week 8 Flashcards
(76 cards)
1
Q
wanneer wordt er gesproken van prematuriteit?
A
bij een geboorte eerder dan 37 weken zwangerschapsduur
1
Q
wat is de definitie van kindersterfte?
A
sterfte bij kinderen jonger dan 5 jaar
2
Q
wat is de neonatale periode?
A
vanaf de geboorte tot 28 dagen daarna
3
Q
wat zijn oorzaken van kindersterfte?
A
- neonatale sterfte (47%)
- neonatale infecties (10%)
- overlijden tijdens de partus (11%)
- prematuriteit (16%)
4
Q
wat is de belangrijkste doodsoorzaak in de eerste 12 uur van een kind? en rond 60-90 dagen?
A
in de eerste 12 uur: immaturiteit
na 60-90 dagen: longproblemen of infecties
5
Q
wat is het belangrijkste probleem bij vroeggeboorte?
A
het ontbreken van surfactant (zorgt voor verlaging oppervlaktespanning in de longen waardoor de alveoli openblijven)
- foetus gaat pas vanaf de 34e week surfactant maken
6
Q
wat is premature retinopathie (POP)?
A
- oogontwikkeling vind in week 34-36 plaats
- bij vroeggeboorte zal de angiogenese in de retina plotseling stoppen, wat kan leiden tot loslating van de retina en mogelijke blindheid
7
Q
wat is bronchopulmonale dysplasie (BPD)?
A
- wordt ontwikkeld bij ongeveer 40% van de prematuren die voor 28 weken is geboren
- bij BDP is de architectuur van de longen verstoord, door een stop van de longontwikkeling (deze vindt plaats in een hypoxische omgeving en wordt geremd door een hyperoxische omgeving)
- de longen klappen dicht na uitademing door een tekort aan surfactant, waardoor respiratory distress syndrome (RDS) ontstaat
- kinderen hebben in rust geen problemene, maar bij inspanning een zeer beperkte capaciteit
8
Q
wat zijn risicofactoren voor bronchopulmonale dysplasie (BPD)?
A
- prematuriteit
- roken tijdens de zwangerschap
- hypertensie bij moeder
- laag geboortegewicht
- geslacht (risico bij jongens groter)
9
Q
wat zijn oorzaken van prematuriteit?
A
prematuriteit is multifactorieel, mogelijke oorzaken zijn:
- infecties
- stress bij moeder
- afname in werking progesteron
- vasculaire ziekten (hypertensie, DM)
- aandoening van cervix
- overrekking baarmoeder
- verminderde maternale tolerantie
- veroudering van de decidua (baarmoederslijmvlies)
10
Q
welke drie factoren spelen een belangrijke rol bij de mortaliteit en morbiditeit van prematuren?
A
- geboortegewicht van het kind
- geslacht (jongens hebben een slechtere uitkomst)
- antenatale corticosteroïden (verbetert de mortaliteit en morbiditeit)
11
Q
welke infecties vallen onder intra-uteriene infecties?
A
- congenitale infecties (= infecties die een kind tijdens de zwangerschap oploop, vaak transplacentair)
- infecties die opstijgen vanuit de vagina
12
Q
wat is de definitie van een verworven infectie?
A
= een infectie die een kind oploopt na de geboorte
13
Q
waar staat het acroniem TORCHES voor dat wordt gebruikt voor congenitale infecties?
A
T = toxoplasmose
O = others (oa. HIV en parvovirus B19)
R = rubella (nu een vaccinatie voor)
C = cytomegalovirus (CMV)
H = herpes simplex virus
S = syfilis (relatief weinig in NL)
14
Q
waaruit bestaat de TORCHES diagnostiek?
A
moeder:
- serologie, IgM (indien IgM aanwezig -> primo infectie/eerste keer besmet)
kind:
- serologie middels chordocentese (navelstrengpunctie),
- structurele echo foetus
- PCR-techniek: snel kijken naar virale infecties via vruchtwater
15
Q
wat zijn de symptomen van CMV?
A
- milde prematuriteit
- petechiën/purpura (door weinig trombo’s)
- icterus (door leverdisfunctie)
- hepatosplenomegalie
- SGA (small for gestational age)
- neurologische afwijkingen (microcefalie, hypotonie, slecht drinken, convulsies)
- laboratoriumonderzoek: trombocytopenie, geconjugeerde hyperbilirubinemie, verhoogde transaminasen
16
Q
hoe gaat de diagnostiek van CMV?
A
- gaat via PCR-CMV van urine en/of speeksel
- voorheen via kweek
- positieve PCR < 21 dagen postpartum is bewijzend voor een congenitale infectie, daarna is het onderscheid niet te maken
- evt kan er PCR uitgevoerd worden op het bloed van de hielprik om toch te proberen het onderscheid te maken
17
Q
hoe is de behandeling van een CMV infectie?
A
- asymptomatisch = niet behandelen, want zelf-limiterend
- bij bijv. chorion-retinitis en pneumonie, behandelen met ganciclovir langdurig iv
18
Q
waarom mag een moeder met een primo HSV-2 infectie niet vaginaal bevallen en een moeder met een herhaalde HSV infectie wel?
A
- bij primo infectie heeft de neonaat nog geen antistoffen en deze ook niet van moeder gekregen en is er een hogere viral load, de besmettingskans bij een vaginale bevalling is dus hoog
- bij een herhaalde besmetting heeft de moeder al antistoffen en zijn deze doorgegeven aan het kind en kan de moeder dus wel vaginaal bevallen
19
Q
welke 3 klinische manifestaties heeft HSV?
A
- gedissemineerd (einde van eerste week) = lijkt erg op een ‘normale’ sepsis, de huid is aangedaan, maar de hersenen en longen (pneumonie) ook
- centraal zenuwstelsel (tweede tot derde week) = meningitis/encefalitis, maar celgetal is niet verhoogd
- huid, ogen en mond (tweede week) = niet in brein, niet alleen huid, soms ook alleen slijmvliezen aangedaan (mildste vorm met beste afloop)
20
Q
hoe gaat de diagnostiek van HSV?
A
- vroeger door Tzanck-test huidleasie (blaasje openschrapen en inhoudt onder microscoop)
- tegenwoording PCR (of kweek) van oropharynx
21
Q
hoe wordt HSV bij een neonaat behandelt?
A
iv aciclovir
22
Q
welke postnataal verworven infecties zijn er?
A
- conjunctivitis neonatorum
- sepsis/meningitis
23
Q
wat is conjunctivitis neonatorum en waardoor wordt het veroorzaakt?
A
- soepogen: afscheiding uit de ogen waardoor de oogleden vastplakken en verdikken
- veroorzaakt door: chlamydia trachomatis of neisseria gonorrhoeae
- behandeling = antibiotica, vaak ook bij ouders
24
wat zijn de alarmsignalen van een sepsis/meningitis bij neonaten?
- kreunen (als ze dit eerder niet deden)
- grauw uiterlijk (door slechte perifere circulatie)
- temperatuurinstabiliteit (zowel hypo- als hyperthermie)
- apneus/bradycardieën
- convulsies
- weinig of niet actief kind
25
wat zijn veelvoorkomende verwekkers van sepsis/meningitis bij neonaten en wat zijn kenmerken van deze verwekkers?
groep B streptokokken (GBS):
- belangrijkste verwekker van perinatale infecties
- grampositieve bacterie die in de darm of vagina kan zitten
E.coli: darmbacterie
listeria monocytogenes (minder frequent)
26
welke twee klinische manifestaties van GBS zijn er?
early onset (75%):
- dag 0-6 (90% eerste levensdag)
- transmissie: verticaal
- symptomen: kreunen, apneu, pneumonie, shock, sepsis, meningitis (25%)
late onset (25%):
- dag 7 tot 3 maanden (piek 3-4 weken postpartum)
- transmissie: verticaal en horizontaal
- symptomen: sepsis, meningitis (75%)
27
wat zijn risicofactoren voor een GBS infectie?
- vroeggeboorte (<37 weken)
- tekenen van infectie bij moeder (koorts of sepsis)
- langer dan 24 uur gebroken vliezen
- vrouwen met een eerder kind met GBS ziekte
- zware maternale kolonisatie (UWI door GBS)
(bij aanwezigheid van risicofactoren kan GBS diagnostiek worden ingezet en bij aanwezige infectie kan er profylaxe worden gegeven -> effect op early onset infectie)
28
wat is de perinatale periode?
periode vanaf 22 weken zwangerschapsduur tot en met 28 dagen na de geboorte
29
wat verstaat de WHO onder perinatale sterfte?
doodgeboorte of sterfte t/m 28 dagen na de geboorte na een zwangerschapsduur van minstens 22 weken en/of bij onbekende zwangerschapsduur een geboortegewicht >500 gram en/of bij een kruin-hiellengte van >25 cm
30
wat is de perinatale audit en waar is het voor ingedient?
- ingediend om babysterfte terug te dringen
- samenwerking tussen verschillende specialismen waarbij op een kritische, gestructureerde manier de zorg wordt geanalyseerd
bestaat oa uit:
- postmortem onderzoek: onderzoek van placenta/obductie foetus/neonaat
- ad vitam onderzoek: onderzoek op ander weefsel
31
wat zijn de belangrijkste oorzaken van perinatale sterfte?
- prematuriteit (belangrijkste)
- dysmaturiteit (IUGR/te laag geboortegewicht)
- placenta-afwijkingen (te klein/infectie/pre-eclampsie/solutio placentae)
- aangeboren afwijkingen
- lage APGAR-score
- infecties
32
wat zijn de belangrijkste placentaire afwijkingen?
- placentaire insufficiëntie
- intra-uteriene infecties
- pre-eclampsie
- terminale villus deficiëntie
- solutio placentae (loslating)
- navelstreng problemen (bijv. omstrengeling of en knoop)
- chronische histiocytaire intervillositis
33
wat zijn problemen die kunnen optreden bij prematuriteit?
- hyaliene membraanziekte (RDS)
- bronchopulmonale dysplasie (BPD)
- necrotiserende enterocolitis (NEC)
- rethinopathie (ROS)
- germinale matrix (een onderdeel van de hersenen van waaruit alle hersencellen ontstaan, zich vermenigvuldigen en gaan vertrekken naar de plaats in de hersenen waar zij horen te gaan liggen) en intraventriculaire hersenbloedingen
34
wat is hyaliene membraanziekte/respiratory distress syndrome (RDS)?
- meest frequente oorzaak van respiratoire insufficiëntie bij pasgeborenen
- ontstaat doordat een prematuur door gebrek aan cortisol geen surfactant kunnen maken en hierdoor de longblaasjes dichtvallen
35
wat is bronchopulmonale dysplasie (BPD)?
- klinische diagnose BPD wordt gesteld als het kind een extra zuurstofbehoefte heeft op of na 28 dagen postpartum
- histologisch een vermindering van het aantal alveoli met een relatief onrijp beeld van het longparenchym wat het oppervlak voor gaswisseling vermindert
36
wat is necrotiserende enterocolitis (NEC)?
- een darmontsteking waarbij het terminale ileum, coecum en colon ascendens van neonaten aangedaan zijn
- ontstaat vaak 1-2 weken na de geboorte
- kan leiden tot: perforatie, peritonitis, sepsis en hoog risico op overlijden
- pathologisch beeld: necrose, ulceratie en pneumatosis intestinalis (luchtvorming in darmwand)
- behandeling: conservatief, maar in 20-60% van de gevallen is
operatieve darmresectie nodig
37
wat zijn de meest voorkomende primaire longaandoeningen?
- alveolaire capillaire dysplasie (ACD): aangeboren afwijking van de long, waarbij er een probleem is met de ontwikkeling van de bronchiaalboom en vaatvoorziening. de bloedvaten liggen meer centraal ipv bij de alveoli, waardoor diffusie moeilijk
- surfactant proteïne-B deficiënties:
- (persisterende) pulmonale hypertensie: komt niet vaak voor
38
wat is sudden infant death syndrome (SIDS)/wiegendood?
- het plotselinge overlijden van een kind jonger dan 1 jaar (niet in de eerste maand postpartum), waarvan de oorzaak onopgehelderd blijft na gronding onderzoek inclusief complete obductie, analyse van de plaats van overlijden en review van de klinische geschiedenis
39
wat zijn de risicofactoren voor SIDS?
omgeving:
- buikslapen
- co-sleeping
- hyperthermie (dekbedje)
- slapen op zacht oppervlak
ouders:
- jonge maternale leeftijd
- roken/drugsgebruik ouders
- weinig of geen perinatale zorg
- laag socio-economische status
- kinderen kort op elkaar geboren
kind:
- mannelijk geslacht
- prematuren of ex-prematuren
- meerlingen
- SIDS bij broertje of zusje
- voorafgaande respiratoire infecties
- hersenstamafwijkingen
40
wat betekent farmacokinetiek en farmacodynamiek?
farmacokinetiek = wat doet het lichaam met het geneesmiddel
farmacodynamiek = wat doet het geneesmiddel met het lichaam? (concentratie-effect)
41
welke 4 fasen beschrijft de farmacokinetiek in geneesmiddelen metabolisme? (ADME)
- Absorptie
- Distributie
- Metabolisme
- Eliminatie
42
wat houdt absorptie in bij geneesmiddelenmetabolisme?
- absorptie bepaalt de biologische beschikbaarheid aka geabsorbeerde fractie
- dit bepaalt de hoeveelheid geneesmiddel die uiteindelijk in het lichaam terechtkomt
afhankelijk van verschillende factoren:
- absorptiesnelheid (meestal passieve diffusie in duodenum)
- geneesmiddel karakteristieken (zoals pKa, oplossing waarin het zit, desintegratie en dossolutie van de vaste vorm)
43
welke factoren die invloed hebben op de absorptie van een geneesmiddel zijn anders bij een neonaat dan een volwassene?
- zuurgraad: bij een neonaat (tot 12 dagen) is de pH in de maag hoger (7), waardoor sommige stoffen zoals penicilline hogere concentraties bereiken
- darm: duurt langer om medicijnen in de darm op te nemen
- enzymactiviteit: enzym CYP450 in de darm zorgt voor een lagere spiegel van werkzame stof door het geneesmiddel in de enterocyt te houden, neonaat heeft weinig enzymactiviteit dus hogere spiegels
- efflux transporters: transporteren een middel naar het darmlumen, waardoor het niet beschikbaar komt in de circulatie, deze transporters nemen pas na geboorte toe
- passagesnelheid maag: tot leeftijd 6-8 maanden is er sprake van vertraagde maaglediging en dus vertraagde absorptie
- passagesnelheid darm: darmmotiliteit is irregulair, dus neonaten hebben vertraagde passagesnelheid, terwijl peuters en kleuters juist kortere passagesnelheid hebben dan volwassenen
- darmfunctie: de darmwand van een neonaat is meer permeabel voor grotere moleculen en verschilt de darmflora
kortom: absorptie bij een kind is onvoorspelbaar en variabel, dus beter geen orale medicatie voor levensbedreigende aandoeningen aan neonaten geven
44
wat zijn kenmerken van de distributie van geneesmiddelen?
- distributie van geneesmiddelen is afhankelijk van lichaamssamenstelling (vet-/waterverdeling) en eiwitbinding
- in de eerste 6 maanden kind minder vet en meer water, dus groter verdelingsvolume voor wateroplosbare geneesmiddelen en kleiner voor vetoplosbare geneesmiddelen
45
wat zijn kenmerken van metabolisme bij geneesmiddelen?
- wateroplosbare medicijnen worden onveranderd via nier uitgescheiden
- non-polaire, vetoplosbare medicijnen worden in lever eerst omgezet naar polaire, wateroplosbare medicijnen door fase-I-metabolisme en vervolgens door conjugatie tot een polaire substraat in de fase-II-reactie en daarna uitscheiding via nier of galwegen
4 zaken die metabolisme beïnvloeden:
- ontogenie: de CYP450-enzymen zorgen voor fase-I-reactie. activiteit van dit enzym in lever van neonaat is erg laag, maar neemt fors toe in de eerste maanden na geboorte
- genetische polymorfismen: zorgen het gemuteerde CYP-enzym een medicijn heel langzaam of juist heel snel omzet
- effect van ziekte op metabolisme: hoe meer inflammatie, hoe lager metabolisme, dus hoe langer de halfwaardetijd en hoe lager de klaring
- co-medicatie
46
wat zijn kenmerken van de eliminatie van een geneesmiddel?
- eerste maanden na geboorte is er lage nierfunctie
- klaring van een kind van paar dagen oud is heel laag en na 2 weken is deze al verdubbeld, aan het eind eerste levensjaar is deze gelijk aan volwassene
- geneesmiddelen die renaal geklaard moeten worden, moeten dus lager gedoseerd bij kinderen onder de 1
47
welke medicijnen geven bij kinderen bijwerkingen maar bij volwassenen niet?
- tetracyclines: verkleuring tanden
- ciprofloxacine: geassocieerd met gewrichtsschade
- antihistaminica: (sederende effecten) verhogen de kans op wiegendood
- metoclopramide (en antipsychotica): kunnen extrapiramidale verschijnselen geven
48
welke aandachtspunten zijn er voor toedieningsvorm van een medicijn bij kinderen?
- smaak
- hulpstoffen
- beschikbaarheid
49
waarvan is de groei van een foetus in de baarmoeder afhankelijk?
- maternale factoren: bijv. gezondheid moeder, roken, leeftijd
- foetale factoren: bijv. meerlingen, genetische afwijkingen
- placentaire factoren: bijv. verminderde doorbloeding van de placenta
50
hoe verloopt de groei in het eerste levensjaar?
- bij geboorte ongeveer 50 cm en 3,5 kg
- na een jaar ongeveer 75 cm en 10 kg
51
wat is een normale range voor lengtegroei?
-2SD of +2SD vanaf de gemiddelde lengte in nederland
of
+/- 1.6SD (=9cm) vanaf de target height
- target height wordt berekend mbv lengte ouders
52
welke soorten groeistoornissen zijn er bij kleine lengte?
- primaire groeistoornis: interne invloeden
- secundaire groeistoornis: omgevingsinvloeden
- idiopathische groeistoornis: zonder bekende oorzaak
53
welke soorten primaire groeistoornissen zijn er?
zonder of met milde dysmorfe kenmerken
- oorzaak: monogenetische afwijkingen
- veelal met disproportie, zoals korte armen of benen
- voorbeelden zijn dwerggroei of mutaties in HOXgenen
met dysmorfe kenmerken of syndromaal
- oorzaak: chromosoomafwijkingen (bv. Turnersyndroom) of (epi)genetische afwijkingen (bijv. genmutaties, methylering defecten en uniparenterale disomie)
- bij primaire groeistoornissen is botleeftijd vaak gelijk aan kalenderleeftijd en is er sprake van vroege afbuiging met stabiele lengtegroei tot pubertijd
54
welke soorten secundaire groeistoornissen zijn er?
endocriene stoornissen
- geïsoleerde of multipele hormoonuitval
- overmaat aan cortisol
chronische ziekten in orgaansystemen
- hartafwijking, nierziekten, darmziekten, cystic fibrosis
- metabole stoornissen
emotionele deprivatie
malnutritie
iatrogeen
- glucocorticosteroïden
- bestraling
- chemotherapie
- hierbij is aanvankelijk normale groei, waarna de groeicurve afbuigt, botleeftijd loopt vaak achter op kalenderleeftijd
55
op welke niveaus kan een stoornis van de GH-IGF-I-as ontstaan?
hypofysair probleem waardoor geen groeihormoon (GH) productie
- congenitaal of tumor
- bloed: laag GH, laag IGF-I
groeihormoon receptor dysfunctie
- bloed: hoog GH, laag IGF-I
IGF-I receptordysfunctie:
- bloed: laag GH, hoog IGF-I
56
hoe gaat de diagnostiek bij een te kleine lengte? (wat in anamnese, LO en AO)
anamnese
- familieanamnese (oa leeftijd/lengte ouders/broers/zussen en metabole/auto-immuunziekten)
- reconstructie van de lengte- en gewichtscurve (incl. geboortelengte/gewicht en schedelomtrek)
- medische voorgeschiedenis
- medicatie
- ontwikkeling
- voedingsanamnese
- uitgebreide tractusanamnese
- psychosociale anamnese
LO:
- lengte en gewicht
- bloeddruk
- schedelomtrek
- zithoogte en spanwijdte
- dysmorfe kenmerken
- meten lengte biologische ouders
- puberteitsstadium
- algemeen intern LO
AO:
- bij alle kinderen < 2 jaar bloedonderzoek (Hb, ery's,TSH, FT4, IGF-I, anti-TTG IgA, totaal IgA, Na, K, Ca, P, creatinine)
- meisjes met lengte SD <2 en/f >1,6SD korter dan target height -> Turnersyndroom (SNP-array)
- < 3 jaar met afgenomen groei: serum IGFBP-3 voor GH deficiënties, renale tubulaire acidose
- > 10 jaar met afgenomen groei en laag BMI SD < -1: bezinking, bloedcellen, calprotectine in feces voor IBD zoals Crohn
57
welk specifiek aanvullend onderzoek wordt gedaan bij verdenking op groeihormoonstoornis en hoe werkt dit?
groeihormoon stimulatietest
- bestaat uit clonidine/arginine die op dezelfde dag gegeven kunnen worden
- meisjes > 8 en jongens > 9 worden vooraf geprimed met geslachtshormonen enkele dagen van te voren om gevoeligheid voor de testen te vergroten
- afhankelijk van de combinatie van IGF-I waarde en oploop groeihormoon mag er wel of niet gesproken worden van een (partiële) groeihormoon deficiëntie of resistentie
58
welke genetische diagnostiek is er en voor welke indicaties voer je deze uit?
- Next generation sequencing (NGS) genpanel analyse: kleine lengte (testen op 19 groeigerelateerde genen)
- uitgebreide NGS panels: groeistoornissen, grote lengte, skeletdysplasie
- SNP array of karyogram: bij alle meisjes met een te kleine lengte (verdenking turner)
- (trio) whole exome sequencing (WES) en whole genome sequencing (WGS): alleen door een klinisch geneticus bij bv. dysforme kenmerken of ontwikkelingsstoornissen
- methyleringsonderzoek: Prader-Willi syndroom en Silver- Russel syndroom
59
wat zijn differentiaaldiagnostische overwegingen bij een te grote lengtegroei?
- constitutioneel snelle rijping -> hoog-normale lengtegroei, hetzelfde groeipatroon als een of beide ouders, fysiologische variant: expectatief beleid
- obesitas-geïnduceerde snelle rijping -> uiteindelijk normale eindlengte
- polygeen familiaire grote lengte -> meest voorkomende vorm, door een of beide ouders die lang zijn, verder geen gezondheidsproblemen en geen geassocieerde pathologie
- monogenetische grote lengte (de novo of familiair) -> heterogene groep van overgroeisyndromen
- hormonale overproductie -> vroegtijdige puberteitskenmerken of hyperthyreoïdie. zeldzaam: GH-overproductie
60
welke primaire groeistoornissen heb je bij te lange lengte?
monogenetische afwijkingen
- metabool: homocystinurie
- symmetrische overgroei syndromen: Sotos, Weaver, Stickler
- asymmetrische overgroeisyndromen: Beckwith-Wiedemann
- bindweefselaandoeningen: Marfan, Ehlers-Danlos
geslachtschromosoomafwijkingen
- Klinefelter (XXY), Triple-X-syndroom
61
welke secundaire groeistoornissen heb je bij een te grote lengte?
- overgroei met meer hormoonproductie: GH-overproductie, hyperthyreoïdie, productie van geslachtshormonen op te jonge leeftijd (pubertas praecox)
- overgroei met minder hormoonproductie: gonadotropine (LH, FSH) of oestrogeendeficiëntie
- overig: obesitas
62
wat voor diagnostiek wordt er gedaan bij een te lange lengte?
anamnese
- familieanamnese
- voorgeschiedenis
- (bijkomende) ontwikkelingsproblemen
- lichaamsverhoudingen
- aanwijzingen voor hyperthyreoïdie
- evt vroege puberteit
LO:
- lengte
- gewicht
- schedelomtrek
- zithoogte
- spanwijdte
- ontwikkelingsniveau
- gedrag
- aanwezigheid van dysmorfieën
- Tanner stadiering
- gynaecomastie
- Marfanoïde kenmerken
AO:
- X-hand: om te kijken naar de botleeftijd en voorspelde eindlengte
- genetisch onderzoek (primaire stoornis)
- labonderzoek (secundaire stoornis)
63
waaruit bestaat het labonderzoek wat gedaan wordt op verdenking op een secundaire groeistoornis en waaruit bestaat het genetische onderzoek bij een primaire stoornis (lange lengte)?
labonderzoek:
- 17-OH-progesteron, androsteendion, testosteron, DHEA(S) -> perifeer vervroegde puberteit
- GH, IGF-I -> overmatig groeihormoon
- FT4, TSH -> hyperthyreoïdie
- ACTH, cortisol -> syndroom van Cushing
genetisch onderzoek op indicatie:
- gericht DNA onderzoek bij vermoeden op een specifiek syndroom
- CNV analyse (of traditionele karyotypering)
- grote lengte of overgroei panel (>100 genen, vaak icm ontwikkelingsstoornis/dysmorfe kenmerken)
- WES (trio analyse met beide ouders)
64
hoe is de behandeling bij een te grote lengte?
- bij meeste afwijkingen een epifysiodese: het aanbrengen van een beschadiging aan de groeischijven
- bij jongens ong 7cm lengtereductie en bij meiden 6cm
- moet bij jongens <14 en bij meiden <12,5 jaar worden gedaan
65
welke anatomische structuren verdwijnen er uit het lichaam bij de overgang van intra-uterien naar extra-uterien leven?
- ductus arteriosus (ductus Botalli): shunt tussen a. pulmonalis en aorta
- ductus venosus: shunt tussen v. umbilicalis en v. cava inferior
- foramen ovale: shunt tussen rechter atrium en linker atrium
66
wat is er bij kinderen anders in het respiratoire systeem dan bij volwassenen?
- kinderen gebruiken hun neusademhaling, mondademhaling voor groot deel geblokkeerd door tong
- diameter van de luchtwegen is nauw (bij neonaten naar 5mm), hierdoor verhoogde ademweerstand
- kinderen hebben een hoefijzervormige epiglottis, wat bij zwelling sneller voor een obstructie kan zorgen
- lucht/weefseloppervlakte: minder/onrijpe alveoli, kleiner oppervlak, kleinere luchtwegen, minder werkzame alveoli -> minder gaswisseling en verhoogd risico op atelectase
- de bronchuswand bevat meer kraakbeen en meer zacht weefsel, meer premature cilia en minder glad spierweefsel -> longen kunnen makkelijker collaberen en minder sputummobilisatie
- diafragma is horizontaler gepositioneerd en minder type I vezels -> type I vezels raken niet snel uitgeput, diafragma van een kind dus eerder uitgeput
- ribben bevatten meer kraakbeen en meer horizontaal gepositioneerd -> verhoging van compliantie, kinderen dus volledig afhankelijk van diafragma voor ademhaling
67
welke factoren beïnvloeden de groei en ontwikkeling bij een kind?
genetisch
- congenitale afwijkingen
- syndromen
- familiair
- de novo
biologisch
- prematuriteit
- geboortetrauma
- infecties
- chronische ziekten
- hormonale afwijkingen
omgeving
- in utero: maternale ziekten (diabetes, hypertensie, infectie), intoxicaties (roken, medicatie, drugs)
- voeding
- sociaal milieu: gezin/familie (socio-economische status, hechtingsproblematiek, emotionele deprivatie), overig (oppas, kinderdagverblijf, school, sociale contacten)
68
wat is het verschil in acute geneeskunde bij kinderen en volwassenen?
- bij kinderen vaak sprake van respiratoir falen leidend tot een hypoxie, waardoor er een circulatiestilstand optreedt
- bij volwassenen vaak circulatoir falen wat leidt tot circulatiestilstand
- kinderen storten langzaam in en moeilijker te reanimeren
- kinderreanimatie start met 5 ademhalingen, want kinderen zijn vaak al lang hypoxisch en oorzaak is vaak respiratoir
69
wat zijn de voordelen van moedermelk?
- infectiepreventie dmv doorgeven antistoffen
- bevorderde groei
- bevorderde intelligentie
voordelen volgens PROBIT-trial (enige gerandomiseerde trial gedaan naar moedermelk vs koemelk)
- minder infecties in eerste levensjaar (maag-darminfecties, middenoorontstekingen, luchtweginfecties)
- minder wiegendood
- kleinere kans op atopische dermatitis (eczeem)
- minder inflammatory bowel disease (IBD)
- afname van een metabool syndroom
- minder obesitas
- betere hersenontwikkeling
- gunstig effect op band tussen moeder en kind
- kosteneffectief
70
wat is de samenstelling van moedermelk?
- enorm veel immunologische factoren (zoals sIgA, lactorferrine, prebiotica, enzymen, cellen als macrofagen en anti-inflammatoire factoren, bindingseiwitten en pro-biotica)
- deze ondersteunen zowel de aspecifieke afweer als en specifieke afweer
verder:
- eiwitten (hoe langer zwangerschapsduur hoe minder)
- suikers
71
wat zijn de voordelen van moedermelk bij prematuren?
- daling aantal infecties
- snellere overgang naar volledige enterale voeding, omdat maag beter melk kan verdragen
- minder heropnames na ontslag
- daling incidentie van necrotiserende enterocolitis (NEC)
- betere psychomotorische ontwikkeling
72
welke hormonen komen vrij bij melkproductie?
prolactine:
- komt vrij bij prikkeling vd tepel
- geproduceerd in hypofyse voorkwab
- zorgt dat melkproductie toeneemt
- kan medicamenteus gestimuleerd worden door domperidon
oxytocine:
- komt vrij bij zien, horen en/of voelen van kind
- wordt afgegeven door hypofyse achterkwab
- zorgt voor toeschietreflex en voor binding tussen moeder en kind
- kan ook via neusspray worden toegedient
73
welke nadelen zitten er aan borstvoeding geven?
- sociaal bezwaar
- maternale complicaties (tepelkloven, verstopping, mastitis en abcedering)
- stille ondervoeding (vicieuze cirkel: kind gaat minder drinken, minder energie, nog minder drinken -> kan worden opgelost kolven en zo intake in de gaten houden)
74
welke contra-indicaties kunnen er zijn om borstvoeding te geven?
- hiv-infectie moeder
- heamorrhagische koortsen (zoals ebola en marburg)
- borstleasies met bv TBC, varicella of HSV
medicamenteus:
- maternaal gebruik lithium
- bepaalde antidepressiva
- chemotherapie
- harddrugs
- methadon (>20 mg/dag)
- overmatig alcoholgebruik
75
