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Audiologie Ped (2) > Trisomie 21 > Flashcards

Trisomie 21 Flashcards

1
Q

Quelle est la prévalence de la trisomie 21 chez les mamans de 20 ans ?

A

1/1528 (0.07%)
aka peu

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Q

Quelle est la prévalence de la trisomie 21 chez les mamans de 30 ans ?

A

1/909
0.1%

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3
Q

Quelle est la prévalence de la trisomie 21 chez les mamans de 40 ans ?

A

1/112

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4
Q

V ou F : Plus on vieillit plus on est à risque de donner naissance à un enfant atteint de la trisomie 21 ?

A

Vrai, 20% d’enfants trisomiques ont une mère qui les a accouché après 35 ans.

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5
Q

Quelle transmission génétique on retrouve chez les enfants trisomiques ?

A

Transmission par omission de dislocation.

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6
Q

Que se passe-t’il avec la paire de chromosomes chez les trisomiques dans 95% des cas ?

A

La paire de chromosomes ne se dissocie pas et donne la création d’un zygote de 3 chromosomes 21 delà le nom TRIsomie 21.

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7
Q

Que se passe-t’il avec la paire de chromosomes chez les trisomiques dans 5% des cas ?

A

Un chromosome 21 excédentaire se greffe à un autre chromosome.

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8
Q

Quelles sont les caractériques générales chez un enfant trisomique ?

A
  • Épaississement du pli de la nuque
  • Visage rond
  • Yeux bridés
  • Hypertélorisme
  • Grande flexibilité des articulations
  • Faible tonus
  • Cardiopathie congénitale (50%)
  • Malformations gastro-intestinales
  • Hypothyroïdie
  • Problèmes de vue : myopie, strabisme, cataracte
  • Surdité
  • Épilepsie
  • Trouble du spectre de l’autisme
  • Déficience intellectuelle
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9
Q

Quelle est l’espérance de vie des enfants trisomiques ?

A

Plus ou moins 60 ans

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10
Q

Que peut causer la cardiopathie congénitale ?

A

Surdité : Lors de la chirurgie pour la cardiopathie, ils ont de la médication qui peut être ototoxique. Aussi, il a été prouvé que les enfants avec cardiopathie a une grande prévalence de surdité en hautes fréquences (6000Hz et 8000Hz), donc passe inaperçue avec le dépistage et le champ libre).

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11
Q

Combien d’enfants trisomiques naissent avec une cardiopathie congénitale ? (en %)

A

50%

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12
Q

V ou F : Comme le tonus est plus difficile pour les enfants trisomiques, il va ya voir une difficulté plus grande à les tester en cabine ?

A

Vrai. La marche, le développement langagier, développement moteur se font plus tardivement à cause du manque de tenus.

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13
Q

Est-ce que les caractéristiques sont identifiées facilement chez tous les enfants trisomiques ?

A

Non, ça reste facile quand c’est un américain, mais plus difficile avec les autres ethnies.

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14
Q

À quelle semaine de vie on commence à percevoir les caractéristiques physiques d’un nourrisson trisomique ?

A

Dès la 13e semaine.

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15
Q

V ou F : La cardiopathie congénitale est identifiée après la première année de vie des enfants trisomiques ?

A

Faux, dès les premiers jours/semaines de vie.

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16
Q

Nomme-moi un défi en ce qui concerne les caractéristiques otologiques chez les enfants trisomiques ?

A

Ils font beaucoup d’otites et c’est très difficile les identifier à cause de leurs petites oreilles.

17
Q

Est-ce qu’il y a beaucoup de normes pour les oreilles d’enfants trisomiques ?

A

Non, car ils naissent avec des otites en partant donc peu de normes. On prend les normes pédiatriques avec un jugement clinique.

18
Q

Nomme-moi les 4 caractéristiques otologiques des enfants trisomiques ?

A
  • Petites oreilles : dysplasie ou sténose des CAE et CAI
  • Cellules mastoïdiennes sous aérées
  • Dilatation d’un ou des canaux semi-circulaires
  • Aqueduc vestibulaire élargi
19
Q

V ou F : Le tube noir des écouteurs intra-auriculaires est parfois trop petit pour les oreilles des nouveaux-nés trisomiques ?

A

Vrai !

20
Q

V ou F : La plupart des trisomiques naissent avec une surdité neuro sensorielle ?

A

Faux, conductive (37,9%)

21
Q

V ou F : Dans ceux qui ont réussi le dépistage à la naissance, seulement la moitié d’entre eux ont réellement une audition normale ?

A

Vrai, on en échappe donc 50 %.

22
Q

Que se passe-t’il avec le liquide déjà présent dans l’OM chez les nouveaux-nés trisomiques ?

A

Il reste là si longtemps qu’il s’épaissit et devient collant à cause qu’on ne met pas de TTT en si bas âge.

23
Q

À quel âge en moyenne on peut confirmer une surdité sous-écouteurs chez les enfants trisomiques ?

A

4.54 ans
de 1.75 à 11.58
c’est tardddd

24
Q

À quel âge en moyenne on peut confirmer une surdité sous-écouteurs chez les enfants sans trisomie21 ?

A

environ 1 an

25
Q

Quelle est la prévalence de la surdité chez les enfants trisomiques ?

A

75% d’entre eux vont être sourd

26
Q

Quels sont les 3 défis en ce qui concerne les otites chroniques ?

A
  • CAE trop petits : otoscopie sous microscope impossible, tympanométrie difficile à interpréter, pose de TTT ou myringotomie impossible
  • Délais de résolution du problème pour réévaluation de l’acuité auditive
  • PEATC : perte conductive notée, n’exclue pas perte conductive permanente non reliée aux otites
27
Q

Que vont permettre les PEATC ?

A

Permettre de faire de la pression pour les ORL de mettre un TTT le plus vite possible.

28
Q

V ou F : En moyenne on va mettre jusqu’à 12 TTT chez les enfants trisomiques ?

A

Plus

29
Q

V ou F : Les enfants trisomiques ne produisent pas beaucoup de cire comparativement aux enfants normaux ?

A

Faux, ils en produisent au même type que tout le monde, le problème est que pour eux leurs CAE est bien plus petit, donc ça bouche plus rapidement.

30
Q

Comment on fait faire l’exérèse de cérumen chez les enfants trisomiques ?

A
  • Instruments spéciaux
  • Sous anesthésie
31
Q

V ou F : Les bouchons de cérumen nuisent pas aux évaluations audiologiques ?

A

Faux, ils nuisent.

32
Q

Quels sont les défis de confirmation de la surdité au niveau de l’évaluation et des retards développementaux (DI) ?

A
  • VRA difficile avant l’âge de 2 ans
  • Conditionnement par le jeu : peut débuter beaucoup plus tard, adulte
  • TSA surajouté
  • Problèmes visuels importants
33
Q

Quels sont les défis de confirmation de la surdité au niveau de l’évaluation et des PEATC ?

A
  • Écouteurs intra-auriculaires souvent trop gros
  • Otites
  • Contre-indication à la sédation
34
Q

Quels sont les défis de confirmation de la surdité au niveau de l’évaluation et de la tympanométrie ?

A
  • Difficile à interpréter
  • Volumes des CAE sous la norme même avec TTT fonctionnels
  • Compliance souvent abaissée
  • Sonde de 1000 Hz avec une meilleure sensibilité à la présence de liquide (Lewis, 2011)
  • Avenir avec la tympanométrie multifréquentielle
35
Q

Nomme-moi le cycle du traitement chez les enfants trisomiques avec otite ?

A

Otite –> traitement impossible –> appareillage temporaire –> seuils difficiles à obtenir —> traitement nécessaire –> otite (etc.)

36
Q

Quelles sont les solutions pour le cycle de traitement ?

A
  • Appareillage conventionnel avec gain conservateur
  • Appareillage à ancrage osseux (prêt sur bandeau)
  • Suivi régulier en audiologie et ORL
  • Méthode de communication alternative
37
Q

Combien de temps dure un prêt de bandeau osseux ?

A

1-2 ans

38
Q

Quels sont les impacts développementaux ?

A
  • Très variables selon la sévérité des diverses atteintes
  • Parcours scolaires adaptés et variables
  • CRDI-CRDP
  • Employabilité ou plateaux techniques
  • Familles d’accueil
39
Q

Quand ils deviendront plus grands, est-ce qu’ils vont moins avoir de risque de surdité ?

A

Non, ils vont la prévalence d’avoir une presbyacousie précoce (30-40 ans), 55% des 21 ans et plus ont une surdité neuro, le protocole les suit entre 1 et 3 ans donc il y en a des échappés et souvent ils ont des problématique inconnue et peu traitée.

Audiologie Ped (2) (5 decks)

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