Tıp Fak. (panel) Flashcards
(12 cards)
Mitokondriyal DNA hangi yapıda ?
Halkasal ve 37 gen içerir
Germline mutasyonlar sonraki nesillere aktarılır mı ?
Evet
Kalıtsal genetik hastalıklar hangi hücrelerde oluşurlar ?
Gamet hücrelerinden
Edinsel genetik hastalıklar hangi hücrelerden oluşur ?
Somatik
FISH tekniğiyle saptanabilen durum nedir ? (Floresan ın situ hibridizasyon)
Mikrodelesyon
FISH hangi yöntem kullanılır ?
Moleküler sitogenetik
FISH kullanım alanları ?
(Floresan ın sıtu hibridizasyon )
Amniyosentez
Koryon villus biyopsisi
Umblikal kord kanı
Periferik kan lenfositleri
CFTR genindeki mutasyon hangi hastalıkla ilişkili ?
Kistik fibrozis
Array-CGH analizinde ne saptanır ?
Kopya sayısı değişiklikleria
MLPA hangi durumlarda tercih edilir ?
Kopya sayısı değişiklileri analizinde
Floresan PCR hangi analizi sağlar ?
STR analizi
NGS hakkında ?
Yüksek verimlidir
Düşük maliyetlidir
Aynı anda birden fazla gen analiz edebilir
Genetik tanıda devrim yaratmıştır