Trisomie 21

Question 1

Quelle est la prévalence de la trisomie 21 chez les mamans de 20 ans ?

Answer 1

1/1528 (0.07%)
aka peu

Question 2

Quelle est la prévalence de la trisomie 21 chez les mamans de 30 ans ?

Answer 2

1/909
0.1%

Question 3

Quelle est la prévalence de la trisomie 21 chez les mamans de 40 ans ?

Answer 3

1/112

Question 4

V ou F : Plus on vieillit plus on est à risque de donner naissance à un enfant atteint de la trisomie 21 ?

Answer 4

Vrai, 20% d’enfants trisomiques ont une mère qui les a accouché après 35 ans.

Question 5

Quelle transmission génétique on retrouve chez les enfants trisomiques ?

Answer 5

Transmission par omission de dislocation.

Question 6

Que se passe-t’il avec la paire de chromosomes chez les trisomiques dans 95% des cas ?

Answer 6

La paire de chromosomes ne se dissocie pas et donne la création d’un zygote de 3 chromosomes 21 delà le nom TRIsomie 21.

Question 7

Que se passe-t’il avec la paire de chromosomes chez les trisomiques dans 5% des cas ?

Answer 7

Un chromosome 21 excédentaire se greffe à un autre chromosome.

Question 8

Quelles sont les caractériques générales chez un enfant trisomique ?

Answer 8

• Épaississement du pli de la nuque
• Visage rond
• Yeux bridés
• Hypertélorisme
• Grande flexibilité des articulations
• Faible tonus
• Cardiopathie congénitale (50%)
• Malformations gastro-intestinales
• Hypothyroïdie
• Problèmes de vue : myopie, strabisme, cataracte
• Surdité
• Épilepsie
• Trouble du spectre de l’autisme
• Déficience intellectuelle

Question 9

Quelle est l’espérance de vie des enfants trisomiques ?

Answer 9

Plus ou moins 60 ans

Question 10

Que peut causer la cardiopathie congénitale ?

Answer 10

Surdité : Lors de la chirurgie pour la cardiopathie, ils ont de la médication qui peut être ototoxique. Aussi, il a été prouvé que les enfants avec cardiopathie a une grande prévalence de surdité en hautes fréquences (6000Hz et 8000Hz), donc passe inaperçue avec le dépistage et le champ libre).

Question 11

Combien d’enfants trisomiques naissent avec une cardiopathie congénitale ? (en %)

Answer 11

50%

Question 12

V ou F : Comme le tonus est plus difficile pour les enfants trisomiques, il va ya voir une difficulté plus grande à les tester en cabine ?

Answer 12

Vrai. La marche, le développement langagier, développement moteur se font plus tardivement à cause du manque de tenus.

Question 13

Est-ce que les caractéristiques sont identifiées facilement chez tous les enfants trisomiques ?

Answer 13

Non, ça reste facile quand c’est un américain, mais plus difficile avec les autres ethnies.

Question 14

À quelle semaine de vie on commence à percevoir les caractéristiques physiques d’un nourrisson trisomique ?

Answer 14

Dès la 13e semaine.

Question 15

V ou F : La cardiopathie congénitale est identifiée après la première année de vie des enfants trisomiques ?

Answer 15

Faux, dès les premiers jours/semaines de vie.

Question 16

Nomme-moi un défi en ce qui concerne les caractéristiques otologiques chez les enfants trisomiques ?

Answer 16

Ils font beaucoup d’otites et c’est très difficile les identifier à cause de leurs petites oreilles.

Question 17

Est-ce qu’il y a beaucoup de normes pour les oreilles d’enfants trisomiques ?

Answer 17

Non, car ils naissent avec des otites en partant donc peu de normes. On prend les normes pédiatriques avec un jugement clinique.

Question 18

Nomme-moi les 4 caractéristiques otologiques des enfants trisomiques ?

Answer 18

• Petites oreilles : dysplasie ou sténose des CAE et CAI
• Cellules mastoïdiennes sous aérées
• Dilatation d’un ou des canaux semi-circulaires
• Aqueduc vestibulaire élargi

Question 19

V ou F : Le tube noir des écouteurs intra-auriculaires est parfois trop petit pour les oreilles des nouveaux-nés trisomiques ?

Answer 19

Vrai !

Question 20

V ou F : La plupart des trisomiques naissent avec une surdité neuro sensorielle ?

Answer 20

Faux, conductive (37,9%)

Question 21

V ou F : Dans ceux qui ont réussi le dépistage à la naissance, seulement la moitié d’entre eux ont réellement une audition normale ?

Answer 21

Vrai, on en échappe donc 50 %.

Question 22

Que se passe-t’il avec le liquide déjà présent dans l’OM chez les nouveaux-nés trisomiques ?

Answer 22

Il reste là si longtemps qu’il s’épaissit et devient collant à cause qu’on ne met pas de TTT en si bas âge.

Question 23

À quel âge en moyenne on peut confirmer une surdité sous-écouteurs chez les enfants trisomiques ?

Answer 23

4.54 ans
de 1.75 à 11.58
c’est tardddd

Question 24

À quel âge en moyenne on peut confirmer une surdité sous-écouteurs chez les enfants sans trisomie21 ?

Answer 24

environ 1 an

Question 25

Quelle est la prévalence de la surdité chez les enfants trisomiques ?

Answer 25

75% d'entre eux vont être sourd

Question 26

Quels sont les 3 défis en ce qui concerne les otites chroniques ?

Answer 26

* CAE trop petits : otoscopie sous microscope impossible, tympanométrie difficile à interpréter, pose de TTT ou myringotomie impossible * Délais de résolution du problème pour réévaluation de l’acuité auditive * PEATC : perte conductive notée, n’exclue pas perte conductive permanente non reliée aux otites

Question 27

Que vont permettre les PEATC ?

Answer 27

Permettre de faire de la pression pour les ORL de mettre un TTT le plus vite possible.

Question 28

V ou F : En moyenne on va mettre jusqu'à 12 TTT chez les enfants trisomiques ?

Answer 28

Plus

Question 29

V ou F : Les enfants trisomiques ne produisent pas beaucoup de cire comparativement aux enfants normaux ?

Answer 29

Faux, ils en produisent au même type que tout le monde, le problème est que pour eux leurs CAE est bien plus petit, donc ça bouche plus rapidement.

Question 30

Comment on fait faire l'exérèse de cérumen chez les enfants trisomiques ?

Answer 30

- Instruments spéciaux - Sous anesthésie

Question 31

V ou F : Les bouchons de cérumen nuisent pas aux évaluations audiologiques ?

Answer 31

Faux, ils nuisent.

Question 32

Quels sont les défis de confirmation de la surdité au niveau de l'évaluation et des retards développementaux (DI) ?

Answer 32

- VRA difficile avant l’âge de 2 ans - Conditionnement par le jeu : peut débuter beaucoup plus tard, adulte - TSA surajouté - Problèmes visuels importants

Question 33

Quels sont les défis de confirmation de la surdité au niveau de l'évaluation et des PEATC ?

Answer 33

* Écouteurs intra-auriculaires souvent trop gros * Otites * Contre-indication à la sédation

Question 34

Quels sont les défis de confirmation de la surdité au niveau de l'évaluation et de la tympanométrie ?

Answer 34

* Difficile à interpréter * Volumes des CAE sous la norme même avec TTT fonctionnels * Compliance souvent abaissée * Sonde de 1000 Hz avec une meilleure sensibilité à la présence de liquide (Lewis, 2011) * Avenir avec la tympanométrie multifréquentielle

Question 35

Nomme-moi le cycle du traitement chez les enfants trisomiques avec otite ?

Answer 35

Otite --> traitement impossible --> appareillage temporaire --> seuils difficiles à obtenir ---> traitement nécessaire --> otite (etc.)

Question 36

Quelles sont les solutions pour le cycle de traitement ?

Answer 36

* Appareillage conventionnel avec gain conservateur * Appareillage à ancrage osseux (prêt sur bandeau) * Suivi régulier en audiologie et ORL * Méthode de communication alternative

Question 37

Combien de temps dure un prêt de bandeau osseux ?

Answer 37

1-2 ans

Question 38

Quels sont les impacts développementaux ?

Answer 38

* Très variables selon la sévérité des diverses atteintes * Parcours scolaires adaptés et variables * CRDI-CRDP * Employabilité ou plateaux techniques * Familles d’accueil

Question 39

Quand ils deviendront plus grands, est-ce qu'ils vont moins avoir de risque de surdité ?

Answer 39

Non, ils vont la prévalence d'avoir une presbyacousie précoce (30-40 ans), 55% des 21 ans et plus ont une surdité neuro, le protocole les suit entre 1 et 3 ans donc il y en a des échappés et souvent ils ont des problématique inconnue et peu traitée.