Vom Genotyp zum Phänotyp Flashcards

Question

Transkriptionsinitiation

Answer 1

* nach Azetylierung der Histone und damit weitgehende frei vorliegende DNA bindet der TFIID an die DNA bindet zB eine TATA-Box oder TATA-lose Promotoren -\> TFIID – * TBP bindet an der TATA-Box der DNA; rekrutiert TFIIB. * TFIIA - Stabilisiert die Bindung von TFIID mit dem Promoter * TFIIB - Erforderlich für die Bindung von RNA-Pol II und TFIIF am Promoter * TFIIF - Bindet zusammen mit RNA Pol II am Promoter * TFIIE - Rekrutiert TFIIH und moduliert seine Helikase- und ATPase-Aktivitäten * TFIIH - Helikase, ATPase und Kinase. Phosphoryliert die carboxy-terminale Domäne der RNA Pol II -\> Entwindung der DNA und phosphorylierung der Polymerase -\> Auflösung Präinitiationskomplex * Heranführung der Polymerase an die DNA-Matritze -\> revers komplementäre Anlagerung der NTPs mit Phosphodiesterbindung unter Abspaltung von pyrophosphat * Capping an dem 5´-Ende der prämRNA * ab Base 11 beginnt die Elongation, nur noch TFIIH ist an der Polymerase angelagert * Regulierung über cis-Elemente (Enhancer, silencer) und CpG-Inseln

Answer 2

* Nukleäre Import- bzw. Exportsequenzen in Proteinen werden von Proteinen (Transportine, Caryopherine) gebunden * mRNA-Export hängt von der Zusammensetzung des RNPs ab nach der mRNA-Reifung

Answer 3

Rifampicin: * bakterizides Antibiotikum * bei Mykobakterien (Tuberkulose und Lepra), Methicillin-resistenten Staphylokokkus aureus, Meningokokken-Meningitis angewandt * hemmt bakterielle RNA-Polymerase Actinomycin: * Zytostatikum * Interkalation in G-C-reiche Sequenzen -\> Blockierung der RNA-und DNA-Polymerase α-Amanitin: * zyklisches Oligopeptid aus acht AS * aus Amanita phalloides (destroying angel) * bindet an die "Brücken-Helix" der Polymerase und verlangsamt die Elongation

Answer 4

universell * Ausnahmen Mitochondrien degeneriert * 1. und 2. Base hauptsächlich wichtig für Kodierung konservativ * 2. Base bestimmt häufig den Charakter der Aminosäure * U...hydrophob * C...polar bis neutral * A...geladen * G...geladen, neutral bis polar offener Leserahmen * Insertionen oder Deletionen von 1 oder 2 Nukleotiden führen zu einer Verschiebung des Leserahmens

Answer 5

* Transkribiert durch Polymerase III * 74-95nt lang * Kleeblattstruktur * RNase P entfernt Sequenzen am 5‘-Ende (enthält Ribozym) * RNase D entfernt Sequenzen am 3‘-Ende * tRNA-Nucleotidyltransferase hängt CCA-Sequenz an das 3‘-Ende * Modifizierte Basen * Reduktion, Methylierung, Desaminierung,... * Dihydrouridin, Pseudouridin, Inosin * ATP-abh . Beladung mit Aminosäurem mittels spezifischer Aminoacyl-tRNA-Synthetasen

Answer 6

* Übersetzen des genetischen DNA-Codes in einen Aminosäurecode * zur Biosynthese von Proteinen * im Cytosol/cytosolische Seite des ERs, Ribosomen, Mitochondrien * 3 Schritte: Initiation, Elongation, * Termination * 5‘ -\> 3‘ * N-Terminus -\> C-Terminus

Answer 7

Initiation benötigt * eIF4 an der Cap-Struktur * Ternären Komplex aus eIF2,GTP, Methionyl-tRNA_i^Met * kleine ribosomale Untereinheit * Scannen nach einem geeigneten Start-Codon (Kozak-Sequenz) zu erst bildet sich ein proteinkomplex aus Initiationsfaktoren an der cap-Sequenz der mRNA (eIF4), die die kleine ribosomale untereinheit binden (eIF3 hält die große UE vom frühzeitigen binden ab). das poly(A)-binding-protein (PABP) bindet den Poly-A-Schwanz und verhindert das die mRNA zirkuliert der initationskomplex scannt nun die mRNA, bis sie die Start-Sequenz (AUG) entdeckt. die Initiations-tRNA mit einem gebundenen Methionin lagert sich nun (mit Hilfe des eIF2) an die P-Stelle der rRNA UE -\> GTP wird hydrolisiert -\> Initationsfaktoren fallen ab und die große rRNA UE (60S) setzt sich an die mRNA

Answer 8

* Ternäre Komplexe: eEF1A, GTP,Aminoacyl-tRNA * 1.Schritt: Binden der Aminoacyl-tRNA an der A-Stelle * Komplementäre Basenpaarung * 2.Schritt: Abdissoziation von eEF1a und GTP-Spaltung bei optimaler Basenpaarung * 3. Schritt: Bildung der Peptidbindung * Übertragen des Aminosäurerestes an der P-Position auf die Aminosäure an der A-Position (Peptidyltransferase-Aktivität -\> Ribozym) * 4. Schritt: Translokation des Ribosoms zum nächsten Triplett * Spalten von GTP

Answer 9

* Binden eines Release Factors bei Erreichen eines Stopp-Codons * Hydrolyse C-Terminus der Peptidkette und Freisetzung des Peptids * Dissoziation des Ribosoms

Answer 10

Tetrazykline: * Hemmung der bakteriellen Translation * Verhinderung der Anlagerung einer Amino-Acyl.tRNA an die 30S-UE Makrolide * Hemmung der der Peptidyltransferase und Translokation, durch Bindung an 50S UE Aminoglykoside * Kopplung an 30S UE-\> Ablesefehler der mRNA * O₂ abhängiger Transport in Bakterium -\> nicht unter aneroben Bedingungen anwendbar

Answer 11

Vermehrung der zu sequenzierenden DNA-Stückes durch PCR (aber nur lineare Vermehrung durch nur einen Primer) in vier gleichen Ansätzen wird aber statt normalen dNTP zusätzlich ddNTPs (keine OH-Gruppe am 3´-Ende) dazugegeben, in jedem Ansatz aber nur je eine Art Base pro Ansatz -\> Kettenabbruch wenn die jeweilige Base eingebaut wurde Trennung durch Gelelektrophorese Weiterentwicklung der Methode durch unterschiedliche fluoreszierende Makrierung der einzelnen Basen -\> kann in einem Gefäß vorgenommen werden und automatische ausgelesen werden

Answer 12

* geht von idealer Population aus: keine Selektion, keine Neumutationen * kann bei ausreichen großen populationen angewendet werden * zur Berechnung von Genotypenfrequenz aus Allelfrequenzen, zB Berechnung des Anteils von heterozygoten Individuen bei dominant-rezessiven Erbgängen * p: Allelfrequenz des dominanten Allels * q: Allelfrequenz des rezessiven Allels _Beispiel_: autosomal-dominanter Erbgang. 12 erkrankt, 16 gesund, 28 insgesamt. 16 homozygot -\> 16 : 28= 0,57= q² -\> q=0,75 da p+q=1 -\> p=0,25 davon sind heterozygot (2p\*q) 0,375 -\> \*28_{Gesamtindividuen}=10,5 -\> von den 12 erkrankten sind ca. 11 heterozygot [für die Richtigkeit der Rechnung übernehme ich keine Gewähr. könnte da vielleicht nochmal jemand rüberschauen? :)]

Answer 13

Substanzersatz für Pateinten mit Stoffwechselstörungen oder Organschwäche/-versagen Beispiele: Insulintherapie, Enzymersatztherapie, Bluttransfusion, Volumenersatztherapie bei Dehydratation

Answer 14

Unfähigkeit, die Substanz PTC bitter zu schmecken, wird rezessiv vererbt zwei unterschiedliche Allele in der Bevölkerung vorhanden (PAV=erkennt PTC und AVI=erkennt es nicht) Unterschiede jeweils an 3 unterschiedlichen Stellen des Gens, werden immer zusammen vererbt

Answer 15

* seltene, krankhafte Veränderung des Tyrosinstoffwechsels durch Defekt oder Mangel des Enzyms Homogentisat Dioxygenase * -\> vermehrter Anfall des Abbauproduktes Homogentisat * Alkapton bezeichnet die oxidierte, schwarzbraune Form des Homogentisats, unter anderem im Urin -\> Alkaptonurie

Answer 16

* die häufigste angeborene Stoffwechselstörung * Aminosäure Phenylalanin kann nicht abgebaut werden -\> Anreicherung im körper und Entstehung von Phenylpyruvat, Phenylacetat oder Phenyllactat * führt unbehandelt zu einer schweren geistigen Entwicklungsstörung mit einer Epilepsie * bestimmte Stoffwechselprodukte, die Phenylketone, die mit dem Urin ausgeschieden werden, waren für die Erkrankung namensgebend

Answer 17

* mehrere enzymatisch kontrollierte Reaktionen für bestimmtes Produkt notwendig, die wiederum von verschiedenen Genen abhängig sind * fällt ein einzelnes Gen (-\> Enzym) aus, kommt es nicht zu dem Produkt * man muss Zwischenprodukte einführen um zu erkennen welches enzym fehlt

Answer 18

Hauptpunkte: * Lokalisierung der Krankheit * neues Verständnis (Krankheit = graduelle Abweichung) * Verlagerung des Erkenntnisinteresses zur Ursache * Einführung eines multifaktorielles Kausalitätsmodells -\> Solidarpathologie (feste Bestandtteile statt Flüssigkeiten/Säfte Medizin erhebt Anspruch auf soziale und gesellschaftliche Gestaltung Zusammenhang von Krankheit und sozialer Lage wird erkannt. Neue Faktoren für Krankheit, wie Luft, Boden, Ernährung, Wohnung, soziale Sitten, Arbeit, Schule und Ausbildung

Answer 19

alle Krankheiten beruhen auf einem Ungleichgewicht der Säfte Therapien waren Umstellung der Lebensweise (zB andere Ernährung), Aderlass, Abführung (Erbrechen, Laxanze, ...) und Medikamente (Salben, Zäpfchen, Kräuteraufgüsse, ...)

Answer 20

durchdachte, systematisch formulierte und begründete Theorien von den Krankheitserscheinungen und über ihre Verursachungen und ihrer Regelmäßigkeit z.B. Humoralpathologie (in Antike bis 19. Jahrhundert), Zelluarpathologie (Rudolf Virchow) und Mikrobiologie (Robert Koch) Einzug von immer mehr Wissen/Wissenschaft, anstatt des Glaubes (krankmachende Dämonen, ...) in die neueren Konzepte

Answer 21

DNA-Schäden durch genotoxischen Stress Entfernung einer modifizierten Base durch eine DNA-Glykosylase, eine Endonuklease bewirkt daraufhin einen Einzelstrangbruch im Zucker-Phosphat-Rückgrat -\> DNA-Polymerase synthetisiert die richtige Base revers komplementär zu dem anderen einzelstrang und eine DNA-Ligase verbindet dann das Nukleotid

Answer 22

* Chromosomen-Instabilitäts-Syndrom * Selten (Inzidenz 1:500.000-1:1 Mio) * Autosomal rezessiv oder x-chromosomal * Kongenitale Fehlbildungen * Progredientes Knochenmarkversagen * Erhöhtes Krebsrisiko * Fehlbildungen (zB an Daumen, Unterarm, Niere, ...) * Alle drei Blutkörper (Erythro-, Leuko- und Thrombozyten) stark vermindert -\> Anämie * Überempfindlichkeit gegenüber kreuzvernetzenden DNA schädigenden Substanzen z.B. Diepoxybutan * Therapie: Androgenpräparate oder Knochenmarkstransplantation

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