Transtornos Carbos Flashcards
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Cómo es la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa o PDC?
Se genera por mutación en el gen PDHA1, y es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, todos los hombres que lo tienen lo desarrollan pq solo tienen un cromosoma X.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X, por lo tanto necesitan tener mutación en ambos para desarrollarlo.
Cuál es la relación entre el gen PDHA1 y la piruvato deshidrogenasa?
El gen PDHA1 codifica una de las enzimas del complejo piruvato deshidrogenasa
Qué hace el complejo piruvato deshidrogenasa?
Tres enzimas mitocondriales convierte el piruvato en acetil-CoA.
Qué provoca la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa?
En la deficiencia de PDC, las concentraciones de acetil-CoA caen, haciendo que el ciclo de Krebs se ralentice, y como resultado, hay una menor producción de ATP.
Además de ralentizar el ciclo de krebs y producción de ATP, qué sucede con el piruvato en la deficiencia PDC?
El piruvato se acumula, por lo que se convierte en lactato por la enzima lactato deshidrogenasa y en alanina por la alanina aminotransferasa, o ALT.
Cuáles son los síntomas de la deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa?
Falta extrema de energía, pq no hay producción de ATP hipotonía, o tono muscular débil, y mala alimentación.
Puede provocar retraso del desarrollo, discapacidad intelectual y crisis convulsivas, son algunos efectos de la…
Deficiencia del complejo Piruvat Deshidrogenasa.
Por qué en el diagnóstico se conoce como una acidosis láctica en la deficiencia del Complejo Piruvato Deshidrogenasa?
Pq hay concentraciones elevadas de alanina en sangre y de lactato.
Qué se recomienda como tratamiento para esta deficiencia en el complejo piruvato deshidrogenasa?
Una dieta cetónica, es decir baja en carbohidratos, alta en grasas y aminoácidos cetogénicos.
Qué es la galactosemia?
Defectos en el metabolismo de la galactosa.
Cuántos tipos de galactosemia existen? Son recesivos?
2 tipos y la galactosemia I, es la más frecuente.
Si, son recesivos, necesitan heredar las 2 copias del gen para desarrollarla.
Por qué esta causada la galactosemia I?
Está causada por una deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa o GALT para abreviar, que es la enzima que procesa la galactosa-1-fosfato.
Por qué está causada la galactosemia tipo II?
La galactosemia tipo II está causada por una deficiencia de galactocinasa, la cual procesa el galactitol.
Cuándo se presenta la galactosemia?
Generalmente en edades tempranas como bebés, por que la leche materna tiene lactosa, esta es digerida por la enzima lactasa en galactosa y glucosa.
Luego la galactosa por la aldosa reductadasa se convierte en galactitol.
Qué provoca el exceso de galactitol?
El exceso de galactitol se acumula principalmente en el cristalino y atrae el agua, lo que acaba provocando que la fibra del cristalino se hinche hasta romperse.
Tmb se da un reflejo raro blanco en la pupila
Por qué la galactosemia tipo I, es más peligrosa que la tipo II?
Por que no solo se acumula galactitol, tmb se acumula galactosa-1-fosfato.
La galactosa-1-fosfato al acumularse qué pasa?
Se acumula en el hígado y en células del cerebro. Provocando agrandamiento del hígado, discapacidad intelectual, naúseas, vómitos y diarrea.
Cómo puede reconocerse la galactosemia en estudios clínicos?
Análisis de sangre con niveles de galactosa altos.
Extra: Nos debemos fiar de las pruebas de orina en la tira reactiva?
No por que las tiras reactivas solamente detectan niveles altos de glucosa en sangre, nada de galactosa, fructosa o lactosa.
Qué dieta se da para una galactosemia?
Se da una dieta libre de galactosa y lactosa.
Qué es la fructosuria?
Transtorno en el metabolismo de la fructosa, existe una deficiencia en la enzima fructocinasa, por lo que la fructosa no puede convertirse en fructosa-1-fosfato y se acumula.
La fructosa por medio de una vía alterna y utilizando la hexocinasa podemos generar…
Fructosa-6-fosfato que se puede utilizar en la gluconeogénesis o glucolisis.
Hay síntomas en la fructosuria?
No, nadota, tmp ocupa dieta especial.
Datos importantes relacionados al metabolismo de la fructosa:
La fructosa se convierte primero en fructosa-1-fosfato por la fructocinasa, que no puede salir de las células.
Luego, la aldolasa B descompone la fructosa-1-fosfato para ser utilizada en la gluconeogénesis o en la glucólisis.
importante para la cosa esta
