Week 9

Question 1

Wat is een major/minor anomalie?

Answer 1

Een minor anomalie heeft vooral psychische gevolgen, een major anomalie heeft ook lichamelijke gevolgen(soms levensbedreigend)
- minor anomalies zijn voorspellend voor major

Question 2

Wat zijn de principes van Wilson?

Answer 2

Teratogeen effect afhv:
- Structuur en werkingsmechisme stof
- Dosis en duur blootstelling
- Maternale modificatie dosis
- Mogelijkheid om foetus te bereiken: placentapassage
- Embryonale periode
- Capaciteit foetale organen om stof te metaboliseren
- Genetische gevoeligheid

Question 3

Welke soort teratogene blootstellingen zijn er?

Answer 3

• geneesmiddelen: valproaat, thalidomide
• intoxicaties
• genotsmiddelen: alcohol(FAS)
• maternale ziekten en behandeling
• straling
• beroepsblootstelling
• infecties: TORCHES
• voeding: vit A, foliumzuur tekort

Question 4

Wat is een malformatie?

Answer 4

= afwijking vanaf begin afwezig
- oorzaak: (niet)genetisch, combi
- vb: split hands, polydactylie

Question 5

Wat is een disruptie?

Answer 5

= afwijkende vorm agv schade door extrinsieke factoren aan aanvankelijk normale structuur
- Geen spontane correctie
- Erfelijke factoren: predispositie en ontwikkeling na schade

Question 6

Wat is een deformatie?

Answer 6

= afwijking vorm/positie agv inwerking mechnische krachten op aanvankelijke normale structuur
- spontane correctie mogelijk(na wegnemen kracht)

Question 7

Wat is een dysplasie?

Answer 7

= abnormale histiogenese waarbij weefseltype of orgaansysteem morfologisch afwijkend zijn
- Oorzaak: (niet)erfelijk, combi
Vb: rachitis, osteogenesis imperfecta

Question 8

Wat is het a priori risico?

Answer 8

= risico op dragerschap genetische aandoening puur obv positie stamboom tov persoon met bewezen mutatie, zonder rekening houden met of tussenliggende personen klachten hebben
- Cave: verminderde penetrantie

Question 9

Wat is een syndroom?

Answer 9

= herkenbaar patroon aangeboren afwijkingen waarbij unieke combi kenmerken onderscheiden tov alle andere patronen

Question 10

Hoe werkt diagnostiek bij syndromen?

Answer 10

• vermoeden: aangeboren afwijking, verstandelijke beperking, vroege groeiachterstand
• hoofd- en nevensymptomen
• ook babyfoto’s
• ook naar ouders en familie op kinderleeftijd kijken

Question 11

Wat is variabele expressie?

Answer 11

= syndroom kan zich verschillend uitten

Question 12

Wat is anticipatie?

Answer 12

= verschijnselen syndroom veranderen met generaties/ouder worden

Question 13

Wat is genetische penetrantie?

Answer 13

= deel mensen dat aandoening tot expressie brengt

Question 14

Wat is genetische heterogeniteit?

Answer 14

= verschillende genetische afwijkingen veroorzaken zelfde ziekte

Question 15

Wat zijn allelische afwijkingen?

Answer 15

= verschillende ziektebeelden door afwijkingen in zelfde gen veroorzaakt

Question 16

Wat zijn associaties?

Answer 16

= vaker icm elkaar optreden aangeboren afwijkingen zonder bekende genetische oorzaak
- VACTERL-H: vertebrale defecten, anale atresie/stenose, cardiale defecten, tracheo-oesofgale fistels, radiale defecten, renale analomieeën, ledemaat defecten en hydrocefalus

Question 17

Wat zijn sequenties? Wat is de Pierre-Robin sequentie?

Answer 17

= combi aangeboren afwijkingen ontstaan uit 1 afwijking of mechanische kracht via >/1 cascades
Pierre-Robin
- trias: micrognathie, OSAS en glossoptosis
- micro/retognathie -> tong naar achteren -> geen sluiting zacht gehemelte -> U-vormige schisis(75%)

Question 18

Wat is een up/downslant?

Answer 18

Up/downslant= buitenste ooghoek staat naar boven/beneden

Question 19

Wanneer mag je een oor laagstaand noemen?

Answer 19

Als de bovenste helixrand lager staat dan de lijn die door de buitenste ooghoek loopt en loodrecht op de lijn tussen kin en voorhoofd

Question 20

Wat zijn afwijkingen v/d handen?

Answer 20

• syndactylie= vingers aan elkaar
• brachydactylie= te korte vinger
• clinodactylie= vinger staat schuin vanaf boven gezien
• camptodactylie= vinger staat scheef vanaf zijkant gezien
• tapering fingers= toelopende vingers

Question 21

Wat is body dismorphic disorder?

Answer 21

• psychiatrische ziektebeeld waarbij mensen denken dat er iets mis is met het uiterlijk, ook al is dat niet zo
• verstoord zelfbeeld
• blijft terugkomen bij plastische chirurg

Question 22

Wat is een polydactylie?

Answer 22

= extra straal(vinger)
Ulnair/post-axiaal= aan pinkzijde
Radiaal/pre-axiaal= aan duimzijde

Question 23

Wat is het Waardenburg syndroom?

Answer 23

• heterochromasie, poliosis(= witte haarlok), slechthorendheid, dopneus, telecanthus, synofrys,
  …

Question 24

Wat is het SLO syndroom?

Answer 24

Syndroom ontstaan door afwijking in cholesterol metabolisme

Question 25

Wat is een epicanthus?

Answer 25

= bovenste ooglid valt over binnenste ooghoek waardoor die niet goed zichtbaar is Dysmorf vs Aziatisch: dysmorf begint eerder en loopt ronder

Question 26

Wat is synofrys?

Answer 26

= doorlopende wenkbrauw(ook wel uni/monobrow genoemd)

Question 27

Wat zijn afwijkingen in de oogstand?

Answer 27

Normaal: ogen en neusbrug 1:1:1 - telecanthus: binneste ooghoeken verder uit elkaar, pupillen op zelfde afstand -> ICD groter, IPD gelijk en PFL(oogspleet) kleiner - hypertelorisme: ogen verder uit elkaar -> ICD, IPD en OCD groter, PFL gelijk Secundaire telecanthus: hypertelorisme waarbij binnenste ooghoek weg(?) waardoor indruk scheelzien - hypotelorisme: ogen dichter op elkaar - striabisme= scheelzien

Question 28

Wat zijn craniosynostosen? Welke schedelvormen horen hierbij?

Answer 28

= vroegtijdige verbening schedelnaden - meervoudige craniosysnostosen: soms geassocieerd met syndroom, hoger risico op verhoogde hersenduk Schedelvormen - trigonocephalie: wigvormig -> metopicanaad(voorhoofdsnaad) - plagiocephalie: assymetrisch -> lambdoidnaad of 1 coronanaaad - houdingsafh: houding veranderen, helm - synostotisch - brachycephalie: breed -> beide coronanaden - scaphocephalie: bootschedel -> sagittaalnaad - veel voorkomend, veerdistractie(tot 6mnd), open remodellatie

Question 29

Wat is een facial cleft?

Answer 29

= aangezichtsspleet, opening in of malformatie van deel gezicht - classificatie van Tessier: nummers - Treacher Collins syndroom: TCOF1 defect, bilateraal n6-8

Question 30

Wat is een malrotatie en volvulus?

Answer 30

= aangeboren afwijking waarbij darmen verkeerd liggen en banden bestaan - enkele weken oud - volvulus: obstructie, gallig braken - X-BOZ: minder darmlissen, veel lucht, vloeistofspiegel - echo: verkeerde ligging vaten - chirurgische behandelen Cave: denk bij gallig braken en weer rustig beeld toch aan malrotatie die gederoteerd is -> contrastmiddel onderzoek

Question 31

Wat is jejunumatresie?

Answer 31

- kind dat braakt na eerste voeding - beeldvorming: beeld lijkt op malrotatie

Question 32

Wat is darm invaginatie?

Answer 32

= stuk darm schuift in ander stuk darm - koliekpijn - oorzaak: gezwollen lymfeklieren -> <5jr na GE, >5jr AO(maligniteit) - Diagnostiek: echo - contrastonderzoek en repositie

Question 33

Wat is pylorushypertrofie?

Answer 33

- 3-6wk oud, meer jongens en familiair - excessief niet-gallig braken na drinken, hongerig - echo: verdikte pylorus

Question 34

Wat is appendicitis?

Answer 34

- oudere kinderen - toenemende, stekende buikpijn met braken en koorts - verplaatst van epigastrico naar RO buik - vervoerspijn - diagnostiek: echo, evt MRI -> soms steen zichtbaar

Question 35

Wat zie je bij NEC op beeldvorming?

Answer 35

X-BOZ: - pneumatosis: granulair beeld, lucht naast darmlis - gedilateerde darmlissen - strepen op lever: lucht in portale vaten

Question 36

Wat is cyanose bij zuigelingen?

Answer 36

= blauwe verkleuring - centraal: arterieel bloed O2 onverzadigd -> slijmvliezen, tong en nagelbed - perifeer: verhoogde zuurstofextractie in weefsels -> blauwe, koude acra Oorzaken bij zuigeling - aangeboren hartafwijking: verkeerde aansluiting, intracardiale menging(TAPVC, truncus arteriosus), onvoldoende longperfusie(tricuspidalis/pulmonalis ateresie, hypoplastisch RV, perifere/infundibulaire pulmonalis stenose) - pulmonale oorzaak: onvoldoende ventilatie of longweefsel

Question 37

Wat is een Fontan circulatie?

Answer 37

= 1 grote kamer pompt bloed rond, bloed stroomt passief longen in Operatie: in stappen(centrale shunt -> PCPC(VCS op a pulmonalis aangesloten in LA) -> IVC met a pulmonalis verbonden), tussendoor met hartkatheterisatie checken of longweerstand laag genoeg Prognose - slechtere overleving dan normale bevolking - complicaties: hartfalen, aritmie, trombo-embolie, eiwitverlies darm, PAVF, nier- en leverziekte

Question 38

Hoe werkt interpretatie van een SNP-array?

Answer 38

- Log2 ratio(LogR): aantal kopieën → 2n=0, extra =+, verlies= - - BAF(B-allel frequentie): - 1/0=homozygoot: BB=100%/AB=0% - 0,5=heterozygoot: AB=50% - triploidie: AAA, BBB, AAB, ABB - meerdere regions of homozygosity(ROH): consanguïniteit -> cave autosomaal recessieve aandoeningen - gebruikt bij NIPT

Question 39

Wat is next-generation sequencing?

Answer 39

- met 1 experiment nucleotide volgorde grote hvlh DNA bepalen - DNA capture: alleen fragmenten isoleren waarin geïnteresseerd(= panel) - Mapping= fragmenten terugplaatsen op referentiegenoom - Variant calling= verschillen noteren tov referentiegenoom - Normale variatie filteren en effect variant bepalen(classificeren)

Question 40

Wat zijn criteria voor invoering van vaccinaties?

Answer 40

- ernst en omvang ziekte - doel - effectiviteit - veiligheid - aanvaardbaarheid - kosten effectiviteit - uitvoerring - deelname en draagvlak

Question 41

Hoe kunnen corticosteroïden de groei beïnvloeden?

Answer 41

- geeft afbuigende lengtegroei, mn als systemisch toegediend - meerdere mechanismen - oplossing: om de dag, hele dagdosis in ochtend, lager dosis, kortwerkend preparaat(geen dexamethason), minst sterke corticosteroïd(prednison)