Tıp Fak. (panel) Flashcards

(12 cards)

1
Q

Mitokondriyal DNA hangi yapıda ?

A

Halkasal ve 37 gen içerir

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Germline mutasyonlar sonraki nesillere aktarılır mı ?

A

Evet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Kalıtsal genetik hastalıklar hangi hücrelerde oluşurlar ?

A

Gamet hücrelerinden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Edinsel genetik hastalıklar hangi hücrelerden oluşur ?

A

Somatik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

FISH tekniğiyle saptanabilen durum nedir ? (Floresan ın situ hibridizasyon)

A

Mikrodelesyon

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

FISH hangi yöntem kullanılır ?

A

Moleküler sitogenetik

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

FISH kullanım alanları ?
(Floresan ın sıtu hibridizasyon )

A

Amniyosentez
Koryon villus biyopsisi
Umblikal kord kanı
Periferik kan lenfositleri

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

CFTR genindeki mutasyon hangi hastalıkla ilişkili ?

A

Kistik fibrozis

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Array-CGH analizinde ne saptanır ?

A

Kopya sayısı değişiklikleria

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

MLPA hangi durumlarda tercih edilir ?

A

Kopya sayısı değişiklileri analizinde

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Floresan PCR hangi analizi sağlar ?

A

STR analizi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

NGS hakkında ?

A

Yüksek verimlidir
Düşük maliyetlidir
Aynı anda birden fazla gen analiz edebilir
Genetik tanıda devrim yaratmıştır

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly