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Flashcards in Tumeurs Mésenchymateuses GI Deck (31):
1

À quel syndrome est associé le schwannome du tractus gi parmi :
A) syndrome de schwannomatose (SMARCB1/INI1)
B) Complexe de Carney

B) Complexe de Carney (schwannomes digestifs hauts ou schwannomes mélaniques psammomateux)

2

Quelle est la trouvaille microscopique caractéristique du schwannome du tractus GI ?
a) corps de verrocay abondants
b) zones antoni A et antoni B caractéristiques
c) manchon de tissu lymphoïde périphérique
d) capsule périverveuse EMA+
e) pallissade nucléaire

c) manchon de tissu lymphoïde périphérique

Cette caractéristique aide dans la distinction entre le schwannomme et d'autres tumeurs mésenchymateuses du tractus GI soit le GIST, le neurofibrome, la tumeur myofibroblastique inflammatoire, le mélanome métastatique et la tumeur neuroectodermique maligne (CCS-like tumor).

Dans les schwannomes du tractus GI, il n'y a pas les caractéristiques classiques des schwannomes primaires des tissus mous périphériques soit : corps de verrocay, zones antoni a et antoni b, pallisade nucléaire et capsule périnerveuse EMA+

3

De quoi sont composés les schwannome et les hamartomes muqueux des cellules de schwann au tractus GI ?

Population de cellules de schwann uniquement.

4

Quelles sont les 3 composantes cellulaires du paragangliome gangliocytique ?

1) cellules fusiformes (différenciation en cellules de schwann) : habituellement est la composante prédominante, S100+
2)cellules ganglionnaires (NSE+, Synpatophysine+)
3) cellules épithélioïdes (NSE+, Synpatophysine+)

5

Le paragangliome gangliocytique survient le plus souvent à partir de quel site anatomique ?

Origine près de l'ampoule de Vater dans 90% des cas.

6

De quoi est formé un ganglioneurome ?

Population mixte de cellules de Schwann, d'axones et de cellules ganglionnaires.

7

Dans quels contextes surviennent les ganglioneuromes ? (3)

1) ganglioneurome polypoïde solitaire isolé (rare)
2) polypose ganglioneuromateuse (associé à Cowden/PTEN)
3) ganglioneuromatose diffuse (associé à NF1 et MEN2B, implique le plexus myentérique)

8

Décrire l'histologie du périneuriome muqueux

prolifération de cellules fusiformes à processus cytoplasmiques délicats, dans la lamina propria, engaine les cryptes, se condense à leur périphérique, cause une distorsion architecturale des cryptes, les cryptes adjacentes sont festonnées dans >60% des cas.

9

Quel est le marqueur immuno qui est toujours positif dans le périneuriome muqueux ?

EMA+ (100% des cas)
Attention ce marquage peut être focal et faible, donc regarder attentivement à fort grossissement.

10

À quel syndrome la tumeur à cellules granulaires du tractus GI est-elle associée ?
a) syndrome LEOPARD
b) syndrome Noonan
c) Neurofibromatose type 1

c) NF1 associé avec de multiples tumeurs à cellules granuleuses du tractus GI (surtout tractus GI haut).

Les 2 autres syndromes sont associés à des tumeurs à cellules granuleuses non-digestives.

11

Pourquoi les cellules des tumeurs à cellules granulaires sont-elles granulaires ?

lysozomes abondants (PAS+ et PASD+)

12

Les tumeurs des cellules granulaires et les léiomyomes suviennent surtout dans quelles zones du tractus GI ?

Oesophage et Côlon

13

À quelle anomalie génétique sont associés les syndromes suivants:
a) neurofibromatose type 1
b) MEN2B

a) NF1 : mutation autosomale dominante du gène NF1 (codant pour la neurofibromine, chromosome 17). Perte de la fonction de la neurofibromine si une mutation somatique s'ajoute à la mutation germinale.

b) MEN2B: mutations variées du proto-oncogène RET.

14

Parmi les 3 types de neurofibromes suivant, lequel est rare au tractus GI ?
a) neurofibrome localisé
b) neurofibromes diffus
c) neurofibrome plexiforme

c) neurofibrome plexiforme (en "bag of worms") est rare au tractus GI. Est à risque de se transformer en MPNST ou en angiosarcome.

15

Quelles sont les distinctions entre les léiomyomes primaire de l'oesophage versus les cas primaires du côlon ? (âge, segments atteints, clinique, couche d'origine, taille tumorale)

oesophage : 35 ans, segment distal de l'oesophage, dysphagie, origine de la musculaire propre, environ 5cm

côlon : patients plus âgés, surtout rectum et sigmoïde, rarement symptomatique, quelques millimètres de diamètre, surtout originant à la muqueuse (muscularis mucosae)

16

Quelle caractéristique aide moyennement à distinguer entre un GIST d'un léiomyome ?
a) forme des noyaux
b) site anatomique
c) marquage de KIT et DOG1
d) marquage de CD34
e) marquage de Actine muscle lisse et Desmine

e) Actine muscle lisse : positive dans 25% des GIST et Desmine : positive dans 1-2% des GIST

GIST : noyaux allongés à bouts pointus (bouts arrondis dans les tumeurs musculaires lisses), rares à l'oesophage (versus fréquemment à l'oesophage dans les léiomyomes), KIT et DOG1 sensibles et spécifiques pour le GIST (et sont négatifs dans les tumeurs musculaires lisses), CD34 est + dans la plupart des GIST (et négatif dans les léiomyomes)

17

Le syndrome de léiomyomatose diffuse est associé à quel syndrome ?
a) NF1
b) MEN2B
c) sclérose tubéreuse de bourneville
d) Marfan
e) Alport

e) syndrome d'Alport (défaut de collagène-4, lié au chromosome X)

18

Quelles sont les 3 tumeurs qui peuvent rentrer dans notre diagnostic différentiel du léiomyosarcome du tractus GI ?

1) GIST (une des tumeurs à cellules fusiformes qui est beaucoup plus fréquente dans le tractus GI, peut marquer actine muscle lisse (1/4 des cas) et desmine (1-2% des cas).

2) Liposarcome dédifférencié (avec différenciation musculaire lisse) : Surexpression MDM2 et CDK4

3) tumeur myofibroblastique inflammatoire : inflammation++, ALK est + dans la moitié des cas.

19

Concernant la fibromatose mésentérique (tumeur desmoïde) :
1) site d'origine
2) association avec quels syndromes
3) un marqueur immunohistochimique utile

1) origine du mésentère, peut impliquer les parois intestinales secondairement
2) association avec polypose familiale et syndrome de Gardner
3) béta-caténine + (nucléaire)

20

Le fibromyxome plexiforme du tractus GI est une tumeur rare qui est bénigne (aucun cas de récidive/métastase rapportés). Malgré cela, quelle est la trouvaille histologique qui peut paraître inquiétante dans cette tumeur ?

le tiers des cas aurait des envahissements vasculaires, mais ceci n'aurait aucune signification clinique.

La tumeur peut aussi s'étendre dans la paroi digestive sous formes de nodules solides de cellules fusiformes.

21

Quels sont les 3 sites d'origines fréquents des polypes fibroïdes inflammatoires ?

Iléon terminal (risque d'intussusception) et antre gastrique

22

Quelle trouvaille moléculaire est présente dans certains GIST et dans certains polypes fibroïdes inflammatoires ?

mutation activatrice de PDGFRalpha

23

Concernant la tumeur neuroectodermique maligne du tractus GI, nommer un synonyme encore souvent utilisé et nommer la trouvaille au niveau moléculaire à rechercher

Synonyme : sarcome à cellules claires du tube digestif

La majorité ont une fusion EWSR1-CREB1 ou EWSR1-ATF1

24

Marqueurs immunohistochimiques positifs dans le sarcome à cellules dendritiques folliculaires ?

CD35+
CD21+
CD23+ (variable)

25

De quelles types cellulaires originerait le GIST

cellules interstitielles de Cajal
Cellules précurseurs de ces dernières

26

Sites fréquents du GIST

estomac > jéjunum/iléon > duodénum > côlon/rectum

27

3 grandes catégories microscopiques de GIST

à cellules épithélioïdes
à cellules fusiformes
mixte

28

Les GIST sont habituellement sporadiques, mais 5% des GIST sont associés à des syndromes tumoraux. En nommer 6.
Quel syndrome est associé à un risque plus élevé d'avoir une métastase ganglionnaire régionale ?

Syndrome de GIST familial
NF1
Déficit en succinate déshydrogénase (risque plus augmenté de métastase ganglionnaire (N1))
Triade de Carney
Syndrome de Carney-Stratakis
GIST pédiatrique
GIST pédiatrique-like de l'adulte

29

Qu'est-ce qu'il est important à faire devant un GIST pour déterminer le risque de métastase ou décès ? ("risk assessment")

Voir le tableau du CAP pour trouver ce risque, selon ces 3 données:
1) site anatomique
2) taille tumorale (0 à 2 cm, >2-5 cm, >5-10cm, >10cm)
3) activité mitotique (0-5 ou >5 mitoses / 5 mm2)

30

Quelles sont les mutations les plus fréquentes dans les GIST

KIT (85% des cas)
PDGFR-alpha (10% des cas)

5 à 10% des GIST n'ont pas de mutation KIT ou PDGFR-alpha. Ces cas peuvent avoir une mutation BRAFV600E, SDHA/B/C/D ou NF1.

31

Quel est le médicament prescrit pour un GIST ?
Quel est le médicament de 2è ligne ? de 3è ligne ?

1) GLEEVEC (Imatinib mésylate) :inhhibiteur de tyrosine kinase, cible KIT et PDGFR-a, indiqué si GIST métastatique ou non-résécable ou en trantement adjuvant post-résection

2è ligne : Sutent (Sunitinib malate)
3è ligne : Stivarga (Regorafenib)