Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

3B1 > Week 2 > Flashcards

Week 2 Flashcards

1
Q

Welke soorten mutaties kunnen ten gronde liggen aan het syndroom van Dravet?

A
  • Gain of function: gemakkelijkere depolarisaties -> versnelde afgifte actiepotentialen en verhoogde kans op epilepsie
  • Loss of function: vermindert prikkelbaarheid in remmende interneuronen -> niet voldoende inhibitie om excitatie te remmen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is de definitie van een epileptische aanval?

A

Tijdelijk optreden van symptomen door synchrone of abnormale excessieve neurale activiteit in de hersenen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wanneer kan de diagnose epilepsie gesteld worden?

A

Na:
1. Twee of meer niet geprovoceerde aanvallen met interval van > 24 uur
2. 1 niet geprovoceerde aanval met hoog herhalingsrisico
3. 1 niet geprovoceerde aanval waarbij de diagnose epilepsiesyndroom gesteld kan worden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Wat is kataplexie?

A

Acute verslapping van de skeletspieren zonder bewustzijnsverlies

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

In welke houdingen kunnen epileptische aanvallen ontstaan?

A
  • Liggend: cardiale aanvallen
  • Staand: orthostatische syncope (pijn in nek/schouders)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat zijn typische verschijnselen van een epileptische aanval?

A
  • Aura
  • > 20 schokken in meerdere minuten
  • Hoofddraai
  • Postictale klachten
  • Verstijving
  • Laterale tongbeet
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is kenmerkend voor een focale aanval?

A

Er is altijd een focaal gebied in de hersenen aan te wijzen waar de epileptische activiteit wordt gegenereerd -> typische aanvallen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Wat is kenmerkend voor een gegeneraliseerd tonisch-clonisch insult?

A

Plots bewustzijnsverlies zonder aura
- Spieren van romp, armen en benen verkrampen in tonische fase (kort en geen ademhaling)
- Schokken/trekkingen in clonische fase (2-3 min)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is een absence?

A

Een niet-convulsieve gegeneraliseerde vorm van epilepsie (minder gevaarlijk)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat is kenmerkend voor een absence?

A
  • Korte momenten van afwezigheid
  • Staren
  • Abrupt begin en eind
  • Amnesie
  • Geringe motorische activiteit
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Waar kan een episode van absence door worden uitgelokt?

A

Hyperventilatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat zijn atonische aanvallen?

A

Aanvallen waarbij iemand ineens helemaal slap wordt en in elkaar zakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat is de toegevoegde waarde van een EEG bij epilepsie?

A
  • Helpt bij classificeren van epilepsiesyndroom
  • Bepalen of een aanval epileptisch is
  • Bepalen van het herhalingsrisico
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat is kenmerkend voor een koortsstuip?

A
  • Bij kinderen 6mnd-6j
  • Bij koorts > 38 graden
  • Bij kinderen zonder epilepsie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat is een focale aanval?

A

Plotse, kortdurende focale functiestoornis van de hersenen die wordt veroorzaakt door een acute, overmatige ontlading van de hersencellen (waarneembare verschijnselen bij helder bewustzijn)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Wat is een transient ischemic attack (TIA)?

A

Kortdurende periode van aanvallen van neurologische uitvalsverschijnselen door tijdelijke, focale stoornis in de bloedvoorziening

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is het verschil tussen positieve en negatieve symptomen?

A

Positief: men voelt dingen die er voorheen niet waren
Negatief: functies vallen weg

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Wat meet een EEG vooral?

A

Synchrone synaptische potentialen (actiepotentialen zijn te snel) -> verschil tussen 2 elektrodes

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Wat is er te zien bij een focale epileptische aanval?

A

Grote groep cellen gaan synchroon salvo’s actiepotentialen vuren terwijl andere afleidingen een vrij normaal beeld laten zien -> hypersynchrone activiteit in 1 deel van de hersenschors

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Wat is er te zien bij een gegeneraliseerde epileptische aanval?

A

Gelijktijdig op de afleidingen van allen elektrodes is hypersynchrone neuronale activiteit te zien (verspreidt zich snel -> bewustzijnsverlies)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat is excitability (prikkelbaarheid)?

A

Een maat voor de neiging van zenuwcellen om tot actiepotentialen te komen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hoe ontstaat abnormale prikkelbaarheid in cellen (bij epilepsie bijvoorbeeld)?

A

Door neuronen met een abnormale spanningsgevoeligheid of door fout in neuronale netwerk -> verstoorde balans tussen inhibitie en excitatie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Door welke factoren wordt de prikkelbaarheid van een neuron bepaald?

A
  • Ionkanalen: type, eigenschappen, dichtheid, verdeling
  • Ionconcentraties
  • Synaptische input: inhiberende of exciterende signalen
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Hoe werkt de Na/K-pomp?

A

3 Na de cel uit en 2 K de cel in -> kost 1 ATP

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Hoe ontstaat een actiepotentiaal?
- Spanningsafhankelijke natrium kanalen openen - Natrium de cel in (want extracellulair > intracellulair) - Membraanpotentiaal wordt positiever - Cel depolariseert
26
Hoe verloopt de repolarisatie van een cel?
- Na-kanalen inactiveren - Spanningsafhankelijke K-kanalen openen - Membraanpotentiaal negatiever - Cel repolariseert
27
Wat is de membraanpotentiaal?
Gewogen gemiddelde van de bijdrage van de verschillende ionen en bevindt zich altijd tussen Ek en Ena
28
Wat houdt de permeabiliteit in?
Hoe groter de peremeabiliteit voor een ion, des te dichter ligt het membraanpotentiaal bij het evenwichtspotentiaal voor dat ion
29
Wat is het gevolg van mutaties aan natriumkanalen?
Gaan makkelijker open -> kleinere depolarisatie nodig -> eerder een insult
30
Uit welke onderdelen bestaat een K-kanaal?
- S1-S4 loops: spannings-afhankelijkheid - S5-S6 loops: open en dichtgaan - P-loop: selectiviteit - Intracellulaire loops: inactivatie
31
Wat zijn belangrijke eigenschappen van spanningsafhankelijke ionkanalen?
- Conductantie: maat voor het gemak waarmee ionen het kanaal kunnen passeren - Selectiviteit - Activatie/deactivatie/ inactivatie
32
Hoe worden Na-kanalen geïnactiveerd?
Aan het kanaal zit intracellulair een loop met een balletje -> kan in het kanaal gaan zitten
33
Wat houdt de refractaire periode in?
- Absoluut: onmogelijk om een actiepotentiaal op te wekken - Relatief: meer stroom nodig om de actiepotentiaal op te wekken
34
Wat zijn oorzaken voor het bestaan van de refractaire periode?
- K-kanalen staan nog open - Na-kanalen zijn nog geïnactiveerd
35
Wat wordt op een EEG gezien tijdens de clonische en tonische fase?
- Clonisch: verschillende ritmische bursts met actiepotentialen achter elkaar - Tonisch: langdurige depolarisatie met constant hoog frequent afvuren
36
Wat zijn elektrische synapsen?
Gap junctions, bestaande uit aanliggende gap junction kanalen
37
Wat zijn gap junction kanalen?
- Poriën die door de membranen van beide cellen lopen waardoor cellen continu in verbinding staan - Bestaat uit 6 subunits -> vormen samen 1 connexon
38
Wat zijn fast ripples?
Zeer snelle hypersynchrone oscillaties die een insult kunnen veroorzaken
39
Hoe is een chemische synaps opgebouwd?
Bestaat uit vesicles gevuld met neurotransmitter -> legen zich in synapsspleet -> werken in op transmitter receptoren
40
Waar genereren neuronen actiepotentialen?
Bij de axonheuvel: initieel segment
41
Op welke plaatsen kunnen synapsen zitten?
- Axosomatisch: synaps op het soma (vaak inhiberend) - Axodendritisch: synaps op de dendriet (meestal exciterend) - Axo-axonaal: synaps op presynaptische zenuweind (beïnvloeden neurotransmitter afgifte)
42
Waardoor vindt fusie van de vesicles met de plasmamembraan plaats en hoe heet dit proces?
Doordat calcium bindt met synaptotagmine = docking
43
Hoe werken ligandgestuurde ionkanalen?
Doordat de neurotransmitter bindt, waarna het kanaal open gaat staan en Na naar binnen kan stromen
44
Hoe werkt endocytose?
Coated vesicles worden heropgenomen door het endosoom, waarna nieuwe vesicles gemaakt kunnen worden
45
Aan welke 3 kenmerken moet een neurotransmitter voldoen?
- De stof moet aanwezig zijn in het presynaptsiche neuron - De stof moet afgegeven worden na presynaptische depolarisatie - Er moeten in de postsynaptische cel specifieke receptoren voor deze stof aanwezig zijn
46
Welke kleine neurotransmitters bevinden zich in clear vesicles?
- Acetylcholine - Aminozuren: glutamaat, GABA, glycine, aspartaat, D-serine - Biogene aminen: adrenaline, serotonine etc - Purinen - Gassen
47
Welke grote neurotransmitters bevinden zich in dense-core vesicles?
Neuropeptiden: moeten vanuit cellichaam komen en kunnen niet lokaal gerecycled worden (endorfine)
48
Aan welke receptoren bindt ACh?
Nicotinereceptoren
49
Aan welke receptoren bindt glutamaat?
- Ligandgestuurde receptoren - G-eiwit gekoppelde (metabotrope) receptoren
50
Hoe werkt de glutamaat-glutamine cyclus?
Glutamaat wordt na exocytose opgenomen door de glia en via glutamine synthetase omgezet in glutamine
51
Wat is kenmerkend voor de ligandgestuurde GABA receptor (GABAa-receptor)?
Cl-kanaal: target van alcohol -> remming van angst + coördinatiestoornissen
52
Wat is glycine?
Belangrijke remmende neurotransmitter in ruggenmerg -> gemaakt uit serine
53
Door welke transporter worden glycine en glutamaat in de vesicles gepompt?
Vesicular inhibitory amino acid transporter (VIAAT)
54
Welke processen moeten voorkomen door anti-epileptica?
- Langdurige depolarisatie - Hoogfrequent synchroon vuren
55
Op welke manieren kan de prikkelbaarheid verminderd worden?
- Modulatie van spanningsafhankelijke ionkanalen (remming Na/CA en openen K) - Versterking van inhibitie (stimuleren GABA-receptoren / verhogen concentratie) - Remmen van excitatie - Remmen van transmitter afgifte - Remmen metabolisme
56
Op welke manieren kan modulatie van spanningsafhankelijke ionkanalen plaatsvinden?
- Remmen van activatie - Versnelde inactivatie - Vertraagd herstel van inactivatie: langere refractaire periode
57
Hoe werken carbamazepine, fenytoïne en lamotrigine onder andere?
Verkorten de tijd dat Na-kanaal openstaat -> binden aan geïnactiveerde toestand van het kanaal met als gevolg use-dependent block
58
Wat gebeurt er als GABA afgegeven wordt?
Kanalen gaan open en er ontstaat inhibitory postsynaptic current (IPC) -> als GABA eraf valt: kanalen dicht
59
Hoe werken benzodiapines?
Verhogen de affiniteit van de receptor voor GABA -> kanaal gaat al open bij lagere concentraties GABA waardoor de inhibitie versterkt is
60
Hoe werkt vigabatrine?
Leidt tot verhoging van GABA-concentratie doordat mitochondriale GABA transaminase wordt geremd -> breekt GABA normaliter af
61
Hoe werkt tiagabine?
Remt de Na cotransporter die GABA van buiten naar binnen transporteert -> GABA langer aanwezig in synaptische spleet: sterkere inhibitie
62
Wat is het beleid bij een epileptische aanval?
Rustig blijven, tijd opnemen, opletten dat de patiënt zich niet bezeert en kijken of er bloed/slijm uit de mond loopt
63
Wanneer moet er medicatie worden gegeven bij een epileptische aanval?
Bij > 5 minuten -> dreigende status epilepticus
64
Middels welke medicatie kan een epileptische aanval behandeld worden?
- Rectale diazepam - Midazolam neusspray
65
Wat zijn mogelijke gevolgen van gegeneraliseerde epileptische aanvallen?
- Insufficiënte ademhaling - Hypoxie - Overlijden
66
Wanneer wordt er niet gestart met onderhoudsmedicatie bij een epileptische aanval?
- Koortsstuipen - Acuut symptomatische aanvallen bij meningitis of metabole ontregeling - Gelegenheidsinsult op basis van risicofactoren
67
Wat is het Panayiotopoulos syndroom?
Incidentele aanvallen met benauwdheid en braken
68
Wat is SUDEP?
Sudden death in epilepsy
69
Wat is de eerste keuze voor medicatie bij focale epilepsie?
- Valproïnezuur - Lamotrigine - Levetiracetam - Carbamazepine/oxcarbazepine - Ethosuximide
70
Wat is de eerste keuze voor medicatie bij gegeneraliseerde epilepsie?
- Valproïnezuur - Lamotrigine - Levetiracetam
71
Wat is de eerste keuze voor medicatie bij een absence?
- Valproïnezuur - Lamotrigine - Ethosuximide
72
Wat is een mogelijk gevolg van valproïnezuur?
Foetaal valproaat syndroom: neurale buisdefecten, verminderd IQ, ADHD, ASD of dysmorfe kenmerken
73
Wanneer is de recidief kans het laagst na stoppen met anti-epileptica?
Als iemand twee jaar aanvalsvrij is en een normaal EEG heeft
74
In hoeveel tijd moet medicatie worden afgebouwd na stoppen met anti-epileptica?
4-8 weken -> acuut stoppen kan een insult uitlokken
75
Wat zijn indicaties voor epileptische chirurgie?
- Focale epilepsie - Goed te identificeren op een EEG (liefst ook op MRI) - Gebied is veilig te verwijderen
76
Hoe werkt een ketogeen dieet?
Er worden zeer weinig koolhydraten maar voldoende calorieën aangeboden -> door onvoldoende beschikbaarheid van glucose en toegenomen beschikbaarheid van vetzuren produceert de lever ketonen: energiebron voor de hersenen
77
Hoe werkt nervus vagus stimulatie?
Elektrode wordt op de n. vagus gezet die stroom afgeeft waardoor anterograad en retrograad stroom door de hersenen wordt geleid -> vermindering van aanvallen
78
Hoe werkt deep brain stimulation?
Nieuwe ontwikkeling waarmee bepaalde kernen gestimuleerd kunnen worden om aanvallen te stoppen middels magneten
79
Wat is kenmerkend voor het syndroom van Dravet?
- Mutatie in SCN1A-gen met verlies van functie -> codeert voor spanningsafhankelijk natriumkanaal in GABAerge interneuronen - Aanvallen van febriele convulsies (<1 jaar) - Aanvallen vaak unilateraal en langdurig
80
Wat is het gevolg van verminderde werking van spanningsafhankelijke Na-kanalen door een mutatie in het SCN1A-gen?
Verminderde prikkelbaarheid van GABAerge neuronen -> inhibitie neemt af: disbalans tussen excitatie en inhibitie
81
Wat gebeurt er tijdens een gelastische aanval?
Patiënt begint ongewild en spontaan te lachen
82
Wat is kenmerkend voor absences?
Plotselinge afwezigheid -> vorm van niet-motorische gegeneraliseerde epilepsie
83
Wat zijn kenmerken van een typische koortsconvulsie?
- Blijvende strekkramp waarna gegeneraliseerde schokken -> postictale periode van verlaagd bewustzijn -> volledig herstel < 10 minuten - 6 mnd - 6 jr - > 38 graden koorts - Tonisch-clonisch < 15 min - Postictaal: geen neurologische uitvalsverschijnselen
84
Waar bestaat de behandeling van een actieve convulsie uit?
- Mond leeghalen en zijligging - Toedienen diazepam rectiole of midazolam - Diazepam na 10 min en midazolam na 5 min - Verwijzen bij > 15 min - 10L O2/min via non-rebreathing masker
85
Wat is een status epilepticus?
Aanval die: - > 5 minuten duurt - > 2 korte insulten waartussen bewustzijn niet volledig herstelt

3B1 (7 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions