Week 9: erfelijkheid en ontstaan aangeboren afwijkingen VO's Flashcards
(15 cards)
epicanthus
bovenste ooglid boven binnenste ooghoek, waardoor je binnenste ooghoek niet goed kan zien.
syndactylie
vingers niet uit elkaar gegroeid
brachydactylie
korte vingers
clinodactylie
vanaf boven gekeken, vingers krom
Camptodactylie
van zijkant bekeken, vingers krom
tapering fingers
vingers lopen smal af
synophrys
monobrow
heterogeen
1 ziektebeeld, meerdere genen bv Noonan
allelisch
1 gen, meerdere ziektebeelden bv FGFR3-gen
Waardenburg syndroom
- autosomaal dominant
- verschillende oogkleur
- witte haar lok
- dopneus
waar ontstaat grootste bedeel kopplooigebied uit?
neurale buis
Wat vormt het aangezicht?
- processi nasalis (medialis en lateralis)
- processus maxillaris
- processus mandibularis
welke processi dragen bij aan vorming bovenlip
maxillaris en nasalis medialis
waar ontstaat grootste deel van gehemelte uit
mediale uitroeiingen processus maxillaris die in middellijn samenkomen
syndroom turner
45, X
kleine lengte
webbing nek
baby oedeem
brede thorax
uitblijvende puberteit
hartafwijkingen
