VL 7-8

Question 1

Zink Finger Nukleasen

Answer 1

• DNA bindende Domäne (Zink finger) und Nuklease bindene Domäne
• Zinkfinger erkennt bestimmte Sequenz (dies kann moduliert werden)
• somit wird Schnittstelle der Nukleare Domäne bestimmt
• > man bietet dort homologe Sequenz mit mutation an, die eingebaut wird

Probleme:

• spaltet häufig woanders
• modulierte Finger sind oft toxisch
• Programmierung ist schwierig

Question 2

TALEN

Answer 2

• transcription activator like effector nuclease
• besteht aus 34AS
• erkennt ein Nukleotid
• > je nach Aminosäure Kombination wird eine Nukleotid gebunden
• Protein lässt sich gut designen, da es klare Zuordnungen gibt
• am ende kommt es zu einer Fusion mit Nukleare -> bessere korrelation zwischen AS Sequenz und Nukleotidseqenz

Question 3

Crispr/Cas9

Answer 3

• Aus CRISPR wird DNA und dann RNA gemacht (spezifische sequenz)
• diese wird durch CAS9 geschnitten
• weitere CAS bauen kleine stücke an diesen Ort ein
• traver RNA + crRNA zusammengesetzt zu sgRNA (single Guide RNA)
• mittels CRISPR/CAS9 kann homologe Rekombination oder non homologe end joining passieren

Question 4

Methoden der Humangenetik

Answer 4

1. Zytogenetik & molekulare Genetik
   - Karypgramm -> Anzahl , Größe und sichtbare Unterschiede der Chr.
2. Zwillingsforschung
   - gibt es unterschiede in der Ausprägung von Merkmalen bei eineiigen?
3. Stammbäume
   Vererbung von Merkmalen überprüfen

Question 5

Zytogenetik

Answer 5

• Karyogramm erstellen (Zellen in Metaphase)
• Zellen auf objektträger, Chr anfärben, sortieren und gruppieren
• Bandenmuster der Chr sind spezifisch

Question 6

FISH

Answer 6

• ein stück Chromosom wird Fluoreszenz markiert
• chromosomenspezifische DNA Sonden
• so kann man kleine Änderungen erkennen / überprüfen

Question 7

Zwillingsforschung

Answer 7

• mono oder dizygotic
• dizygot geschwister , mono genetisch identisch
• vergleich mono/ di für Umgebungseinflüsse
• Konkurdanz/Diskordanz : Erblichkeit Merkmalsausprägung -> dadurch auf Erblichkeit eines Merkmals schließen

Question 8

Probleme um genetische Komponente in Familienstammbäumen zu erkennen

Answer 8

Polygenie/Multifaktoriell
- Merkmal wird durch mehrere Allelvariationen kodiert
Penetranz
- Person besitzt mutierten alles, Merkmal ist nicht ausgeprägt
- Verzögerte Ausprägung eines Merkmals (Huntington)
- Mutation mitochondrieller DNA
- wenig nachkommen -> wenig Rückschlüsse auf Erkrankung