Transmission des caractères héréditaires et enjeux éthiques

Question 1

Combien de gènes y a t’il dans l’ADN mitochondriale et nucléaire

Answer 1

Mito :37
Nucléaire : 2000

Question 2

Quelle est la différence entre une condition oligogénétique vs polygénétique?

Answer 2

Quelques gènes (oligo) vs plusieurs (poly)

Question 3

Qu’est-ce qu’une allèle? Nomme nom des types

Answer 3

Une des formes alternatives d’un même gène, occupant un locus, une place donnée sur un chromosome

Type: dominant, intermediat (co-dominant, phénotype mixte, ex: rouge + blanc = rose), recessif

Question 4

Qu’est-ce que le génotypes, phénotypes et corrélation génotype-phénotype?

Answer 4

Génotype : Information génétique d’un individu codée dans notre génome
Phénotype : ensemble des traits observables d’un organisme et manifestation physique ou clinique du génotype
Corrélation phénotype-génotype : Association entre la présence de certain(s) variant(s) (génotype) et de leurs expressions cliniques ou physiologiques (phénotype).

Question 5

Donner la définition d’hemizygote.

Answer 5

Un gène particulier est présent dans un seul allèle à un locus donné

Question 6

Qu’est-ce que des mutations dominantes et nomme moi des exemples

Answer 6

Mutation dominante : 1 parent affecté = 50% de chance d’avoir enfants affectés (affecté = avec phénotype)
Exemples : HBOC (BRCA1/BRCA2), Cardiomyopathie hypertrophique, maladie de Huntington, neurofibromatose, hypercholestérolémie familiale et dystrophie de Steinert

Nouvelles mutations = Nouvelles mutations dominantes sur un allèle apparaît qui n’est pas retrouvé chez les parents (ex : Marfan et achondroplasie)
tester la fratrie pour écarter l’hypothèse que les cellules germinales portent la mutation (et non les cell somatiques), si cell germinales sans mutation → parent non atteint et mutation spontanée pour enfant

Codominance : 1 parent type AO + 1 parent type BO = 25% chance pour enfants type A(O), 25 % chance pour enfants type B(O), 25% chance pour enfants type AB et 25% chance pour type O(O)
Exemple = Type de sang

Dominance liée à l’X = Père avec 1 allèle X affectée → 100% chance que ses filles auront 1 allèle affectée donc le phénotype. Si mère affectée avec 1 allèle → 50% chance d’avoir filles avec l’allèle muté (phénotype) et 50% chance d’avoir gars avec 1 allèle affectée (phénotype)
Exemple = X fragile (retard mental)

Question 7

Donner un exemple de maladie autosomique dominante

Answer 7

-Maladie de Huntington
-Cardiomyopathie hypertrophique
-Neurofibromatose
-Hypercholestérolémie familiale
-Dystrophie de Steinert

Question 8

Qu’est-ce que des mutation récessive et nomme moi 1 type

Answer 8

2 parents possèdent 1 allèle avec la mutation = 25% chance d’avoir enfants avec 2 allèles affectés (avec phénotype). 50% chance d’avoir enfants avec 1 allèle (sans phénotype) et 25% chance d’avoir enfants avec aucun allèle (sans phénotype)
Exemples : Anémie falciforme, fibrose kystiques, anémie de Fanconi (BRCA2), Hémochromatose

Si seulement 1 parent a un allèle affecté = 50% chance d’avoir enfants avec 1 allèle affectée et 50% chance d’avoir enfant avec 0 allèle affectée (pas de risque de maladie mais porteur)

Récessif liée à l’X = Père avec 1 allèle X affectée → 100% de ses filles auront 1 allèle affectée et qui vont être porteuse (sans phénotype) Si mère avec 1 allèle → filles ont 50% chance d’être porteuses (1 allèle sans phénotype) et gars ont 50% chance d’avoir 1 allèle donc phénotype (atteint)

Exemple : Hémophilie, dystrophie musculaire de Duchenne et Maladie de Fabry

Question 9

parle moi de la mutation liée à l’Y? Donne un exemple

Answer 9

Seulement les pères peuvent être affectés. Si père possède un allèle Y (avec phénotype), 100% de ses fils vont avoir l’allèle Y (avec phénotype)

Exemple: type d’infertilité mâle, Syndrome de Swyer

Question 10

Donner un exemple de codominance

Answer 10

Groupe sanguin

Question 11

Donner un exemple de maladie autosomique récessive

Answer 11

-Anémie falciforme
-Fibrose kystique
-Phénylcétonurie
-Anémie de Fanconi
-Hémochromatose

Question 12

Est-ce qu’un gène peut être impliquée dans une maladie autosomique dominante et récessive?

Answer 12

Oui, selon la présentation un même gène peut être impliqué dans différentes maladies. Exemple, le gène BRCA2 est transmis de façon dominante pour HBOC mais récessive pour l’anémie de Fanconi

Question 13

Décrivez comment un père atteint d’une maladie récessive liée au chromosome X transmettra la maladie à ses enfants (considérant que la mère n’est pas porteuse)

Answer 13

-Ses garçons ne seront PAS PORTEURS puisque le père transmettra son chromosome Y (sans mutation)
-Ses filles seront PORTEUSES (avec le chromosome X porteur du père)

Question 14

Décrivez comment une mère porteuse d’un gène associée à une maladie récessive liée au chromosome X transmettra la maladie à ses enfants (considérant que le père n’est pas porteur)

Answer 14

-Ses garçons auront une chance sur deux d’être ATTEINTS (selon si le chromosome X transmis par la mère est celui porteur ou non)
-Ses filles auront une chance sur deux d’être PORTEUSES

Question 15

Donnez un exemple de maladie récessive liée au chromosome X

Answer 15

Hémophilie
Dystrophie musculaire de Duchenne
Maladie de Fabry

Question 16

Décrivez comment un père porteur d’un gène associée à une maladie dominante liée au chromosome X transmettra la maladie à ses enfants (considérant que la mère n’est pas porteuse)

Answer 16

-Ses filles seront ATTEINTES
-Ses garcons seront NON PORTEURS

Question 17

Décrivez comment une mère porteuse d’un gène associée à une maladie dominante liée au chromosome X transmettra la maladie à ses enfants (considérant que le père n’est pas porteur)

Answer 17

-Ses enfants auront une chance sur deux d’être ATTEINTS (garçon ou fille)

Question 18

Décrivez comment un père porteuse d’un gène associée à une maladie liée au chromosome Y transmettra la maladie à ses enfants

Answer 18

Ses garçons seront atteints.

Question 19

Décrivez la différence pour la transmission de maladie associée aux gènes mitochondriaux si c’est la mère vs si c’est le père qui sont atteints

Answer 19

Les enfants seront atteints seulement si c’est la mère qui est atteinte puisque les mitochondries sont transmises par les ovules de la mère

Question 20

Donnez des exemples de maladies multifactorielles

Answer 20

-Diabète
-Alzheimer
-Hypertension artérielle
-Schizophrénie
-Epilepsie
-Malformations congénitales

Question 21

Donnez des exemples de facteurs de risque pouvant augmenter les chance de développer des maladies

Answer 21

-diète
-polluants
-âge
-tabagisme
-génétique
-sédentarité

Question 22

Est-ce facile de trouver/identifier des gènes oligogénétiques?

Answer 22

-Très difficile de trouver/identifier des gènes oligogéniques

Question 23

Qu’est-ce qui est suivi dans la génération d’un arbre généalogique

Answer 23

-Présence de condition médicale
-décès
-histoire familiale positive de multiples membres de la famille atteint (ou porteur) de la même condition
-histoire familiale de pertes foetals ou infertilité

Question 24

Qu’est-ce que le “cas-index”?

Answer 24

Le premier membre de la famille à rechercher des soins médicaux pour une maladie génétique.

Le diagnostic d’un cas-index soulève l’indice de suspicion pour les membres de famille et certains d’entre eux peuvent être à risque ou atteints de la même maladie.

En général, on procède, comme première étape, à une analyse moléculaire pour un cas-index atteint d’une maladie génétique.

Question 25

Qu'est-ce que permet l'arbre généalogique?

Answer 25

Peut aider à trouver le type d’hérédité : Autosomique dominante Récessive Liée à l’X, Mitochondriale Multifactorielle

Question 26

Donnez des exemples de drapeaux rouges dans l'histoire familiale pour suspicion d'une maladie génétique

Answer 26

-Multiples membres de la famille avec la même condition (ou une condition similaire) -Manifestation de la condition à une âge plus jeune qu’attendu -Présence de la condition dans l’absence des facteurs de risque connus -Présentation de la condition chez le sexe généralement le moins affecté -Relation biologique proche entre les parents -Ethnicités spécifiques

Question 27

Questions à considérer lors de la construction d’un pédigrée d’une famille (milieu cardiologie)

Answer 27

Y a-t-il une personne dans la famille qui a eu : Problèmes de cœur Implantation d’une pacemaker ou défibrillateur Haute pression artérielle Palpitations cardiaques ou pouls irrégulier Évanouissement Vertiges Souffle court or asthme Épilepsie Mort traumatique inexpliquée Mort à bas âge Mort soudaine infantile Perte de grossesse tardive ou mort-né

Question 28

Qu'est-ce que la pénétrance incomplète?

Answer 28

Plusieurs personnes ont le gène, mais plusieurs n’ont pas développé le cancer/condition *toutes ces personnes ont la même mutations mais pas tout le monde ont présenté la condition

Question 29

Qu'est-ce que c'est l,hétérogénéité?

Answer 29

Multiples gènes peuvent causer une même condition (ex: cardiomyopathies on y retrouve bcp de gênes qui se chevauchent), même médicaments peuvent contribuer

Question 30

Parle moi d'une maladie avec manifestations variables

Answer 30

Syndrome de Marfan Grandeur : Habituelle grand, mais pas toujours plus grand que les autres personnes de la famille Jambes, bras, doigts et orteils sont disproportionnellement long comparé au tronc Manque d’articulation Os du thorax en creux ou en saillie Scoliose Pied plat Myopie Lentille disloquée Vergetures non expliqué sur la peau par la grossesse ou pris de poids

Question 31

Nomme moi 1 exemple de gène avec plusieurs conditions

Answer 31

1 gène = plusieurs conditions exemple : Gène LMNA Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) Dystrophie musculaire des ceintures associée à des troubles de la conduction auriculo-ventriculaire (LGMD1B) Cardiomyopathie dilatée et défauts de conduction (DCM-CD) Lipodystrophies : Syndrome progéroïde Lipodystrophie partielle familiale de type Dunnigan (FPLD) Neuropathie axonale (maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2, ou CMT2B1)

Question 32

Pour quelles raison les conditions génétiques sont complexes

Answer 32

-Pénétrance incomplète -Manifestations variables -Multifactoriel -Hétérogénéité (pls gène = une condition) -1 gène: plusieurs conditions -Taux de détection des mutations causales

Question 33

Qu'elle est le taux dde détection des mutations causales?

Answer 33

-N’est jamais 100% -dans bcp de conditions, on ne trouve pas la mutation même si on sait que la condition est la -meilleur = Marfan *ne pas complètement exclure une résultat négatif

Question 34

Donnez des facteurs pouvant confondre l’histoire familiale

Answer 34

-Petite famille -Décès en bas âge -Disproportion homme/femme -Traitement médical (cacher un risque) -Pénétrance incomplète -Manifestations tardives ou variables -Formes de transmission inattendues (ex : mitochondriale) -Parenté mal identifiée ou consanguinité -Manque d’information en raison des facteurs sociaux ou géographiques

Question 35

Quels peuvent être les buts de faire des tests génétiques (biochimiques, chromosomiques ou moléculaires)

Answer 35

-Diagnostic -Test prédictive ou prédisposition -État de porteur -Dépistage néonatal -Test prénatal -Test pré-implantatoire -Test forensique

Question 36

Exemple de types de tests mpléculaires

Answer 36

-Mutation(s) unique(s) -Panel des mutations -Séquençage d’un gène complet -Panel des gènes (next gen) (NGS) -Exome complète (WES) -Génome complète (WGS)

Question 37

Quels sont les implications de résultats d'un test génétique positif vs négatif pour un membre de la famille

Answer 37

Résultat positif = risque de manifester la condition. -Surveillance et prévention ciblée -Tests à offrir aux autres membres de sa famille Résultat négatif = risque non-augmenté de manifester la condition -Surveillance et prévention routine -Tests pas nécessaires pour les enfants de ce patient

Question 38

Qu'est-ce qu'un résultat positif d'un test génétique ne peut PAS préciser

Answer 38

-si la condition se manifeste présentement -si la condition se manifestera -le niveau de sévérité auquel la condition peut se manifester -si la condition a été ou sera transmise aux descendants

Question 39

Qu'est-ce qu'un résultat positif d'un test génétique peut préciser

Answer 39

confirmer un diagnostic suspecté mener à la compréhension de la façon dont la condition est survenue permettre l’équipe médicale à mettre en place des soins et traitements appropriés faciliter l’analyse génétique et une prise en charge pertinente auprès des apparentés fournir de l’information pertinente par rapport à la planification familiale pour la descendance

Question 40

Donner deux arguments POUR et deux arguments CONTRE la réalisation de test génétique pour le patient concerné.

Answer 40

POUR: -utile pour prise de décision suivi médical/prévention/habitude de vie -réduction de l'anxiété pour certain -un résultat positif donne une explication pour l'incidence de la condition et peut prévenir un Dx erroné chez des apparentés -conséquences positive sur les relations entre membre de la famille -utile pour autres membres de la famille (option traitement ou suivi) CONTRE: -info limité sur efficacité du suivi/traitement/prévention -augmentation de l'anxiété pour certain -analyse familiale peuvent révéler secret familiaux inattendus -conséquences négative relations membre de la famille -possibilité que les info ne soient pas complètement confidentiels (peut affecter assurances/situation d'emploi)

Question 41

Donner deux exemples de motivations pour opter pour un test génétique

Answer 41

-Assurer la surveillance et la prévention -Réassurance -Apprendre le risque pour enfants et autres apparentés -Planification pour l’avenir -Avancement de la recherche -Plaire aux apparentés -Choix de traitements (Type de chimiothérapie ou traitement contre cancer du sang)

Question 42

Donner deux exemples de motivations pour NE PAS opter pour un test génétique

Answer 42

-Assurances (+ aux États-Unis) -Incertitude : précision des tests -Trop d’anxiété, si résultat est positif -Réactions négatives de la famille -Manque de conviction que cette information préviendra la maladie -Avis du médecin traitant -Manque de confiance en la médecine

Question 43

Que permet des conseils génétiques

Answer 43

Un conseil génétique permet de communiquer et discuter des informations génétiques Les connaissances : Facteurs génétiques impliqués Transmission Évaluations possibles Les options : Tests génétiques Suivi clinique Recherche Les choix : Personnels Familiales

Question 44

C'est quoi les 4 principes bioéthiques?

Answer 44

-Autonomie : choix pour soi-même ou pour quelqu’un d’autre, est-ce qu'il veut avoir le résultat -Bienfaisance : fait du bien et utile -Non-malfaisance : on ne veut pas que ca fasse de mal à une personne -Justice : économique, accès aux soins

Question 45

Quels sont les partis qui ont des enjeux associés aux tests génétiques

Answer 45

Patients Familles Laboratoires Professionnels de la santé Société

Question 46

Nomme moi des enjeux pour le patient

Answer 46

Consentement éclairé, Impact psychosocial, Impact médical, Confidentialité, Assurabilité

Question 47

Quels informations peuvent être transmis dans un consentement éclairé pour les tests génétiques :

Answer 47

nformations sur le test Options sans test génétique Résultats Risques familiaux Implications psychosociales des résultats Enjeux de confidentialité Options et limites de la surveillance et de la prévention Divulgation des résultats aux apparentés à risque

Question 48

Nomme moi des arguments pour faire des tests génétiques

Answer 48

Aide à prendre des décisions sur votre suivi médical, la prévention et/ou sur votre façon de vivre Réduction d’anxiété chez certaines personnes Un résultat positif donne une explication pour l’incidence de la condition et peut prévenir un diagnostic erroné chez des apparentés Conséquences positives sur les relations entre les membres de votre famille Les informations peuvent être utiles pour d’autres membres de votre famille -Options de traitement ou suivi

Question 49

Nomme moi des arguments contre faire des tests génétiques

Answer 49

Informations limitées sur l’efficacité du suivi, du traitement et de la prévention Augmentation d’anxiété chez certaines personnes Les analyses familiales peuvent révéler des secrets familiaux inattendus (rare pour dominant) Conséquences négatives sur les relations entre les membres de votre famille La possibilité que vos résultats ne resteront pas complètement confidentiels dans la famille ou avec des tiers parties (peut affecter les assurances ou les situations d’emploi)

Question 50

Quels sont les motivation des patients pour opter pour le test génétique?

Answer 50

Assurer la surveillance et la prévention Réassurance Apprendre le risque pour enfants et autres apparentés Planification pour l’avenir Avancement de la recherche Plaire aux apparentés Choix de traitements (Type de chimiothérapie ou traitement contre cancer du sang, ex: BRCA1/2)

Question 51

Quels sont les motivation des patients pour ne pas opter pour le test génétique?

Answer 51

Assurances (+ aux États-Unis) Incertitude : précision des tests Trop d’anxiété, si résultat est positif Réactions négatives de la famille Manque de conviction que cette information préviendra la maladie Avis du médecin traitant Manque de confiance en la médecine

Question 52

Que vise la Loi fédérale sur la non-discrimination génétique (projet de loi S-201)

Answer 52

Loi visant à interdire et à prévenir la discrimination génétique. Empêche les assurances et employeurs de demander de faire des tests génétiques ou de les utiliser pour faire des choix au niveau des prix (assurances) ou décision dans l’embouche (ou autre pour l’employeur)

Question 53

Quelles sont les recommandations pour faire des tests génétique chez l'enfant (enjeux pour la famille

Answer 53

-Basé sur les meilleurs intérêts de l’enfant -Décisions informées et éclairées -Idéalement une décision parentale avec l’accord de l’enfant (+14 ans) -Tests à reporter si la condition se présente en âge adulte sauf si : --Interventions possibles --Facteurs psychosociaux -Parents encouragés à informer leurs enfants des résultats à un âge approprié -Implications pour les autres membres de la famille et autres générations

Question 54

Quelles sont les implications pour la grossesse lorsqu'un test génétique révèle une possibilité de transmission d'une maladie chez l'enfant

Answer 54

-Avoir des grossesses sans dépistage (testé + tard) -Avoir des grossesses avec un dépistage prénatal -Avoir des grossesses par voie de dépistage préimplantatoire -Avoir des grossesses par don de gamète (sperme ou ovule) -Adoption -Opter de ne pas avoir d’enfants

Question 55

Nomme moi des enfeux et défis pour le patient et la famille

Answer 55

Patient : Anxiété, dépression Résultat non-concluant ? Assurances ? Implications pour type de surveillance, prévention, interventions Impact sur image de soi Satisfaction avec suivi, intervention Implications pour des grossesses futures? Famille : Droit de ne pas connaître son génotype et ses risques ? Confidentialité ? Communication : dynamique familiale Tests pour les enfants ? Grossesses ? À quel point le devoir de communiquer ? Famille élargie, agences d’adoption et clinique de fertilité, si donneur de gamètes

Question 56

Quelle est l'utilité d'un arbre généalogique pour l'interprétation

Answer 56

- Confirmer la co-ségrégation du phénotype et génotype - Confirmer l’absence du phénotype avec absence de la mutation --nécessite collaboration clinique-laboratoire

Question 57

Quels sont les enjeux et les défi pous les laboratoire concernant les tests génétiques

Answer 57

-Interprétation des variantes (pas noir ou blanc, bcp de différence dans l'interprétation selon les labo) -Communication et rapports (doivent être concis, efficace et bref, langage très important) -Réévaluation des variantes -Biobanques

Question 58

Quels sont les 4 principes de bioéthique?

Answer 58

-Autonomie (choix pour soi-même ou quelqu'un d'autres; si quelqu'un d'autre, est-ce qu'il veut avoir le résultat) -Bienfaisance (fait du bien et utile) -Non malfaisance (on ne veut pas nuire) -Justice (économique, accès aux soins)

Question 59

Nomme des étapes pour interprétations des résultats génétiques

Answer 59

-Bénin - Probablement bénin – Incertain - Probablement pathologique –Pathologique -Considérer le poids des évidences

Question 60

Est-ce qu'il faut réévaluer les variantes?

Answer 60

À quelle fréquence et serait-ce avec des nouveaux rapports (pour tout le monde) ? Ne semble pas y avoir de conclusion, reconsidérer les interprétations et comment communiquer nouv. résultats Exemple : Enfant de 2 ans avec épilepsie ; test: SCN1A + mais VUS (variant signification incertaine) Cas non-diagnostiqué, traitement inapproprié ; décès Mutation réévaluée = pathogénique (sans nouvelles données) Mauvaise évaluation du diagnostic?

Question 61

Comment doit être la communication et les rapports?

Answer 61

- Concise, effective, claire Demandeurs/ Professionnels de la santé pas toujours experts en génétique ; langage très importante - Réévaluation Établir des procédures au sujet de la réévaluation des variantes -Présence de biobanque = données de labo Nécessite consentement et confidentialité, et permet le partage de données

Question 62

Que permettent les investigations?

Answer 62

Permet de : Établir la condition médicale Recueillir l’histoire familiale Choisir des analyses génétiques initiales pour la personne appropriée

Question 63

Quel aspect important il faut adresser pour professionnels de la santé?

Answer 63

aspects psychosociaux Infos très personnelles hors de notre controle Implications pour autres membres de la famille

Question 64

Quels sont les bénéfices et les désavantages de recontacter les familles pour les patients

Answer 64

Avantages: -meilleurs soins -reduction incertitudes -espoir pour l’avenir Désavantages: -anxiété -intrusion -inquiétude assurance santé -inquiétude assurance vie

Question 65

Quels sont les bénéfices et les désavantages de recontacter les familles pour les professionels de la santé?

Answer 65

Bénéfice : Meilleurs soins Organisation du travail Réduire le risque de litiges Désavantages : Temps!!! Coût de garder et gérer les infos Égalité Patients non-rejoignables

Question 66

Devons nous divulguer les résultats aux membres de la famille ou considérer résultats confidentiels?

Answer 66

La réponse n’est pas noir ou blanc -responsabilité médical d’avertir la famille si le patient ne veut pas en parler et qu’il peut y avoir des conséquences. SÉRIEUSES, PRÉVISIBLES/TRAITABLES chez les membres de la famille -responsabilité d’encourager le partage d’informations génétique (bien indiquer impact de ces résultats et comment ils peuvent avoir des impacts potentiels sur membre de la famille) -nécessité d'équilibrer l'obligation de confidentialité avec le devoir de soigner (ni l'un ni l'autre n'est absolu)

Question 67

Conclusion du procès pour savoir si on doit-on divulguer aux membres de la famille ou considéré le résultat confidentiel ?

Answer 67

L'obligation du médecin d'avertir les enfants d'un patient atteint d'une maladie génétique héréditaire est satisfaisante par le simple fait d'avertir le patient. Un médecin a le devoir d'avertir les personnes dont il sait qu'elles risquent de subir un préjudice évitable du fait d'une maladie génétiquement transmissible. *De ce fait, il semble que des informations génétiques ne sont pas un résultat individuel, mais aussi familial et qu’il n’est pas nécessairement juste assez d’en informer le patient

Question 68

Devons nous divulguer les résultats de recherches?

Answer 68

Considération de la ré-confirmation de l’accord ou le déclin de divulguer les résultats (possible de changer d’avis) C’est une coresponsabilité d’informer et s’informer que ce soit pour les professionnels et les patients/familles

Question 69

Enjeux et défis pour les professionels de la santé

Answer 69

Assurer le bon diagnostic et test Adresser les aspects psychosociaux Devoir de divulguer les informations Devoir de recontacter les familles

Question 70

Quelles sont les recommandations pour les informations à divulguer lors de découvertes fortuites suite à une analyse d’un exome ou séquençage de génome?

Answer 70

-Gènes sur la liste minimum devrait être reportée (liste maintenant de 81 gènes) --Variantes pathogéniques ou potentiellement pathogéniques --Permet de prévenir les maladies, mais nécessite temps/effort/coûts -C’est la responsabilité du clinicien/équipe de donner des consultations génétiques compréhensibles -Limité aux technologies actuelles (insertion ou mutation ponctuelle)

Question 71

Devrait-on implanter un séquencage génétique pour le dépistage néonatale?

Answer 71

Il est indiqué qu’on ne devrait pas implanter ce type de dépistage principe d’autonomie enlevé

Question 72

Quels sont les défis d'implantation de dépistage génétique dans la population

Answer 72

-Une sensibilisation accrue aux avantages potentiels des tests génétiques -L'intérêt de connaître son risque génétique de cancer.

Question 73

Quels sont les enjeux associés au tests génétiques offerts directement aux consommateurs. Enjeux éthiques?

Answer 73

-Validité et utilité? -Fort taux de faux positifs --nécessite confirmation dans labo accrédité --nécessite interprétation et gestion clinique appropriée Enjeux éthiques dans l’utilisation de tests DTC : Validité analytique et clinique des tests Consentement éclairé ? Publicité Tests pour enfants Usage recherche et commerciale des données ? (leak de données) Adressé en clinique ? Informations inattendues

Question 74

Enjeux et défis pour la société?

Answer 74

Stigmatisation Discrimination Disponibilité et utilité des tests et services

Question 75

pistes vers le futur?

Answer 75

Partage des données en lieux publics (ex. ClinVar) Communication et collaboration : cliniciens, labos, recherche et patients Valeur de multidisciplinarité Nécessité de rester à jour dans un milieu évoluant