
A
- Đột biến oncogen
- Đột biến đơn gen
- Đột biến NST
6
Q
Chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp sinh thiết tua rau được thực hiện ở tuần thai
A
8 - 10 tuần
7
Q
Nhiệt độ của các giai đoạn trong chu kỳ phản ứng chuỗi PCR ( polymerase) như sau
A
Biến tính 92 - 95 độ C, lai ghép 50 - 52 độ C, tổng hợp 70 - 72 độ C
8
Q
Tật bệnh hẹp môn vị ngưỡng bệnh ở nữ cao hơn ở nam, ông bị bệnh, khả năng tái mắc ở cháu sẽ là
A
Gặp nhiều ở cháu trai
9
Q
Bằng phương pháp lai TB sinh dưỡng khác loài trong việc xây dựng bản đồ gen, người ta đã xác định được vị trí gen mã hóa thymidin kinase ở người nằm trên
A
NST 17
10
Q
Chẩn đoán xác định người mắc hội chứng Klaifenter
A
Xét nghiệm di truyền ngoài tb
11
Q
Mã kết thúc hay mã vô nghĩa là mã có trình tự các nucleotid như sau
A
UAA, UAG, UGA
12
Q
Nội dung nào sau đây không đúng khi lập bản đồ phả hệ
A
Phía bên phải mỗi thế hệ ghi các số La Mã để chỉ thứ tự thế hệ
13
Q
Chồng RH (+) vợ RH (-) khi mang thai tai biến bất đồng nhóm máu xảy ra như thế nào
A
xảy ra liên tiếp hay ngắt quãng
( tùy thuộc chồng dị hay đồng hợp tử)
14
Q
Tính trạng bị hạn chế bởi giới là
A
Tính trạng xuất hiện hoặc ở giới nam, hoặc ở giới nữ
15
Q
Vị trí các gen quy định hệ HLA theo thứ tự từ phần tâm NST số
A
D,B,C,A
16
Q
Những loại mô TB nào sau đây có thể dùng tiêu bản trực tiếp (không qua nuôi cấy)
A
TB tủy xương, TB tua ray
17
Q
Trong sự chi phối DT hệ nhóm máu ABO, các alen iA,iB,i nằm trên NST nào
A
9
18
Q
Chức năng enzyme giới hạn không phải là
A
Dò tìm đoạn ADN đặc hiệu
19
Q
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là do
A
Rối loạn tổng hợp do thiếu steroid do 21-hydrocylase
20
Q
Thời gian thực hiện sang lọc trước sinh + triple test
A
Thường được tiến hành ở tuần thai 15-18 tuần
20
Q
Một số đặc điểm hình thái có thể giúp các bác sĩ lâm sàng hướng tới chẩn đoán trẻ mắc hội chứng Tunner ở giai đoạn sơ sinh:
A
Thừa do ở gáy, phù bạch huyết ở mu bàn tay, bàn chân
21
Q
Đối tượng cần tư vấn DT:
A
- Những người mang gen bệnh hoặc mang NST đột biến
-Những người khỏe mạnh nhưng trong dòng họ có người mắc bệnh DT
-Những cặp vợ chồng sinh con theo ý muốn
22
Q
Tần số người mắc bệnh bạch tạng trong quần thể là 1/20000, vậy tần số alen a trong quần thể là:
A
căn (1/20000)
23
Q
Đối tượng cần xét nghiệm sàng lọc dị tật ống thần kinh gồm:
A
Tất cả các thai phụ
24
Bố haowcj mẹ mang NST chuyển đoạn giữa NST 21 và NST 14 thì nguy cơ sinh ra những đứa trẻ theo lý thuyết là
1/3 con bình thường , 1/3 con mắc bệnh Down do chuyển đoạn
25
TB ung thư có đặc điểm:
- Di căn
- Có khả năng chuyển ghép vào động vật
- DT đọt biến cho thế hệ TB sau
26
Đặc điểm karyitype của trẻ mắc hội trứng Tunner là:
- Mất đoạn NST X ở nhánh dài hoặc nhánh ngắn
- Thiếu 1 NST X, thể khảm 2 hoặc 3 dòng TB
-NST X hình vòng, NST X đều ở nhánh dài hoặc nhánh ngắn
27
Nguy cơ ung thư ở mỗi cá thể phụ thuộc:
- Vào giới tính
- Vào nghề nghiệp, chế độ ăn uống
- Vào yếu tố DT
27
Tuổi nào của mẹ liên quan đến sinh con hội chứng Down:
>= 55 tuổi
27
Trong các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hiện nay, TB được sử dụng:
TB trong dịch ối, TB tua rau thai nhi
28
Dự án bộ gen người bao gồm các mục tiêu:
Dựng bản đồ DT, dựng bản đò hình thể, xác đinh trình tự 3 tỉ đôi base của bộ gen
29
Vơi sgen trong nhân, mARN được tổng hợp ở đâu:
mARN tiền thân được tổng hợp ở trong nhân, mARN thuần thục được hình thành ở TB chất
30
Bệnh HbC là bệnh di truyền theo cơ chế
Lặn trên NST thường
31
Những người có kiểu gen IAIB:
Có thể tạo ra kháng nguyên A và B
32
Biểu hiện của B thalassemia thể nặng là:
- Người bệnh thiếu máu nawgj ngay từ năm đầu của cuộc sống
- Màng xương mỏng -> xương dễ gãy, biến dạng xương, Hb chủ yếu là HbF
33
Tính trạng, bệnh tật của di truyền đa nhân tố:
Chiếm 25% trong các bệnh DT
34
Kĩ thuật Southern blotting được thực hiện theo các bước sau:
1. Tách ADN, cắt AND và điện di ADN
2. Thấm ADN lên giấy nitro cellulose
3. Biến tính AND
4. Lai ADN đích và ADN dò và kiểm tra kết quả
1-3-2-4
35
Trình tự thứ tự các bước làm tiêu bản NST người
1. Lấy mẫu vật, nuôi cấy TB
2. Nhược trương phá vợ màng TB
3. Làm đông phân tử ở kì giữa
4. Dàn TB lên phiến kính, để tiêu bản khô và nhuộm
5. Định hình TB
1-3-2-5-4
36
Phòng bênh alpha thalassemia cần:
- Phất hiện người dị hợp trong quần thể cho lời khuyên DT
- Trước hôn nhân: phát hiện người dị hợp cho lời khuyên DT để hạn chế sinh ra con mang bệnh
- Chẩn đoán trước sinh để hạn chế sinh con bị bệnh nặng
37
Cơ chế DT yếu tố RH thuộc loại:
DT đa gen-đa alen
38
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là
Rối loạn enzym, nguyên nhân có từ trước khi sinh
39
Trong phương pháp phân tích gên lk, để xác định vị trí gen quy định bệnh hat tính trạng chưa biết người ta đưa vào:
Vị trí cột tiêu
39
Chi phối DT hệ nhóm máu ABO gồm:
3 gen ở locus khác nhau, các gen liên kết với nhau
39
Việc điều chỉnh biểu hiện ở bước mARN dịch mã thành protein là:
Điều chỉnh bằng yếu tố kiểm soát dịch mã
40
Đột biến gen loại đột biến số lượng là:
Đột biến gât tăng hoặc giảm k tổng hợp được 1 loại protei nào đó
40
bệnh Hemophilia B là bệnh di truyền theo cơ chế:
Lặn LK NST X
41
Hậu quả không đúng của rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzyme
thiếu sản phẩm cần được chuyển hóa
42
Trong di truyền alen trội hoàn toàn trên NST thường, vai trò của bố mẹ trong việc di truyền gen bệnh cho thế hệ con như thế nào?
Cả bố và mẹ đều có thể truyền gen bệnh cho con trai và con gái
42
Đặc điểm hoa vân đầu ngón tay là
- vân vòng có 2 chạc 3
- vân cung k có chạc 3
- vân móc có 1 chạc 3
43
"Ngưỡng bệnh" là
ranh giới chuyển từ trạng thái bình thường sang bệnh lý
44
Trong bệnh HBE, triệu chứng lâm sàng của người có kiểu gen AE là:
Không có biểu hiện thiếu máu
45
Trong di truyền gen trội trên NST X không có alen tương ứng trên Y, tỉ lệ bị bệnh:
50% con gái bị bệnh
46
Hậu quả không đúng của rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym:
Thừa sản phẩm cần chuyển hóa
47
Giới và cá thể giới được xác định qua mấy giai đoan
5
48
Ứng dụng vật thể barr có vai trò
- Chẩn đoán sớm trẻ sắp sinh trong tương lai là trai hay gái
- Chẩn đoán hội chứng Tunner và Klinefelter
49
Ở giai đoạn sơ sinh của hội chứng Tunner thì dấu hiệu nào sau đây gợi ý
Thừa da gáy, phù bạch huyết mu tay
50
Lưỡng giới thật có các dạng sau
Lưỡng giới xem kẽ, 1 bên và hai bên
51
Hội chứng Martin-bell(X dễ gãy) là do đột biến
NST Xp27.3
52
Chẩn đoán xác định người mắc hội chứng klinfeter bằng
bằng xét nghiệm di truyền tế bào
52
đối tượng cần sang lọc dị tật ống thần kinh
Tất cả các thai phụ
53
Xét nghiệm đặc hiệu cho các hội chứng về Hemoglobin là
Điện di huyết sắc tố
54
Bệnh B Thalassemia thuộc nhóm bệnh ngoại trừ
Bệnh rối loạn một vài axit amin
55
Trong bệnh tật di truyền đa nhân tố thì tỉ lệ bệnh ở nam nữ là khác nhau đó là do đặc điểm nào sau đây
Có " ngưỡng bệnh "
55
Nội dung không đúng với khái niệm về ung thư là
Chỉ gặp ở người già
56
Cơ sở di truyền giải thích cơ chế phát sinh ung thư do Telomere là
Nếu Telomere cứ dài ra làm đầu mút NST dài ra dẫn đến phân bào không ngừng
57
Cho các bệnh : 1. Bạch tạng; 2. galacrose; 3.phenylxeton niệu; 4. fructose niệu; 5.đần suy giáp trạng; 6. tích Oxalic; 7.tăng Chlesterol máu có tính gia đình; 8. tích Glycozen; 9.ancapton niệu. Đâu là nhóm bệnh do tối loạn chuyển hóa đường.
2,4 và 8
57
Để đánh giá NST ở gian kì là dùng phương pháp
Làm vật thể giới tính
58
Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do tích Glycozen thì Glycozen thường được tích tụ ở mô nào nhiều nhất
Mô gan
59
Trong bệnh tật dii truyền đơn gen, nếu bệnh được truyền trực tiếp từ bố sang các con trai của mình thì đó là do
Di truyền gen trên nhiễm sắc thể Y
60
Các phương pháp phòng bệnh di truyền là phòng ngừa
trước hôn nhân,trước thai và sau thai
61
Cho các phương pháp nghiên cứu di truyền người sau: 1.làm tiêu bản nhiễm sắc thể; 2.khảo sát cặp sinh đôi; 3. di truyền nhân tử; 4.làm tiêu bản vật thể Barr; 5.phả hệ; 6.di truyền quần thể; 7. làm vật thể dùi trống; 8. khám lâm sàng; 9. nếp vân da bàn tay. Thì phương pháp nghiên cứu áp dụng trong cộng đồng gồm
2,4,5,6 và 1
62
Trẻ có karyotype 47,XY,+21 hoặc 47,XX,+13 hoặc 47,XY,+18 nguyên nhân là
Do tuổi bố mẹ cao
63
Nội dung chẩn đoán trước sinh của người bị Down là:
Sàng lọc rồi siêu âm thai, phân tích nhiễm sắc thể nhờ nuôi cấy tế bào ối, sinh thiếu tua rau
64
Hội chứng Edwards có đặc điểm đúng
Bàn chân khoèo
65
Đặc điểm chung của bệnh rối loạn số lượng nhiễm sắc thể thường
Trẻ thường dị tật ở tim
65
Bệnh nào sau đây không phụ thuộc tuổi mẹ
Hội chứng mèo kêu
66
Tật hẹp môn vi ngưỡng bệnh ở nữ cao hownnam, ông mắc bệnh khả năng tái mắc ở cháu là
gặp nhiều ở cháu trai
67
Vai trò colchicin trong phương pháp di truyền tế bào
tế bào ngừng kì giữa
68
Nếp ân da bình thường không có đặc điểm nào
Ở gốc các ngón tay 1,2,3,4 có bốn chạc ba
69
Hội chứng trisome nào sau đây không có khả năng sinh sản
Klinerfelter, Down
70
Người nam có Karyotype: 47,XXY
Có một vật thể Y và một vật thể Barr trong nhân tế bào
71
Trẻ sơ sinh mà thiếu men Galacto I photphat urydyl tranferase thì có thể phát sinh bệnh sau đây trong điều kiện gì
Bệnh Galactose máu nếu ăn sữa bò
72
Các bệnh di truyền liên quan đến rối loạn chuyển hóa axit amin phenynalanin là
Bệnh đần suy giáp trạng bẩm sinh; Bệnh phenynxeton niệu và Bệnh Bạch tạng và bệnh acapton niệu
73
Người nam bị Edwards lệch bội khảm có tế bào di truyền là
47,XY,+18/46,XY
74
Nội dung không đúng với bệnh phenynxeton niệu
Thuộc nhóm bệnh quá sản enzym
75
Để xác định chính xác các cặp nhiễm sắc thể là dùng
Nhuộm băng nhiễm sắc thể
76
Hệ HLA được gọi là hệ kháng nguyên bạch cầu của người vì
CÓ tính đa dạng cao và đặc trưng cho từng cá thể
77
Hội chứng nữ hóa có tinh hoàn thuộc
Nam lưỡng giới giả
78
bố mẹ có nhóm máu AB sinh con
không thể có nhóm máu O
79
KCl 0.075M dùng để làm gì
phá vỡ màng tế bào
80
di truyền theo dòng mẹ biểu hiện ở
cả con gái và con trai
81
chẩn đoán trước sinh hội chứng Down
xét nghiệm di truyền tế bào học và nhuộm băng G
82
ký hiệu di truyền hội chứng edwards
47,XX(XY),+18
83
ký hiệu di truyền hội chứng Klinefelter
47,XXY
84
định nghĩa lưỡng giới giả nữ
có buồng trứng nhưng cqsd ngoài có hình thái là nam
85
quy luật di truyền phenylketon niệu
lặn trên nst thường (nst 12)
85
phenylketon niệu là thiếu enzyme gì
enzym phenylalanin hydroxylase
86
triệu chứng lâm sàng phenylketon niệu
hư hại thần kinh trung ương: kích động, co giật, tăng trương lực cơ, đầu nhỏ
86
phenyketon niệu là bệnh ứ đọng chất gì
phenylalanin
87
HbC thay aa thứ 6 từ gì thành gì
acid glutamic thành lysin
88
biểu hiện bệnh nhân HbE thể EE đồng hợp tử
không có biểu hiện lâm sàng
có thể thiếu máu nhẹ, máu có nhiều hồng cầu nhỏ
89
xử lý hemophilia A
truyền yếu tố VIII, phục hồi chức năng cơ xương khớp
90
bệnh gì phải điều chỉnh chế độ ăn như hạn chế các chất không tiêu thụ được
phenylketon niệu
91
quy luật di truyền của HbC
lặn trên nst thường
92
thiếu enzyme galactokinase gây ứ đọng chất nào
galactose
93
thể phenylketon niệu khác thiếu enzyme gì
enzym tổng hợp B14 hoặc enzyme dihydropterdine reductase (DHR)
94
bệnh G6PD do thiếu hụt chất gì
enzym g6pd
95
đặc điểm kháng nguyên người nhóm máu O
không có kháng nguyên A,B nhưng có kháng nguyên H
96
yếu tố ảnh hưởng tần số alen
sự di dân, sự chọn lọc, vấn đề kết hôn họ hàng, vấn đề cha mẹ lớn tuổi
97
di truyền ti thể làm tính trạng của mẹ di truyền cho
cả con trai và con gái
98
loạn dưỡng cơ làm xét nghiệm gì
phân tích hình thái nhiễm sắc thể
99
nguyên nhân bệnh turner
mất 1 nst X
100
mục đích giai đoạn biến tính của kỹ thuật pcr
tách adn thành 2 sợi đơn
101
nguyên kiệu pcr
4 loại deoxyribonucleotid, mồi ngược, mồi xuôi, enzyme Tá polymerase
102
chức năng của enzyme giới hạn trong vi khuẩn
phân giải adn của virus khi virus xâm nhập vào vi khuẩn
103
cấu trúc của ADN dò
một đoạn ADN sợi đơn có trình tự nu đã biết trước
103
đặc điểm của bất thường bẩm sinh là
- có nguyên nhân trước sinh
- có thể thể hiện ở mức độ cơ thể, tế bào hoặc phân tử
- biểu hiện ngay khi mới sinh hoặc giai đoạn muộn hơn
104
kỹ thuật southern bloting là kỹ thuật
lai acid nucleic
105
sử dụng gì để biến tính ADN trong kỹ thuật sothern bloting
naoh
106
tác nhân mtrg tác động trong giai đoạn ptr phôi thai gây bất thường bẩm sinh
vật lý, hóa học, sinh vật hoch
107
nguyên nhân bất thường bẩm sinh do rối loạn vật chất di truyền
- bất thường có sẵn ở cơ thể bố mẹ
- đột biến trong it tạo giao tử
- đột biến trong qtr phôi thai
107
nguyên nhân bất thường bẩm sinh
rối loạn vật chất di truyền
tác nhân mtrg trong gđoạn phôi thai
mtrg và di truyền
bất thường bố mẹ
108
các giao tử bất thường
vẫn có khả năng thụ tinh
109
đặc điểm ptr của giai đoạn phôi
tạo mầm các cơ quan
110
tác nhân bất lợi khi tác động vào giai đoạn phôi gây
bất thường hình thái
111
tác nhân bất lợi tác động vào giai đoạn thai gây
bất thường chức năng
112
khái niệm bộ gen người
- toàn bộ các đơn vị di truyền chứa trong bộ đơn bội nst n của người
- mỗi giao tử chứa 1 bộ gen
- mỗi tế bào soma chứa 2 bộ gen
112
pp xác định liều gen dùng để
xác định số lượng bản sao của 1 gen trong tế bào
113
các adn có trình tự duy nhất trong bộ gen có vai trò là
các gen mã hóa protein
114
vùng kiểm soát ở gen gồm
vị trí gắn yếu tố kích thích phiên mã
vị trí gắn yếu tố đặc hiệu mô
vị trí gắn những thành phần đặc hiệu promotor khác
vị trí bắt đầu phiên mã
115
vùng khởi đầu là
những thành phần gồm các trình tự nucleotid được định khu từ đầu 5' cho tới gen
116
đột biến do những thay đột ở vùng mã hóa của gen cấu trúc dẫn đến
tạo protein bất thường
117
hồng cầu của nb HBS có đặc điểm
hình liềm, hình giọt nước, mất tính linh hoạt, khó di chuyển qua các mạch nhỏ nên có thể gây tắc mạch
118
trong bệnh HbS, người có kiểu gen SS có triệu chứng
thiếu máu nặng, hồng cầu biến dạng, dễ tắc mạch, tổn thương phổi, thận, xương
119
bệnh hbs do thay thế aa ntn
vị trí số 6 glutamic thành valin
120
triệu chứng người có kiểu gen AS của bệnh hbs
thường không có triệu chứng
121
bệnh nào ở trạng thái dị hợp người bệnh k có biểu hiện ls nhưng lại có tính đề kháng với kst sốt rét
hbs
122
chẩn đoán hbs dựa vào
điện di hemoglobin, phân tích ADN
123
hồng cầu hbc có đặc điểm
hình bia và nhỏ
124
người có kiểu gen CC trong bệnh hồng cầu hbc
thiếu máu tan huyết nhẹ, lách to
125
triệu chứng người có kiểu gen AC bệnh hồng cầu hbc
không có triệu chứng thiếu máu
126
thay thế acid amin bệnh hbc
số 6, acid glutamic thành lysin
127
thay thế acid amin bệnh hbe
số 26, acid glutamic thành lysin
128
hồng cầu người bệnh hbe
nhỏ, hình cầu, số lượng nhiều
129
người dị hợp kép hbe và beta thalassemia
thiếu máu tan máu nặng
130
bệnh do bất thường chuỗi globin
beta, alpha thalassemia
131
bệnh alpha thalassemia có quy luật di truyền
lặn trên nst thường
132
kiểu gen aa/a- hoặc a-/aa có biểu hiện lsang
không có biểu hiện thiếu máu
133
kiểu gen a-/a- hoặc --/aa có biểu hiện lâm sàng
không có biểu hiện nhưng thể tích hồng cầu giảm
134
biểu hiện lsang kiểu gen --/a-
thiếu máu vừa hoặc nặng từ lúc mới sinh, trong máu có HbH (B4), thể tích hồng cầu thấp
135
lâm sàng người có kiểu gen --/--
chết ở giai đoạn bào thai hoặc mới sinh
136
B+ thalassemia là tình trạng
chuỗi B vẫn được tổng hợp nhưng ít hơn bth
137
Bo thalassemia là tình trạng
chuỗi B không tổng hợp được
138
B thalassemia thể nhẹ
- bn có kiểu gen dị hợp: 1 bth và 1 đột biến
- gen B bth vẫn sản xuất đc B globin nên k có biểu hiện lâm sàng
- điện di Hb tăng HbA2
139
bệnh B thalassemia thể trung gian
thiếu máu nhẹ, bất thường cả 2 gen B globin, 1 hoặc 2 gen đột biến nhẹ, vẫn sản xuất được B globin
140
biểu hiện B thalassemia thể nặng
thiếu máu ngay những năm đầu cuộc sống
màng xương mỏng, xương dễ gãy biến dạng xương mặt, sọ, lách to
chủ yếu HbF
141
biểu hiện thể phối hợp B thalassemia với HbE
thiếu máu ngay những năm đầu cuộc sống
màng xương mỏng, xương dễ gãy biến dạng xương mặt, sọ, lách to, gan to
142
cơ chế gây bệnh hemophilia A
thiếu hoặc k có yếu tố đông máu VIII
143
cơ chế gây bệnh Hemophilia B
thiếu hoặc k có yếu tố đông máu IX
144
đặc điểm yếu tố đông máu IX
là protein có 461 acid amin, gen quy định ở vị trí Xq2.7
145
hiện nay pp điều trị hemophilia B là
truyền yếu tố đông máu IX nếu cần
146
rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là
rối loạn enzym nguyên nhân có từ trước khi sinh
147
bệnh phân tử là
bệnh đột biến gen, bệnh đột biến protein là enzyme, bệnh đột biến protein không phải enzym
148
hậu quả chung của rối loạn chuyển hóa do thiếu hụt enzym
thiếu sản phẩm được tạo thành qua quá trình chuyển hóa
thừa sản phẩm cần chuyển hóa
tạo sản phẩm độc cho cơ thể
149
bệnh galactose huyết là bệnh rối loạn chuyển hóa của
cacbonhydrat
150
bệnh g6pd là bệnh rối loạn chuyển hóa của
cacbonhydrat
151
mẹ 40-44 tuổi có tần số sinh con thể 3 nhiễm là
1/100
151
tính trạng bệnh di truyền đa nhân tố
chiếm 25% trong số các bệnh di truyền
152
down chết sớm trong 5 năm đầu chiếm
50%
152
nếp vân da là
những nếp chìm và những đường vân nổi nhỏ ở mặt trong của bàn tay và dưới bàn chân các ngón
153
mẹ 35-39 tuổi có tần số sinh con thể 3 nhiễm là
1/300
154
tỉ lệ giới tính của edwards
3 nữ 1 nam
155
mẹ 20-29 tuổi có tần số sinh con thể 3 nhiễm là
1/2000
156
tỉ lệ giới tính của thể 3 nhiễm 13 (Patau) là
nữ nhiều hơn nam
157
triệu chứng patau
đầu nhỏ, nhãn cầu nhỏ hoặc không có, tai thấp, biến dạng
158
tần số vân cung cao ở đầu ngón tay, thường có nếp ngang đơn độc, chạc ba có trục t' hoặc t'' là triệu chứng của
Edwards
159
karyotyp của patau
47,XX,+13
160
triệu chứng lâm sàng hội chứng khóc tiếng mèo kêu
- trọng lượng thấp, khóc thường yếu, rên rỉ như tiếng mèo kêu
- đầu nhỏ, mặt tròn như mặt trăng, 2 mắt xa nhau, có nếp quạt, lẹm cằm
- Lớn lên mặt có thể biến đổi nhưng khóc vẫn the thé
- giảm trương lực cơ
161
karyotyp hội chứng khóc tiếng mèo kêu
46,XX(XY),5p-
162
hội chứng nào trẻ sơ sinh đẻ ra chết ngay hoặcc trong 10 tuần
edwards
163
karyotyp thể khảm klinefelter
46,XY/47,XXY
164
nguồn gốc nst bất thường ở Klinefelter từ bố và mẹ
53% từ bố và 34% từ mẹ
165
nguồn gốc nst bất thường ở Klinefelter từ mẹ
9% giảm phân lần II
